Diagnosebeskrivelse

Fibrøs dysplasi (FD) kan påvirke ett ben (monostotisk type) eller flere ben (polyostotisk type) i kroppen. Det er stor variasjon i hvor mye man er påvirket. Noen har få symptomer, mens andre har mange (1).

Symptomer og k​​jennetegn

Vanlige kjennetegn er feilstillinger og atypiske brudd. FD kan også gi smerter. Andre symptomer kan være ulik benlengde, skjeve ben og vanskeligheter med å gå. Noen merker en kul i skjelettet som det første symptomet, eller forandringen oppdages tilfeldig på et røntgenbilde. 

Skjelettforandringene forekommer hyppigst i ansiktsskjelettet og hodeskallen (skallebasis), lårbenet og ribbena, men kan forekomme i alle deler av skjelettet (1).

Der ansiktskjelettet er påvirket kan fibrøs dysplasi føre til skjevheter i ansiktet og kjeven, og det kan bli vanskelig å tygge. I sjeldne tilfeller kan forandringene føre til trykk på balanse-, hørsels- eller synsnervene. Dette kan gi balanseproblemer, hørsels- og synsnedsettelser (1).

Fibrøs dysplasi er som regel ikke til stede ved fødselen. De fleste skjelettsymptomene oppstår før 10-års-alderen, og vanligvis tidligere i ansiktsskjelettet og ved polyostotisk type (1, 2). Nye fibrøse forandringer i skjelettet avtar vanligvis rundt puberteten, etter at skjelettet er ferdig utvokst. Nye forandringer kan imidlertid ses i voksen alder, særlig ved polyostotisk type (1).

Diagnosebet​​egnelser

ICD-10: Q78.1. OMIM 174800. ORPHA: 249 (fibrøs dysplasi), 93277 (fibrøs dysplasi monostotisk type), 93276 (fibrøs dysplasi polyostotisk type)

​

Mer​ om fibrøs dysplasi

​TRS ha laget informasjon om ulike forhold ved å leve med fibrøs dysplasi. Informasjonen kan være nyttig for personer med fibrøs dysplasi og deres fagpersoner.

​
Les og​​​så

​​
Filmer om fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom

Fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom (MAS) - kort forklart om diagnosene

I denne filmen, laget av TRS, får du vite hva fibrøs dysplasi og MAS ​er og hvordan det behandles.

​
 

Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom- en mors erfaringer

I denne filmen møter du Monica som forteller om å ha en liten sønn med Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom

Referanser

1. Lee J, FitzGibbon E, Chen Y, m.fl. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphanet journal of rare diseases. 2012;7(1):S2.
2. Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993.

Sist faglig oppdatert mars 2018.