Akromesomelisk dysplasi

Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige tilstander som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q77.8 (alle tre typer)

OMIM: 200700 (Grebe type), 201250 (Hunter-Thompson-type), 602875 (Maroteaux-type).

Orphakode: 2098 (Grebe type), 968 (Hunter-Thompson-type), 40 (Maroteaux-type).

Beskrivelse

Akromesomelisk dysplasi deles i undergruppene Grebe type, Hunter-Thompson type og Maroteaux type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1, 2). Tilstanden kan også være en del av et syndrom der også andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket (1). Felles for gruppene er at det er spesielt underarmer, legger, hender og føtter som er påvirket, men i varierende grad. Ved Maroteaux type er også ryggvirvlene påvirket (2, 3).

Årsak

Akromesomelisk dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i en av genene GDF5 (Grebe type og Hunter-Thompson type), BMPR1B (Hunter-Thompson type) eller NPR2 (Maroteaux type) (1). Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (3).

Kjennetegn ved akromesomelisk dysplasi

Skjelettet

  • Korte, bøyde underarmer og legger.
  • Uttalt kortvoksthet. Forventet slutthøyde hos voksne er rundt 100-130 cm. Marotaeux type er den mildeste formen der slutthøyde kan bli rundt 120-130 cm (1).
  • Veldig korte og brede fingre og tær. Storetærne kan være relativt store (2).
  • Maroteux type: Ryggvirvlene kan være lavere (platyspondyli) og kileformet, noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen (2, 4).
  • Overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene.
  • Spolebenet i underarmen (radius) kan være bøyd og albuen kan være luksert (hodet på radius er ute av stilling). Nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig.
  • Ansiktet er stort sett normalt, men mellomansiktet kan være noe underutviklet.

Huden:

  • Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.

Utvikling

  • Normal intelligens, men forsinket motoriske utvikling er vanlig (1, 2).

Forekomst:

Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (2).

Oppfølging av personer med akromesomelisk dysplasi

Oppfølging bør skje ut fra de symptomer og plager personen har. Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet. Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK). http://www.kortvokste.no

Andre ressurser og fagmiljøer

  • Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)

Referanser

  1. Khan S, Basit S, Khan MA, Muhammad N, Ahmad W. Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia. Eur J Med Genet. 2016;59(4):198-203.

  2. Kant SG, Polinkovsky A, Mundlos S, Zabel B, Thomeer RT, Zonderland HM, et al. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type maps to human chromosome 9. Am J Hum Genet. 1998;63(1):155-62.

  3. Bartels CF, Bukulmez H, Padayatti P, Rhee DK, van Ravenswaaij-Arts C, Pauli RM, et al. Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause  acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Am J Hum Genet. 2004;75(1):27-34.

  4. Khan S, Ali RH, Abbasi S, Nawaz M, Muhammad N, Ahmad W. Novel mutations in natriuretic peptide receptor-2 gene underlie acromesomelic dysplasia, type maroteaux. BMC Med Genet. 2012;13:44.

Sist faglig oppdatert november 2017.

 

 

 

 

 

 




Sist faglig oppdatert september 2015.