Camurati-Engelmanns syndrom

Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.​

Diagno​​​​sebeskrivelse

Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer (1-5). 

Foreko​​​​mst

Hvor mange som har diagnosen i verden er ukjent (1). 

Andr​​e navn

​Progressiv diafyseal dysplasi, 

​Diagn​​​osebetegnelser

ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328

Symptomer og kjennetegn 

De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (hyperostosis) og at vevet blir stivere (sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev. 

Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen) (1-4). Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad: 

  • nedsatt muskelmasse
  • muskelsvakhet, spesielt i kroppsnær (proksimal) muskulatur i bena 

  • økt svai i nedre del av ryggen (lumbal lordose) 
  • ryggskjevheter (kyfose, skoliose) 
  • plattfot 
  • kalvbeinthet (genu valgum) 
  • feilstilling i hoftene (coxa valgum) 
  • vaggende, bredbeint gange 
  • nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer) 
  • lange armer og bein i forhold til kroppen (Marfanoid utseende) 

I voksen alder kan noen utvikle forandringer i ansiktet som fremskutt/stor panne (bossing), forstørrede kjevebein (mandibler) og lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler. 

  • forstørret/fremskutt øyeeple (proptose)
  • væske (ødem) i synsnervehodet (papillen) = papilleødem
  • grønn stær (glaukom – økt trykk på øyet)
  • øyeeplet kan komme ut av stilling (subluksasjon)
  • rennende øyne / mye tårer p.g.a. manglende drenasje

  • lednings- eller nevrogent hørselstap (hos ca 20 %)

Nevrologiske forandringer kan oppstå som følge av trykk på hjernen og ryggmargen. Følgende symptomer kan oppstå, avhengig av hvor trykket er:

  • hørselstap
  • synsforstyrrelser
  • øresus (tinnitus)
  • svimmelhet
  • lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler
  • ukoordinert gange (ataxi)
  • påvirkning av talen

  • forsinket emalje (dentin) dannelse
  • mye hull

  • smerter i armer og bein, ofte konstant og verkende, øker ved kulde og fysisk aktivitet
  • økt trettbarhet (fatigue)
  • anemi
  • forstørret lever og milt
  • tynn hud
  • økt svetting (hender og føtter)

Årsak og arvelighet

Camurati-Engelmanns sykdom skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet, og er dominant arvelig (1,4,5).  Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den. Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. 

Diag​​​​​​​nostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen, og kan bekreftes med genetisk testing (1). På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1-3,5). 

Les mer om diagnostisering av Camurati-Engelmanns syndrom hos Gene-Reivews 

Behandling og oppfølging​ 

Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Avhengig av alvorlighetsgrad anbefales regelmessig tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være barnelege, ortoped, spesialist i fysikalsk medisin og rehabilitering, spesialister på syn og hørsel, tannlege, fysioterapeut ergoterapeut, og andre faggrupper i primærhelsetjenesten (1).  

Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider (NSAIDs (antiflogistika), og Losartan (et blodtrykksdempende medikament) har vist seg å ha noe effekt på smerter og muskel-skjelettplager (1,2). Det er ikke påvist effekt av bisfosfonater (2, 3). 

Les mer om oppfølging og behandling hos GeneReviews 

 

Mer om sjeldne bensyk​​​dommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. ​​Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.​

Fagmiljøer og ressurser

Fagmiljøer

​​Interesseforening

Vi kjenner ikke til egen interesseforening for Camurati-Engelmanns syndrom. Det finnes en internasjonal lukket facebookgruppe Camurati Engelmann's Disease (CED).

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier. 

Les mer om kunnskapsarbeidet på TRS 

Referanser brukt i denne teksten

  1. Van Hul, W., Boudin, E., Vanhoenacker, F. M., & Mortier, G. Camurati–engelmann disease. Calcified Tissue International. 2019; 104: 554-560 (Ikke-systematisk oversikt/ ekspertuttalelse). 
  2. Wallace SE, Wilcox WR. Camurati-Engelmann Disease. 2004 Jun 25 [updated 2023 Aug 31]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle. (Elektronisk bok).
  3. ​Van Hul W. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2013. (Offentlig nettside).
  4. Janssens, Vanhoenacker, Bonduelle, m.fl. Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment, J Med Genet. 2006 Jan; 43(1): 1–11. (Enkeltstudie).
  5. Genetics Home Reference. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. NIH US National Library of Medicine. (Offentlig nettside).

Sist faglig oppdatert juni 2024

 

 

Sist oppdatert 15.10.2024