Catel-Manzkes syndrom

​​Diagnosebeskrivelse​

Hvor vanlig er Catel-Manzkes syndom?

Catel-Manzkes syndrom er en svært sjelden tilstand.  Man vet ikke sikkert hvor mange som har diagnosen i verden (1).

Årsak og arvelighet

Syndromet skyldes en genforandring (mutasjon) TGDS-genet og arves autosomalt recessivt (1-4). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.

Andre navn

Catel-Manzke syndrome, Palatodigital syndrome Catel-Manzke type, Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly, Micrognathia digital syndrome

Diagn​​osekoder

ICD-10: Q87.8, ORPHA: 1388, OMIM: 616145

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn hos personer med Catel-Manzkes syndrom

De vanligste kjennetegnene er:

• Medfødte feilstillinger i begge pekefingre. Dette skyldes et ekstra ben i håndroten, og kan gi nedsatt bevegelighet og håndfunksjon (1,2,5)
• Pierre Robins sekvens. Dette er en medfødt tilstand hvor underkjeven er svært liten, med en tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. I alvorlige tilfeller kan dette gi puste- og spisevansker, særlig i første leveår. (5-7).

Andre forekommende symptomer og kjennetegn:

• Kortvoksthet, feilstillinger i lillefingrene, overbeveglige ledd, brystkasseforandringer, ryggskjevhet (1,2)
• Forandringer i hjertet (ventrikkel septum defekt) (1,3)
• Mild til alvorlig utviklingshemming er beskrevet hos noen (1,2)

Diagnostikk

Diagnosen stilles vanligvis gjennom en kombinasjon av karakteristiske kjennetegn som beskrevet over, og skjelettrøntgen. Diagnosen kan bekreftes med genetisk testing (1,5).

Behandling og oppfølging

Det er ingen spesifikk behandling for Catel-Manzkes syndrom. Behandling og oppfølging fokuserer på å forebygge og håndtere symptomer og komplikasjoner (1,5).

• Barn med Pierre Robins sekvens trenger oppfølging avhengig av alvorlighetsgrad og symptomer. For noen kan kirurgi være aktuelt for å korrigere forandringene i kjeve og gane. Du kan lese mer om dette her: Pierre-robin-sekvens.pdf (Senter for Sjeldne Diagnoser, Oslo Universitetssykehus)
• Avhengig av alvorlighetsgrad anbefales regelmessig tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være logoped, tannlege, barnelege, hode-kjevekirurg, ergoterapeut, fysioterapeut og andre faggrupper i primærhelsetjenesten.

Fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger på regionsykehusene
• Skjelettdysplasiklinikk for barn Haukeland Universitetssykehus
• Skjelettdysplasiiklinikk for barn Oslo Universitetssykehus
• Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus
• Spalteteam ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet og ved Haukeland Universitetssykehus, for barn som er født med leppe-kjeve-gane-spalte
• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne ved Sunnaas Sykehus

Intere​​​ss​​​eforening

Vi kjenner ikke til egen interesseforening for Catel-Manzkes syndrom. For noen kan for eksempel Norsk Interesseforening for Kortvokste være aktuelt. Det finnes en internasjonal facebookside Global Catel-Manzke syndrome awareness.

Mer ​​​informasjon