Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Spondylocostal dysostose

Spondylocostal dysostose er sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av blant annet kortvoksthet, kort overkropp og endringer i nakken, ribbena og ryggsøylen.

Diagnosebeskrivelse

Det finnes flere undertyper av spondylocostal dysostose.

Les om spondylocostal dysostose hos Orphanet, på engelsk

Diagnosebetegn​​​​​​​elser

  • Autosomal dominant spondylocostal dysostose: ICD-10 Q76.4, ORPHA 1797, OMIM 122600
  • Autosomal recessiv spondylocostal dysostose: ICD-10 Q 76.8, ORPHA 2311, OMIM 277300, 608681, 609813, 613686, 616566

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

 

Sist oppdatert 30.11.2022