Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Akromesomelisk dysplasi
Akromesomelisk dysplasi er en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige bensykdommer (skjelettdysplasier), som fører til uttalt kortvoksthet.
Diagnosebeskrivelse
Akromesomelisk dysplasi deles i undertypene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1-9).
Tilstanden påvirker vanligvis bare skjelettet, men kan også være en del av et syndrom der andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket (4).
Diagnosebetegnelser
Akromesomelisk dysplasi (gruppekode, når undertype ikke er kjent): ICD-11: LD 24.9, ORPHA: 93437.
Akromesomelisk dysplasi skyldes en sykdomsgivende genvariant (mutasjon) i en av genene (5-9):
GDF5 (Grebe-type og Hunter-Thompson-type)
BMPR1B (Hunter-Thompson-type)
NPR2 (Maroteaux-type)
Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve den sykdomsgivende genvarianten fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (5-9).
Hvor vanlig er det?
Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (1-4).
Symptomer og kjennetegn ved akromesomelisk dysplasi
Skjelettet
Typiske kjennetegn er (4-8):
Uttalt kortvoksthet, med forventet slutthøyde hos voksne rundt 100-130 cm.
For Maroteaux-type som er den mildeste formen, er forventet slutthøyde rundt 120-130 cm.
Korte underarmer og legger, brede fingre og tær.
Personer med Maroteaux-type kan ha kileformede og lavere ryggvirvler (platyspondyli), noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen.
Andre skjelettforandringer som kan forekomme i ulik grad ved alle undertyper er (4-9):
bøyde underarmer og legger, relativt store stortær
overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene
luksert albue (hodet på radius ute av stilling).
nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig.
noe underutviklet mellomansikt, ellers stort sett normalt ansikt
Huden
Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.
Utvikling
Normal intelligens, men forsinket motorisk utvikling er vanlig (4).
Diagnostisering
Diagnosen settes på bakgrunn av typiske kliniske kjennetegn og funn på skjelett-røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing.
Oppfølging og behandling av personer med akromesomelisk dysplasi
Oppfølging og behandling bør skje ut fra de symptomer og plager personen har.
Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet.
Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus. Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet har nasjonalt behandlingsansvar for feilstillinger i rygg og underekstremiteter hos barn (se lenker nedenfor).
Ressurser og fagmiljøer
Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Informasjonen kan være aktuell for personer med akromesomelisk dysplasi og deres fagpersoner.
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen vi lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.