HELSENORGE
Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid, fritid

Dagliglivet ved fibrøs dysplasi og McCune-Albrights syndrom

Fibrøs dysplasi (FD) og McCune-Albrights syndrom (MAS) er sjeldne, medfødte tilstander. Ved fibrøs dysplasi erstattes normalt benvev med fibrøst vev. Personer med MAS kan i tillegg til fibrøs dysplasi også ha forstyrret hormanbalanse. Mennesker med FD/MAS kan leve gode liv med aktivitet, utdanning, jobb og familieliv, men diagnosen kan påvirke dagliglivet. 

​Faktorer som kan​ påvirke funksjon i dagliglivet

Fibrøs dysplasi medfører unormal og skjørere beinstruktur. Grad av plager avhenger av hvor mye fibrøst vev du har i kroppen (1). Det er viktig å kartlegge hvor i kroppen de fibrøse områdene er, allerede i barneårene (2-5). Vanlige konsekvenser er:

  • ​økt risiko for brudd
  • skjevheter/bøyninger i de lange rørknoklene i armer og ben
  • ryggskjevhet
  • skjelettforandringer i ansiktet/hodet kan påvirke syn og hørsel 
​Les mer om medisinske forhold ved fibrøs dysplasi
Forstyrrelser i hormonbalansen ved MAS (3) kan blant annet føre til: 
  • ​overproduksjon av biskjoldbruskkjertelhormon
  • økt tretthet og muskelsvakhet
  • tidlig pubertetsutvikling, noe som kan medføre lavere kroppshøyde. 
Les​ mer om medisinske forhold ved McCune-Albrights syndrom

Nedenfor beskriver vi tips og råd om tilrettelegging i dagliglivet, som kan være nødvendig for å leve et aktivt liv med diagnosen.    

Barn​e og ungdomsalder​

De fleste barn med FD/MAS blir selvstendige i daglige gjøremål på samme alder som andre barn, men kan ha behov for å bruke mere tid og benytte hjelpemidler. Det er viktig at barn og unge med FD/MAS får delta i aktivitet på lik linje med andre. Noen kan trenge tilrettelegging, slik at upraktiske forhold i omgivelsene ikke hemmer aktivitet og utviklingen av selvstendighet.

Tilret​​telegging i barnehage og skole

Behov for praktisk tilrettelegging og pedagogiske tilpasninger vil være avhengig av alvorlighetsgraden av diagnosen. Fagpersoner som ergoterapeut, fysioterapeut eller spesialpedagog kan gjøre en funksjonsvurdering, for å finne ut hvilke tiltak som kan være aktuelle for hver enkelt. Eksempler på tiltak ved FD/MAS:

  • Ved smerter og skjevheter i skjelettet kan barn/unge ha behov for regulerbar arbeidsstol og/eller arbeidsbord for å få god sittestilling og arbeidsstilling
  • Barn/unge med lavere kroppshøyde enn jevnaldrende kan ha behov for at knagg/hylle i garderoben flyttes ned, og at fellesutstyr er plassert slik at alle rekker opp
Les mer om hva det ​​​​er lurt å tenke på før et barn med fysisk funksjonshemming starter på skolen.

Rutiner for å hån​​​​​dtere brud​​d i barnehagen og på skolen

Barn med FD/MAS har lettere for å brekke enn andre barn. Benbrudd kan påvirke barnets selvstendighetsutvikling, ved at de må ha mere hjelp og kanskje bruke rullestol en periode.  De kan også måtte trene seg opp til å mestre ferdigheter igjen, når bruddet er helet (4). 

Det er viktig at barnehagen og skolen har rutiner for hva som skal gjøres ved brudd, slik at det ikke oppstår handlingslammelse blant personalet i akutte situasjoner. Personalet må også gjøres kjent med barnets reaksjon på smerte.

Hv​​or​​dan vet man at​ barnet har fått et brudd?

Tegn på brudd er:
  • smerter
  • barnet beveger ikke på armen/benet
  • misfarging, feilstilling
  • større barn som har brukket før, vet ofte selv om det er brudd
Kjenn forsiktig over bruddstedet. Brudd bekreftes/ avkreftes med røntgenbilde.

​​​​Beredskap derso​m barn​et brekker i barnehage​n ​​eller på skolen:

  • Lag en skriftlig beredskapsplan for hva som skal gjøres ved mistanke om brudd, i samarbeid med foreldrene og skolepersonalet.
  • Det er gunstig at mer enn én person i barnehagen/på skolen er godt kjent med planen og som kan samarbeide tett med foreldrene.

​​Bered​​skap​​splanen bør inneholde:

  • Oversikt over tegnene på at brudd har oppstått
  • Veiledning i akuttbehandling (inkludert smertelindring)
  • Navn og telefonnummer til den/de som skal kontaktes.
  • Utarbeid et skriv som den enkelte kan ha med til legevakt eller sykehus

​Bereds​​​​kap på t​​urer og utedager:

  • Lag en liten "førstehjelpssekk for brudd" som kan være med på turer etc.
  • Førstehjelpsekken bør inneholde beredskapsplanen, støttebandasjer, smertestillende medisin (etter avtale med foreldre) og eventuelt en oppblåsbar støtteskinne/ortose til å stabilisere armen/benet som er brukket.

Aktivitet og bevegelse

​​Barn og unge med FD/MAS deltar i de fleste aktiviteter i barnehagen og på skolen, men kan ha behov for tilrettelegging, blant annet i kroppsøvingsfaget. Det kan du lese mer om nedenfor. 

Mange har vansker med å gå og løpe like fort og langt som andre. Utholdenheten kan være mindre slik at de trenger oftere pauser (4, 6, 7). 
  • ​Noen har nytte av å bruke for eksempel en sparkesykkel for å holde tritt i skolegården
  • Noen kan ha behov for et framkomstmiddel på skoleturer og utedager 
Gangvansker øker i perioder med brudd, og det kan da bli nødvendig å bruke rullestol (6, 7). Da er det viktig med planlegging av turer med tanke på hvordan framkomstmiddelet skal bringes med. For å kunne delta i ulike leker, sport og fritidsaktiviteter har mange behov for tilpasset utstyr eller aktivitetshjelpemidler. 

​Kroppsøv​​ing

Kroppsøving skal ut fra elevenes forutsetninger, stimulere til livslang bevegelsesglede og en helsefremmende, fysisk aktiv livsstil. I kroppsøving skal elevene lære, sanse, oppleve og skape med kroppen. Faget skal fremme samarbeid, forståelse og respekt for hverandre gjennom bevegelsesaktivitet og naturferdsel sammen med andre. Kroppsøving skal sørge for å gi elevene forståelse for betydningen av egen innsats og kompetanse om trening, helse og livsstil (8, 9).

For å kunne skape en likeverdig og inkluderende opplæring for alle i kroppsøvingsfaget, må man tenke alternativer rundt fagets oppbygging og handlingsrom (10).

Les mer om faget kroppsøving

​Kroppsøving for barn ​​​og ungdom med FD/M​​​​​AS

Barn og ungdom med FD/MAS kan delta i kroppsøving sammen med sine jevnaldrende, men vil i perioder med brudd, ved deformiteter, smerter og økt trøttbarhet, kunne ha ulike utfordringer som gir funksjonsnedsettelser i forhold til å utøve fysisk aktivitet (11).

Barn og ungdom med MAS har forstyrret hormonbalanse i tillegg til  fibrøst vev i en eller flere områder i kroppen. Kroppens hormonregulering er svært innfløkt og det er avgjørende at det er undersøkt og kontrollert av en endokrinolog. For å komme raskt i gang med oppfølging og behandling av hormonelle forstyrrelser og endokrinologiske trekk, er tidlig kartlegging nødvendig (5). Les mer under medisinske forhold ved MAS.

​​Forstyrrelser i hormonene kan gi redusert energinivå og økt trettbarhet, økt bruddrisiko og psykisk belastning som nedstemthet og depresjon og ustabilt humør (humørsvingninger) (3, 5, 12). Les mer om psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser.

​Mulige u​​tf​​ordringer i kroppsøving f​​o​​r barn og unge med FD/MAS

  • ​brudd, nedsatt kroppskontroll, koordinasj​​​on, balanse og gangfunksjon

  • utvikling av feilstillinger i ryggen, brystkassen, beina og føttene
  • smerter fra musklene og skjelettet
  • unormal tretthet (fatigue)
  • nedsatt muskelstyrke
  • nedsatt utholdenhet
  • nedsatt tempo
  • dårlig selvbilde og selvtillit
  • engstelse
  • bivirkninger av medikamentell behandling
  • varierende aktivitetserfaring
  • manglende kompetanse på grunn av langvarig fravær i bruddperioder og ved behandling

Rå​​​​d til kroppsøvin​​​​gslærer

Kroppsøvingslærer bør:
  • ​Tilrettelegge aktiviteter som ballspill og andre kollisjonsidretter med høy intensitet (for eksempel ved bruk av farget vest for å synes bedre og unngå kollisjoner).
  • Tilpasse og variere arealet der aktiviteten skal foregå (både inne og ute).
  • Variere gruppesammensetningen og størrelsen på gruppen.
  • Planlegge valg av aktiviteter godt.
  • Variere type, varighet og intensitet på aktiviteten.
  • Gi mulighet for pauser/kunne velge aktiviteter med lavere intensitet.
  • Variere instruksjonsmetodene (problemløsningsmetoden, instruksjonsmetoden).
  • Ha gode regler.
  • Vurdere behov for hjelpemidler ut i fra type aktiviteter som er planlagt/valgt.
  • Vurdere behovet for assistent (helt, delvis, i perioder med brudd).
  • Ha en handlingsplan hvis/når det oppstår brudd, se brudd og bruddbehandling ovenfor.
  • Differensiere undervisningen.
Kroppsøvingslæreren bør vurdere behovet for tilpasning i samråd med eleven og foreldrene (13, 14). På bakgrunn av kunnskap om faget kroppsøving og om diagnosen FD/MAS anbefaler vi at kroppsøvingslærer tar hensyn til følgende forhold:

  • ​Det bør planlegges og tilrettelegges godt for elever med FD/MAS når kroppsøvingstimene har elementer med høy fart, brå vendinger, mye løp og hopp, aktiviteter som er kontaktnære, og ved turer og aktivitetetsdager. 
  • Garderobesituasjonen være psykososialt utfordrende knyttet til det å ha et annerledes utseende som gjerne følger med disse diagnosene.
  • Det kan være aktiviteter som eleven med FD/MAS må være mer forsiktig med å delta på. Dette er et tema som det bør jobbes med i elevgruppen. Oppfølging hos fysioterapeut kan være aktuelt i perioder med brudd.
  • Ved eventuelle brudd og kirurgiske inngrep vil man ha en midlertidig nedsatt funksjon (11, 15), og økt behov for tilrettelegging i kroppsøving en kortere eller lengre periode. Forskning viser at jo hardere angrepet man er med fibrøst vev (skeletal burden), jo mer reduseres den fysiske arbeidskapasiteten (2). 

​​Vok​​s​e​​​nalder​​

Flere studier finner at voksne med FD/MAS lever selvstendige liv med vanlige livshendelser, tar høyere utdanning og er yrkesmessig aktive på linje med den generelle befolkningen (1, 16.

Når det gjelder fysisk funksjon, beskriver flere studier at voksne med FD/MAS skårer lavere enn den generelle befolkningen på flere områder (1, 17), noe som også bekreftes av TRS sine erfaringer. Mange har gangvansker, men det varierer etter hvor omfattende tilstanden er (3, 6). 

Dag​​li​​gliv

TRS erfarer at voksne med FD/MAS beskriver problemer med tunge løft, fysisk krevende husarbeid og hagearbeid. Økt tretthet og utmattelse (fatigue) beskrives også av voksne med FD/MAS (16).

Tilrettelegging av omgivelser og arbeidsoppgaver, bruk av hjelpemidler og andre energibesparende tiltak kan bidra til en mindre krevende hverdag. Bruk av ortoser/støtteskinner kan være smertelindrende under arbeid (4).

Les mer om hjelpemidler og tilretteleggingLær mer om energibesparende tiltak og aktivitetsbalanse i et e-læringskurs fra Sunnaas Sykehus​

​​​Utda​​nnin​​g ​​​o​​g arbeidsliv

TRS erfarer at personer med FD/MAS beskriver smerter og fravær som følge av diagnosen. Dette kan gå ut over utdanning og arbeid, og til tider virke hemmende på aktivitet og deltakelse. Vi har også sett at voksne me​d diagnosen oftere kan ha redusert stillingsprosent eller gå tidligere ut av arbeidslivet enn det som er vanlig i den øvrige befolkningen.

Det er mulig å tilrettelegge utdanning og arbeidsplass for flere av de begrensningene diagnosen kan medføre. Noen former for tiltak og ytelser som kan være aktuelle er: 
  • ​​tilleggsstipend og annen tilrettelegging ved studier
  • kompensasjon for tilpasning av arbeidstid eller arbeidsoppgaver
  • mentorbistand og funksjonsassistanse i studier og arbeid
  • omskolering
  • ​transportordninger
​​Les mer om rettigheter og muligheter i studier og utdanning

​Til tross for at flere offentlige ytelser er beregnet for problemstillinger som rapporteres av flere med FD/MAS, har TRS erfart at disse i liten grad benyttes. Vi har ikke holdepunkter for å slå fast om lavt forbruk har sin årsak i om tiltakene er lite kjent, om det av andre årsaker ikke er søkt, eller om det er vanskeligheter med å få innvilget aktuelle tiltak. 

Les om​ ulike rettigheter og tjenester i det offentlige
Referanser

​​Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskni​ngsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

​Les mer om ulike typer studier og kunnskapsarbeidet på TRS

​​Referanser br​​​ukt i denne teksten


  1. ​Kelly MH, Brillante B, Kushner H, Gehron Robey P, Collins MT. Physical function is impaired but quality of life preserved in patients with fibrous dysplasia of bone. Bone. 2005;37(3):388-94. (Enkeltstudie).
  2. Collins MT, Kushner H, Reynolds JC, Chebli C, Kelly MH, Gupta A, et al. An instrument to measure skeletal burden and predict functional outcome in fibrous dysplasia of bone​. Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. 2005;20(2):219-26. (Enkeltstudie).
  3. Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and McCune–Albright syndrome. Journal of children's orthopaedics. 2007;1(1):3-17. (Ekspeprtuttalelse).
  4. Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, et al. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):139. (Konsensusbasert klinisk retningslinje).
  5. Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Rare, Mosaic Disease of Gα s Activation. Endocrine reviews. 2020;41(2). (Ikke-systematisk oversikt).
  6. Hart ES, Kelly MH, Brillante B, Chen CC, Ziran N, Lee JS, et al. Onset, progression, and plateau of skeletal lesions in fibrous dysplasia and the relationship to functional outcome. Journal of bone and mineral research. 2007;22(9):1468-74. (Enkeltsstudie).
  7. Paul SM, Gabor LR, Rudzinski S, Giovanni D, Boyce AM, Kelly MR, et al. Disease severity and functional factors associated with walking performance in polyostotic fibrous dysplasia​. Bone. 2014;60:41-7. (Enkeltsstudie).
  8. Utdanningsdirektoratet. Læreplan i kroppsøving (KRO01-05). Fagets relevans og sentrale verdier. Udir.no. (Offentlig nettside).
  9. Kunnskapsdepartementet. Lov om grunnskolen og den vidaregåande opplæringa (opplæringslova). Lovdata1998 [oppdatert 15.06.2022]. (Offentlig nettside).​​
  10. Svendby EB. "Jeg kan og jeg vil, men jeg passer visst ikke inn": En narrativ studie om barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget når de har en sjelden diagnose (fysisk funksjonshemning)​. 2013. (Doktoravhandling).
  11. Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Current osteoporosis reports. 2016;14(5):178-86. (Ekspertuttalelse).
  12. Utdanningsdirektoratet. Læreplan i kroppsøving. (KRO01-05). Kompetansemål og vurdering. Udir.no. (Offentlig nettside).
  13. Utdanningsdirektoratet. Tilpasset opplæring. Udir.no. 2022. (Offentlig nettside).
  14. Leet AI, Wientroub S, Kushner H, Brillante B, Kelly MH, Robey PG, et al. The correlation of specific orthopaedic features of polyostotic fibrous dysplasia with functional outcome scores in children​. The Journal of bone and joint surgery American volume. 2006;88(4):818-23. (Enkeltstudie).
  15. Majoor BC, Andela CD, Bruggemann J, van de Sande MA, Kaptein AA, Hamdy NA, et al. Determinants of impaired quality of life in patients with fibrous dysplasia.​ Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):80. (Enkeltstudie).
  16. Majoor B, Andela C, Quispel C, Rotman M, Dijkstra P, Hamdy N, et al. Illness Perceptions are Associated with Quality of Life in Patients with Fibrous Dysplasia​. Calcified Tissue International. 2017:1-9. (Enkeltstudie).


  Sist faglig oppdatert juni 2022.





Fant du det du lette etter?