HELSENORGE
Diagnostisering, behandling og oppfølging

Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk (myelomeningocele) er en tilstand der både ryggmargsvev (myelo) og ryggmargshinner (meninger) danner et brokk (cele) som buler ut gjennom en feilutviklet åpning i ryggraden (spina bifida: delt ryggvirvel). Årsaken til ryggmargsbrokk er at nevralrøret ikke lukker seg normalt når fosteret er omtrent 3-4 uker.   

Ryggmargsbrokk er en nevrologisk utviklingsforstyrrelse som er forbundet med flere forandringer i sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg). Det medfører ulik grad av lammelser i muskulaturen, nedsatt følesans, påvirker funksjoner i urinblæren og tarmen, og kan også gi kognitive utfordringer. 

Mange personer med ryggmargsbrokk har utdanning, jobb og familie, men lever med en komplisert tilstand som krever livslang oppfølging i ulike deler av helsevesenet og det offentlige tjenesteapparatet.  I figur 1 kan du se en illustrasjon av hvordan ryggmargsbrokk ser ut.

Figur 1. Illustrasjon av normal ryggrad, andre nevralrørsdefekter og ryggmargsbrokk

Figur 1. Illustrasjon av fra venstre: normal ryggrad, spina bifida occulta, meningocele og Ryggmargsbrokk - Myelomeningocele

Andre navn og diagnosebetegnelser

Andre navn på ryggmargsbrokk

På engelsk omtales ryggmargsbrokk som spina bifida myelomeningocele, iblant forkortet SBM eller MMC (1).

Andre lignende tilstander

Det finnes flere andre tilstander enn myelomeningocele hvor nevralrøret ikke lukkes som normalt i fosterlivet ( nevralrørsdefekter). De er ikke beskrevet videre på denne siden. Det dreier seg for eksempel om occult spina bifida, spina bifida meningocele, spinale lipomer (lipomyelomeningocele) (2, 3), og diastematomyeli.

Diagnosebetegnelser

Orpha

  • 93969 Myelomeningocele
  • 268744 Spina bifida cystica
    • 268762 Cervikal spina bifida cystica
    • 268766 Cervikothorakal spina bifida cystica
    • 268758 Lumbosacral spina bifida cystica
    • 268752 Thorakal lumbosacral spina bifida cystica
    • 268770 Øvre thorakal spina bifida cystica

ICD-10

  • ICD-10: Q05.0-3 spina bifida myelomeningocele med hydrocephalus

  • ICD-10: Q05.5-8 spina bifida myelomeningocele uten hydrocephalus

Kjennetegn ved ryggmargsbrokk

Inndeling

Ryggmargsbrokk inndeles etter hvor i ryggraden brokket sitter (figur 2):

  • nakkevirvelsøylen: cervikalt ryggmargsbrokk. Dette er den mest sjeldne lokalisasjonen hos levendefødte med ryggmargsbrokk (3).
  • brystvirvelsøylen: torakalt ryggmargsbrokk
  • lendesøylen: lumbalt ryggmargsbrokk. Dette er den vanligste lokalisasjonen hos levendefødte med ryggmargsbrokk (3).
  • bekkenbein: sakralt ryggmargsbrokk

Illustrasjon av hjerne, ryggrad og ryggmargskanalen

Figur 2. Illustrasjon av hjerne, ryggrad og ryggmargskanalen, sett fra siden

Symptomer

Personer med ryggmargsbrokk kan ha påvirkning av mange deler av kroppen. Mulige konsekvenser og medisinske problemstillinger som følge av dette beskrives mer detaljert lenger ned på siden.

Hudfølelse, muskler og skjelett

Typisk har en person med ryggmargsbrokk endret hudfølelse og redusert muskelfunksjon i kroppsdeler nedenfor brokknivået. Den anatomiske lokalisasjonen i ryggsøylen kan indikere omtrent hvor store utfallene blir og hvilket fysisk funksjonsnivå barnet sannsynligvis kan oppnå. Jo lengre ned i ryggsøylen, desto bedre (4).

Det betyr at:

  • De fleste barn med lavt lumbalt eller sakralt ryggmargsbrokk lærer å gå , med eller uten hjelpemidler.
  • For personer med ryggmargsbrokk høyere opp i ryggsøylen er det vanlig med større utfall og bruk av rullestol

Siden ryggmargsbrokk oppstår tidlig i fosterlivet, påvirker det hvordan kroppen utvikler seg videre. Spesielt gjelder det kroppsdeler- og strukturer nedenfor brokknivået. Det betyr at mange for eksempel har endringer i skjelettet og kan ha litt kort underkropp. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.

Blære og tarmfunksjon

Typisk har en person med ryggmargsbrokk påvirket blære- og tarmfunksjon fordi nervesignalene i ryggmargen ikke virker normalt. Det betyr at de fleste trenger hjelpemidler for å tømme både urinblæren og tarmen, og det er risiko for lekkasjer. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.

Hjerneforandringer og kognisjon

Ryggmargsbrokk er forbundet med flere anatomiske forandringer i hjernen. Et viktig skille er ryggmargsbrokk med eller uten hydrocephalus. Hydrocephalus er en opphopning av hjernevæske (cerebrospinalvæsken) i hjernen. Dette påvirker funksjoner og strukturer i hjernen, og er blant annet forbundet med kognitive vansker og evnenivå (5). Om lag 20 % av personer med ryggmargsbrokk har lavt evnenivå. Du kan lese mer om hjerneforandringer under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.​

Årsaker til ryggmargsbrokk og råd om forebygging

Ryggmargsbrokk skyldes at lukningen av nevralrøret (den rørformede strukturen som nervesystemet utvikles fra) og ryggvirvler ikke går som normalt i fosterets 3. og 4. uke (3). Den manglende lukningen gjør at det kan utvikle seg et ryggmargsbrokk. Det er per i dag ikke fullt forstått hva som er årsaker til dette. Man antar at det er en kombinasjon av flere faktorer som arv, ernæring, medikamenter og miljøpåvirkning (3, 6).

De fleste tilfellene av ryggmargsbrokk er ikke-syndromale, og antakelig er færre enn 10 prosent av ryggmargsbrokk-tilfeller del av et syndrom, for eksempel trisomi 13 eller 18 (3, 7).

Årsaksfaktorer

Arv

Det er foreløpig ikke funnet gener som er direkte årsak til ryggmargsbrokk. Man antar at mer enn 200 gener er involvert i lukkingen av nevralrøret. Det best studerte genet, MTHFD1L, produserer et enzym som er viktig i Folat metabolismen (8). En genforandring her er forbundet med utviklingen av nevralrørsdefekter, men det er likevel uklart hvordan denne gen forandringen påvirker (9). Mulige arvelige faktorer man kjenner til er:

  • En kvinne som har vært gravid med et foster med ryggmargsbrokk har ca. 2 – 5 % høyere risiko for å få et nytt foster med diagnosen (9).
  • En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10).
  • Foreløpig er det få menn med ryggmargsbrokk som har blitt fedre. Derfor kjenner man ikke til risikoen her.

Andre mulige årsaker

  • Mangel på vitaminet Folat hos mor øker risikoen for ryggmargsbrokk, derfor finnes spesifikke råd for tilskudd av Folat før- og under svangerskap (se nedenfor) (10).
  • Bruk av visse medikamenter i svangerskapet er forbundet med økt risiko, som for eksempel medisiner mot epilepsi. Slike medisiner er også i økende bruk for andre plager som nevropatiske smerter, migrene, psykiatriske lidelser og i noen tilfeller mot overvekt (2). Disse medisinene kan påvirke omsetningen av Folat i kroppen (9,10).
  • Fedme (kroppsmasseindeks på 30 eller mer) hos kvinnen når hun blir gravid øker risikoen for at barnet får ryggmargsbrokk (9,11).
  • Diabetes mellitus med dårlig glukose-kontroll under svangerskapet (9).
  • Høy feber tidlig i svangerskapet (6;9).

Forebygging av ryggmargsbrokk og andre nevralrørsdefekter

Det er vist at kvinner som tar folsyretilskudd (Folat) før- og under den første perioden av svangerskapet muligens føder færre barn med nevralrørsdefekter enn kvinner som ikke tar slikt tilskudd (12). Derfor anbefales Folat til alle kvinner som planlegger graviditet (13). Noen kvinner har økt risiko for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk, og da trenger hun et høyere inntak av Folat gjennom hele svangerskapet. Dette gjøres i samråd med fastlegen.

Anbefalinger for folattilskudd, basert på grad av risiko for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk:

 Lav risiko

  • Kvinnen bør ta et daglig tilskudd av 0,4 gram Folat 2-3 måneder før graviditet og minst 3 måneder ut i svangerskapet (13).

Medium økt risiko

  • Kvinnen bør ta et daglig tilskudd av 1,0 gram Folat 2-3 måneder før graviditet og minst 3 måneder ut i svangerskapet (10).
  • Det er medium økt risiko dersom en eller flere av følgende faktorer er tilstede (10):
    • Familiehistorie (hos kvinnen eller mannen), med medfødte defekter som kan relateres til folsyremangel (f.eks. hjerte, urinveier, dysmeli, leppe-ganespalte).
    • Familiehistorie (hos kvinnen eller mannen). med nevralrørsdefekt hos første- eller andregradsslektning .
    • Hvis kvinnen har Diabetes (type 1 eller 2).
    • Hvis kvinnen bruker medisiner (for eksempel mot epilepsi eller for å senke lipidnivået i blodet (kolestyramin), eller andre medisiner som påvirker opptak av Folat i tarmen).
    • Hvis kvinnen har tilstander i mage-tarm kanalen som gir redusert opptak av næringsstoffer (f.eks. cøliaki, tidligere «bypass» kirurgi), eller overforbruk av alkohol.

Høyere økt risiko

  • Kvinnen bør ta et daglig tilskudd av 4 mg Folat minst 3 måneder før- og gjennom hele svangerskapet.
  • Det er høyere økt risiko dersom:
    • Kvinnen eller barnefaren har nevralrørsdefekt.
    • Kvinnen har hatt tidligere svangerskap med nevralrørsdefekt hos fosteret (10).

Hvor vanlig er ryggmargsbrokk?

Siden 1967 er det født omtrent 950 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge, men det årlige antallet har sunket de senere årene (14). Vi antar at det bor omtrent 800 personer med ryggmargsbrokk i Norge i 2022.

Diagnostisering og behandling av ryggmargsbrokk

Alle gravide i Norge får tilbud om rutineultralyd i svangerskapet rundt uke 18 (15). Gravide med økt risiko for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk blir tilbudt relevante undersøkelser på et tidligere tidspunkt i graviditeten (se avsnittet «Forebygging av ryggmargsbrokk» og avsnittet «Graviditet og fødsel»).  Dersom undersøkelser gir mistanke om ryggmargsbrokk, henvises kvinnen til videre oppfølging ved større sykehus.

Fostermedisinske eksperter vurderer om det er aktuelt å tilby operasjon med lukking av brokket i mors liv (intrauterin kirurgi). Dette er mulig i utvalgte tilfeller, i samarbeid med internasjonale fagmiljøer (16).

