Stüve-Wiedemanns syndrom

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).

Årsak og arvelighet

Stüve-Wiedemanns syndrom skyldes en forandring (mutasjon) i LIFR genet, og er en recessivt arvelig tilstand (1–5). Det vil si at begge foreldre vanligvis er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Andr​​​e navn (Synonymer)

Stüve-Wiedemanns dysplasi, Neonatal Schwartz-Jampel syndrom, Schwartz-Jampel syndrom type 2.

Diagnose​betegnelser

ICD-10: Q 78.8, OMIM: 601559, ORPHA: 3206.

Hvor vanlig er ​​​det?

Hvor mange som har Stüve-Wiedemanns syndrom er ukjent. Man antar at mindre enn en person pr million - 1: 1 000 000 - har tilstanden (3)

Kjennetegn og symptom​​​er ved Stüve-Wiedemanns syndrom

Symptomene sees allerede ved fødsel, og det kan være stor variasjon fra person til person. Første leveår er mest kritisk og tilstanden er potensielt dødelig. Følgende symptomer og funn kan forekomme i ulik grad (1 - 5):

Diagnostisering

Diagnosen stilles vanligvis på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over og kan bekreftes med genetisk testing (3).

Behandli​​ng

Behandling tar først og fremst sikte på å behandle symptomer og forebygge komplikasjoner, og krever koordinert innsats fra flere spesialister som barnelege, øyelege, ortoped, fysioterapeut, ortopediingeniør med flere, for å sikre en helhetlig tilnærming (5).

Dette inkluderer blant annet:

• forebygge at mat og drikke svelges feil (aspireres) og kommer ned i lungene
• passe på ved inntak av mat, ved store spise- og svelgevansker kan det være aktuelt med sondeernæring
• være obs på pustevansker og regulering av temperatur
• fysioterapi, les mer om fysioterapi ved sjeldne sykdommer med påvirkning av skjelettet
• kirurgisk behandling av beindeformiteter og evt. skjev rygg og brudd
• behandling for lav bentetthet (osteopeni)/benskjørhet (osteoporose)
• beskyttelse av øynene for å unngå synstap

OBS​​! Narkose

På grunn av faren for hypertermi må det tas spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten har Stüve-Wiedemanns syndrom.

Mer informasjon

Ress​urser og fagmiljøer

• Avdelinger for medisinsk genetikk ved Universitetssykehusene
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, OUS-Rikshospitalet
• Ortopedisk avdeling ved Oslo Universitetssykehus
• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Helse-Vest
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse, Lovisenberg Diakonale sykehus 

Se også