Hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet. Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).

De første leveårene kan det være lite som tyder på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskjema kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder. Diagnosen er basert på fysiske (kliniske) funn og røntgen av skjelettet. Hypokondroplasi kan bekreftes ved gentest, og hos rundt 70 prosent kan det påvises en genforandring i FGFR3-genet.

Det fødes 1 til 2 barn med hypokondroplasi i Norge hvert år. Det Totale antallet som lever med diagnosen i Norge er ukjent.

Regelmessig medisinsk oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner

Symptomer på hypokondroplasi

Skjelettet

Hypokondroplasi medfører moderat kortvoksthet med slutthøyde hos menn rundt 138 til 165 centimeter, og hos kvinner 128 til 151 centimeter. Andre kjennetegn ved skjelettet er

  • Normalt eller lett forstørret hode med litt økte mål på hodeomkretsen.
  • Lett økt svai i korsryggen (lumbal lordose).
  • Korte overarmer og lår.
  • Brede, korte hender.
  • Bøyde leggben (tibia)

Nedsatt strekkeevne i albuene, moderat overbevegelighet (hypermobilitet) i andre ledd.

Tannproblemer

Tannhelseproblemer kan forekomme.

Fysisk utvikling

Barnets fysiske (motoriske) utvikling er vanligvis ikke vesentlig forsinket.

Infeksjoner

Øvre luftveisinfeksjoner og ørebetennelser forekommer oftere enn hos andre.

Hørsel

Redusert hørsel som følge av gjentatte ørebetennelser er vanlig.

Søvnvansker

Søvnrelaterte vansker som snorking og nattlige pustestopp (obstruktiv søvnapnoe) kan forekomme, men er mindre vanlig enn ved for eksempel akondroplasi.

Nevrologi

Trang ryggmargskanal (spinal stenose) og trange forhold i åpningen for ryggmargen i den bakre delen av hodeskallen (foramen magnum stenose) kan forekomme. Det er rapportert at epilepsi forekommer oftere enn hos andre. Det samme gjelder synlige forandringer i tinninglappene i hjernen som kan påvises ved MR-undersøkelse.

Lærevansker og lett til moderat mental utviklingshemning blir i noen forskningsartikler rapportert å forekomme oftere ved hypokondroplasi enn hos resten av befolkningen. 

Årsaker til hypokondroplasi

Hypokondroplasi er en arvelig tilstand som skyldes en genforandring (mutasjon i FGFR3-genet). Hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den (dominant arv).

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no/

Medisinske forhold 

Diagnosebetegnelser:

ORPHAkode: 429. ICD10-kode: Q 77.4

Arv

Autosomal dominant arv  med mutasjon i FGFR3-genet. Når en av foreldrene har hypokondroplasi er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna får tilstanden.

Forekomst

Ca 3/100 000

Beskrivelse

Hypokondroplasi medfører moderat disproporsjonal kortvoksthet. Tilstanden påvirker bruskcellene, spesielt i de lange rørknoklene i armer og ben. Skjelettfunnene er som ved akondroplasi, men i mildere form. Hodet kan ha lett økt hodeomkrets, men uten de karakteristiske ansiktstrekkene man finner ved akondroplasi .Tilsvarende er de medisinske komplikasjonene som spinal stenose (trang ryggmargskanal), bøyde tibia (leggben) og søvnapnoe (pustestopp) sjeldnere og mindre uttalt enn ved akondroplasi.

Motoriske milepæler er vanligvis ikke vesentlig forsinket, og symptomer fra bakre skallegrop (søvnapnoe, trange forhold i ryggmargskanalen i nakken) er mindre vanlig. Hyppig forekomst av øvre luftveisinfeksjoner og ørebetennelser er vanlig. Forekomst av lærevansker og lett til moderat mental utviklingshemming er i noen artikler rapportert å være hyppigere ved hypokondroplasi (3). Det er også rapportert høyere forekomst av epilepsi og forandringer i temporallappene i hjernen ved MR-undersøkelse.

Karakteristiske skjelettfunn er korte overarmer og lår, nedsatt ekstensjon (albuestrekk), brede, korte hender, moderat løse og overbevegelige ledd, normalt eller lett forstørret hode og lett lumbal lordose (svai i korsryggen). Det er stor variasjon i slutthøyde, fra tilnærmet normal høyde i nedre del av normalområdet til mer uttalte forandringer som grenser mot achondroplasi. Forventet slutthøyde hos menn er ca 138-165 cm, og hos kvinner 128-151 cm.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske og røntgenologiske funn, og kan bekreftes med en genanalyse, men man finner genmutasjonen hos kun ca 70%. Mange har fått diagnosen først i sen barnealder/førskolealder og da på grunn av forsinket høydevekst. Bedret diagnostikk ved bruk av ultralyd i svangerskapet gjør nå at stadig flere oppdages allerede da.

Genetikk

Mutasjon i FGFR3-genet påvises hos rundt 70 prosent.

Behandling

Veksthormonbehandling er omdiskutert og ikke rutinebehandling. Forlengelsesoperasjoner kan være aktuelt for de med mest uttalt kortvoksthet, men er omdiskutert da det krever gjentatte operasjoner og immobilisering over lang tid, og smertefulle og tidkrevende prosedyrer.

Oppfølging

Det anbefales lav terskel for henvisning til øre-nese-hals-spesialist ved hyppige øvre luftveisinfeksjoner og øreverk. Obs. nedsatt hørsel. Det er viktig å følge med på eventuell utvikling av bøyning i leggene og henvise til ortoped om dette utvikler seg. Lokal fysioterapeut kan være en god samarbeidspartner i denne vurderingen. Det er ellers viktig å være klar over symptomene på søvnapnoe, som pustestopp om natten, tretthet på dagtid og irritabilitet. Symptomer på spinal stenose er kraftsvikt i armer og ben, økt slitenhet, at man må sitte på huk og ta pauser, prikking/dovner bort i fingre/føtter, søvnapnoe, problemer med vannlating (hyppig eller treg) og dårlig kontroll av avføring.

Ved tegn til lærevansker, adferdsvansker eller forsinket mental utvikling, anbefales lav terskel for henvisning til MR av hodet og videre nevropsykologisk utredning / spesialpedagogisk oppfølging.

Tannhelseproblemer kan forekomme, og diagnosen står på Helsedirektoratets A-liste som gir rett til fri tannbehandling. TAKO-senteret  har spesiell kompetanse på tannhelse ved sjeldne diagnoser.

OBS anestesi!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et egent skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Litteratur

1. GeneReviews – hypochondroplasia. Michael Bober et al. Oppdatert 26. sept 2013

2. Genetics Home Reference: Hypochondroplasia. Revidert okt 2012.

3. Neuroimaging and Neurological Findings in Patients With Hypochondroplasia and FGFR3 N540K Mutation. Linnankivi, T et al. 2012. Am J Med Genet Part A 158A: 3119-3125. Sist revidert 23.04.14

Mer om kortvoksthet

Les mer om psykologiske forhold, fysisk funksjon og dagligliv i kapittelet Kortvoksthet på TRS' nettsider