Camurati-Engelmanns syndrom

Camurati-Engelmanns syndrom er en meget sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av fortykkelse av beinvevet (hyperostosis) i de lange rørknoklene, hodeskallen, ryggen og bekkenet.​

Diagno​​​​sebeskrivelse

Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Foreko​​​​mst

Hvor mange som har diagnosen i Norge er ukjent, men mer enn 300 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis.

Andr​​e navn

​Progressiv diafyseal dysplasi, 

​Diagn​​​osebetegnelser

ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328

Symptomer og kjennetegn ved Camurati-Engelmanns syndrom

De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (Hyperostosis) og at vevet blir stivere (Sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev.

Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen)(1,2). De fleste får symptomer rundt 13 års alder, og stort sett alltid før de er 30 år. Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:

  • nedsatt muskelmasse
  • muskelsvakhet

  • økt svai i nedre del av ryggen (lumbal lordose)
  • ryggskjevheter (kyfose, skoliose)
  • plattfot
  • kalvbeinthet (genu valgum)
  • feilstilling i hoftene (coxa valgum)
  • vaggende, bredbeint gange
  • nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer)
  • lange armer og bein i forhold til kroppen (Marfanoid utseende)
  • I voksen alder kan noen utvikle forandringer i ansiktet som fremskutt/stor panne (bossing), forstørrede kjevebein (mandibler) og lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler.

  • «forstørret»/fremskutt øyeeple (proptose)
  • væske (ødem) i «synsnervehodet» (papillen) = papilleødem
  • grønn stær (glaukom – økt trykk på øyet)
  • øyeeplet kan komme ut av stilling (Subluksasjon)
  • rennende øyne / mye tårer p.g.a. manglende drenasje

  • lednings- eller nevrogent hørselstap (hos ca 20 %)

Nevrologiske forandringer kan oppstå som følge av trykk på hjernen og ryggmargen. Følgende symptomer kan oppstå, avhengig av hvor trykket er:

  • hørselstap
  • synsforstyrrelser
  • øresus (tinnitus)
  • svimmelhet
  • lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler
  • ukoordinert gange (ataxi)
  • påvirkning av talen

  • forsinket emalje (dentin) dannelse
  • mye hull

  • smerter i armer og bein, ofte konstant og verkende, øker ved kulde og fysisk aktivitet
  • økt trettbarhet (fatigue)
  • anemi
  • forstørret lever og milt
  • tynn hud
  • økt svetting (hender og føtter)

Årsak til  Camurati-Engelmanns syndrom

Tilstanden er arvelig og skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet (2,3). Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. CES er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.

Diag​​​​​​​nostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1,3).

Behandling og oppfølging​ av personer med Camurati-Engelmanns syndrom 

Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider har vist seg å ha noe effekt (NSAIDs (antiflogistika) og bisfosfonater har ikke påvist effekt) (1).

Mer om sjeldne bensyk​​​dommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. ​​Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.​

​A​​​ndre fagmiljøer

​​

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer fra personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. 

Referanser brukt i denne teksten

  1. ​Van Hul W. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2013. [hentet 2019.07.03].
  2. Janssens, Vanhoenacker, Bonduelle, m.fl. Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment, J Med Genet. 2006 Jan; 43(1): 1–11.
  3. Genetics Home Reference. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. NIH US National Library of Medicine [hentet 2020.03.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease


 

Sist faglig oppdatert 11.07.2019  

 

 

Sist oppdatert 01.02.2023