Camurati-Engelmanns syndrom

Camurati-Engelmanns syndrom (CES), også kalt progressiv diafyseal dysplasi, er en meget sjelden tilstand som kjennetegnes ved fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.

Personer med CES kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Forekomst

Hvor mange som har diagnosen i Norge er ukjent, men mer enn 300 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis

Diagnosebetegnelser

ICD10 Q78.3, OMIM 131300, Orphanummer 1328

Symptomer og kjennetegn ved Camurati-Engelmanns syndrom

De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (Hyperostosis) og at vevet blir stivere (Sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev. Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen)(1,2). De fleste får symptomer rundt 13 års alder, og stort sett alltid før de er 30 år. Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:

Muskulatur

  • Nedsatt muskelmasse
  • Muskelsvakhet

Skjelettet

  • Økt svai i nedre del av ryggen (lumbal lordose)
  • Ryggskjevheter (kyfose, skoliose)
  • Plattfot
  • Kalvbeinthet (genu valgum)
  • Feilstilling i hoftene (coxa valgum)
  • Vaggende, bredbeint gange
  • Nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer)
  • Lange armer og bein i forhold til kroppen (Marfanoid utseende)
  • I voksen alder kan noen utvikle forandringer i ansiktet som fremskutt/stor panne (bossing), forstørrede kjevebein (mandibler) og lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler

Øyne

  • «Forstørret»/fremskutt øyeeple (proptose)
  • Væske (ødem) i «synsnervehodet» (papillen) = papilleødem
  • Grønn stær (glaukom – økt trykk på øyet)
  • Øyeeplet kan komme ut av stilling (Subluksasjon)
  • Rennende øyne / mye tårer p.g.a. manglende drenasje

Hørsel

  • Lednings- eller nevrogent hørselstap (hos ca 20 %)

Nevrologiske forandringer

Nevrologiske forandringer kan oppstå som følge av trykk på hjernen og ryggmargen. Følgende symptomer kan oppstå, avhengig av hvor trykket er:

  • Hørselstap
  • Synsforstyrrelser
  • Øresus (tinnitus)
  • Svimmelhet
  • Lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler
  • Ukoordinert gange (ataxi)
  • Påvirkning av talen

Tenner

  • Forsinket emalje (dentin) dannelse
  • Mye hull

Andre symptomer

  • Smerter i armer og bein, ofte konstant og verkende. Øker ved kulde og fysisk aktivitet
  • Økt trettbarhet (fatigue)
  • Anemi
  • Forstørret lever og milt
  • Tynn hud
  • Økt svetting (hender og føtter)

Årsak til  Camurati-Engelmanns syndrom

Tilstanden er arvelig og skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet (2,3). Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. CES er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1,3).

Behandling og oppfølging av personer med til  Camurati-Engelmanns syndrom 

Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider har vist seg å ha noe effekt (NSAIDs (antiflogistika) og bisfosfonater har ikke påvist effekt) (1).

Andre ressurser og fagmiljøer

  • TAKO senteret, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, Lovisenberg sykehus

Referanser

  1. Van Hul W. Camurati-Engelmann Disease. Orpha.net, last update 2013.; https://www.orpha.net
  2. Janssens, Vanhoenacker, Bonduelle, m.fl. Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment, J Med Genet. 2006 Jan; 43(1): 1–11.
  3. NIH US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Camurati-Engelmann Disease. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease

Sist faglig oppdatert 11.07.2019 

 

 

 

Fant du det du lette etter?