Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi)

Diag​​nosebeskrivelse

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.

Les mer om epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme hos Orphanet, på engelsk

And​​re navn

Finucane-Kurtz-Scotts syndrom, epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome

Diagnose​​​betegnelser

ICD-10: Q87.0, ORPHA: 1825

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

 

Sist oppdatert 27.01.2025