HELSENORGE

Ehlers-Danlos' "syndromene"

Ehlers-Danlos' "syndromene" (EDS) er en gruppe sjeldne, arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i huden, vevsskjørhet og overbevegelige ledd.

Kort om Ehlers-Danlos'syndromene

Det finnes ingen enkeltprøve som kan påvise EDS. Diagnosen blir stilt ved hjelp av diagnostiske kriterier (en slags oppskrift). En internasjonal ekspertgruppe foreslo i mars 2017 en ny EDS klassifikasjon som deler inn i 13 undertyper av EDS (1). Frem til 2017 ble Villefranche-klassifikasjonen fra 1998 brukt (2). I en overgangsperiode kan man oppleve at både den nye klassifikasjonen og den gamle klassifikasjonen blir benyttet.

Hva betyr dette for de som har EDS i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en EDS diagnose  fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette. Formålet med den nye klassifikasjonen er at alle skal få den hjelpen de har behov for, også de som tidligere har falt utenfor de gamle diagnosekriteriene. I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke betegnelser fagfolk vil bruke. Dette skal ikke ha konsekvenser for behandlingstilbudet.

Årsaker til EDS

Ehlers-Danlos syndromene er genetiske, arvelige sykdommer. Hvordan de arves fra foreldre til barn varierer for de ulike undertypene. For alle undertyper unntatt hypermobil EDS, vet man hvilket gen som er forandret. Genforandringene medfører endringer i bindevevsproteinene, enten ved direkte endring av disse proteinene eller ved endring av stoffer som påvirker dem.  Hvis man har fått påvist én type EDS, kan ikke den utvikle seg til en annen undertype. Hvis barn arver sykdommen fra en av foreldrene, vil de arve samme undertype (genforandring) som mor eller far har. Det er imidlertid stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg for dem som har diagnosen.  Dette gjelder for alle EDS undertypene. Det er store forskjeller både mellom ubeslektede enkeltpersoner og innad i familier med samme undertype av EDS.

Symptomer på EDS

Hvilke symptomer som er fremtredende er avhengig av undertype EDS. Overbevegelige (hypermobile) ledd forekommer i ulik grad i de ulike undertypene. For flere av undertypene kan det være forandringer i huden.  Den kan ha økt strekkbarhet og bredere/annerledes arr enn normalt. Vevsskjørhet innebærer for sjeldne undertyper økt skjørhet i ulike organer. Ved EDS vaskulær type er det risiko for utvidelse og rift i større blodårer (arterier), og i indre organer som tarmene og livmoren.

​Interesseforening

Norsk Forening for Ehlers-Danlos syndrom ​

Les mer 

Om Ehler​s-Danlos` syndromene:

Les om u​​ndertyper av Ehlers-Danlos` syndrom
Les om diagnostisering av Ehlers-Danlos' syndromene
Andre nettsider, kurstilbud og forskning om Ehlers-Danlos' syndrom

Du kan også lese om EDS og EDS undertypene i en presentasjon overlege Nina Riise fra TRS holdt på EDS foreningens årsmøte i mars 2019.

Her finner du presentasjon om EDS

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

​​De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om ​​rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

​Les om rettigheter og tjenester i det offentlige​

​​Referanser

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P m.fl  2017. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos syndromes. AJMG Part C. 175C:8-26. Les artikkelen her
  2. Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., and Wenstrup, R. J., 1998, Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK): Am.J.Med.Genet A, 77 (1): 31-37.
  3. Blackburn, P., Xu, Z., Tumelty, K.m Zhao, R., Monis, W. m.fl., Bi-allelic Alterations in AEBP1 Lead to Defective Collagen Assembly and Connective Tissue Structure Resulting in a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome 2018. Les artikkelen her.

 Sist faglig oppdatert juni 2022.​

Fant du det du lette etter?