Barn som ikke er opperert i svangerskapet og fødes med ryggmargsbrokk blir operert med lukking av brokket like etter fødselen (10).

Oppfølging av personer med ryggmargsbrokk

Barn og voksne med ryggmargsbrokk trenger regelmessig og livslang oppfølging for å forebygge og behandle de mange medisinske problemstillingene som kan oppstå (17-19), disse beskrives nærmere i avsnittet nedenfor.

Oppfølging av barn

Lege og jente, bilde 

Habiliteringstjenesten for barn følger opp barn med ryggmargsbrokk. Henvisning til nærmeste habiliteringstjeneste der barnet bor, skjer i spedbarnsstadiet. Et tverrfaglig team følger opp barnet helt til det fyller 18 år. Viktige fagpersoner er fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, lege (barnenevrolog), ernæringsfysiolog, og psykolog.

Her finner du oversikt over alle barnehabiliteringstjenester i Norge

Sentralt i oppfølgi​ng​​en er:

  • nevrologisk utvikling, spesielt bevegelse, balanse, og fysisk aktivitet generelt
  • nevrokirurgi og tiltak (shunt) for å motvirke hydrocephalus
  • ortopedi og skjelettutvikling, inkludert forebygging av feilstillinger og brudd
  • urinveier- /tarm-/ og seksualfunksjon
  • nevropsykologisk utredning og pedagogisk tilrettelegging

Anbefalinger for for oppf​ølging

Samarbeids​​partnere

Fastlege, helsestasjon og kommunens fysioterapeut bør involveres og er viktige samarbeidsparter. Selv om de første årene av barnets liv ofte preges av mange konsultasjoner i spesialisthelsetjenesten, er det viktig å opprettholde god kontakt med det lokale hjelpeapparatet. Individuell plan (IP) og ansvarsgruppe etableres lokalt.

Annen nyttig informasjon f​ra TRS

TRS har informasjon som kan være nyttig i tverrfaglig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk:

Kognitiv funksjon ved ryggmargsbrokkFysisk funksjon, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokkDagliglivet ved rygg​margsbrokk (første leveår, barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid)Psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

Oppfølging av voksne

Ung mann og lege, bilde 

Alle voksne (18 år og eldre) bør ha en helsesjekk hos sin fastlege hvert år. Det må den enkelte bestille selv, dersom man ikke har annen avtale med fastlegen. Oppfølgingen av voksne personer med ryggmargsbrokk i spesialisthelsetjenesten skjer på henvisning fra fastlegen.

Vi anbefaler at habiliteringstjenesten vurderer henvisning til spinalhelsetjenesten i aktuelle region ved 18 års alder. Det kan også være aktuelt at fastlegen vurderer dette senere dersom det er behov for en bredere og tverrfaglig kartlegging (se andre fagmiljører og ressurser lenger ned på siden).

Anbefalinger for oppfølging

  • TRS har laget en veiledning for fastlegen med informasjon om hva som bør vurderes årlig. Der finner du også en huskeliste for oppfølgingen.
Her finner du veiledning til fastleger for medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk 
  • Det finnes også informasjon i Norsk elektronisk legehåndbok. I tillegg, anbefaler vi de svenske nettsidene til MMCUP, som jevnlig oppdaterer retningslinjer for oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk (21).
     

Stikkord for årlig vurd​​ering

  • sjekke oppfølging av urinveier, dette er viktig for å forebygge nyreskade, også selv om pasienten ikke opplever endringer
    • henvise til urodynamisk undersøkelse (for eksempel ved spinalenhet ved St. Olavs hospital, Sunnaas sykehus, eller til urolog i Helse Bergen/Haukeland)
    • vurdere relevante laboratorieprøver
  • screene for metabolsk syndrom (se nedenfor); blodtrykk, vektendring, lipider og insulinresistens
  • etterspørre tilkomne endringer i hudfølelse eller muskelkraft, eventuelt spasmer. Kartlegge årsak ved behov (intraspinalt prolaps, syringomyeli, tjoret marg, intrakranielt trykk, annen nevrologi?)
  • etterspørre tilkomne smerteplager, og kartlegge årsak dersom relevant
  • etterspørre tilkomne øye- og/eller hodepine-plager eller andre symptomer som kan indikere for høyt intrakranielt trykk; og kartlegge årsak/vurdere å konferere med spesialist​
  • etterspørre trykkskader (sår)

Hu​​sk også vanlige helseundersøkelser

  • for kvinner: underlivsundersøkelse (screening for livmorhalskreft) og mammografiscreening som anbefalt for den generelle befolkningen;
  • for menn: prostatascreening som anbefalt for den generelle befolkningen

Avhengig av resultatene, kan fastlegen henvise til videre kartlegging og/eller behandling i kommune- eller spesialisthelsetjenesten (for eksempel voksenhabiliteringen, nevrolog eller nevrokirurg). Ved multiple problemstillinger, anbefales å vurdere søknad til spinalenhet for kompleks tverrfaglig vurdering.

Førerko​rt og tilretteleggi​ng av bil

Ryggmargsbrokk nevnes i Helsedirektoratets førerkortveileder som en av diagnosene hvor det kreves spesialistvurdering for å oppfylle helsekravene til førerkort. Fastlege må vurdere henvisning til egnet spesialist .

Les mer om helsekrav for førerkort og tilrettelegging av bil 

Reh​​​ab​il​​​​itering

Det kan også være nyttig å vurdere henvisning til trenings-/ eller rehabiliteringsopphold (i alle fall annethvert – eller tredje hvert år) dersom aktuelt for pasienten. Aktuelle institusjoner finnes på oversikt ved Regional koordinerende enhet (RKE) i hver helseregion. Slikt opphold kan bidra til å stimulere helsebringende livsstil og å forebygge både fysiske og psykiske plager.​


Medisinske problemstillinger ved ryggmargsbrokk

Barn og voksne med ryggmargsbrokk kan ha mange og sammensatte medisinske proble​mstillinger som berører: Nervesystemet, skjelettsystemet, urinveier, tarmsystemet, metabolsk syndrom (overvekt, blodtrykk og lipider), ødemer, trykksår og latexallergi.  Andre viktige problemstillinger som seksualitet, graviditet og fødsel, og smerter og fatigue omhandles nederst i avsnittet.

Nervesystemet

Illustrasjon nervesystemet

Illustrasjon nervesystemet

Personer med ryggmargsbrokk kan ha mange symptomer fra nervesystemet. Dette kan komme av hydrocephalus (manglende drenasje av hjernevæsken), forandring av strukturer i nedre del av hjernen og lillehjernen (Arnold Chiari malformasjon), manglende utviklet hjernebro (corpus callosum dysgenesi), tjoret ryggmarg (tethered cord), væskefylte hulrom i ryggmargen (syringomyeli) eller i hjernestammen (syringobulbi).

Hydrocephalus

Hydrocephalus (av gresk hydro: vann, cephale: hode) utvikles hos ca. 80 % av personer som har ryggmargsbrokk fordi drenasjen av hjernevæsken (cerebrospinalvæsken) ikke fungerer normalt (20;22;23).

I hjernens hulrom (ventriklene) dannes omtrent en halv liter hjernevæske per døgn. Hjernevæsken strømmer fritt mellom hulrommene i hjernen, og normalt suges væsken opp av de små blodårene på overflaten av hjernen. Hydrocephalus oppstår når det suges opp mindre væske enn det som lages. Det innebærer at væsken hoper seg opp og trykket i hjernen (intrakranielt trykk) øker (figur 3).

Figur 3. Illustrasjon av hydrocephalus

Figur 3. Illustrasjon av hydrocephalus

Hydrocephalus påvirker mange funksjoner, inkludert kognisjon, regulering av blærefunksjon, og regulering av hormoner, og gir risiko for epilepsi. Forhøyet trykk kan medføre at hjerneceller skades og dør, og uten behandling kan trykket bli så høyt at det forårsaker livstruende symptomer.

Mer informasjon finner du i

Behandling av hydrocephalus 

Mål for behandlingen er:

  1. Å holde et normalt trykk i hjernen
  2. Unngå komplikasjoner

De fleste trenger å få en shunt (24). Nevrokirurgen operer da inn et system av plastrør som drenerer overflødig væske fra hjernen (figur 3).

Figur 4. Hydrocehalus med shunt

Figur 4. Hydrocephalus med shunt

Røret legges i et av hulrommene i hjernen og har en ventil som ligger rett under huden bak øret. Fra ventilen går et nytt plastrør enten til:

  • Bukhulen (ventrikuloperitoneal shunt; VP-shunt), der væsken suges opp av bukhinnen
  • Hjertets forkammer (ventrikuloatrial shunt; VA-shunt), der væsken går rett inn i blodomløpet

Ventilen har fast eller regulerbar motstand mot over- og underdrenasje, og sørger for at væsken ledes ut av hjernen når trykket overstiger et visst nivå.

I noen tilfeller vil en intern shunt i hjernen være mulig (istedenfor VP- eller VA-shunt), da legges plastrøret går fra ett hulrom i hjernen til et annet. Dette heter endoskopisk tredjeventrikkelstomi (ETV) (25). Hjernevæsken vil da kunne sirkulere normalt og nå hjernens overflate hvor den vil suges opp av små blodårer. Ved ETV er det ikke behov for en ventil. 

Etter operasjonen bestemmer kirurgen den videre oppfølgingen, inkludert når det trengs MR-bilder (24). Etter MR-undersøkelse må alltid ventilen kontrolleres. All endring i ventilinnstillingen skal gjøres i samråd med nevrokirurg (24).

Ved annen kirurgi i nærheten av shuntsystemet, for eksempel operasjon i buken, inklusive kikkhullsoperasjoner, bør nevrokirurg kontaktes.

Shuntkomplikasjoner

Alle som har daglig kontakt med personer med shunt bør ha informasjon om at komplikasjoner kan oppstå (23).

Underdrenasje fører til forhøyet intrakranielt trykk (24, 26). Tilstanden er alvorlig og kan oppstå meget raskt. Barnelege eller nevrokirurg må kontaktes for å avklare situasjonen.

Årsaken kan være en feil i shuntsystemet (shuntsvikt) slik at væsken ikke dreneres som den skal, for eksempel et brudd i shunten, mekanisk svikt, eller tilstoppelse. En slik mekanisk påvirkning kan også komme av forstoppelse i tarmsystemet (obstipasjon), eller for høy shuntmotstand i ventilen.

Vanlige symptomer ved underdrenasje:

  • Hos spedbarn: spent fontanelle (de myke områdene i midtlinjen av spebarnets skalleoverflate), økt hodeomfang, «solnedgangsblikk» (barnet klarer ikke å løfte blikket over horisontalplanet), irritabilitet, vansker med næringsinntak, brekninger, og/eller tretthet
  • Hos eldre barn og voksne: hodepine, spesielt hodepine som forverres når man ligger flatt, nedsatt matlyst, kvalme, brekninger/gulping, synsforstyrrelser, tretthet, konsentrasjons - og oppmerksomhetsvansker

Andre tegn på underdrenasje/ shuntsvikt:

  • Nedsatt bevissthet (hjernestamme-symptomer) er oftest et sent symptom. Personer med Chiari type II (se nedenfor) er spesielt utsatt for dette
  • Shuntsvikten kan også utvikle seg langsomt, for eksempel når barnet vokser og bukenden av shunten kommer ut av posisjon. Da kan symptomene være lite uttalt.
  • Atypiske symptomer som «nakkesperre» kan forekomme
  • Shuntsvikt kan også forverre en syringomyeli, noe som kan gi utslag i økt spastisitet (se nedenfor)
  • Tidlig tegn på shuntsvikt kan iblant være endret blærefunksjon

Selv om symptomene er tilstede, vil ikke forhøyet intrakranielt trykk alltid vises på røntgenbilder. Behandlingen av shuntsvikt er ny operasjon av shunten (shuntrevisjon).

Overdrenasje oppstår når for mye hjernevæske dreneres i shunten (24, 26). Da trengs justering av ventilen (økt motstand). Vanlige symptomer ved overdrenasje:

  • Hodepine med forverring utover dagen. Hodepinen blir bedre i liggende. Små barn vil ofte legge seg ned spontant
  • Økt trettbarhet, utilpasshet

Shuntinfeksjon er vanligst den første tiden etter at shunten er operert inn (shuntimplantasjon), men kan også forekomme senere (23, 26). Nevrokirurg skal kontaktes umiddelbart ved slik mistanke.

Tegn på infeksjon kan være:

  • Rødhet, varme eller hevelse langs shunten
  • Puss eller hjernevæskelekkasje fra operasjonssåret
  • Feber
  • Redusert almenntilstand
  • Magesmerter

Shuntinfeksjonen behandles med antibiotika. Noen ganger må shunten fjernes, og erstattes av en ny. Om infeksjonen har stått over lang tid kan den forårsake cysteutvikling i buken (vanligere hos barn enn hos voksne) (26).

Oppfølging av shunt

Alle barn med shunt har behov for oppfølging (22, 24, 26, 27):

  • Nevrokirurgen avklarer hvordan (hvor og hvor ofte) dette skal skje.  
  • Ved oppfølgingen måles blant annet hodeomkretsen og man vurderer barnets utvikling.
  • Hvis det er ukomplisert forløp, kan kontroller gjøres hos fastlegen eller på helsestasjonen.
  • Et røntgenbilde av buken tas for kontroll av shuntplasseringen før skolestart og i prepuberteten, og ellers ved uforklarlige magesmerter eller ved mistanke om shuntsvikt.

Mer informasjon om hydrocephalus og shunt

TRS har laget en film om hydrocephalus og shunt, til deg som har ryggmargsbrokk, dine pårørende og fagpersoner. 

 

 

Hydrocephaluspoliklinikken ved Oslo universitetssykehus har laget et e-læringskurs om hydrocephalus. Kurset retter seg mot deg som har hydrocephalus og dine pårørende. Kurset er også relevant for helsepersonell som møter pasientgruppen både i spesialisthelsetjenesten og i kommunehelsetjenesten. Kurset tar cirka 20 minutter.

Ta e-læringskurs om hydrocephalus

Chiari malformasjon

Chiari malformasjon er en forandring av strukturer i nedre del av hjernen og lillehjernen. Chiari malformasjon inn i fire undertyper I-IV, avhengig av alvorlighetsgrad. Chiari type II, også kalt Arnold Chiari malformasjon, forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (22).

Chiari type II er medfødt og innebærer at deler av lillehjernen (lillehjernetonsillene og vermis), hjernestammen og noen ganger 4. ventrikkel, er feilplassert i bunnen av hodeskallen. Feilplasseringen kan gjøre det trangt ved hullet i skallegropen (foramen magnum) og i øvre del av ryggmargskanalen (22).

Hvor vanlig er det?

Det finns ikke eksakte tall på hvor mange med ryggmargsbrokk som har Chiari type II, men det antas å forekomme hos omtrent 90 % av personer med ryggmargsbrokk (3,19, 22). Chiari type II avdekkes ofte med billeddiagnostikk (f.eks. ultralyd) i svangerskapet.

Symptomer

De fleste har ingen symptomer som følge av Chiari type II, men symptomer kan utvikle seg i hele livsløpet og kan påvirke fysiske og kognitive funksjoner (19). Se også MMCUP sin informasjon.

Følgende symptomer bør undersøkes nærmere:

  • nyoppstått eller uforklart forverring av hodepine
  • kvalme/oppkast
  • nakkesmerter
  • økende muskelsvakhet
  • balanseproblemer
  • svimmelhet
  • øresus
  • påvirket åndedrett, eventuelt søvnapné (28)
  • svelgevansker
  • heshet eller taleproblemer
  • nummenhet/endring i hudfølelse

Noen få har symptomer allerede i spedbarnstadiet, med påvirket åndedrett, svelgevansker, refluks, lav muskelspenning i kroppen, og redusert funksjon i armer.

Behandling

Den vanligste årsaken til symptomer fra Chiari type II er økt hjerne- (intrakranielt) trykk ved hydrocephalus (19). Med høyt trykk i hjernen kan Chiari type II forverres og blokkere passasje (sirkulasjon) av spinalvæske. Da vurderes shunt med drenasje av spinalvæske. I noen få tilfeller vurderer nevrokirurg behov for operasjon for å bedre plassforholdene rundt selve Chiari type II forandringen (29).

Én annen årsak til symptomutvikling kan være tjoret ryggmarg (tethered cord). Det oppstår fordi hjerne og ryggmarg henger sammen, og tjoringen kan gi et «drag» på strukturene når barnet vokser. Tethered cord og behandling av dette beskrives nærmere nedenfor.

Barn med ryggmargsbrokk følges opp i spesialisthelsetjenesten. Symptomer blir vurdert for utredning og behandling. Voksne med ryggmargsbrokk som opplever økte plager må kontakte fastlegen. Fastlegen vurderer behovet for videre utredning og henvisning til spesialist. Spesialisten vil avklare årsak til symptomer, om behandling er påkrevet og vurdere ulike behandlingsalternativer.

Mangelfull utvikling av hjernebjelken (Corpus callosum)

Hjernebjelken (corpus callosum), ligger omtrent midt i hjernen og forbinder de to hjernehalvdelene med hverandre. Hos mange (> 70 %) med ryggmargsbrokk, vil hjernebjelken være mangelfullt utviklet (corpus callosum dysgenesi), og hos noen få mangler den helt (corpus callosum agenesi) (30).

Allerede i fosterstadiet kan man undersøke hjernebjelken med ultralyd (31). Avviket er permanent og behandles ikke medisinsk.

Mangelfull utvikling av hjernebjelken kan påvirke kognitive funksjoner, og vanligst er påvirkning på språkforståelsen. Det kan være behov for spesial-pedagogisk tilrettelegging (32, 33).  Les mer om kognitive funksjoner ved ryggmargsbrokk på TRS sine sider.

Tjoret ryggmarg (tethered cord)

Tjoret marg forekommer hos de fleste med ryggmargsbrokk (22, 34). Tilstanden innebærer at en del av ryggmargen er fastvokst, enten i brokket eller i arret etter operasjon i ryggmargskanalen (figur 4). 

Tegning av tethered cord

Figur 4. Illustrasjon av tjoret ryggmarg (til høyre)

Når en person utvikler symptomer fra tjoret marg, snakker man om tethered cord syndrom. Tethered cord syndrom utvikles vanligvis i perioder når barnet vokser, men kan oppstå på ulike tidspunkt i livet hos personer med ryggmargsbrokk (35).

Årsaker

Årsaken til at tjoret marg oppstår, er ikke helt klarlagt. Man antar at det er to årsaker:

  1. selve utviklingen av ryggmargsbrokket
  2. lukkingen av ryggmargsbrokket rett etter fødsel eller i mors liv

Mange faktorer antas å virke inn, slik som forstyrrelse av stoffskiftet (redusert oksidativ metabolisme), unormal sirkulasjon av spinalvæsken, og dannelse av fibrøst vev ved brokket i ryggmargskanalen. Man har fortsatt ikke funnet en metode for lukking av ryggmargsbrokket som samtidig forebygger utviklingen av tjoret marg (36). Det er heller ikke vist at barn som er operert med lukking av brokket i mors liv, har mindre risiko for tethered cord syndrom, men foreløpig er dette basert på svært få studier (22, 34).  

Forekomst og symptomer

Man antar at mellom 14 og 32 prosent av personer med ryggmargsbrokk vil utvikle tethered cord syndrom (22, 36). Det betyr at mange ikke får symptomer fra en tjoret marg. Likevel mangler det kunnskap om hele livsløpet, og hvor mange som eventuelt utvikler sene symptomer fra tjoret marg. Symptomene kan komme raskt, for eksempel ved ulykker, eller utvikles over tid. Symptomene varierer betydelig, og kan presentere seg som:

  • økende gangvansker og svakhet i muskulaturen
  • endringer i hudfølelse
  • spastisitet («kramper») i beina
  • rygg- og/eller leggsmerter
  • utvikling av skoliose (ryggskjevhet)
  • endringer i blære- og tarmfunksjon

Oppfølging og behandling

Gjennom regelmessig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk, vil endringer som kan tyde på tethered cord syndrom avdekkes. Urodynamiske (urinveis-) undersøkelser er spesielt nyttige. Vurdering av skolioseutvikling og ganganalyser (36). Ved mistanke om tethered cord syndrom, kan fastlegen henvise til nevrokirurg, som vil vurdere behovet for operasjon. Funn på MR undersøkelse vil ikke alltid samsvare med symptomer og kliniske funn. Noen erfarer å bli bedre etter operasjon hvor ryggmargen løsnes fra der den er fastvokst, men en del vil få symptomer pånytt, og reoperasjon er vanlig (35, 37).

Mer informasjon om tethered cord

Den svenske barnelegeforeningen har mer informasjon om tjoret ryggmarg ved ryggmargsbrokk.

Syringomyeli

Syringomyeli (av gresk syrinx: rør og myelos: marg) er et væskefylt hulrom som har utviklet seg i ryggmargen. Hos de fleste gir ikke syringomyeli noen symptomer, men etter hvert kan hulrommet utvide seg og dermed utøve et press på nervevev og skade nervebaner i ryggmargen.

Hvor syringomyelien ligger er bestemmende for hvilke deler av kroppen som påvirkes. En syringomyeli i nakken kan gi symptomer til armer, over- og underkropp og ben, mens syringomyeli lenger ned i ryggmargen kan gi symptomer i underkroppen. Symptomer kan være nyoppståtte plager som redusert smerte - og temperatursans samt eventuelt kraftsvikt og kramper (spastisitet) i musklene.

Utredning

Syringomyeli kan bekreftes ved MR-undersøkelse av ryggmargen. I noen tilfeller oppdages syringomyelien tilfeldig hos personer uten symptomer som av en annen grunn får gjort MR- eller CT-undersøkelse av ryggmargen.

Symptomer fra en syringomyeli henger ofte sammen med hydrocephalus, og derfor er tiltak for hydrocephalus viktig (se over).

Behandling

Ved uttalte symptomer fra syringomyeli det være indikasjon for å åpne og tømme hulrommet/syringomyelien for væske eller lage en shunt (38). Hos noen kan det dreie seg om operasjon for å gi bedre plass til Chiari type II (se over), da syringomyelien noen ganger påvirkes av dårlige plassforhold i skallebasis. Operasjon av tjoret marg kan være en annen måte å underlette symptomer fra en syringomyeli.

Den svenske barnelegeforeningen har mer informasjon om tjoret ryggmarg ved ryggmargsbrokk.

Syringobulbi

Syringobulbi er en tilstand med et væskefylt hulrom lokalisert i hjernestammen. Det er mye sjeldnere enn syringomyeli, og vi vet at det kan forekomme sammen med Chiari type II. Nesten alle som har syringobulbi har også syringomyeli (39).

Symptomer kan være:

  • Hodepine
  • Nakkesmerter
  • Påvirkning av hjernenerver (for eksempel svelgevansker og dobbeltsyn)
  • Endret hudfølelse- eller muskelsvakhet i lemmene
  • Nedsatt koordinasjon av bevegelser (ataxi)
  • Pustebesvær 

Dersom tilstanden gir symptomer, vil nevrokirurg vurdere hvorvidt operasjon er aktuelt.

Skjelettetsystemet

Illustrasjon av skjelettet

Illustrasjon av skjelettet

Personer med ryggmargsbrokk kan ha påvirkning av ulike deler av skjelettet, som rygg, hofter , knær og føtter

Ryggdeformiteter

Skjevheter (skoliose) og forøket krumming (kyfose) i ryggen forekommer hos ca. 50-60 % av personer med ryggmargsbrokk. Noen har en kombinasjon av både økt skjevhet og krumming av ryggraden (kyfoskoliose). Mange lever godt med mindre uttalte ryggskjevheter og eller forøket krumming (40).

Alvorlighetsgraden av feilstilling i rygg er avhengig av hvor ryggmargsbrokket sitter. Personer med brokk i brystryggen har størst risiko for å utvikle alvorlige ryggdeformiteter. Skoliose og kyfose utvikler seg i løpet av barn- og ungdomstiden. For personer med uttalte ryggskjevheter kan utviklingen fortsette også som voksen (20;41).

Oppfølging og behandling

Barn og ungdom med ryggmargsbrokk følges jevnlig opp med vurdering av ryggen ved besøk hos Barnehabiliteringen eller sin lokale fysioterapeut (40). Økte smerter, forandringer i sittestilling og motorikk er en viktig del av vurderingen. Ved økende deformiteter, og evt andre plager, vurderer behandlende lege videre utredning med røntgen og henvisning til ortoped/nevrokirurg (40). Se også avsnittet om «Tjoret ryggmarg» (41).

Behandling av barn og ungdom:

  • ved skoliose over 20 grader vurderes korsett (målt med Cobbs vinkel) 
  • ved skoliose 40–50 grader vurderes operasjon (17).

Det finnes lite vitenskapelig dokumentasjon på effekt av operasjon, spesielt for voksne. Et fåtall studier rapporterer bedre sittestilling etter operasjon (41;42). Det er ikke påvist forbedring i fysisk funksjon eller livskvalitet (43).

For voksne finnes ikke klare anbefalinger, og behandling må vurderes individuelt.

Ortopediske problemstillinger i nedre delen av kroppen (underekstremiteter)

Medfødte feilstillinger i skjelettet i nedre delen av kroppen er vanlig hos personer med ryggmargsbrokk (44). Utvikling av feilstillinger kan også skje over tid. Det er derfor viktig at barn og ungdom følges opp jevnlig med måling av leddutslag og røntgen der det er hensiktsmessig (17, 20). Følgende ledd kan være påvirket:

Hofte

  • Feilutvikling av selve hofteskålen (hofteleddsdysplasi) gjør at hofteleddet kan gå ut av ledd (luksere).
  • Hos spedbarn er første valget behandling med Frejkas pute eller plastskinne (hofteleddsortose). Noen få blir operert. 
Les om behandling av hofteeleddsdysplasi hos Oslo Universitetssykehus

Kne

  • Kort muskulatur (kontraktur) rundt kneledd gir nedsatt bevegelighet, ofte nedsatt evne til å strekke ut kneet. Hvis det mangler mer enn 20 grader til full strekk, gir det problemer når man skal gå.
  • Behandlingen består av fysioterapi og ortoser.
Les om fysisk funksjon-, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk

Ankel og fot

  • Mange barn med ryggmargsbrokk har feilutvikling i foten i form av klumpfot (spissfot med inntåing og hulfot).
  • Behandlingen er gipsing ukentlig gipsing i 6-7 uker, mange gjennomgår en enkel operasjon «mini achillestenotomi», og deretter en periode med ortosebehandling. 
Les om behandling av medfødte fotdeformiteter i pediatriveilederen fra Norsk barnelegeforening

Bentetthet og brudd

Studier har vist at barn med ryggmargsbrokk har redusert bentetthet, det vil si at knokkelstyrken er svak (45). Ulike faktorer antas å spille en rolle, inkludert nevrologiske, hormonelle ((nevro)endokrinologiske), stoffskifte (metabolske) og/eller faktorer relatert til nyrefunksjon. Det handler om mange faktorer, både systemiske og lokale, som kan virke sammen eller alene (46).

Mål for behandling og oppfølging er å:

  1. Forebygge beinskjørhet og brudd
  2. Ha lav terskel for røntgen ved mistanke om brudd

Årsaksmekanismer og risikofaktorer

Ulike mekanismer som bidrar til beinskjørhet hos barn med ryggmargsbrokk kan variere med alder og mellom personer. Derfor er risikoen for beinbrudd ulik for barn med ryggmargsbrokk.

Skjelett i vekst («umoden beinstruktur») kombinert med lammelser, gir risiko for at barn med ryggmargsbrokk får brudd av minimale traumer (patologiske brudd). Patologiske brudd ser ut til å være aldersrelatert, og forekomme sjelden etter 13 års alderen (47). Typisk ses patologiske brudd etter ortopediske operasjoner, der en kroppsdel er immobilisert, og hvor brudd oppstår i opptreningsfasen, for eksempel i lårbeinet. Dette er vanligst hos små barn (<6år), og gjentagelsesrisikoen er høy de første årene.

Risiko for brudd er relatert til (46):

  • hydrocephalus, siden hormoner som produseres i hypofysen kan være påvirket
  • større nevrologiske utfall
  • økt utskillelse av kalsium i urin (hyperkalsuri med hypokalsemi i blodet)
  • senekontrakturer
  • høy andel kroppsfett og kroppsmasseindeks (KMI)

Voksne med ryggmargsbrokk har betydelig lavere risiko for brudd enn barn med diagnosen (48).

Behandling og utredning

Det er viktig å styrke skjelettet allerede fra småbarnsalder. Det anbefales tiltak som fysisk aktivitet, forebygge overvekt, og tilstrekkelig vitamin D og Calcium i kostholdet (49, 50). Flere studier peker på at en stor andel barn med ryggmargsbrokk har for lavt vitamin D nivå i blodet (49, 51).

På grunn av nedsatt følesans kan et brudd oppstå uten smerter, og det skal være lav terskel for henvisning til røntgen ved mistanke om brudd. Ved gjentatte brudd bør en henvise til bentetthetsmåling.

Urinveier

blære og urinveier

Illustrasjon av nyrer, urinveier og urinblære

De fleste personer med ryggmargsbrokk har utfordringer knyttet til urinveiene, som blærefunksjonsforstyrrelser (nevrogen blære) og økt risiko for urinveisinfeksjoner

Nevrogen blære

Hos 90 prosent av personer med ryggmargsbrokk er vannlatningen påvirket fordi nerveforsyningen til blæreveggen (detrusor) og lukkemuskelen (sfinkter) i urinrøret er forstyrret. Tilstanden kalles nevrogen blære (blærefunksjonsforstyrrelse) og innvirker på daglig fungering og livskvalitet (52, 53).

Nevrogen blære innebærer redusert sensorisk og motorisk kontroll som gir vansker med:

  • å kjenne når blæren er full
  • å tømme blæren
  • at man lekker urin

Nyrene og urinlederen har høy risiko for å bli alvorlig og varig skadet ved nevrogen blære og derfor trengs livslang oppfølging.

Mål med behandling og oppfølging er:

  1. å opprettholde normal nyrefunksjon hele livet,
  2. onngå urinlekkasjer
  3. at den enkelte klarer å tømme blæren selv (så langt det er mulig) (52, 53).

Blærefunksjonen endrer seg som følge av naturlig utvikling gjennom livet, det vil si gjennom barnets vekst og siden som følge av alderdomsforandringer. Spesielle forhold som påvirker blærefunksjonen og tømming av urin kan være:

  • tarmfunksjonen (forstoppelse)
  • infeksjoner i urinveiene
  • steindannelse i urinveiene
  • overfylt blære
  • resturin (ufullstendig tømming av blæren)
  • spasmer i blæren
  • skade i urinrøret
  • enkelte medisiner
  • tjoret marg, eller andre nevrologiske tilstander (f.eks. skiveprolaps)
  • hydrocephalus (obs! forhøyet intrakranielt trykk)

Oppfølging for nevrogen blære

Alle som har nevrogen blære har behov for et medisinsk kontrollopplegg for å avdekke forandringer i blærefunksjonen tidlig og for å kontrollere nyrefunksjonen (52, 53). Hyppighet og type kontroll avklares av barnekirurg eller urolog (legespesialist på tilstander i urinveiene).

Les mer om oppfølging av barn:

Artikkel i Tidsskrift for den Norske legeforening i 2020: Nevrogene blæreforstyrrelser hos barnNevrogen blære hos barn, Pediatriveileder fra Norsk barnelegeforening"Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid ryggmärgsbråck, MMC, och andra neuralrörsdefekter", Svensk Neuropediatrisk Förening

Les mer om oppfølging av voksne:

Uppföljning av neurogen blåsrubbning och njurfunktion hos vuxna med ryggmärgsbråck, MMCUP Sverige

Behandling av nevrogen blære

Behandling av nevrogen blære er i første omgang med ren intermitterende kateterisering (RIK). Det er vanlig å kateterisere 5-6 ganger daglig. De fleste læres opp til kateterisering i barnealder. Noen må også bruke ulike former for truseinnlegg på grunn av urinlekkasje (inkontinens) (52).

De fleste oppnår en god situasjon med RIK alene. Noen tilbys medikamenter for at blæremuskelen skal være mindre spent (blærerelakserende og/eller botoxinjeksjon i blæreveggen) (52).

Dersom tømmingen av blæren er vanskelig å få gjort tilfredsstillende, kan operasjon være aktuelt. Type inngrep kommer an på hva som er problemet, og avgjøres i samråd med barnekirurg eller urolog (55).

