Akromesomelisk dysplasi

Akromesomelisk dysplasi er betegnelsen på en gruppe svært sjeldne, medfødte og arvelige tilstander som fører til uttalt kortvoksthet. Flere undertyper er beskrevet; Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type. Tilstanden kan også forekomme som del av et syndrom.

Akromesomelisk dysplasi deles i undergruppene Grebe-type, Hunter-Thompson-type og Maroteaux-type etter hvilken genforandring (mutasjon) som er årsaken (1, 2). Tilstanden kan også være en del av et syndrom der også andre organer som lunger, hjerte, kjønnsorganer og nervesystemet er påvirket (1). Felles for gruppene er at det er spesielt underarmer, legger, hender og føtter som er påvirket, men i varierende grad. Ved Maroteaux-type er også ryggvirvlene påvirket (2, 3).

Diagnosebetegnelser

  • ICD-0: Q77.8 (alle tre typer).
  • OMIM: 200700 (Grebe-type), 201250 (Hunter-Thompson-type), 602875 (Maroteaux-type).
  • ORPHA: 2098 (Grebe-type), 968 (Hunter-Thompson-type), 40 (Maroteaux-type).

Årsak

Akromesomelisk dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i en av genene GDF5 (Grebe-type og Hunter-Thompson-type), BMPR1B (Hunter-Thompson-type) eller NPR2 (Maroteaux-type) (1). Tilstandene er arvelige, og følger recessiv (vikende) arvegang. Det vil si at man må arve genfeilen fra begge foreldre for selv å få tilstanden. Foreldrene som er bærere av tilstanden kan ha lett redusert høyde, men er ellers upåvirket (3).

Hvor vanlig er det?

Akromesomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand, med en antatt forekomst på under 1 person pr 1 000 000 innbyggere (2).

Symptomer og kjennetegn ved akromesomelisk dysplasi

Skjelettet

Uttalt kortvoksthet er vanlig, med forventet slutthøyde hos voksne rundt 100-130 cm. For Marotaeux-type som er den mildeste formen, er forventet slutthøyde rundt 120-130 cm (1). Personer med Maroteux-type kan ha kileformede og lavere ryggvirvler (platyspondyli), noe som kan medføre kyfose ("pukkelrygg") i øvre del av midtryggen (2, 4).

Andre skjelettforandringer som kan forekomme i ulik grad er (2):

  • korte, bøyde underarmer og legger
  • veldig korte og brede fingre og tær, ofte med relativt store stortær 
  • overbevegelige (hypermobile) ledd, spesielt i fingerleddene
  • bøyd spoleben i underarmen (radius) og luksert albue (hodet på radius ute av stilling).
  • nedsatt bevegelse i albueleddene er vanlig.
  • noe underutviklet mellomansikt, ellers stort sett normalt ansikt

Huden

  • Huden rundt fingrene er ofte løs ("mye hud") på slutten av småbarnsalderen.

Utvikling

  • Normal intelligens, men forsinket motoriske utvikling er vanlig (1, 2).

Oppfølging av personer med akromesomelisk dysplasi

Oppfølging bør skje ut fra de symptomer og plager personen har. Det anbefales at fysioterapeut følger utviklingen med tanke på forandringer i ryggen og feilstillinger i skjelettet. Ved tegn til feilstillinger i knoklene eller ryggen henvises til ortoped på universitetssykehus.

OBS!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. TRS har utviklet et eget skriv om dette.

Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Mer informasjon

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med akromesomelisk dysplasi og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Brukerorganisasjon

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK)

Andre ressurser og fagmiljøer

  • Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)

Referanser

  1. Khan S, Basit S, Khan MA, m.fl. Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia. Eur J Med Genet. 2016;59(4):198-203.

  2. Kant SG, Polinkovsky A, Mundlos S, m.fl. Acromesomelic dysplasia Maroteaux type maps to human chromosome 9. Am J Hum Genet. 1998;63(1):155-62.

  3. Bartels CF, Bukulmez H, Padayatti P, m.fl. Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux. Am J Hum Genet. 2004;75(1):27-34.

  4. Khan S, Ali RH, Abbasi S, m.fl. Novel mutations in natriuretic peptide receptor-2 gene underlie acromesomelic dysplasia, type maroteaux. BMC Med Genet. 2012;13:44.


 

Sist faglig oppdatert november 2017.

 

Fant du det du lette etter?