Spondylometafyseal dysplasi, Kozlowski type er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), jennetegnet av kortvoksthet, ryggskjevhet (skoliose), endringer i lårbenet (metafyseale forandringer) og i lårhalsen (coxa vara).
Les om spondylometafyseal dysplasi, Kozlowski type hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Spondylomethaphyseal dysplasia Kozlowski type, SMD Kozlowski type
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q 77.8, ORPHA: 93314, OMIM: 184252
Interesseforening
Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med Spondylometafyseal dysplasi, Kozlowski type og deres fagpersoner.
Les mer kortvoksthet
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige