Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi), med uttalt kortvoksthet, endringer i ansiktet og i skjelettet.
Diagnosebeskrivelse
Det finnes mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Les om spondyloepimetafyseal dysplasi aggrecan type hos Orphanet, på engelsk
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD), aggrecan type skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet.
Les mer om ACAN relatert kortvoksthet
Andre navn
Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type, SEMD aggrecan type
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 171866, OMIM: 612813
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Sist oppdatert 29.08.2025