Les mer om behandling av nevrogen blære:

Artikkel i Tidsskrift for den Norske legeforening i 2020: Nevrogene blæreforstyrrelser hos barn

Artikkel i Tidsskrift for Norsk legeforening 2022: Kirurgisk behandling ved urininkontinens hos barn

Urinveisinfeksjoner

Urinveisinfeksjoner er vanlig hos personer med ryggmargsbrokk, og forebyggende tiltak er viktig:

  • etablering av gode rutiner for blæretømming
  • gode rutiner for tarmtømming. Tarmbakterier kan gi urinveisinfeksjon
  • generelt god intimhygiene
  • balansert væskeinntak

Vanlige symptomer ved urinveisinfeksjon:

  • feber, generell sykdomsfølelse, slapphet, hodepine (obs! utelukke shuntsvikt)
  • smerter i magen og press opp i nyrene
  • grumsete (uklar) urin og vond lukt
  • mer urinlekkasje (eller ny oppstått urinlekkasje)

Symptomer som smerter og svie i urinrøret forekommer ikke alltid. Ved mer symptomer kan det dreie seg om nyrebekkenbetennelse (pyelonefritt). Infeksjonen kan i tillegg gå over i blodet (urosepsis), noe som igjen kan føre til nyresvikt.

Les mer:

Urinvägsinfektion och neurogen blåsrubbning , Barnlakarforeningen Sverige

Uppföljning av neurogen blåsrubbning och njurfunktion hos vuxna med ryggmärgsbråck, MMCUP Sverige

Behandling av urinveisinfeksjoner

Det er vanlig med bakterier i urinen hos personer som karakteriserer, og dersom personen ikke har symptomer, trengs ikke behandling. Antibiotika gis når det er klare symptomer på urinveisinfeksjon. I tillegg må en undersøke hvilke bakterier som er i urinen og hvilke antibiotika disse bakteriene er følsomme for (dyrkning med resistensbestemmelse).

Mer informasjon

TRS har laget en podcast om blære og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene. 

Her finner du podcasten

Tarmfunksjon

Illustrasjon av tarmsystemet

Illustrasjon av tarmsystemet med magesekk, tykktarm, tynntarm og endetarm

Ved ryggmargsbrokk foreligger vanligvis en ryggmargsskade som medfører helt eller delvis manglende nerveforsyning til tarmveggen og endetarmens lukkemuskel. Tilstanden kalles nevrogen tarmfunksjonsforstyrrelse. Dette innebærer redusert motorisk og sensorisk kontroll som medfører:

  • Avføringslekkasje (inkontinens) og ufrivillig luftavgang (flatulens) på grunn av slapp lukkemuskel i endetarmen
  • Forstoppelse (obstipasjon) fordi tarmpassasje-tiden ofte er betydelig forlenget da vanlige tarmbevegelser (peristaltikk) er redusert

Tarmfunksjonsforstyrrelsen har betydelig påvirkning på sosialt liv, livskvalitet og selvstendighet (17, 56, 57).

Avføring og tarmfunksjon kan være vanskelig å snakke om, fordi det regnes som privat og tabubelagt. I møter mellom den som har ryggmargsbrokk, pårørende og aktuell fagperson er det viktig å kartlegge tarm-funksjonen (anamnese, undersøkelser, tarmdagbok og annet). 

Les mer om det å leve med diagnoser som medfører manglende kontroll på avføring og tarmfunksjon (OUS Ekspertsykehusbloggen)

Symptomer og konsekvenser av tarmfunksjonsforstyrrelser

Avføringslekkasje (inkontinens) kan:

  • påvirke huden rundt endetarmen
  • medføre tarmbakterier i urinveien, og urinveisinfeksjon
  • gi plagsom vond lukt
  • påvirke sosialt liv

Forstoppelse kan føre til (56, 58, 59):

  • økt trykk i buken (intraabdominalt trykk) og kan derfor være uheldig for de som har shuntsystem til bukhulen
  • medføre hemorroider og rift i endetarmsåpning (anal fissurer)
  • påvirkning av blærefunksjonsforstyrrelse

Tiltak for å oppnå kontinens uten forstoppelse

Målet med behandling (56) er:

  1. å være kontinent (uten lekkasjer) for avføring
  2. uten forstoppelse

Individuelt tilpassede rutiner med regelmessig tømming av tarmen er viktig.  Tilnærmingen bør være proaktiv og aldersadekvat med hensyn til (56) den enkeltes medisinske situasjon, fysiske og kognitive funksjon

Prinsipper er:

  • gode tømmingsrutiner, trygg sittestilling, tid og ro
  • regelmessige måltider, fiberrikt kosthold, inntak av tilstrekkelig væske; eventuelt i samråd med ernæringsfysiolog. Spedbarn bør få morsmelk i minst ett år.
  • fysisk aktivitet

Konservative tiltak (alene eller i kombinasjon)

  • bruk av lakserende midler (svelges) mot forstoppelse fungerer vanligvis bra, men kan gi økt risiko for avføringslekkasje
  • bruk av klyster eller tilsvarende
  • innføring av vann i endetarmen, såkalt transanal irrigasjon
  • inkontinensprodukter som truseinnlegg, bleier, og analpropp (siste kan hjelpe både ved lett siv av avføring og ved ufrivillig luftavgang)

Foreldrene trenger informasjon om risikoen for forstoppelse i barnets første leveår, og siden bør barnet bli delaktig ut fra alder og kognitivt nivå. Mange vil trenge personhjelp til å tømme tarmen. Tarmfunksjonen ved ryggmargsbrokk (MMC) - Sunnaas sykehus

Tarmfunksjonen og tiltak vil ofte variere gjennom livet, og bør etterspørres/kartlegges av helsepersonell ved regelmessig oppfølging (60).

Les mer:

Konservativ behandling vid neurogen tarmfunktionsstörning , Svenske barnelegeforeningens


Kirurgiske tiltak

For noen vil operasjon bli aktuelt (61). Årsaken kan være forhold som forstoppelse og/eller avføringslekkasjer, eller for mer selvstendighet og integritet i egen situasjon. Det finnes flere tilgjengelige metoder. Valg av metode gjøres i samarbeid med spesialist(61):

  • Antegrad gjennomskylling (Malone Antegrade Colonic Enema, MACE). Dette er en kirurgisk behandling der det anlegges en blindtarmstomi (appendikostomi) (62). Blindtarmstomien muliggjør antegrad gjennomskylling av tarmen, vanligvis med springvann. Studier har vist at man kan oppnå effektiv tømming av tykktarmen hos personer med ryggmargsbrokk.
  • Tykktarmsstomi (kolostomi), hvor en del av tykktarmen legges ut til en stomi på magen. Avføringen samles opp i en kolostomipose, alternativt tarmskylles stomien.

Mer informasjon

TRS har laget en podcast om blære og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene. 

Her finner du podcasten

Metabolsk syndrom


Illustrasjon måling av blodtrykk

​Illustrasjon, måling av blodtrykk

Personer med ryggmargsbrokk har økt risiko for metabolsk syndrom (50, 63). Metabolsk syndrom er en samlebetegnelse for overvekt (spesielt økt livvidde), høyt blodtrykk, insulinresistens, og ugunstige kolesterolverdier (lipider).

Mål for behandling er:

  1. Å forebygge metabolsk syndrom
  2. Å avdekke risikofaktorer ved regelmessige kontroller

Overvekt

Forekomst av overvekt er høyere hos barn og voksne med ryggmargsbrokk sammenliknet med den generelle befolkningen (50, 57, 63, 64). Faktorer som kan spille inn er:

  • kosthold og kostveiledning
  • lav hvilemetabolisme (kroppens energiomsetning i hvile)
  • inaktivitet
  • tilgang til aktuelle helsefremmende aktiviteter
  • psykososiale forhold som sosial isolasjon og ensomhet

Overvekt er lettere å forebygge enn å redusere.

Overvekt gir økt risiko for:

  • metabolsk syndrom og hjerte-karsykdom
  • sårutvikling (trykkskader) og ødemer (se nedenfor)
  • redusert grad av selvstendighet i hverdagslivet, inkludert forflytningsevne og selvkateterisering
  • negative psykososiale konsekvenser, inkludert påvirket livskvalitet og psykisk helse

Metoder for måling av vekt og overvekt

Vekt og overvekt er vanskelig å bestemme hos personer med ryggmargsbrokk. Mange eksperter mener at kroppsmasseindeks (KMI; balansen mellom kroppslengde og vekt) ikke gir et riktig bilde hos personer med ryggmargsbrokk.

Istedenfor kroppslengde, kan man bruke arm-spenn for utregning av KMI. En annen metode er en radiologisk undersøkelse (DEXA) som måler kroppens fettmasse og muskelmasse. Personer med ryggmargsbrokk har ofte mindre muskelmasse og mer fettmasse. Dette forholdet spiller også inn med tanke på risiko for å utvikle hjerte-kar sykdom.

Høyt blodtrykk

Det er økt risiko for høyt blodtrykk blant barn og voksne med ryggmargsbrokk. Derfor trengs god informasjon om dette, inkludert råd om å forebygge, til alle med ryggmargsbrokk, deres pårørende, og til helsepersonell.

  • forekomsten er økt også i ung alder (57, 65-67).
  • viktig å måle blodtrykk hos fastlegen årlig hos alle over 18 år
  • forebygge gjennom livsstilsvaner (kosthold, aktivitet, avstå fra å røyke)
  • høyt blodtrykk kan kobles til nyrefunksjon hos noen, slik at undersøkelse av nyrefunksjon er viktig
  • årsaksforholdene til at mange med ryggmargsbrokk får høyt blodtrykk er ikke klarlagt

Insulinresistens og ugunstige kolesterolverdier (lipider)         

Insulinresistens betyr forenklet, at det er mindre effekt av kroppens naturlige insulin. Insulinresistens er forbundet med utvikling av diabetes type 2 (51). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre screening for diabetes av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom. Ellers kan en årlig sjekk være passe.

Ugunstige kolesterolverdier (lipider)

Flere studier finner at mange personer (barn og voksne) med ryggmargsbrokk har ugunstig kolesterol og lipidsammensetning i blodet (51, 67). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre lipid-screening av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom eller ved avdekket arvelighet. Ellers kan en årlig sjekk være passe.

Ødemer

Illustrasjon ødem i ben

Illustrasjonsbilde lymfødem

TRS' erfaring er at en del personer med ryggmargsbrokk har plagsomme hevelser (ødemer/lymfødem), oftest i beina. Det er få studier som tar opp dette temaet, men det er vist at denne problematikken er vanlig (68).

Lymfødem er økt ansamling av lymfe utenfor lymfeårene. Grunnen er at lymfedrenasjen (lymfetransporten) er hemmet, ofte i et eller begge ben hos personer med ryggmargsbrokk.  Derfor blir det permanent hevelse.

Årsaker

Hos personer med ryggmargsbrokk kan muskellammelser disponere for lymfødem. Man har også spekulert i om årsaken til hevelsene kan være direkte feil i utviklingen av lymfesystemet. Videre trekkes det frem at høyt blodtrykk kan medvirke til lymfødem, og det er vist høy forekomst av hypertensjon hos både barn og voksne med ryggmargsbrokk. Ulike skader i vev kan også sekundært gi ødemutvikling.

