HELSENORGE

Camurati-Engelmanns syndrom

Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi).

Diagno​​​​sebeskrivelse

Camurati-Engelmanns syndrom ​​​kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.​

Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Foreko​​​​mst

Hvor mange som har diagnosen i Norge er ukjent, men mer enn 300 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis.

Andr​​e navn

​Progressiv diafyseal dysplasi, 

​Diagn​​​osebetegnelser

ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328

Symptomer og kjennetegn ved Camurati-Engelmanns syndrom

De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (Hyperostosis) og at vevet blir stivere (Sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev.

Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen)(1,2). De fleste får symptomer rundt 13 års alder, og stort sett alltid før de er 30 år. Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:

Muskulatur

  • nedsatt muskelmasse
  • muskelsvakhet

Skjelettet

  • økt svai i nedre del av ryggen (lumbal lordose)
  • ryggskjevheter (kyfose, skoliose)
  • plattfot
  • kalvbeinthet (genu valgum)
  • feilstilling i hoftene (coxa valgum)
  • vaggende, bredbeint gange
  • nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer)
  • lange armer og bein i forhold til kroppen (Marfanoid utseende)
  • I voksen alder kan noen utvikle forandringer i ansiktet som fremskutt/stor panne (bossing), forstørrede kjevebein (mandibler) og lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler.

Øyne

  • «forstørret»/fremskutt øyeeple (proptose)
  • væske (ødem) i «synsnervehodet» (papillen) = papilleødem
  • grønn stær (glaukom – økt trykk på øyet)
  • øyeeplet kan komme ut av stilling (Subluksasjon)
  • rennende øyne / mye tårer p.g.a. manglende drenasje

Hørselen

  • lednings- eller nevrogent hørselstap (hos ca 20 %)

Nevrologiske forandringer

Nevrologiske forandringer kan oppstå som følge av trykk på hjernen og ryggmargen. Følgende symptomer kan oppstå, avhengig av hvor trykket er:

  • hørselstap
  • synsforstyrrelser
  • øresus (tinnitus)
  • svimmelhet
  • lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler
  • ukoordinert gange (ataxi)
  • påvirkning av talen

Tennene

  • forsinket emalje (dentin) dannelse
  • mye hull

Andre symptomer

  • smerter i armer og bein, ofte konstant og verkende, øker ved kulde og fysisk aktivitet
  • økt trettbarhet (fatigue)
  • anemi
  • forstørret lever og milt
  • tynn hud
  • økt svetting (hender og føtter)

Årsak til  Camurati-Engelmanns syndrom

Tilstanden er arvelig og skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet (2,3). Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. CES er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.

Diag​​​​​​​nostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1,3).

Behandling og oppfølging​ av personer med Camurati-Engelmanns syndrom 

Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider har vist seg å ha noe effekt (NSAIDs (antiflogistika) og bisfosfonater har ikke påvist effekt) (1).

Mer om sjeldne bensyk​​​dommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. ​​Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.


A​​​ndre fagmiljøer


Les  også

​​Referanser

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.

Les om kunnskapsarbeidet på TRS

​​​​Refera​nser b​r​​​ukt i denne teksten

  1. ​Van Hul W. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2013. [hentet 2019.07.03].
  2. Janssens, Vanhoenacker, Bonduelle, m.fl. Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment, J Med Genet. 2006 Jan; 43(1): 1–11.
  3. Genetics Home Reference. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. NIH US National Library of Medicine [hentet 2020.03.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease


 

Sist faglig oppdatert 11.07.2019  

 

 

Fant du det du lette etter?