​Spondylocostal dysostose er sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet kortvoksthet, kort overkropp og endringer i nakken, ribbena og ryggsøylen. Det finnes flere undertyper av spondylocostal dysostose.

Les om spondylocostal dysostose hos Orphanet, på engelsk

Diagnosebetegnelser

Autosomal dominant spondylocostal dysostose: ICD-10 Q76.4, ORPHA 1797, OMIM 122600

Autosomal recessiv spondylocostal dysostose: ICD-10 Q 76.8, ORPHA 2311, OMIM 277300, 608681, 609813, 613686, 616566

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med spondylocostal dysostose og deres fagpersoner.

Les mer om sjeldne bensykdommer

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige