Diagnosebeskrivelse
Vanlige kjennetegn er kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (skoliose og lordose). Noen har også klumpfot.
Les om spondylokarpotarsal synostose syndrom hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Spondylocarpotarsal synostosis, synspondylism
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q76.4, ORPHA: 3275, OMIM: 272460
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Sist oppdatert 27.01.2025