Stüve-Wiedemanns syndrom skyldes en forandring (mutasjon) i LIFR genet, og er en recessivt arvelig tilstand (1–4). Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Andr​​​e navn (Synonymer)

Stüve-Wiedemanns dysplasi, Neonatal Schwartz-Jampel syndrom, Schwartz-Jampel syndrom type 2.

Diagnose​betegnelser

ICD-10: Q 78.8, OMIM: 601559, ORPHA: 3206.

Hvor vanlig er ​​​det?

Hvor mange som har Stüve-Wiedemanns syndrom er ukjent. Man antar at mindre enn en person pr million - 1: 1 000 000 - har tilstanden (3)

Kjennetegn og symptom​​​er ved Stüve-Wiedemanns syndrom

Symptomene sees allerede ved fødsel, og det kan være stor variasjon fra person til person. Første leveår er mest kritisk og tilstanden er potensielt dødelig. Følgende symptomer og funn kan forekomme i ulik grad (1 - 4):

Skjel​​​ettet

• permanent bøyde ledd i fingre og tær (camptodactyli)
• bøying av lange rørknokler i bein og armer (camptomeli)
• kortvoksthet
• bøyde, stive ledd (kontrakturer) i knær og albuer
• lav bentetthet (osteopeni), økt risiko for benskjørhet (osteoposrose) og bruddtendens når man blir eldre
• utvikling av feilstillinger i ryggraden (spinale deformiteter)
• karakteristiske ansiktstrekk, «maskeliknende» med små kinn og snurpet munn

Feilstillingene i rørknoklene og i ryggen forverres med alderen og risikoen for brudd øker.

Det autonome ne​​rvesystemet

• spise- og svelgeproblemer
• pustevansker (respiratorisk distress) med fare for pustestopp (apnoea-perioder)
• vansker med å regulere kroppstemperaturen, fører til episoder med farlig høy temperatur (hypertermi)
• overdreven svetting, også når kroppstemperaturen ikke er økt

Problemene med pust og svelging er mest kritisk i starten, men blir vanligvis bedre og mindre farlige etterhvert, selv om problemene med temperaturreguleringen fortsetter.

Muskula​​​tur

• lav spenning i musklene (hypotoni)
• ofte forsinket motorisk utvikling

Andre kje​nnetegn

• fravær av hornhinne (cornea)
• fravær av noen reflekser, blant annet evnen til å blunke når det kommer noe på øyet (cornearefleks) og «knerefleks» (patellar reflex)
• glatt tunge, mangler de små «humpene» der smaksløkene sitter
• nedsatt evne til å kjenne smerte

Behandli​​ng

Behandling tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner, og krever koordinert innsats fra flere spesialister som barnelege, øyelege, ortoped, fysioterapeut, ortopediingeniør med flere, for å sikre en helhetlig tilnærming.

Dette inkluderer blant annet:

• forebygge at mat og drikke svelges feil (aspireres) og kommer ned i lungene
• passe på ved inntak av mat, ved store spise- og svelgevansker kan det være aktuelt med sondeernæring
• være obs på pustevansker og regulering av temperatur
• fysioterapi, les mer om fysioterapi ved sjeldne sykdommer med påvirkning av skjelettet
• kirurgisk behandling av beindeformiteter og evt. skjev rygg og brudd
• behandling for lav bentetthet (osteopeni)/benskjørhet (osteoporose)
• beskyttelse av øynene for å unngå synstap

OBS​​!

På grunn av faren for hypertermi må det tas spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har Stüve-Wiedemanns syndrom.

Interessefore​​ning

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK)

Andre ress​urser og fagmiljøer

• Avdelinger for medisinsk genetikk ved Universitetssykehusene
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, OUS-Rikshospitalet

• Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus
• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Helse-Vest

• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Nasjonal kompetansetjeneste for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO-senteret) ved Lovisenberg Diakonale sykehus 

Mer inf​​ormasjon

Om kortvokst​​​het

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med Stüve-Wiedemanns syndrom og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om psykol​​​ogiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettig​​heter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Ref​​​eranser

1. Kniffin CL. Stuve-Wiedemann syndrome. [Internett]. OMIM. 2015.  [hentet 2018.02.01]. 
2. Yesil G, Lebre AS, Dos Santos S, m.fl. Stuve-Wiedemann syndrome: is it underrecognized? Am J Med Genet. 2014;164A (9):2200-5.

3. Jorcyk C, Mikelonis D, xford J, Tawara K. Stüve-Wiedemann syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2016. [hentet 2018.02.01]. 

4. Genetic Home Reference. Stüve-Wiedemann syndrome. [Internett]. 2016. NIH. US National Library of Medicine. 2016.  [hentet 2018.02.01]. 

Sist faglig oppdatert februar 2018.