Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Femoralt-facialt syndrom

Femoralt-facialt syndrom er en sjelden medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av underutviklede lårben og endringer i ansiktet.

Diagnosebeskrivelse​​​​​

Hvor vanlig er femoralt-facialt syndrom? 

Femoralt-facialt syndrom er veldig sjeldent, og vi vet ikke hvor mange som har det (1). 

Årsaker

Vi vet ikke nøyaktig hvorfor noen får femoralt-facialt syndrom. De fleste tilfellene skjer uten noen åpenbar grunn (sporadisk). Noen ganger kan det være knyttet til at moren har hatt diabetes under graviditeten. Det er også rapportert noen få tilfeller hvor flere i samme familie har tilstanden (1-4). 

Andr​​e navn

Femoral hypolasia-unusal facies syndrome

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q 87.8, ORPHA: 1988, OMIM: 134780
 

Symptomer og kjennetegn

De vanligste kjennetegn er forandringer i lårbein og i ansiktet, men en del andre symptomer er beskrevet. Det kliniske bildet kan være varierende, og noen av de rapporterte symptomene kan ha andre årsaker enn femoralt-facialt syndrom (1).  

Vanlige kjennetegn 

Skjelettforandringer
  • Underutviklede lårben (femur), ofte på begge sider, eller manglende lårben (oftest kun på en side) 
  • Klumpfot eller andre fotdeformiteter 
Ansiktsforandringer 
  • Kjeven kan være unormalt liten (mikrognati).
  • Overleppen kan være tynn.
  • Det kan være en forlenget grop mellom overleppen og nesen (philtrum).
  • Nesen kan være kort.
  • Noen kan ha en ganespalte, som kan gjøre det vanskelig å spise og utvikle tale.
  • Pannen kan være bred og utbuktende (frontal bossing).  
  • Øyelokkfurene kan være skråstilte (oppskrående palpebralfissurer). 
Motorisk utvikling 
  • Kan være forsinket.

Andre beskrevne mindre vanlige symptomer og kjennetegn 

  • Forandringer i andre lange rørknokler, spesielt i bena, eller i ryggen. 
  • Forandringer indre organer som hjerte og nyrer. 

Diagnostisering  

Diagnosen settes på grunnlag av kliniske kjennetegn. I noen tilfeller kan diagnosen stilles på ultralyd i svangerskapet (5). 

Differensialdiagnoser 

Cousins syndrom, femur-fibula-ulna syndrom, Fuhrmanns syndrom (1) 

Behandling og oppfølging 

Behandling krever koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger, tannleger, kirurger, logopeder, fysioterapeuter, ergoterapeuter og andre fagpersoner bør samarbeide om å planlegge barnets behandling og oppfølging (2). 

  • Ortopedisk medisinsk behandling, inkludert kirurgi, kan bidra til å lindre noen av de mer alvorlige beinforandringene. 
  • Ganespalte kan repareres ved kirurgi eller dekkes av en kunstig enhet (protese) som lukker eller blokkerer åpningen i taket av munnen. 

 Ressurser og fagmiljøer 

Interesseforeninger

Det finnes ikke en egen forening for personer med femoralt-facialt syndrom. Avhengig av problemstillinger kan flere foreninger være aktuelle 

Norsk Interesseforening for Kortvokste

Dysmeliforeningen

Det finnes også en internasjonal lukket facebookgruppe Femoral Hypoplasia - Unusual Facies Syndrome

Les mer

Om sjeldne ben​​sy​​kdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: ​

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier. 

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS 

Referanser brukt i denne teksten: 

  1. Lacarrubba-Flores MDJ, Carvalho DR, Ribeiro EM, Moreno CA, Esposito AC, Marson FAL, m. fl. Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair. Am J Med Genet A. 2018; 176 (9): 1917-1928. (Systematisk oversiktsartikkel) 
  2. National Organisation for Rare Disorders (NORD) : Femoral Facial Syndrome - Symptoms, Causes, Treatment | NORD (rarediseases.org) Internett. Last update 18.08.2020. (Offentlig informasjonsside)
  3. Hennekam R. 2009. Orphanet: Femoral facial syndrome (Offentlig informasjonsside)
  4. Rasmussen SA. 2019. OMIM: Entry - 134780 - FEMORAL-FACIAL SYNDROME; FFS - OMIM (Offentlig informasjonsside)
  5. Luisin M, Chevreau J, Klein C, Naepels P, Demeer B, Mathieu-Dramard mfl. Prenatal diagnosis of femoral facial syndrome: Three case reports and literature review. Am J Med Genet A. 2017 Nov;173(11):2923-2946. (Systematisk oversiktsartikkel). 

Se også          

Sist oppdatert 12.12.2024