Behandling

Tiltak avhenger av antatt årsak til ødemet, men vanligvis kan en fysioterapeut med kompetanse på området hjelpe.

Råd ved lymfødem

  • Unngå overvekt
  • Sjekk av sittestilling i rullestol (ergoterapeut /fysioterapeut)
  • Bruke tilpassede kompresjonsstrømper
  • Unngå tettsittende bukser

Sår

Illustrasjonsbilde plaster

Illustrasjonsbilde sår og sårbehandling

​Det er vanlig med sår hos personer med ryggmargsbrokk. Årsaken til dette er forskjellig, og vi skiller mellom trykkskader mot huden og andre sår, for eksempel brannsår og fuktsår. Her vil vi konsentrere oss om trykkskade.

Trykkskade/ trykksår

Trykkskade eller trykksår defineres som en «tydelig avgrenset skade på hud og/eller dypereliggende vev, vanligvis over et benutspring (for eksempel hofter, sitteknuter, ankler, ryggtagger), eller i tilknytning til bruk av hjelpemidler, som skinner eller ortoser.

Huden kan være hel, eller det kan være perforering av huden. Såret kan være smertefullt. Skaden kommer av intens og/eller langvarig trykk, eller trykk sammen med skjærende krefter.

Årsaker/ risikofaktorer

Personer med ryggmargsbrokk har høy risiko for å pådra seg trykkskader (trykksår) på huden.

Dette gjelder alle som

  • Har begrenset mulighet til å bevege seg (immobilitet)
  • Får trykk fra utstyr (for eksempel ortoser, rullestoler)

Tilleggsfaktorer:

  • Nedsatt hudfølelse (sensibilitet)
  • Redusert sirkulasjon og oksygentilførsel til vevet
  • Under- eller overvekt, feilernæring, dehydrering
  • Lite muskelmasse
  • Tørr hud (sprekkdannelser)
  • Fuktig hud (vær ekstra oppmerksom ved inkontinens og bruk av bleier)
  • Nedsatt kognitiv funksjon som gir utfordringer med å følge anbefalinger

Hvor godt vevet tåler trykk og skjærende krefter, kan også påvirkes av mikroklima, ernæring, hudens sirkulasjon, tilleggs sykdommer og vevets generelle tilstand»

Forebygging av trykkskade/ trykksår

Det første tegnet på en trykkskade kan være et rødt merke på huden som ikke blekner etter at du har avlastet området i 30-45 minutter. Huden kan være varm og hard. En kvise, en væskefylt blemme eller et blåmerke kan også være starten på en trykkskade.

Da må du:

  • Finne og fjerne årsaken (det kan være trange sko eller ortoser, en slitt sittepute, sittet på nøklene, osv.)
  • Ta bilder av sårområdet med eget kamera eller mobil for å kunne sammenlikne
  • Følg med på trykkskadens utvikling
  • Avlaste sårområdet for trykk. Det kan være å legge seg i sengen eller fjerne ortosen.
  • Ta kontakt med helsepersonell (fastlege, hjemmesykepleier)
  • Bruk en skumbandasje for å forebygge forverring
  • Vurdere hjelpemidler og sittestilling, gjerne sammen med ergo- eller fysioterapeut

Gode råd om forebygging og behandling av trykksår

 

 

  • Å ha en trykkskade påvirker dagliglivet og mulighetene for arbeid/skole, sosialt liv og fysisk aktivitet. Hvis du har vært uheldig og pådratt deg en trykkskade er det viktig at du tar kontakt med helsepersonell (fastlegen, hjemmesykepleier) så fort som mulig. Målet må være å hindre at det utvikler seg til et dypt sår som begrenser livet ditt. 
Les mer om hvordan du tar vare på huden og gradvis begynner å utsette sårområdet for trykk etter en trykkskade: hos Sunnaas sykehus

Lateksallergi

Illustrasjonsbilde latexksllergi

Illustrasjonsbilde lateksallergi

Personer med ryggmargsbrokk er spesielt utsatt for å utvikle lateksallergi (69). Allergisk reaksjon kan være hudreaksjoner med hvite hevelser, rødme og kløe, elveblest eller eksem. Hvis en puster inn partikler fra pudder i latekshansker, kan reaksjonene komme som nysing, hoste og astma. Noen få utvikler mer alvorlige symptomer (allergisk sjokk).

Målet er å forhindre utvikling av lateksallergi.  

Internasjonale retningslinjer for å forhindre latexallergi

  • personer med ryggmargsbrokk bør unngå all direkte hudkontakt med lateks/produkter med lateks innhold
  • personer med ryggmargsbrokk bør få hjelp til å gjenkjenne symptomene på lateksallergi
  • gjøre det kjent at lateksallergi er en relativt høy-risiko tilstand for personer med ryggmargsbrokk
  • informere om at lateksholdige produkter kan finnes i medisinsk/kirurgisk behandling, i produkter for daglige bruksområder både hjemme og i nærmiljøet:
    • gummihansker, ballonger, kondomer, pessar, medisinsk utstyr som dren, kateter, røntgenutstyr, elastiske bandasjer, munnbind, plaster o.l., smokker, elastiske bånd/strikk, gummistøvler, regntøy, dekk, tekstillim, med mer

Mistanke om latexallergi?

Ved mistanke om lateksallergi kan fastlegen henvise for allergitesting, oftest hos barnelege eller hudlege. Lateksallergi varer hele livet, og tilstanden kan kryss-reagere blant annet med frukter som kiwi, avocado, banan og kastanjenøtter. Symptomer på kryssallergi er kløe eller hevelse rundt munnen. Det er usikkert hvor mange som utvikler kryssallergi.

Barnet skal fra starten av (fødeavdelingen) ikke blir eksponert for lateks. Senere er det viktig å informere primærhelsetjenesten, tannlegen, barnehagen, skolen, besteforeldre/ omsorgspersoner og assistenter om å tilstrebe lateksfrie omgivelser. I ungdomsfasen er det naturlig at personen det gjelder selv tar eget ansvar for å unngå lateks, som å benytte lateks-frie prevensjonsmidler.

Seksuell helse, graviditet og fødsel

Bilde av kvinnehånd, mannehånd og barnehånd sammen 

De fleste med ryggmargsbrokk er enten seksuelt aktive eller er interessert i å bli det, slik som andre. Derfor bør helsepersonell ha innsikt i hvordan ryggmargsbrokk påvirker seksualfunksjon og hvilke behandlinger som finnes (71). Det er også viktig at personer med ryggmargsbrokk får hjelp til å planlegge graviditet og fødsel.

Seksuell helse

«Seksuell helse er definert som fysisk, psykisk, emosjonelt og sosialt velvære relatert til seksualitet. Seksualitet omfatter blant annet vår kjønnsidentitet, seksuell orientering, erotikk, glede, intimitet og reproduksjon» ( Seksuell helse - Helsedirektoratet).

Mål for behandling: Å vite hvilke medisinske forhold og tiltak som kan bidra til å fremme seksuell helse hos menn og kvinner med ryggmargsbrokk, inkludert graviditet og fødsel

I tillegg til de medisinske forholdene og tiltakene, viser vi til:

Seksualitet og ryggmargsbrokk, hefte fra TRS 2008

Litt snakk om sex, til deg som har ryggmargsbrokk. Hefte fra TRS

Sexualitet vid ryggmärgsbråck – MMCUP

Hva skal jeg si? Veileder om formidling av seksualtekniske hjelpemidler, fra Unge funksjonshemmede

Sex som funker, et e-læringsverktøy fra Unge funksjonshemmede

Aktuelle tiltak for alle med ryggmargsbrokk

  • Seksualrådgivning må tilpasses personens fysiske og kognitive funksjon, og graden av nedsatt funksjon eller følelse i kjønnsorganene. Ungdom ønsker ofte at helsepersonell tar initiativet til samtaler om seksualitet (Hva skal jeg si? (2020) - Unge funksjonshemmede).
  • Seksualrådgivning bør ha som mål å øke tilfredsheten med seksuallivet og minske faren for seksuelt overførbare sykdommer, uplanlagte svangerskap og seksuell utnyttelse, tvang og vold.
  • En fungerende partner-relasjon, større grad av selvstendighet, samt kontinens for urin og avføring er viktige faktorer for begge kjønn.
  • Seksualtekniske hjelpemidler kan være nyttige. Noen kan søkes fra NAV Hjelpemiddelsentralen via fastlegen eller de kan kjøpes på apotek og i egne butikker.
  • Fastlegen kan henvise til assistert befruktning ved behov.

Spesielt for menn

  • Evnen til reisning (ereksjon) og sædavgang (ejakulasjon) kan være tilstede, men er avhengig av alvorlighetsgraden av brokket. Potensfremmende medikamenter kan hjelpe for reisning (71, 72).
  • Mange har sædavgang i urinblæren (retrograd ejakulasjon) (71, 72).
  • Fruktbarhet er nedsatt hos mange menn på grunn av flere faktorer, inkludert nedsatt sædkvalitet (72).
  • Prevensjon: Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.

Spesielt for kvinner

  • Fuktigheten i skjeden (lubrikasjon) kan være nedsatt. Glidemiddel forebygger skade på slimhinnene.
  • Fruktbarhet antas å være som for kvinner generelt, men er lite studert (71).
  • Prevensjonsmiddel diskuteres med fastlegen. Hormonpreparater som for eksempel P-piller må vurderes ut fra hvilke andre medisiner som brukes og risikoen for blodpropp. For personer med kognitive utfordringer er P-stav eller P-sprøyte et godt alternativ. Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.

Graviditet og fødsel

Planlegg graviditeten og søk råd hos fastlege og spesialist på universitetssykehus. Vi henviser også til sidene til MMCUP for informasjon om graviditet och förlossning hos kvinnor med ryggmärgsbråck – MMCUP.

Viktig før graviditet:

  • Rådgivning
  • 4 – 5 mg Folat tilskudd bør gis før og under graviditeten. En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10),
    (se avsnittet om Forebygging).
  • Vurdere risiko, inkludert bruk av medisiner som kan påvirke fosteret (medisiner for epilepsi - eller nevropatiske smerter, dersom kvinnen bruker slike).

Oppfølging under graviditeten:

  • Ultralyd
  • Økt risiko for blodpropp (trombose) under graviditeten og i tiden etter fødselen. Forebygging må vurderes
  • Økt risiko for urinveisinfeksjoner. Det er sammenheng mellom urinveisinfeksjoner, nyrebekkenbetennelse og for tidlig fødsel. Jevnlig dyrking av bakterier i urinen anbefales og å behandle infeksjoner ved behov.
  • Treg mage (obstipasjon) kan forebygges med mer fiber i kosten, høyere væskeinntak og fysisk aktivitet.
  • Økt vekt og mindre aktivitet øker for eksempel risikoen for påvirkning av lungefunksjon og utvikling av trykksår. Vurder trykkfordelende hjelpemidler.
  • Behov for hjelpemidler, kompenserende tiltak og personlig assistanse under graviditeten og til babystell, transport og aktiviteter med babyen. Kontakt ergoterapeut i hjemkommunen.

