Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Det finnes mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Les om spondyloepimetafyseal dysplasi aggrecan type hos Orphanet, på engelsk
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD), aggrecan type skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet.
Les mer om ACAN relatert kortvoksthet
Andre navn
Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type, SEMD aggrecan type
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 171866, OMIM: 612813
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Sist oppdatert 27.01.2025