Spondylometafyseal dysplasi (SMD), Kozlowski type

Diagnosebeskrivelse

Barn med SMD, Kozlowski type har vanligvis normal lengde ved fødsel. Diagnosen blir ofte oppdaget tidlig i barneårene på grunn av nedsatt vekst, spesielt i overkroppen, ofte kombinert med vaggende gange. Leddforandringer (artrose) er vanlig og utvikles ofte tidligere enn for folk flest (1-3).  

Andre ​​navn

Spondylomethaphyseal dysplasia Kozlowski type, SMD Kozlowski type

Diagnosebeteg​​nelser

ICD-10: Q 77.8, ORPHA: 93314, OMIM: 184252

Årsak og arvelighet 

SMD Kozlowski type skyldes en genforandring (mutasjon) i TRPV4 genet. Diagnosen arves autosomalt dominant, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den (1). Symptombyrden kan variere for personer med denne diagnosen, men vanligvis er det kliniske bildet innad i en familie ganske likt (1). 

Forekomst 

SMD Kozlowski type er en svært sjelden tilstand. Man antar at under 1 person pr 1 million innbyggere har tilstanden (3). 

Symptomer og kjennetegn ved diagnosen 

Følgende finnes i ulik grad (1,2): 

Skjelettet 

• Disproposjonal kortvoksthet med kort og bred overkropp (thorax), slutthøyde for voksne mellom 130 – 150 centimeter.
• Ryggskjevhet (kyfoskoliose) som ofte forverres med alder  
• Underutvikling (hypoplasi av odontoid prosess) og instabilitet (atlantoaxial instabilitet) av de øverste nakkevirvlene
• Korte fingre (brachydactyli)
• Tidlig utvikling av leddforandringer (artrose)
• Vaggende gange og akseforandringer i knærne (genu varum)
• Røntgenforandringer:
  • endringer i metafyseskivene i lange rørknokler (spesielt i lårben) (metafyseale forandringer), ofte synlig først fra 4-5 års alder. 
  • forandringer i ryggvirvlene, som er rektangulære og avflatede (platyspondyly)
  • kort og bred hoftekam og kort og bred lårhals (coxa vara)

Lunger 

• Lungefunksjon kan være påvirket som følge av ryggskjevheter og endringer i brystkassen  

Hørsel 

• Sensorisk – nevrologisk hørselstap 

Graviditet og fødsel 

• Kvinner med SMD Kozlowski kan på grunn av nedsatt lungefunksjon ha vansker med å fullgå svangerskap til termin.
• På grunn av lite bekken anbefales det vanligvis å føde med keisersnitt.  

Kognitiv funksjon 

• Den kognitive utviklingen er vanligvis upåfallende.  

Diagnostisering 

Diagnosen settes på grunnlag av kliniske og radiologiske funn, og kan bekreftes ved gentesting.

 
Oppfølging og behandling 

Undersøkelser ved diagnosetidspunktet 

For å fastslå omfanget av symptomer og behov for oppfølging anbefales det at følgende gjøres hvis det ikke allerede er gjort i diagnostiseringsprosessen (1): 

• Skjelettrøntgen for å undersøke påvirkning av lange rørknokler og ryggen
• Røntgenbilder av nakke i fleksjon /ekstensjon for å vurdere om det er underutvikling og instabilitet i de øverste nakkevirvlene (atlantoaxial instabilitet og hypoplasi av odontoid prosess)
• Undersøkelse av hørsel
• Genetisk veiledning

Behandling  

Behandlingen er fokusert på behandling og forebygging av symptomer. Mange vil ha behov for tverrfaglig oppfølging som inkluderer barnelege, ortoped, fysioterapeut, øre- nese hals lege og ergoterapeut (1). Mulig behandling kan være:  

• Kirurgiske inngrep ved store ryggskjevheter, instabilitet i nakken, smerter eller artrose
• Konservative tiltak som fysioterapi, ergoterapi eller rehabiliteringstiltak
• Smertebehandling
• Behandling av nedsatt hørsel med hjelpemidler 

  
Oppfølging

Følgende oppfølging anbefales (1) 

• Årlig vurdering og oppfølging for utvikling av leddsmerter og skoliose  
• Årlig vurdering av hørsel
• Funksjonell røntgen av nakke for vurdering av om det er klinisk signifikant odontoid hypoplasi: 
  • ved skolealder
  • før kirurgiske inngrep som krever narkose 

 
Unngå 

• Personer som har fått påvist endring i nakkevirvler (odontoid hypoplasi) bør unngå ekstrem nakke fleksjon og ekstensjon. Det er viktig å ta hensyn til dette ved narkose – Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget egne anbefalinger om narkose ved kortvoksthet 
• Unngå aktiviteter og yrker med stor belastning på ledd og rygg. 
   
   

Andre fagmiljøer 

• Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus 
   
   

Mer inf​​​ormasjon