Fødselen

  • Må planlegges ved universitetssykehus, det er viktig å henvise tidlig.
  • Mange kvinner med ryggmargsbrokk kan føde naturlig. Det vurderes individuelt.
  • Tidligere kirurgi i urinblæren kan ha betydning for valg av naturlig fødsel eller keisersnitt.
  • Tidligere ryggkirurgi kan ha betydning for om ryggbedøvelse (epidural) er aktuelt. En narkoselege (anestesilege) skal planlegge for dette.

Å være forelder med ryggmargsbrokk

Her kan du se to filmer om foreldre som har ryggmargsbrokk

Mor med ryggmargsbrokk

I en film: laget av Axelia Larsen møter du Brita. Hun har ryggmargsbrokk. og er en helt vanlig mamma. Vi følger henne i graviditeten og etter fødselen. 

 


 

Far med ryggmargsbrokk

I en film laget av TRS om foreldre med en sjelden diagnose, møter du Cato. Han har ryggmargsbrokk og er far til to tenåringsdøtre.

 


Smerter og utmattelse (fatigue)

Illustrasjon mserter

Illustrasjon smerter

Personer med ryggmargsbrokk kan mangle smertefølelse i noen deler av kroppen (oftest i underkroppen). Derfor kan en akutt skade (for eksempel brudd, sår, blodpropp) oppdages seint. Symptomer på skade kan være hevelse, rødhet, økt varme i huden, og feilstilling. Hodepine er viktig å utrede for å utelukke forhøyet intrakranielt trykk. Se under kapitlet om hydrocephalus.

Kroniske smerter

Kroniske smerter forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (57, 73). Det kan være smerter fra vev, inkludert muskelskjelettapparatet (nociceptive smerter), smerter fra nervesystemet (nevropatiske smerter), eller der smerte er en sykdom i seg selv (nociplastisk smerte) (18, 73, 74). Sistnevnte antar man at henger sammen med at selve funksjonen i smertesystemet er forandret og smertereguleringen fungerer ikke som vanlig.

Årsaker til smerter

Mange vil ha behov for utredning av årsaken til smertene (18). Smerter kan for eksempel skyldes:

  • brokkets påvirkning på nervene
  • komplikasjoner som påvirker ryggmargen (for eksempel tjoret marg eller Chiari type II)
  • overbelastning eller ujevn belastning på ledd
  • ryggskjevhet (skoliose)

Økt utmattelse (fatigue)

Illustrasjon utmattet jente

Illustrasjon utmattelse

Opplevelse av smerte over lenger tid kan virke inn på kroppens kapasitet og energilager. Mange med langvarige smerter opplever også økt grad av utmattelse (fatigue). En nylig publisert studie fra TRS viser høy forekomst av slitenhet hos middelaldrende med ryggmargsbrokk (75). I tillegg fant vi moderat sammenheng mellom slitenhet og opplevelse av smerte under aktivitet. Økt tretthet bør imidlertid også ses i sammenheng med andre mulige årsaksforklaringer, for eksempel bivirkninger av legemidler, psykiske helseplager og søvnvansker (75, 76).

Behandling av smerter og fatigue

Målet med behandling og ulike tiltak er å forebygge smerter og fatigue. Behandlingen inkluderer ofte tilpasset fysioterapi, trening, nye hjelpemidler, ortoser, medikamenter, og eventuelt operasjon. Noen kan ha behov for tverrfaglig rehabilitering, avhengig av hva som er årsaken til smertene (18).

Les mer om mestring av smerter og fatigue på siden om psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

Andre ressurser og fagmiljøer

Mange ulike fagmiljøer kan være aktuelle for personer med ryggmargsbrokk:

Habiliteringstjenester

Oversikt over habiliteringstjenester i Norge

Habiliteringstjenester for barn og ungeHabiliteringstjenester for voksne 

Kompetansemiljøer for habilitering

Nasjonal kompetanseside om habilitering - Universitetssykehuset i Nord-NorgeRegionalt kompetansesenter for habilitering og rehabilitering - Helse BergenRegionsenter for habiliteringstjenesten for barn og unge (RHABU) - Oslo universitetssykehus Regionalt kunnskapssenter for habilitering - Institutt for psykisk helse - NTNU

Spinalenheter i Norge

Sunnaas Sykehus

Rehabiliteringstilbud

De regionale koordineerende enhetene har oversikt over rehabiliteringstilbud i din region:

Regional koordinerende enhet (RKE) - Helse Nord RHF Regional Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering - Helse Midt-Norge RHF Regional koordinerende enhet Helse Sør Øst - Sunnaas sykehusRegional koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering - Helse Vest RHF

Interesseorganisasjon

En organisasjon for personer med ryggmargsbrokk, deres pårørende og andre interesserte:

Ryggmargsbrokk- og Hydrocephalusforeningen - RH-foreningen

Referanser

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner.

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur fra 2010 til februar 2022 i databasene PubMed, EMBASE og Cochrane library; søkeord: myelomeningocele OR spina bifida OR spinal dysraphism; humans. Vi har prioriterte å bruke systematiske oversiktsartikler og/eller retningslinjer (guidelines) der dette fantes.

