Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Cleidocranial dysplasi
Cleidocranial dysplasi (CCD) er en medfødt sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). CCD kjennetegnes av forsinket lukning av hodeskallesømmene, manglende eller underutviklede kragebein og endret tannutvikling.
Illustrasjon: Melkeveien
Diagnosebeskrivelse
Navnet cleidocranial dysplasi beskriver de vanligste kjennetegnene ved diagnosen: Cleido = krageben, cranial = hodeskalle, dysplasi = vekstforstyrrelse (1).
Hvor vanlig er det?
Man vet ikke sikkert hvor mange som har cleidocranial dysplasi, antatt forekomst er 1 – 9 personer pr 1 000 000 innbyggere (2).
Diagnosen kan gi et annerledes utseende på grunn av manglende krageben, uvanlig hodeform, ansiktstrekk og lav høyde. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, også innenfor samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad og kombinasjoner (1-3):
Tannutviklingen påvirkes hos alle.
Melketennene er normale, men felles senere enn vanlig og hindrer frembrudd av permanente tenner.
Ofte dannes det for mange permanente tenner, også utenfor tannbuen (det egentlige bittet).
Tannemaljen kan være dårlig, og risikoen for hull i tennene øker
Les mer om tannproblemer og behandling ved cleidocranial dysplasi hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse (TAKO senteret)
Den normale lukkingen av sømmene mellom hodeskallebena (fontaneller og brede suturer) er ofte forsinket hos spebarn.
I sjeldne tilfeller uteblir disse lukkingene helt.
Dette har stor betydning for skallens hardhet og vekst.
Hvis sømmene ikke har lukket seg, kan det dannes ”benete øyer”, som ved 4 - 7 års alder erstattes av små uregelmessige knokler. På grunn av disse knoklene kan hodet og ansiktet få en avvikende form.
Typiske ansiktstrekk kan være:
framskutt, bred og høy panne
bred avstand mellom øynene
underutviklede kjeve- og nesebein
tilbaketrukket mellomansikt og underbitt
Personer med CCD er ofte kortere enn andre familiemedlemmer. Andre skjelettforandringer og konsekvenser kan være:
Manglende eller underutviklet krageben i varierende grad gir smale skuldre som kan samles uvanlig tett foran kroppen.
kan påvirke stabiliteten i nakken fordi en viktig muskel vanligvis har sitt feste på kragebenet
noen har økt risiko for at skuldre og albuer går ut av stilling (dislokasjon)
kan gi smerter, feilstillinger og redusert søvnkvalitet
Feilstillinger i ryggraden (skoliose), i knærne (genu valgum), i føtter (pes planus)
Grovmotorisk utvikling kan være forsinket
Mineraliseringen av skjelettet kan være nedsatt og gi benskjørhet med økt fare for brudd.
Tilbaketrukket mellomansikt gir ofte trange luftveier.
Dette får konsekvenser for pust, søvn og hørsel.
Personer med CCD er mer utsatt for bihulebetennelse, ørebetennelse og hørselstap.
Høylytt pusting, snorking og pustestopp under søvn (søvnapné) er vanlig
Årsak og arvelighet
Cleidocranial dysplasi skyldes en genforandring i RUNX2 genet. Diagnosen er dominant arvelig, det betyr at hvis en av foreldrene har CCD er det 50% risiko i hvert svangerskap for at barnet arver genfeilen og får tilstanden (3).
Diagnostisering
Diagnosen stilles på bakgrunn av sykdomsbildet (kliniske funn) og røntgenforandringer, og kan bekreftes ved gentesting (3).
Tann- og kjeveortopedisk behandling under oppveksten for å bedre funksjon kan være aktuelt.
Pasienter med påvist eller mistenkt CCD kan henvises til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse (TAKO senteret) for utredning og/eller behandling.
CCD står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander. Dette innebærer at voksne får refundert utgifter til nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster satt av HELFO. Man må vanligvis betale et mellomlegg. Barn har rett til fri tannbehandling. Personer med CCD får dekket utgifter til tannregulering, også her kommer et mellomlegg.
Les mer om tannbehandling ved CCD hos Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse (TAKO-senteret).
Dersom forbening av skallens fontaneller og sømmer uteblir, kan det være klokt å bruke hjelm ved aktivitet som innebærer risiko for skade på hodet. Det er sjelden behov for en operasjon av hodeskallen.
På grunn av økt risiko for benskjørhet bør det gjøres med målinger av benmineraltetthet, og det bør vurderes forebyggende behandling.
Behandling og trening er viktig for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt opprettholde styrke, smidighet og balanse.
Forandring og slitasje av hofter og rygg kan kreve operasjoner i tillegg til ortopediske hjelpemidler.
Tilrettelagt fysisk aktivitet, i starten gjerne som lek sammen med andre barn, er viktig for å forebygge/forsinke leddproblem og feilstillinger, og for å opprettholde styrke og bevegelighet.
Praktiske tiltak kan være hjelpemidler for bevegelse og forflytning, siden det kan være utfordrende å gå lengre strekninger.
Ulike hjelpemidler, også for fritidsaktiviteter, kan bidra til bedre funksjon, økt deltagelse og selvstendighet. De underutviklede kragebeina gjør at det kan bli vanskelig å bære blant annet en tung skolesekk. Det kan være klokt å ha dobbelt sett med skolebøker.
Hørsel skal sjekkes, spesielt hos nyfødte, og nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Enkle og gode hjelpemidler finnes.
Oppfølgning og behandling av hørsel og bihulebetennelser er viktig.
Kombinasjon av nedsatt hørsel, avvikende munn-/kjeveforhold og omfattende tannbehandling, tilsier at noen vil kunne ha behov for logoped og spesialpedagogiske tiltak
Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. CCD kan føre til spisevansker på grunn av endrete forhold i munn (tenner), svelg og luftveier.
Utfordringene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta en så normal spiseutvikling som mulig.
Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forbindelse med behandling. Kostholdet må tilpasses.
Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten tilrådes, særlig hvis vanskene vedvarer.
Europeiske referansenettverk (ERN) er virtuelle nettverk som involverer medisinske eksperter over hele Europa. To ERN jobber med ulike problemstillinger som kan berøre Cleidocranial dysplasi
ERN CRANIO- et referansenettverk for sjeldne og/eller komplekse kraniofaciale tilstander og øre-nese-halssykdommer.
ERN BOND – et referansenettverk for sjeldne bensykdommer
Å leve med cleidocranial dysplasi
Å få et barn eller å leve med cleidocranial dysplasi kan gi både praktiske og psykologiske utfordringer i perioder. Foreldre som skal støtte barnet gjennom behandling og kirurgiske inngrep kan oppleve dette som krevende (1).
Tenårene er en spesielt sårbar fase. Ungdom med cleidocranial dysplasi må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse (1).
Åpenhet om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det kan være viktig.
Kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon kan også være en viktig støtte. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om egen diagnose viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling.
