Spondylokarpotarsal synostose syndrom

Spondylokarpotarsal synostose syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av progredierende sammenvoksninger i ryggraden (vertebral fusion), som oppstår etter fødsel.

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (scoliose og lordose). Noen har også klumpfot.

Les om spondylokarpotarsal synostose syndrom hos Orphanet, på engelsk

Andre na​​​vn

Spondylocarpotarsal synostosis, synspondylism

Diagnoseb​​etegnelser

ICD-10: Q76.4, ORPHA: 3275, OMIM: 272460

Mer informasjon

​​Andre fag​miljøer og ressurser

 
Sist oppdatert 30.11.2022