Osteosklerotisk metafyseal dysplasi

Osteosklerotisk metafyseal dysplasi er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi), som blant annet medfører endringer i skjelettet, utviklingsforstyrrelser og nedsatt muskelspenning (hypotoni).

Det er også beskrevet at personer med tilstanden kan ha krampeanfall og lammelser i bena (spastisk paraplegi). 

Les om ​osteosklerotisk metafy​seal dysplasi på engelsk, hos Orphanet

And​​re nav​n

Osteosclerotic metaphyseal dysplasia

Diagnoseb​​etegnelser

ORPHA: 500548, OMIM: 615198

Mer i​​nformasjon


 ​

Sist oppdatert 26.04.2023