Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme
Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi)
Diagnosebeskrivelse
Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.
Les mer om epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Finucane-Kurtz-Scotts syndrom, epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.0, ORPHA: 1825
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.
Sist oppdatert 27.08.2025