Spondylokarpotarsal synostose syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av progredierende sammenvoksninger i ryggraden (vertebral fusion), som oppstår etter fødsel. Dette medfører kortere overkropp og disproporsjonal kortvoksthet, ofte også med endringer i ryggsøylen (scoliose og lordose). Noen har også klumpfot.
Les om spondylokarpotarsal synostose syndrom hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Spondylocarpotarsal synostosis, synspondylism
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q76.4, ORPHA: 3275, OMIM: 272460
Interesseforening
Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)
Mer informasjon
Om kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med spondylokarpotarsal synostose syndrom og deres fagpersoner.
Les mer kortvoksthet
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige