Fibrøs dysplasi

Fibrøs dysplasi er en sjelden, medfødt tilstand der deler av det normale benvevet blir erstattet av fibrøst vev (1).

Medisinske forhold ved fibrøs dysplasi

Diagnosebetegnelser

ICD-10-kode: Q78.1. OMIM-kode: 174800. Orphanummer: 249. Monostotisk type: Orhanummer 93277.  Polyostotisk type: Orphanummer 93276 (1)

Fibrøs dysplasi kan påvirke ett (monostotisk type) eller flere ben (polyostotisk type) i kroppen (2). Det kan være stor variasjon i hvor mye man er påvirket, fra nesten ingen til utbredte symptomer (3).

Vanlige kjennetegn er smerter, feilstillinger og atypiske brudd.  Andre symptomer kan være ulik benlengde, deformerte ben og vanskeligheter med å gå. Noen merker en kul i skjelettet som det første symptomet, eller forandringen oppdages tilfeldig på et røntgenbilde. 

Skjelettforandringene forekommer hyppigst i ansiktsskjelettet og hodeskallen (skallebasis) og i lårbenet og ribbena, men kan forekomme i alle deler av skjelettet (3).

Der ansiktskjelettet er påvirket kan fibrøs dysplasi  føre til skjevheter i ansiktet og kjeven, og det kan bli vanskelig å tygge. I sjeldne tilfeller kan forandringene føre til trykk på balanse-, hørsels- eller synsnervene. Dette kan gi balanseproblemer, hørsels- og synsnedsettelser (3).

Fibrøs dysplasi er som regel ikke til stede ved fødselen. De fleste skjelettsymptomene oppstår før 10-års-alderen, og vanligvis tidligere i ansiktsskjelettet og ved polyostotisk type (2, 3). Nye fibrøse forandringer i skjelettet avtar vanligvis rundt puberteten, etter at skjelettet er ferdig utvokst. Nye forandringer kan imidlertid ses i voksen alder, særlig ved polyostotisk type (3).

Årsak

Fibrøs dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon i genet GNAS) som oppstår tidlig i fosterlivet. Utbredelsen og alvorlighetsgraden vil variere mye fra person til person. Den er avhengig av når i celleutviklingen genforandringen oppstår og hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk). Tilstanden er ikke arvelig.

Forekomst

Antallet som lever med fibrøs dysplasi (forekomst) er usikkert, men anslås til å være rundt en per 100 000 (2).

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer, fysiske (kliniske) funn og skjelettrøntgen. For å stille diagnosen kreves to eller flere synlige benforandringer på røntgen. Diagnosen kan eventuelt bli bekreftet med en gentest eller vevsprøve, men kan ikke utelukkes selv om gentesten er normal (negativ). En røntgenundersøkelse der opptaket av et radioaktivt stoff i skjelettet blir målt (skjelett-scintigrafi) kan også si noe om utbredelsen av tilstanden.

Fibrøs dysplasi kan opptre i kombinasjon med hormonsforstyrrelser og hudforandringer (cafè-au-lait-flekker). Dette forekommer hos rundt tre prosent av dem som har fibrøs dysplasi. Tilstanden kalles da McCune-Albrights syndrom. Alle med diagnosen fibrøs dysplasi bør derfor bli vurdert henvist til spesialist på hormonsykdommer (endokrinolog) ved diagnosetidspunktet (3). 

Les mer om McCune-Albrights syndrom (MAS) 

Behandling

Det finnes ingen behandling som helbreder fibrøs dysplasi. Behandling og tiltak må derfor rettes mot symptomene.

Skjelettet

  • Behandling av brudd gjøres etter vanlige retningslinjer, men kirurgen bør ha erfaring med diagnosen.
  • Kirurgi kan være aktuelt ved noen typer brudd og symptomgivende feilstillinger i skjelettet.
  • Ved smerter i skjelettet kan behandling som brukes ved benskjørhet (bisfosfonater) ha effekt (3, 4).

Muskulaturen

  • Det er viktig å bevare muskelstyrken gjennom å være fysisk aktiv. Aktiviteter som ikke belaster skjelettet, for eksempel svømming og sykling, kan være gode treningsformer.

Komplikasjoner

  • Brudd, feilstillinger i skjelettet og ulik benlengde. 
  • En nederlandsk studie fant at skjelettsmerter, tretthet og mangel på energi (fatigue) var vanlig, særlig ved polyostisk type og McCune-Albright syndrom (5).
  • Fibrøs dysplasi forekommer også i ryggvirvlene og kan føre til skjev rygg (skoliose).
  • En sjelden gang (hos under en prosent) kan skjelettforandringene utvikle seg til kreft (2, 3).

Ved fibrøs dysplasi i ansiktsskjelettet kan syns- eller hørselsnervene bli påvirket. I tillegg kan ansiktsfasongen bli asymmetrisk.

Oppfølging

Interesseforening

Vi kjenner ikke til noen forening for personer med fibrøs dysplasi i Norge. I USA finnes organisasjonen Fibrous Dysplasia Foundation, som også har en Facebook-gruppe.

Referanser

  1. Orphanet informasjonsportal for sjelden diagnoser
  2. Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. GeneReviews (Internet). Feb. 26 2015.
  3. Lee JS, FitzGibbon EJ, Chen YR, Kim HJ, Lustig LR, Akintoye SO, et al. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2012;7 Suppl 1:S2.
  4. Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: Clinical and Translational Perspectives. Current osteoporosis reports. 2016;14(5):178-86.
  5. Majoor BCJ, Andela CD, Bruggemann J, van de Sande MAJ, Kaptein AA, Hamdy NAT, et al. Determinants of impaired quality of life in patients with fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):80.

 

 

Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Teksten ble faglig oppdatert i oktober 2017.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.