Les mer om ulike type studier og kunnskapsarbeidet på TRS

Referanser brukt i denne teksten

  1. Schindelmann KH, Paschereit F, Steege A, Stoltenburg-Didinger G, Kaindl AM. Systematic classification of spina bifida. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2021;80(4):294-305. (Enkeltstudie)
  2. Meling TR, Due-Tønnessen T.L, Helseth E, . Okkult spinal dysrafisme. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2002;122(9):913-6. (Oversikt)
  3. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nature reviews Disease primers. 2015;1:15007. (Oversikt)
  4. Flanagan A, Gorzkowski M, Altiok H, Hassani S, Ahn KW. Activity level, functional health, and quality of life of children with myelomeningocele as perceived by parents. Clinical orthopaedics and related research. 2011;469(5):1230-5. (Enkeltstudie)
  5. Alimi Y, Iwanaga J, Oskouian RJ, Loukas M, Tubbs RS. Intelligence quotient in patients with myelomeningocele: a review. Cureus. 2018;10(8). (Oversikt)
  6. Finnell RH, Simoes Caiaffa F Carvalho CD, Kim S, Lei Y, Steele J, Cao X, et al. Gene environment interactions in the etiology of neural tube defects. Frontiers in Genetics. 2021;12:608. (Oversikt)
  7. Rosa RFM, Trevisan P, Rosa RCM, Lorenzen MB, Zen PRG, Oliveira CA, et al. Trisomy 18 and neural tube defects. Pediatric neurology. 2013;49(3):203-4. (Enkeltstudie)
  8. McKenzie P, Lei Y, Momb J, Appling D, Finnell RH. A Common Variant in MTHFD1L is Associated with Increased Risk for Spina Bifida. Journal of Molecular and Clinical Medicine. 2018;1(1):19-22. (Enkeltstudie)
  9. Wilde JT, Petersen J.R:, Niswander L. Genetic, Epigenetic, and Environmental Contributions to Neural Tube Closure. Annu Rev Genet 2014;48. (Oversikt)
  10. Douglas Wilson R, Van Mieghem T, Langlois S, Church P. Guideline No. 410: Prevention, Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management for Fetal Neural Tube Defects. J Obstet Gynaecol Can. 2021;43(1):124-39 e8. (Oversikt)
  11. Vena F, D'Ambrosio V, Paladini V, Saluzzi E, Di Mascio D, Boccherini C, et al. Risk of neural tube defects according to maternal body mass index: a systematic review and meta-analysis. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2021:1-10. (Systematisk oversikt)
  12. De-Regil LM, Pena-Rosas JP, Fernandez-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(12):CD007950. (Systematisk oversikt)
  13. Helsedirektoratet. Gravide bør få informasjon og samtale om et sunt og variert kosthold, folattilskudd og ved behov enkelte andre kosttilskudd . [oppdatert 10. november 2021; hentet 28. april 2022]. (Faglig anbefaling; nettdokument)
  14. Folkehelseinstituttet. Medisinsk fødselsregister, statistikkbank. 2022. [oppdatert 05.04.2022; hentet 28.04 2022]. (Nettdokument)
  15. Kessler J. AG, Eggebø T.,  Haugen G.,  von Brandis P. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen. 2020. (Faglig veileder; nettdokument)
  16. Hanger MR. Vurderer å behandle ryggmargsbrokk hos foster Dagens Medisin. 2018. (Populærvitenskapelig artikkel)
  17. Norsk barnelegeforening. Pediatriveilederen kapittel 11.18 Myelomeningocele (MMC), ryggmargsbrokk. Helsebiblioteket.no: 2019. (Faglig veileder; nettdokument)
  18. Fremion E, Kanter D, Turk M. Health promotion and preventive health care service guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):513-23. (Internasjonal retningslinje)
  19. Svensk Nevropediatrisk Förening. Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid ryggmärgsbråck, MMC, och andra neuralrörsdefekter, NTD. 2021. [oppdatert 2021]. (Faglig veileder; nettdokument)
  20. MMCUP. Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocephalus  2021. (Faglig veileder; nettdokument)
  21. MMCUP. Kliniska riktlinjer för uppföljning av vuxna med ryggmärgsbråck. 2021. [hentet 28.04 2022]. (Faglig veileder; nettdokument)
  22. Blount JP, Bowman R, Dias MS, Hopson B, Partington MD, Rocque BG. . Neurosurgery guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):467-77. (Internasjonal retningslinje)
  23. David JM, Dallas LS, Evan L, Heather JM. Myelomeningocele-associated hydrocephalus: nationwide analysis and systematic review. Neurosurgical focus. 2020;47(4):E5. (Oversikt)
  24. Norsk barnelegeforening. ). 2010. Pediatriveiledere, kapittel 11.17 Hydrocephalus (trykkhydrocephalus). (Faglig veileder; nettdokument)
  25. Eirik Helseth BD-T, Arild Egge, Per Kristian Eide, Torstein Meling, Tryggve Lundar, Kathrine Frey Frøslie. Behandling av hydrocephalus med endoskopisk tredjeventrikkelstomi. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2002;122:4. (Enkeltstudie)
  26. Svensk barnläkarförening. . 2021. Tilgjengelig fra: Hydrocephalus, Nationella medicinska riktlinjer vid ryggmärgsbråck . (Faglig veileder; nettdokument)
  27. Paulsen AH, Lundar T, Lindegaard K-F.  Pediatric hydrocephalus: 40-year outcomes in 128 hydrocephalic patients treated with shunts during childhood. Assessment of surgical outcome, work participation, and health-related quality of life .  Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2015;16(6):633-41. (Enkeltstudie)
  28. Alsaadi MM, Iqbal SM, Elgamal EA, Gozal D.  Sleep-disordered breathing in children with Chiari malformation type II and myelomeningocele. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2012;54(5):623-6. (Enkeltstudie)
  29. Kim I, Hopson B, Aban I, Rizk EB, Dias MS, Bowman R, et al. Decompression for Chiari malformation type II in individuals with myelomeningocele in the National Spina Bifida Patient Registry. Journal of neurosurgery Pediatrics. 2018;22(6):652-8. (Enkeltstudie)
  30. Kunpalin Y, Deprest J, Papastefanou I, Bredaki E, Sacco A, Russo F, et al.   Incidence and patterns of abnormal corpus callosum in fetuses with isolated spina bifida aperta . Prenatal Diagnosis. 2021;41(8):957-64. (Enkeltstudie)
  31. Mufti N, Sacco A, Aertsen M, Ushakov F, Ourselin S, Thomson D, et al.   What brain abnormalities can magnetic resonance imaging detect in foetal and early neonatal spina bifida: a systematic review . Neuroradiology. 2022;64(2):233-45. (Oversikt)
  32. Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review.  European Journal of Paediatric Neurology. 2020;28:16-28. (Oversikt)
  33. Schneider J, Mohr N, Aliatakis N, Seidel U, John R, Promnitz G, et al. Brain malformations and cognitive performance in spina bifida. Developmental Medicine & Child Neurology. 2020;n/a(n/a). (Enkeltstudie)
  34. Mazzola CA, Assassi N, Baird LC, Bauer DF, Beier AD, Blount JP, et al. Congress of Neurological Surgeons Systematic Review and Evidence-Based Guidelines for Pediatric Myelomeningocele: Executive Summary. Neurosurgery. 2019;85(3):299-301. (Oversikt)
  35. Borgstedt-Bakke JH, Wichmann TO, Gudmundsdottir G, Rasmussen MM. The incidence and effect of tethered cord release for tethered cord syndrome in patients with myelomeningocele: a population-based study . Journal of neurosurgery: Pediatrics.: 2020: 2 (3):1-6. (Enkeltstudie)
  36. Bradko V, Castillo H, Janardhan S, Dahl B, Gandy K, Castillo J. .  Towards guideline-based management of tethered cord syndrome in spina bifida: A global health paradigm shift in the era of prenatal surgery. Neurospine. 2019;16(4):715-27.(Systematisk oversikt)
  37. Maher CO, Goumnerova L, Madsen JR, Proctor M, Scott RM. Outcome following multiple repeated spinal cord untethering operations . J Neurosurg. 2007;106(6 Suppl):434-8. (Enkeltstudie)
  38. Rothrock RJ, Lu VM, Levi AD. Syrinx shunts for syringomyelia: a systematic review and meta-analysis of syringosubarachnoid, syringoperitoneal, and syringopleural shunting. J Neurosurg Spine. 2021;35(4):535-45. (Systematisk oversikt)
  39. Shen J, Shen J, Huang K, Wu Y, Pan J, Zhan R.  Syringobulbia in Patients with Chiari  Malformation Type I: A Systematic Review. Biomed Res Int. 2019;2019:4829102. (Systematisk oversikt)
  40. Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR.   Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):629-35.(Internasjonal retningslinje)
  41. Mummareddy N, Dewan MC, Mercier MR, Naftel RP, Wellons JC, 3rd, Bonfield CM. .  Scoliosis in myelomeningocele: epidemiology, management, and functional outcome . J Neurosurg Pediatr. 2017;20(1):99-108. (Systematisk oversikt)
  42. Wai EK, Young NL, Feldman BM, Badley EM, Wright JG. The relationship between function, self-perception, and spinal deformity: Implications for treatment of scoliosis in children with spina bifida. J Pediatr Orthop. 2005;25(1):64-9.(Enkeltstudie)
  43. Bradko V, Castillo H, Fremion E, Conklin M, Dahl B, Castillo J. What Is the Role of Scoliosis Surgery in Adolescents and Adults with Myelomeningocele? A Systematic Review. Clinical orthopaedics and related research. 2021;23. (Oversikt)
  44. Frischhut B, Stöckl B, Landauer F, Krismer M, Menardi G. Foot deformities in adolescents and young adults with spina bifida. Journal of Pediatric orthopedics Part B. 2000;9(3):161-9. (Enkeltstudie)
  45. Kafadar I, Kilic BA, Yilmaz FK, Kilic M.  Bone mineral density in pediatric patients with meningomyelocele . Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 2016;32(1):111-9. (Enkeltstudie)
  46. Marreiros H, Castillo J. Update on bone fragility in spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2018;11(4):265-81. (Systematisk oversikt)
  47. Aliatakis N, Schneider J, Spors B, Mohr N, Lebek S, Seidel U, et al. Age-specific occurrence of pathological fractures in patients with spina bifida. European Journal of Pediatrics. 2020;179(5):773-9. (Enkeltstudie)
  48. Trinh A, Wong P, Brown J, Hennel S, Ebeling PR, Fuller PJ, et al. Fractures in spina bifida from childhood to young adulthood. Osteoporosis International. 2017;28(1):399-406. (Enkeltstudie)
  49. Baginska J, Liszewska A, Korzeniecka-Kozerska A. The role of Vitamin D replacement therapy in serum FGF23 concentration in children with myelomeningocele compared with healthy children- A preliminary study. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2019. (Enkeltstudie)
  50. McPherson AC, Chen L, O'Neil J, Vanderbom KA. Nutrition, metabolic syndrome, and obesity: Guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2020;(Preprint):1-16. (Internasjonal retningslinje)
  51. Van Speybroeck A, Mueske NM, Mittelman SD, Kremer RK, Ryan DD, Wren TA.   Fasting serum blood measures of bone and lipid metabolism in children with myelomeningocele for early detection of cardiovascular and bone fragility risk factors. The Journal of Spinal Cord Medicine. 2017;40(2):193-200. (Enkeltstudie)
  52. Aden P GA, Skari H, Lie A, Bjerre A. Nevrogene blæreforstyrrelser hos barn . Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2020;3(25). (Oversikt)
  53.  Joseph DB, Baum MA, Tanaka ST, Frimberger DC, Misseri R, Khavari R, et al..  Urologic guidelines for the care and management of people with spina bifida.  J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):479-89. (Internasjonal retningslinje)
  54. Norsk barnelegeforening. Pediatriveiledere kapittel 10.14 Nevrogen blære hos barn . Helsebiblioteket.no. 2017. (Faglig veileder; nettdokument)
  55. Skari H UA, Hagen TS, Bjerre A, Aksnes G. Kirurgisk behandling ved urininkontinens hos barn .Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2020;4.( Faglig veileder; artikkel)
  56. Beierwaltes P, Church P, Gordon T, Ambartsumyan L. Bowel function and care: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):491-8. (Internasjonal retningslinje)
  57. Lidal IB, Lundberg Larsen K, Hoff M. 50 Years and older - born with spina bifida: participation, health issues and physical function. Disability and rehabilitation. 2021;43(2):241-50. (Enkeltstudie)
  58. Martinez-Lage JF, Martos-Tello JM, Ros-de-San Pedro J, Almagro MJ. Severe constipation: an under-appreciated cause of VP shunt malfunction: a case-based update. Childs Nerv Syst. 2008;24(4):431-5. (Enkeltstudie)
  59. Muzumdar D, Ventureyra EC. Transient ventriculoperitoneal shunt malfunction after chronic constipation: case report and review of literature. Childs Nerv Syst. 2007;23(4):455-8.( Enkeltstudie)
  60. Faglige retningslinjer for utredning og konservativ behandling av anorektale funksjonsforstyrrelser - Helsebiblioteket.no Helsebiblioteket.no. 2019. (Retningslinje)
  61. Velde SV, Biervliet SV, Bruyne RD, Winckel MV. A systematic review on bowel management and the success rate of the various treatment modalities in spina bifida patients. Spinal cord. 2013;51(12):873-81. (Oversikt)
  62. Aksnes G, Diseth TH, Helseth A, Edwin B, Stange M, Aafos G, et al. Appendicostomy for antegrade enema: effects on somatic and psychosocial functioning in children with myelomeningocele. Pediatrics. 2002;109(3):484-9. (Enkeltstudie)
  63. Nelson MD, Widman LM, Abresch RT, Stanhope K, Havel PJ, Styne DM, et al.  Metabolic syndrome in adolescents with spinal cord dysfunction. J Spinal Cord Med. 2007;30 Suppl 1:S127-39. (Enkeltstudie)
  64. Trinh A, Wong P, Sakthivel A, Fahey MC, Hennel S, Brown J, et al. Fat–Bone Interactions in Adults With Spina Bifida. Journal of the Endocrine Society. 2017;1(10):1301-11. (Enkeltstudie)
  65. Stepanczuk BC, Dicianno BE, Webb TS. Young adults with spina bifida may have higher occurrence of prehypertension and hypertension. American journal of physical medicine & rehabilitation. 2014;93(3):200-6. (Enkeltstudie)
  66. Mazur L, Lacy B, Wilsford L. The prevalence of hypertension in children with spina bifida. Acta Paediatrica. 2011;100(8):e80-e3. (Enkeltstudie)
  67. Buffart LM, van den Berg-Emons RJ, Burdorf A, Janssen WG, Stam HJ, Roebroeck ME. Cardiovascular disease risk factors and the relationships with physical activity, aerobic fitness, and body fat in adolescents and young adults with myelomeningocele. Arch Phys Med Rehabil. 2008;89(11):2167-73. (Enkeltstudie)
  68. Garcia AM, Dicianno BE. The frequency of lymphedema in an adult spina bifida population . American journal of physical medicine & rehabilitation. 2011;90(2):89-96. (Enkeltstudie)
  69. Meneses V, Parenti S, Burns H, Adams R. Latex allergy guidelines for people with spina bifida.  Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):601-9. (Internasjonal retningslinje)
  70. Astma- og allergiforbundet. Lateksallergi. (Nettside)
  71. Streur CS, Corona L, Smith JE, Lin M, Wiener JS, Wittmann DA. Sexual Function of Men and Women With Spina Bifida: A Scoping Literature Review . Sexual Medicine Reviews. 2021;9(2):244-66. (Oversikt)
  72. Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW, et al. Sexual dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Translational Andrology and Urology. 2018;7(6):941-9. (Oversikt)
  73. Werhagen L, Hutling C, Borg K.   Pain, especially neuropathic pain, in adults with spina bifida, and its relation to age, neurological level, completeness, gender and hydrocephalus.  Journal of Rehabilitation Medicine. 2010;42(4):374-6. (Enkeltstudie)
  74. Peterson MD, Haapala H, Kamdar N, Lin P, Hurvitz EA.  Pain phenotypes among adults living with cerebral palsy and spina bifida. Pain. 2021;162(10):2532-8.  (Enkeltstudie)
  75. Lidal IB, Lundberg Larsen K.   Anxiety, depression, and fatigue in middle-aged and older persons with spina bifida: a cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2021:1-11. (Enkeltstudie)
  76. Dicianno BE, Kinback N, Bellin MH, Chaikind L, Buhari AM, Holmbeck GN, et al.  Depressive symptoms in adults with spina bifida. Rehabil Psychol. 2015;60(3):246-53. (Enkeltstudie)

 Sist faglig oppdatert mai 2022

Fant du det du lette etter?