Femoralt-facialt syndrom

Diagnosebeskrivelse​​​​​

Hvor vanlig er femoralt-facialt syndrom? 

Femoralt-facialt syndrom er veldig sjeldent, og vi vet ikke hvor mange som har det (1). 

Årsaker

Vi vet ikke nøyaktig hvorfor noen får femoralt-facialt syndrom. De fleste tilfellene skjer uten noen åpenbar grunn (sporadisk). Noen ganger kan det være knyttet til at moren har hatt diabetes under graviditeten. Det er også rapportert noen få tilfeller hvor flere i samme familie har tilstanden (1-4). 

Diagnosebetegnelser

Symptomer og kjennetegn

De vanligste kjennetegn er forandringer i lårbein og i ansiktet, men en del andre symptomer er beskrevet. Det kliniske bildet kan være varierende, og noen av de rapporterte symptomene kan ha andre årsaker enn femoralt-facialt syndrom (1).  

Vanlige kjennetegn 

Skjelettforandringer

• Underutviklede lårben (femur), ofte på begge sider, eller manglende lårben (oftest kun på en side) 
• Klumpfot eller andre fotdeformiteter 

Ansiktsforandringer 

• Kjeven kan være unormalt liten (mikrognati).
• Overleppen kan være tynn.
• Det kan være en forlenget grop mellom overleppen og nesen (philtrum).
• Nesen kan være kort.
• Noen kan ha en ganespalte, som kan gjøre det vanskelig å spise og utvikle tale.
• Pannen kan være bred og utbuktende (frontal bossing).  
• Øyelokkfurene kan være skråstilte (oppskrående palpebralfissurer). 

Motorisk utvikling 

• Kan være forsinket.

Andre beskrevne mindre vanlige symptomer og kjennetegn 

• Forandringer i andre lange rørknokler, spesielt i bena, eller i ryggen. 
• Forandringer indre organer som hjerte og nyrer.

Diagnostisering 

Diagnosen settes på grunnlag av kliniske kjennetegn. I noen tilfeller kan diagnosen stilles på ultralyd i svangerskapet (5). 

Differensialdiagnoser 

Cousins syndrom, femur-fibula-ulna syndrom, Fuhrmanns syndrom (1) 

Behandling og oppfølging

Behandling krever koordinert innsats fra et team av spesialister. Barneleger, tannleger, kirurger, logopeder, fysioterapeuter, ergoterapeuter og andre fagpersoner bør samarbeide om å planlegge barnets behandling og oppfølging (2). 

• Ortopedisk medisinsk behandling, inkludert kirurgi, kan bidra til å lindre noen av de mer alvorlige beinforandringene. 

• Ganespalte kan repareres ved kirurgi eller dekkes av en kunstig enhet (protese) som lukker eller blokkerer åpningen i taket av munnen. 

Ressurser og fagmiljøer

Les mer

Se også