Stüve-Wiedemanns syndrom

Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som karakteriseres ved forandringer i skjelettet, og dysfunksjon i den delen av nervesystemet som ikke er viljestyrt og som blant annet regulerer pustefrekvens og kroppstemperatur (det autonome nervesystemet). Kjennetegnene er først og fremst bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).

Andre navn (Synonymer)

Stüve-Wiedemanns dysplasi, Neonatal Schwartz-Jampel syndrom, Schwartz-Jampel syndrom type 2.

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q 78.8, OMIM 601559, Orphakode 3206

Beskrivelse

Stüve-Wiedemanns syndrom skyldes en forandring (mutasjon) i LIFR genet, og er en recessivt arvelig tilstand (1–4). Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Hvor mange som har Stüve-Wiedemanns syndrom er ukjent. Man antar at mindre enn en person pr million - 1: 1 000 000 - har tilstanden (3)

Kjennetegn og symptomer ved Stüve-Wiedemanns syndrom

Symptomene sees allerede ved fødsel, og det kan være stor variasjon fra person til person. Første leveår er mest kritisk og tilstanden er potensielt dødelig. Følgende symptomer og funn kan forekomme i ulik grad (1 - 4):

Skjelettet

  • Permanent bøyde ledd i fingre og tær (camptodactyli)
  • Bøying av lange rørknokler i bein og armer (camptomeli)
  • Kortvoksthet
  • Bøyde, stive ledd (kontrakturer) i knær og albuer
  • Lav bentetthet (osteopeni). Økt risiko for benskjørhet (osteoposrose) og bruddtendens når man blir eldre
  • Utvikling av feilstillinger i ryggraden (spinale deformiteter)
  • Karakteristiske ansiktstrekk, «maskeliknende» med små kinn og snurpet munn

Feilstillingene i rørknoklene og i ryggen forverres med alderen og risikoen for brudd øker.

Det autonome nervesystemet

  • Spise- og svelgeproblemer
  • Pustevansker (respiratorisk distress) med fare for pustestopp (apnoea-perioder)
  • Vansker med å regulere kroppstemperaturen, fører til episoder med farlig høy temperatur (hypertermi)
  • Overdreven svetting, også når kroppstemperaturen ikke er økt

Problemene med pust og svelging er mest kritisk i starten, men blir vanligvis bedre og mindre farlige etterhvert, selv om problemene med temperaturreguleringen fortsetter.

Muskulatur

  • Lav spenning i musklene (hypotoni). Motorisk utvikling er ofte forsinket.

Andre kjennetegn

  • Fravær av hornhinne (cornea)
  • Fravær av noen reflekser, blant annet evnen til å blunke når det kommer noe på øyet (cornearefleks) og «knerefleks» (patellar reflex)
  • Tungen er glatt, og mangler de små «humpene» der smaksløkene sitter
  • Nedsatt evne til å kjenne smerte

Behandling

Behandling tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner, og krever koordinert innsats fra flere spesialister som barnelege, øyelege, ortoped, fysioterapeut, ortopediingeniør med flere, for å sikre en helhetlig tilnærming.

Dette inkluderer blant annet:

  • Forebygge at mat og drikke svelges feil (aspireres) og kommer ned i lungene
  • Passe på ved inntak av mat. Ved store spise- og svelgevansker kan det være aktuelt med sondeernæring
  • Være obs på pustevansker og regulering av temperatur
  • Fysioterapi
  • Kirurgisk behandling av beindeformiteter og evt. skjev rygg og brudd
  • Behandling for lav bentetthet (osteopeni)/benskjørhet (osteoporose)
  • Beskyttelse av øynene for å unngå synstap
  • Ta forhåndsregler ved narkose (anestesti), spesielt på grunn av vanskene med temperaturregulering (hypertermi)

OBS!

På grunn av faren for hypertermi må det tas spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har Stüve-Wiedemanns syndrom.

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/.

Andre ressurser og fagmiljøer

Mer om kortvoksthet

Vi anbefaler at du leser den generelle teksten om kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som kan være aktuell for personer med Stüve-Wiedemanns syndrom.

Les mer om kortvoksthet her

Referanser

  1. OMIM: Stuve-Wiedemann syndrome, https://www.omim.org/entry/601559, Sist oppdatert 2015.
  2. Yesil, G., Lebre, A. S., Dos Santos, S., Guran, O., Ozahi, I. I., Cormier-Daire, V., Guran, T. Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized? Am. J. Med. Genet. 164A: 2200-2205, 2014.
  3. Orphanet. Stüve-Wiedemann syndrome
  4. Genetic Home Reference: Stüve-Wiedemann syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stuve-wiedemann-syndrome, Sist oppdatert i april 2016

 

Sist faglig oppdatert februar 2018.

 

Fant du det du lette etter?
Vi trenger din hjelp for å forbedre sidene våre. Tilbakemeldingen din vil bli lest og håndtert, men vi kan dessverre ikke besvare den. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer.