Medisinske forhold ved fibrøs dysplasi

Diagnosebesk​​​​​rivelse

Fibrøs dysplasi (FD) kan påvirke ett ben (monostotisk type) eller flere ben (polyostotisk type) i kroppen. Det er stor variasjon i hvor mye man er påvirket. Noen har få symptomer, mens andre har mange (1).

Diagnosebe​​te​​gnelser

ICD-10-kode: Q78.1. OMIM-kode: 174800. Orphakode: 249. Monostotisk type: Orhakode 93277.  Polyostotisk type: Orphakode 93276

Års​​​ak

Fibrøs dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i genet GNAS, som oppstår tidlig i fosterlivet. Utbredelsen og alvorlighetsgraden vil variere mye fra person til person. Den er avhengig av når i celleutviklingen genforandringen oppstår og hvilke cellerekker som er påvirket (såkalt mosaikk). Tilstanden er ikke arvelig.

Fore​​​komst

Antallet som lever med fibrøs dysplasi (forekomst) er usikkert, men anslås til å være rundt en person per 100 000 innbyggere (2).

Diagnostik​​​k

Diagnosen stilles på bakgrunn av symptomer, fysiske (kliniske) funn og skjelettrøntgen. For å stille diagnosen kreves to eller flere synlige benforandringer på røntgen. Diagnosen kan eventuelt bli bekreftet med en gentest eller vevsprøve, men kan ikke utelukkes selv om gentesten er normal (negativ). En røntgenundersøkelse der opptaket av et radioaktivt stoff i skjelettet blir målt (skjelett-scintigrafi) viser hvilke områder av kroppen som er påvirket av diagnosen.

Fibrøs dysplasi kan opptre i kombinasjon med hormonforstyrrelser og hudforandringer (cafè-au-lait-flekker). Dette forekommer hos rundt tre prosent av dem som har fibrøs dysplasi. Tilstanden kalles da McCune-Albrights syndrom. Alle med diagnosen fibrøs dysplasi bør derfor bli vurdert henvist til spesialist på hormonsykdommer (endokrinolog) ved diagnosetidspunktet (1). 

Les mer om McCune-Albrights syndrom

Behand​​​ling

Det finnes ingen behandling som helbreder fibrøs dysplasi. Behandling og tiltak må derfor rettes mot symptomene:

Skjelet​​tet

• Behandling av brudd gjøres etter vanlige retningslinjer. Ved brudd i de fibrøse områdene bør man konsultere en kirurg som har erfaring med diagnosen.
• Kirurgi kan være aktuelt ved noen typer brudd og feilstillinger i skjelettet som gir personen problemer.
• Ved smerter i skjelettet kan bisfosfonat-behandling som også brukes ved benskjørhet ha effekt (3, 4).

Muskulatu​​ren

• Det er viktig å bevare muskelstyrken gjennom å være fysisk aktiv.

Les mer på siden om "Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom".

Komplik​​​asjoner

• Brudd, feilstillinger i skjelettet og ulik benlengde. 
• En nederlandsk studie fant at skjelettsmerter, tretthet og mangel på energi (fatigue) var vanlig, særlig ved polyostisk type og McCune-Albrights syndrom (5).
• Fibrøs dysplasi kan også forekomme i ryggvirvlene. Dette kan føre til skjev rygg (skoliose).
• En sjelden gang (hos under en prosent) kan skjelettforandringene utvikle seg til kreft (2, 3).
• Ved fibrøs dysplasi i ansiktsskjelettet kan syns- eller hørselsnervene bli påvirket. I tillegg kan ansiktsfasongen bli asymmetrisk.
• Ved fibrøs dysplasi i ansiktsskjelettet kan det oppstå problemer med tenner, kjeve og munnhule. På HELFO SMT-liste for dekning av tannbehandling vil diagnosen falle inn under FCD Fibro-ossøse tilstander.​

Medisinsk oppfø​​lging

• Henvisning til ortopedkirurg som har erfaring med fibrøs dysplasi (vanligvis ved et universitetssykehus). Ortopeden vurderer behovet for oppfølging av skjelettet, inkludert ryggen.
• Henvisning til spesialist på hormonsykdommer (endokrinolog) ved diagnosetidspunktet for å få vurdert om tilstanden er McCune-Albrights syndrom.
• Ved påvirkning av ansiktskjelettet bør pasienten henvises til vurdering ved Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved Oslo Universitetssykehus
• Ved fibrøs dysplasi i ansiktskjelettet kan det være aktuelt med oppfølging hos øre-nese-hals-spesialist og.øyelege. Sjeldensenteret, enhet Munnhelse ved Lovisenberg Diakonale Sykehus kan gi råd og veiledning.
• Ved behov for vurdering av problemstillinger knyttet til skjelett-diagnosen hos voksne, kan det henvises til Skjelettdysplasi poliklinikk Sunnaas Sykehus: En medisinsk rehabiliteringspoliklinikk for voksne over 18 år med osteogenesis imperfecta eller en skjelettdysplasi (blant annet fibrøs dysplasi).

Internasjonale retningslinj​​er for utredning, diagnostisering, oppfølging og behandling av personer med FD og MAS

FD/MAS internasjonalt konsortie publiserte juni 2019 "Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium" (6). Retningslinjene gir kunnskaps og konsensusbaserte råd for utredning, diagnostisering, oppfølging og behandling av denne pasientgruppen.

Les retningslinjer for FD/ MAS (på engelsk)

Refera​​nser

1. Lee J, FitzGibbon E, Chen Y, m.fl. Clinical guidelines for the management of craniofacial fibrous dysplasia. Orphanet journal of rare diseases. 2012;7(1):S2.
2. Boyce AM, Collins MT. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, et al., editors. GeneReviews((R)). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993.
3. Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: clinical and translational perspectives. Current osteoporosis reports. 2016;14(5):178-86.
4. Majoor BC, Andela CD, Bruggemann J, m.fl. Determinants of impaired quality of life in patients with fibrous dysplasia. Orphanet journal of rare diseases. 2017;12(1):80.
5. Paul SM, Gabor LR, Rudzinski S, m.fl. Disease severity and functional factors associated with walking performance in polyostotic fibrous dysplasia. Bone. 2014;60:41-7.
6. Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, m.fl. Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet Journal of Rare Diseases (2019) 14:139. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1102-9.

Sist faglig oppdatert mars 2018.