Personer med Camurati-Engelmanns syndrom (CES) kan ha bredbeint, vaggende gange, muskelsvakhet, smerter og økt trettbarhet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptomer.

Forekomst

Hvor mange som har diagnosen i Norge er ukjent, men mer enn 300 personer med diagnosen er beskrevet på verdensbasis.

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q78.3, OMIM: 131300, ORPHA: 1328

Symptomer og kjennetegn ved Camurati-Engelmanns syndrom

De fleste symptomene og kjennetegnene er relatert til; fortykkelse av beinvev (Hyperostosis) og at vevet blir stivere (Sclerosis – fra gresk «hard»), som oftest forårsaket av at organspesifikt vev byttes ut med økt dannelse av bindevev. Hovedkjennetegnet er de fortykkede veggene i midtstykket/skaftet til de lange rørknoklene (diafysen)(1,2). De fleste får symptomer rundt 13 års alder, og stort sett alltid før de er 30 år. Ulike symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad:

Muskulatur

• nedsatt muskelmasse
• muskelsvakhet

Skjelettet

• økt svai i nedre del av ryggen (lumbal lordose)
• ryggskjevheter (kyfose, skoliose)
• plattfot
• kalvbeinthet (genu valgum)
• feilstilling i hoftene (coxa valgum)
• vaggende, bredbeint gange
• nedsatt bevegelighet i ledd (kontrakturer)
• lange armer og bein i forhold til kroppen (Marfanoid utseende)
• I voksen alder kan noen utvikle forandringer i ansiktet som fremskutt/stor panne (bossing), forstørrede kjevebein (mandibler) og lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler.

Øyne

• «forstørret»/fremskutt øyeeple (proptose)
• væske (ødem) i «synsnervehodet» (papillen) = papilleødem
• grønn stær (glaukom – økt trykk på øyet)
• øyeeplet kan komme ut av stilling (Subluksasjon)
• rennende øyne / mye tårer p.g.a. manglende drenasje

Hørselen

• lednings- eller nevrogent hørselstap (hos ca 20 %)

Nevrologiske forandringer

Nevrologiske forandringer kan oppstå som følge av trykk på hjernen og ryggmargen. Følgende symptomer kan oppstå, avhengig av hvor trykket er:

• hørselstap
• synsforstyrrelser
• øresus (tinnitus)
• svimmelhet
• lammelse (paralyse) av ansiktsmuskler
• ukoordinert gange (ataxi)
• påvirkning av talen

Tennene

• forsinket emalje (dentin) dannelse
• mye hull
  

Andre symptomer

• smerter i armer og bein, ofte konstant og verkende, øker ved kulde og fysisk aktivitet
• økt trettbarhet (fatigue)
• anemi

• forstørret lever og milt
• tynn hud
• økt svetting (hender og føtter)
  

Årsak til  Camurati-Engelmanns syndrom

Tilstanden er arvelig og skyldes en genforandring (mutasjon) i TGFB1 genet (2,3). Man finner mutasjonen hos over 90 % av de som har diagnosen. CES er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver den.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og røntgen. På røntgenbilder ser man ofte symmetriske endringer (sklerose) av beinhinnene i de lange rørknoklene, gjerne på begge sider av kroppen. Man finner ofte også forandringer i hodeskallen, ryggraden og bekkenet (1,3).

Behandling og oppfølging av personer med Camurati-Engelmanns syndrom 

Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling. Kortikosteroider har vist seg å ha noe effekt (NSAIDs (antiflogistika) og bisfosfonater har ikke påvist effekt) (1).

Andre ressurser og fagmiljøer

• Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
  

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med Camurati-Engelmanns syndrom og deres fagpersoner.

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

1. Van Hul W. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2013. [hentet 2019.07.03].
2. Janssens, Vanhoenacker, Bonduelle, m.fl. Camurati‐Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment, J Med Genet. 2006 Jan; 43(1): 1–11.
3. Genetics Home Reference. Camurati-Engelmann Disease. [Internett]. NIH US National Library of Medicine [hentet 2020.03.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/camurati-engelmann-disease
   

Sist faglig oppdatert 11.07.2019