Melorheostose / melorheostosis

Melorheostose er en svært sjelden bindevevssykdom som først og fremst påvirker skjelettet ved at det ytre laget i knokkelen (benbarken) blir fortykket (sklerose/hyperostose). Tilstanden er vanligvis begrenset til en side av kroppen. Symptomer er smerter, stivhet, hudforandringer og nedsatt leddbevegelighet (kontrakturer).

Diagnosebeskrivelse​

Navnet melorheostose kommer av: Melos = lem (armer/ben), Rheos = flyte/strømme, Ostosis = beindannelse 
 
Melorheostose sees vanligvis i tidlig barnealder, og diagnosen stilles oftest før fylte 20 år, men kan oppstå i alle aldre (1,2). Årsakene til melorheostose kan være flere, og de siste årene er det beskrevet forandringer i ulike gener (3).  De kliniske forandringene er vanligvis begrenset til en side av kroppen, og til en eller flere av de lange rørknoklene der man kan se én lesjon (monostotisk) eller flere lesjoner (polyostotisk). ​
 

Diagnosebetegn​​elser 

ICD-10: M85.5, ORPHA: 2485, OMIM: 155950 
 

Forekomst​

Mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere

Sympto​​mer og kjennetegn  

Symptomene finnes i varierende grad, og ulike kombinasjoner. Noen har lite plager, og andre har omfattende smerte- og leddproblematikk (1-3). De vanligste symptomene er:
  • smerter (ofte kroniske)  
  • stivhet, nedsatt leddbevegelighet og feilstillinger (beinlengdeforskjell) 
  • hudforandringer i form av skinnende og stram hud, nedsatt sensibilitet 
  • bløtdelsforandringer - væskeansamlinger (ødemer) 

Diagnostiserin​​g  

Diagnosen er basert på kliniske funn og vanlige røntgenbilder. Røntgenbildene viser gjerne “hvite kanter” som representerer fortykket benvev (hyperostose) og/eller forandringer som likner “rennende stearinlys”.  

Differensialdiagn​​​oser 

Bensvulster som genererer tett bein (osteosarkom), osteopathia striata, osteopoikilose, myositis ossificans progressiva og osteomer (1). ​ 
 

Behandling og op​​pfølging  

Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Symptomatisk behandling tar sikte på å lindre smerte, korrigere feilstillinger og gjenopprette bevegelse (1-3).  Tverrfaglig oppfølging er anbefalt. Smerter behandles først og fremst med smertestillende medisiner (NSAIDs) og fysioterapi. Noen har opplevd effekt av behandling med bisfosfonater, men dette er foreløpig eksperimentelt, og ikke godt dokumentert.  
 

Å leve med m​​elorheostose 

Tilstanden kan gi utfordringer i forbindelse med fysisk funksjon, aktivitet og deltakelse (4).  Personer med melorheostose opplever varierende grad av smerter og økt trettbarhet (fatigue).  

Interesseforening​​​er 

Det finnes ikke en egen norsk forening for melorheostose.  
 
Det finnes en amerikansk forening: Melorheostosis association  
​

Andre fagmiljøer 

Mer informasjon​

Om sjeldne ben​​sy​​kdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: ​

 


  1. Mortier G. 2014 Melorheostosis. 2014. Internett. Paris. Orphanet  
  2. Jha S, Cowen EW, Lehky TJ, Alter K, Flynn L, Reynolds JC, Lange E, Katz JD, Marini JC, Siegel RM, Bhattacharyya T. Clinical Evaluation of Melorheostosis in the Context of a Natural History Clinical Study​. JBMR Plus. 2019 Jul 26;3(8): e10214. doi: 10.1002/jbm4.10214. PMID: 31485554; PMCID: PMC6715778. 
  3. Charoenngam N, Nasr A, Shirvani A, Holick MF. Hereditary Metabolic Bone Diseases: A Review of Pathogenesis, Diagnosis and Management. Genes. 2022; 13(10):1880. https://doi.org/10.3390/genes13101880 
  4. Farrell K, Comis LE, Casimir MM, Hodsdon B, Jiménez-Silva R, Dunigan T, Bhattacharyya T, Jha S. Occupational engagement, fatigue, and upper and lower extremity abilities in persons with melorheostosis. PM R. 2023 May;15(5):587-595. doi: 10.1002/pmrj.12817. Epub 2022 May 30. PMID: 35403375; PMCID: PMC9548523. ​
​
Sist oppdatert 23.08.2023