Cutis laxa er en gruppe sjeldne arvelige eller ervervede bindevevstilstander kjennetegnet av rynkete, overflødig og hengende, uelastisk hud, ofte også med påvirkning av andre deler av kroppen. TRS har kompetansesenteransvar for de medfødte, arvelige undertypene av cutis laxa.
Diagnosebeskrivelse
Flere ulike former for arvelig cutis laxa er beskrevet, inndelt ut fra arvemåte, forskjeller i grad av organforandringer, og sykdommens alvorlighetsgrad (1,2).
Diagnosebetegnelse for diagnosegruppen cutis laxa: ORPHA 209
Forekomst, årsak og arvelighet
De arvelige undertypene av cutis laxa er alle svært sjeldne og skyldes en genforandring (mutasjon) i ulike gener (1-5). Noen undertyper er autosomalt dominant arvelige, dette innebærer at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Andre undertyper er autosomalt recessivt arvelige, dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen (recessiv arv).
Arvelige undertyper av cutis laxa
Autosomal dominant cutis laxa
Autosomal dominant cutis laxa (ADCL) kjennetegnes av varierende grad av hudforandringer over hele kroppen. Hudfunn spenner fra overstrekkbar hud til generaliserte løse overflødige hudfolder. Andre kjennetegn er typiske ansiktstrekk. Nyere forskning antyder en økt risiko for lungeemfysem og utvidelse av hovedpulsåren (aorta) (1-4).
Autosomal recessiv cutis laxa har flere undertyper:
Autosomal recessiv cutis laxa type 1 (ARCL1) kjennetegnes av alvorlige komplikasjoner fra hjerte og respirasjonssystemet, kombinert med påvirkning av huden og ofte også mage-tarm systemet. urinveiene og skjelettet (1,2,5).
Andre navn: ARCL1, Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement, Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
Autosomal recessiv cutis laxa type 2 (ARCL2) har flere undertyper. Det er stor variasjon i symptomer, spekteret spenner fra en mildere form - rynkete hudsyndrom (wrinkled skin syndrome) til ARCL2 Debré type med påvirkning av mange organer i kroppen (1,2).
ARCL2 Debré type kjennetegnes av rynket, overflødig og hengende, uelastisk hud i kombinasjon med vekst- og utviklingsforstyrrelser. Andre kjennetegn er forandringer i ansikt og hodeskalle. Epilepsi og sensorisk nevrologisk hørselstap kan forekomme. Skjelettforandringer som kortvoksthet, overbevegelige (hypermobile ledd) og benete skjelettutvekster (exostoser) kan forekomme. Påvirkning av hjerte-karsystemet er mindre vanlig, men noen kan ha utvidelse eller innsnevring av hovedpulsåren (aorta) (1,2).
Andre navn: ARCL2, ARCL2 Debré type, wrinkled skin syndrome (WSS), Cutis laxa with joint laxity and developmental delay.
Autosomal recessiv cutis laxa type 3 kjennetegnes av forandringer i ansikt og hodeskalle (vanligvis et trekantet ansikt), skjelettforandringer som kortvoksthet, medfødt dislokasjon av hofter og overbevegelige ledd (hypermobilitet), og nevromotorisk forsinkelse. Huden er ofte gjennomskinnelig med synlige årer som gir et eldre (progeroid) utseende. Øyesymptomer er et typisk kjennetegn og manifesterer seg vanligvis som uklar hornhinne (corneal clouding) på grunn av ruptur av Descemets membran eller grå stær (1,2).
Andre navn: De Barsy syndrome, Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome, Progeroid syndrome, De Barsy type
Diagnostisering
Diagnosen cutis laxa stilles på bakgrunn av kliniske funn og kan bekreftes med genundersøkelse. Diagnostisering er ofte krevende på grunn av betydelig klinisk overlapp mellom arvelige former. Den diagnostiske tilnærmingen bør omfatte en detaljert fysisk undersøkelse, familiehistorie, skjelettundersøkelse, utviklingsvurdering, bildestudier, vevstypeundersøkelse (histologisk analyse), leverfunksjonstester, biokjemisk analyse, nyreultralyd, øye og hjerteevaluering (1).
Differensialdiagnoser
De viktigste differensialdiagnosene er Ehlers-Danlos syndromer, men lignende hudforandringer kan også forekomme ved Williams syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson Gilfords syndrom, Barber Says syndrom, Costellos syndrom, Cardio-Facio-Kutans syndrom og Kabukis syndrom (1).
Det finnes ingen helbredende behandling for cutis laxa, behandlingen må ta utgangspunkt i vanlige symptomer ved den enkelte undertypen og hos den enkelte personen. Mange medisinske spesialiteter vil være aktuelle avhengig av symptomer og komplikasjoner. Mange vil også ha behov for oppfølging av fysioterapeut (1,2). Kontakt med andre faggrupper i kommunehelsetjenesten for tilrettelegging og hjelpetiltak i hverdagen kan også være aktuelt.
Oppfølging
Det finnes ikke spesifikke retningslinjer (guidelines) for oppfølging av personer med cutis laxa. Regelmessig oppfølging for å forebygge alvorlige organkomplikasjoner er viktig. En oversiktsartikkel fra 2021 gir spesifikke råd for de ulike undertypene (2).
Sist faglig oppdatert september 2023.
Guillard M, Lefeber DJ, Morava-Kozicz E, Wevers RA. Cutis Laxa. (Internet). Orphanet. Paris. Last update 2010. (Offentlig informasjonsportal)
Callewaert BL, Urban Z. ELN-Related Cutis Laxa. 2022 Sep 29. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. (Elektronisk bok)
Van Maldergem L, Loeys B. FBLN5-Related Cutis Laxa. 2009 Mar 19 [Oppdatert 16. aug 2018 ]. Kapittel i: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. (Elektronisk bok)
Callewaert BL, Urban Z.LTBP4-Related Cutis Laxa. 2016 Feb 11 [Oppdatert 23. Februar 2023 ]. Kapittel i: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. (Elektronisk bok).
Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.
