Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer (1-5).
Hvor mange som har diagnosen i verden er ukjent (1).
Progressiv diafyseal dysplasi,
ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328
De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (hyperostosis) og at vevet blir stivere (sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev.
Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen) (1-4). Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:
Camurati-Engelmanns sykdom skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet, og er dominant arvelig (1,4,5). Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen.
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing (1). På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1-3,5).
Les mer om diagnostisering av Camurati-Engelmanns syndrom hos Gene-Reivews
Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Avhengig av alvorlighetsgrad anbefales regelmessig tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være barnelege, ortoped, spesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering, spesialister på syn og hørsel, tannlege, fysioterapeut ergoterapeut, og andre faggrupper i primærhelsetjenesten (1).
Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider (NSAIDs (antiflogistika), og Losartan (et blodtrykksdempende medikament) har vist seg å ha noe effekt på smerter og muskel-skjelettplager (1,2). Det er ikke påvist effekt av bisfosfonater (2, 3).
Les mer om oppfølging og behandling hos GeneReviews
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.
Vi kjenner ikke til egen interesseforening for Camurati-Engelmanns syndrom. Det finnes en internasjonal lukket facebookgruppe Camurati Engelmann's Disease (CED).
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.