Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), som kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.

Les mer om epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme hos Orphanet, på engelsk

Andre navn

Finucane-Kurtz-Scotts syndrom, epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q87.0, ORPHA: 1825

Interesseforening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Mer informasjon

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, psykologiske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme, og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige