HELSENORGE

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi)

Diag​​nosebeskrivelse

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.

Les mer om epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme hos Orphanet, på engelsk

And​​re navn

Finucane-Kurtz-Scotts syndrom, epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome

Diagnose​​​betegnelser

ICD-10: Q87.0, ORPHA: 1825

Interesse​forening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Me​​​​​​​r informasjon

Om k​​​ortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med kortvoksthet: 

  • medisinske forhold
  • psykologiske forhold
  • fysisk funksjon - aktivitet og trening
  • dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid)
Informasjonen kan være aktuell for personer med epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme, og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om rettighe​ter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige


 

Fant du det du lette etter?