Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Metafyseal anadysplasi
Metafyseal anadysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) med flere undertyper. Vanlige kjennetegn er medfødt feilstilling i hofter, skjelettforanding med forsinket mineralisering i ben og milde aksefeil i knærne som ofte blir bedre med alderen.
Diagnosebeskrivelse
Metafyseal anadysplasi har to undertyper:
- Metafyseal anadysplasi type 1
- Metafyseal anadysplasi type 2
Du kan lese mer om diagnosen på engelsk hos Orphanet
Andre navn
Maroteaux-Verloes-Stanescus syndrom, regressiv metafyseal dysplasi
Diagnosebetegnelser
- ICD-10: Q78.5
- ORPHA: 1040
- OMIM:
Interesseforeninger
Vi kjenner ikke til egne foreniner for metafyseal anadysplasi. Avhengig av problemstilligner kan Norsk interesseforening for kortvokste være aktuell for noen.
Les mer
Om sjeldne bensykdommer
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
Sist oppdatert 10.06.2026