Ehlers-Danlos' syndromene

Ehlers-Danlos' syndromene (EDS) er en gruppe arvelige bindevevssykdommer. EDS er først og fremst karakterisert ved forandringer i huden, vevsskjørhet og overbevegelige ledd.

Det finnes ingen enkeltprøve som kan påvise EDS. Diagnosen blir stilt ved hjelp av diagnostiske kriterier (en slags oppskrift). En internasjonal ekspertgruppe foreslo i mars 2017 en ny EDS klassifikasjon som deler inn i 13 undertyper av EDS (1). Denne klassifikasjonen skal prøves ut og vil bli justert på neste internasjonale EDS symposium i Ghent i 2018.

Hva betyr dette for de som har EDS i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en EDS diagnose  fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette. Formålet med den nye klassifikasjonen er at alle skal få den hjelpen de har behov for, også de som tidligere har falt utenfor de gamle diagnosekriteriene. I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke betegnelser fagfolk vil bruke. Dette skal ikke ha konsekvenser for behandlingstilbudet.

Årsaker til EDS

Ehlers-Danlos syndromene er genetiske, arvelige sykdommer. Hvordan de arves fra foreldre til barn varierer for de ulike undertypene. For alle undertyper unntatt hypermobil EDS, vet man hvilket gen som er forandret. Genforandringene medfører endringer i bindevevsproteinene, enten ved direkte endring av disse proteinene eller ved endring av stoffer som påvirker dem.  Hvis man har fått påvist én type EDS, kan ikke den utvikle seg til en annen undertype. Hvis barn arver sykdommen fra en av foreldrene, vil de arve samme undertype (genforandring) som mor eller far har. Det er imidlertid stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg for dem som har diagnosen.  Dette gjelder for alle EDS undertypene. Det er store forskjeller både mellom ubeslektede enkeltpersoner og innad i familier med samme undertype av EDS.

Symptomer på EDS

Hvilke symptomer som er fremtredende er avhengig av undertype EDS. Overbevegelige (hypermobile) ledd forekommer i ulik grad i de ulike undertypene. For flere av undertypene kan det være forandringer i huden.  Den kan ha økt strekkbarhet og bredere/annerledes arr enn normalt. Vevsskjørhet innebærer for sjeldne undertyper økt skjørhet i ulike organer. Ved EDS vaskulær type er det risiko for utvidelse og rift i større blodårer (arterier), og i indre organer som tarmene og livmoren.

Referanse

  1. Malfait F, Francomano C, Byers P m.fl  2017. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos syndromes. AJMG Part C. 175C:8-26. Du kan lese artikkelen her

Brukerorganisasjon

EDS-foreningen, Norsk forening for Ehlers-Danlos syndrom http://www.eds-foreningen.no/

Mer om Ehlers-Danlos` syndrom

Les mer om følgende tema:

Undertyper av Ehlers-Danlos` syndrom Diagnostisering av Ehlers-Danlos` syndrom Fysisk funksjon, aktivitet og trening Dagliglivet Rettigheter Andre nettsider og forskning