Melos = lem (armer/ben), Rheos = flyte/strømme, Ostosis = beindannelse
Melorheostose sees vanligvis i tidlig barnealder, og diagnosen stilles oftest før fylte 20 år, men kan oppstå i alle aldre (1,2). Årsakene til melorheostose kan være flere, og de siste årene er det beskrevet forandringer i ulike gener (3). De kliniske forandringene er vanligvis begrenset til en side av kroppen, og til en eller flere av de lange rørknoklene der man kan se én lesjon (monostotisk) eller flere lesjoner (polyostotisk).
Diagnosebetegnelser
ICD-10: M85.5, ORPHA: 2485, OMIM: 155950
Forekomst
<1: 1 000 000
Symptomer og kjennetegn
Symptomene finnes i varierende grad, og ulike kombinasjoner. Noen har lite plager, og andre har omfattende smerte- og leddproblematikk (1-3). De vanligste symptomene er;
- Smerter (ofte kroniske)
- Stivhet, nedsatt leddbevegelighet og feilstillinger (beinlengdeforskjell)
- Hudforandringer i form av skinnende og stram hud, nedsatt sensibilitet
- Bløtdelsforandringer - væskeansamlinger (ødemer)
Diagnostisering
Diagnosen er basert på kliniske funn og vanlige røntgenbilder. Røntgenbildene viser gjerne “hvite kanter” som representerer fortykket benvev (hyperostose) og/eller forandringer som likner “rennende stearinlys”.
Differensialdiagnoser
Bensvulster som genererer tett bein (osteosarkom), osteopathia striata, osteopoikilose, myositis ossificans progressiva og osteomer (1).
Behandling og oppfølging
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Symptomatisk behandling tar sikte på å lindre smerte, korrigere feilstillinger og gjenopprette bevegelse (1-3). Tverrfaglig oppfølging er anbefalt. Smerter behandles først og fremst med smertestillende medisiner (NSAIDs) og fysioterapi. Noen har opplevd effekt av behandling med bisfosfonater, men dette er foreløpig eksperimentelt, og ikke godt dokumentert.
Å leve med melorheostose
Tilstanden kan gi utfordringer i forbindelse med fysisk funksjon, aktivitet og deltakelse (4). Personer med melorheostose opplever varierende grad av smerter og økt trettbarhet (fatigue).
Referanser
- Mortier G. 2014 Melorheostosis. 2014. Internett. Paris. Orphanet
- Jha S, Cowen EW, Lehky TJ, Alter K, Flynn L, Reynolds JC, Lange E, Katz JD, Marini JC, Siegel RM, Bhattacharyya T. Clinical Evaluation of Melorheostosis in the Context of a Natural History Clinical Study. JBMR Plus. 2019 Jul 26;3(8): e10214. doi: 10.1002/jbm4.10214. PMID: 31485554; PMCID: PMC6715778.
- Charoenngam N, Nasr A, Shirvani A, Holick MF. Hereditary Metabolic Bone Diseases: A Review of Pathogenesis, Diagnosis and Management. Genes. 2022; 13(10):1880. https://doi.org/10.3390/genes13101880
- Farrell K, Comis LE, Casimir MM, Hodsdon B, Jiménez-Silva R, Dunigan T, Bhattacharyya T, Jha S. Occupational engagement, fatigue, and upper and lower extremity abilities in persons with melorheostosis. PM R. 2023 May;15(5):587-595. doi: 10.1002/pmrj.12817. Epub 2022 May 30. PMID: 35403375; PMCID: PMC9548523.
Interesseforeninger
Det finnes ikke en egen norsk forening for melorheostose.
Andre fagmiljøer
Skjelettdyplasipoliklinikkene på Oslo Universitetssykehus og Haukeland Universitetssykehus
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med melorheostose og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser