Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk

På engelsk omtales ryggmargsbrokk som spina bifida myelomeningocele, iblant forkortet SBM eller MMC (1).

Det finnes flere andre tilstander enn myelomeningocele hvor nevralrøret ikke lukkes som normalt i fosterlivet ( nevralrørsdefekter). De er ikke beskrevet videre på denne siden. Det dreier seg for eksempel om occult spina bifida, spina bifida meningocele, spinale lipomer (lipomyelomeningocele) (2, 3), og diastematomyeli.

O​rpha

• 93969 Myelomeningocele
• 268744 Spina bifida cystica
• 268762 Cervikal spina bifida cystica
• 268766 Cervikothorakal spina bifida cystica
• 268758 Lumbosacral spina bifida cystica
• 268752 Thorakal lumbosacral spina bifida cystica
• 268770 Øvre thorakal spina bifida cystica
  

ICD-​10

• ICD-10: Q05.0-3 spina bifida myelomeningocele med hydrocephalus

• ICD-10: Q05.5-8 spina bifida myelomeningocele uten hydrocephalus

Typisk har en person med ryggmargsbrokk endret hudfølelse og redusert muskelfunksjon i kroppsdeler nedenfor brokknivået. Den anatomiske lokalisasjonen i ryggsøylen kan indikere omtrent hvor store utfallene blir og hvilket fysisk funksjonsnivå barnet sannsynligvis kan oppnå. Jo lengre ned i ryggsøylen, desto bedre (4).

Det betyr at:

• De fleste barn med lavt lumbalt eller sakralt ryggmargsbrokk lærer å gå , med eller uten hjelpemidler.
• For personer med ryggmargsbrokk høyere opp i ryggsøylen er det vanlig med større utfall og bruk av rullestol

Siden ryggmargsbrokk oppstår tidlig i fosterlivet, påvirker det hvordan kroppen utvikler seg videre. Spesielt gjelder det kroppsdeler- og strukturer nedenfor brokknivået. Det betyr at mange for eksempel har endringer i skjelettet og kan ha litt kort underkropp. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.

Typisk har en person med ryggmargsbrokk påvirket blære- og tarmfunksjon fordi nervesignalene i ryggmargen ikke virker normalt. Det betyr at de fleste trenger hjelpemidler for å tømme både urinblæren og tarmen, og det er risiko for lekkasjer. Du kan lese mer om dette under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.

Ryggmargsbrokk er forbundet med flere anatomiske forandringer i hjernen. Et viktig skille er ryggmargsbrokk med eller uten hydrocephalus. Hydrocephalus er en opphopning av hjernevæske (cerebrospinalvæsken) i hjernen. Dette påvirker funksjoner og strukturer i hjernen, og er blant annet forbundet med kognitive vansker og evnenivå (5). Om lag 20 % av personer med ryggmargsbrokk har lavt evnenivå. Du kan lese mer om hjerneforandringer under medisinske problemstillinger lenger ned på siden.​

Det er foreløpig ikke funnet gener som er direkte årsak til ryggmargsbrokk. Man antar at mer enn 200 gener er involvert i lukkingen av nevralrøret. Det best studerte genet, MTHFD1L, produserer et enzym som er viktig i Folat metabolismen (8). En genforandring her er forbundet med utviklingen av nevralrørsdefekter, men det er likevel uklart hvordan denne gen forandringen påvirker (9). Mulige arvelige faktorer man kjenner til er:

• En kvinne som har vært gravid med et foster med ryggmargsbrokk har ca. 2 – 5 % høyere risiko for å få et nytt foster med diagnosen (9).
• En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10).
• Foreløpig er det få menn med ryggmargsbrokk som har blitt fedre. Derfor kjenner man ikke til risikoen her.

• Mangel på vitaminet Folat hos mor øker risikoen for ryggmargsbrokk, derfor finnes spesifikke råd for tilskudd av Folat før- og under svangerskap​ (10).
• Bruk av visse medikamenter i svangerskapet er forbundet med økt risiko, som for eksempel medisiner mot epilepsi. Slike medisiner er også i økende bruk for andre plager som nevropatiske smerter, migrene, psykiatriske lidelser og i noen tilfeller mot overvekt (2). Disse medisinene kan påvirke omsetningen av Folat i kroppen (9,10).
• Fedme (kroppsmasseindeks på 30 eller mer) hos kvinnen når hun blir gravid øker risikoen for at barnet får ryggmargsbrokk (9,11).
• Diabetes mellitus med dårlig glukose-kontroll under svangerskapet (9).
• Høy feber tidlig i svangerskapet (6;9).

• Pediatriveilederen fra Norsk Barnelegeforening (17), har beskrivelse av medisinsk oppfølging av barn med ryggmargsbrokk.
• Svensk nevropediatrisk forening og det svenske programmet MMCUP (19, 20),
  har mer detaljerte anbefalinger om oppfølging av barn med ryggmargsbrokk. Disse sidene kan være nyttig å lese dersom du har en pasient med ryggmargsbrokk.

Fastlege, helsestasjon og kommunens fysioterapeut bør involveres og er viktige samarbeidsparter. Selv om de første årene av barnets liv ofte preges av mange konsultasjoner i spesialisthelsetjenesten, er det viktig å opprettholde god kontakt med det lokale hjelpeapparatet. Individuell plan (IP) og ansvarsgruppe etableres lokalt.

TRS har informasjon som kan være nyttig i tverrfaglig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk:

Kognitiv funksjon ved ryggmargsbrokk

Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk

Dagliglivet ved rygg​margsbrokk (første leveår, barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid)

Psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

• sjekke oppfølging av urinveier, dette er viktig for å forebygge nyreskade, også selv om pasienten ikke opplever endringer
• henvise til urodynamisk undersøkelse (for eksempel ved spinalenhet ved St. Olavs hospital, Sunnaas sykehus, eller til urolog i Helse Bergen/Haukeland)
• vurdere relevante laboratorieprøver
• screene for metabolsk syndrom (se nedenfor); blodtrykk, vektendring, lipider og insulinresistens
• etterspørre tilkomne endringer i hudfølelse eller muskelkraft, eventuelt spasmer. Kartlegge årsak ved behov (intraspinalt prolaps, syringomyeli, tjoret marg, intrakranielt trykk, annen nevrologi?)
• etterspørre tilkomne smerteplager, og kartlegge årsak dersom relevant
• etterspørre tilkomne øye- og/eller hodepine-plager eller andre symptomer som kan indikere for høyt intrakranielt trykk; og kartlegge årsak/vurdere å konferere med spesialist​
• etterspørre trykkskader (sår)

• for kvinner: underlivsundersøkelse (screening for livmorhalskreft) og mammografiscreening som anbefalt for den generelle befolkningen;
• for menn: prostatascreening som anbefalt for den generelle befolkningen
  

Avhengig av resultatene, kan fastlegen henvise til videre kartlegging og/eller behandling i kommune- eller spesialisthelsetjenesten (for eksempel voksenhabiliteringen, nevrolog eller nevrokirurg). Ved multiple problemstillinger, anbefales å vurdere søknad til spinalenhet for kompleks tverrfaglig vurdering.

Ryggmargsbrokk nevnes i Helsedirektoratets førerkortveileder som en av diagnosene hvor det kreves spesialistvurdering for å oppfylle helsekravene til førerkort. Fastlege må vurdere henvisning til egnet spesialist .

Les mer om helsekrav for førerkort og tilrettelegging av bil 

Det kan også være nyttig å vurdere henvisning til trenings-/ eller rehabiliteringsopphold (i alle fall annethvert – eller tredje hvert år) dersom aktuelt for pasienten. Aktuelle institusjoner finnes på oversikt ved Regional koordinerende enhet (RKE) i hver helseregion. Slikt opphold kan bidra til å stimulere helsebringende livsstil og å forebygge både fysiske og psykiske plager.​

Hydrocephalus (av gresk hydro: vann, cephale: hode) utvikles hos ca. 80 % av personer som har ryggmargsbrokk fordi drenasjen av hjernevæsken (cerebrospinalvæsken) ikke fungerer normalt (20;22;23).

I hjernens hulrom (ventriklene) dannes omtrent en halv liter hjernevæske per døgn. Hjernevæsken strømmer fritt mellom hulrommene i hjernen, og normalt suges væsken opp av de små blodårene på overflaten av hjernen. Hydrocephalus oppstår når det suges opp mindre væske enn det som lages. Det innebærer at væsken hoper seg opp og trykket i hjernen (intrakranielt trykk) øker (figur 3).

Hydrocephalus påvirker mange funksjoner, inkludert kognisjon, regulering av blærefunksjon, og regulering av hormoner, og gir risiko for epilepsi. Forhøyet trykk kan medføre at hjerneceller skades og dør, og uten behandling kan trykket bli så høyt at det forårsaker livstruende symptomer.

Mer informasjon finner du i

• Pediatriveileder fra Norsk barnelegeforening: Generell veielder nevrologi, Hydrocephalus
• Svensk nasjonal medisinsk retningslinje for ryggmargsbrokk (barnlakarforeningen.se)

Chiari malformasjon er en forandring av strukturer i nedre del av hjernen og lillehjernen. Chiari malformasjon inn i fire undertyper I-IV, avhengig av alvorlighetsgrad. Chiari type II, også kalt Arnold Chiari malformasjon, forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (22).

Chiari type II er medfødt og innebærer at deler av lillehjernen (lillehjernetonsillene og vermis), hjernestammen og noen ganger 4. ventrikkel, er feilplassert i bunnen av hodeskallen. Feilplasseringen kan gjøre det trangt ved hullet i skallegropen (foramen magnum) og i øvre del av ryggmargskanalen (22).

Hvor vanlig er​ det?

Det finns ikke eksakte tall på hvor mange med ryggmargsbrokk som har Chiari type II, men det antas å forekomme hos omtrent 90 % av personer med ryggmargsbrokk (3,19, 22). Chiari type II avdekkes ofte med billeddiagnostikk (f.eks. ultralyd) i svangerskapet.

Sympto​mer

De fleste har ingen symptomer som følge av Chiari type II, men symptomer kan utvikle seg i hele livsløpet og kan påvirke fysiske og kognitive funksjoner (19). Se også MMCUP sin informasjon.

Følgende symptomer bør undersøkes nærmere:

• nyoppstått eller uforklart forverring av hodepine
• kvalme/oppkast
• nakkesmerter
• økende muskelsvakhet
• balanseproblemer
• svimmelhet
• øresus
• påvirket åndedrett, eventuelt søvnapné (28)
• svelgevansker
• heshet eller taleproblemer
• nummenhet/endring i hudfølelse

Noen få har symptomer allerede i spedbarnstadiet, med påvirket åndedrett, svelgevansker, refluks, lav muskelspenning i kroppen, og redusert funksjon i armer.

Behand​ling

Den vanligste årsaken til symptomer fra Chiari type II er økt hjerne- (intrakranielt) trykk ved hydrocephalus (19). Med høyt trykk i hjernen kan Chiari type II forverres og blokkere passasje (sirkulasjon) av spinalvæske. Da vurderes shunt med drenasje av spinalvæske. I noen få tilfeller vurderer nevrokirurg behov for operasjon for å bedre plassforholdene rundt selve Chiari type II forandringen (29).

Én annen årsak til symptomutvikling kan være tjoret ryggmarg (tethered cord). Det oppstår fordi hjerne og ryggmarg henger sammen, og tjoringen kan gi et «drag» på strukturene når barnet vokser. Tethered cord og behandling av dette beskrives nærmere nedenfor.

Barn med ryggmargsbrokk følges opp i spesialisthelsetjenesten. Symptomer blir vurdert for utredning og behandling. Voksne med ryggmargsbrokk som opplever økte plager må kontakte fastlegen. Fastlegen vurderer behovet for videre utredning og henvisning til spesialist. Spesialisten vil avklare årsak til symptomer, om behandling er påkrevet og vurdere ulike behandlingsalternativer.

Hjernebjelken (corpus callosum), ligger omtrent midt i hjernen og forbinder de to hjernehalvdelene med hverandre. Hos mange (> 70 %) med ryggmargsbrokk, vil hjernebjelken være mangelfullt utviklet (corpus callosum dysgenesi), og hos noen få mangler den helt (corpus callosum agenesi) (30).

Allerede i fosterstadiet kan man undersøke hjernebjelken med ultralyd (31). Avviket er permanent og behandles ikke medisinsk.

Mangelfull utvikling av hjernebjelken kan påvirke kognitive funksjoner, og vanligst er påvirkning på språkforståelsen. Det kan være behov for spesial-pedagogisk tilrettelegging (32, 33).  Les mer om kognitive funksjoner ved ryggmargsbrokk på TRS sine sider.

Tjoret marg forekommer hos de fleste med ryggmargsbrokk (22, 34). Tilstanden innebærer at en del av ryggmargen er fastvokst, enten i brokket eller i arret etter operasjon i ryggmargskanalen (se illustrasjon). 

Når en person utvikler symptomer fra tjoret marg, snakker man om tethered cord syndrom. Tethered cord syndrom utvikles vanligvis i perioder når barnet vokser, men kan oppstå på ulike tidspunkt i livet hos personer med ryggmargsbrokk (35).

Årsak​er

Årsaken til at tjoret marg oppstår, er ikke helt klarlagt. Man antar at det er to årsaker:

1. selve utviklingen av ryggmargsbrokket
2. lukkingen av ryggmargsbrokket rett etter fødsel eller i mors liv

Mange faktorer antas å virke inn, slik som forstyrrelse av stoffskiftet (redusert oksidativ metabolisme), unormal sirkulasjon av spinalvæsken, og dannelse av fibrøst vev ved brokket i ryggmargskanalen. Man har fortsatt ikke funnet en metode for lukking av ryggmargsbrokket som samtidig forebygger utviklingen av tjoret marg (36). Det er heller ikke vist at barn som er operert med lukking av brokket i mors liv, har mindre risiko for tethered cord syndrom, men foreløpig er dette basert på svært få studier (22, 34).  

Forekoms​t og symptomer

Man antar at mellom 14 og 32 prosent av personer med ryggmargsbrokk vil utvikle tethered cord syndrom (22, 36). Det betyr at mange ikke får symptomer fra en tjoret marg. Likevel mangler det kunnskap om hele livsløpet, og hvor mange som eventuelt utvikler sene symptomer fra tjoret marg. Symptomene kan komme raskt, for eksempel ved ulykker, eller utvikles over tid. Symptomene varierer betydelig, og kan presentere seg som:

• økende gangvansker og svakhet i muskulaturen
• endringer i hudfølelse
• spastisitet («kramper») i beina
• rygg- og/eller leggsmerter
• utvikling av skoliose (ryggskjevhet)
• endringer i blære- og tarmfunksjon

Oppfølg​ing og behandling

Gjennom regelmessig oppfølging av personer med ryggmargsbrokk, vil endringer som kan tyde på tethered cord syndrom avdekkes. Urodynamiske (urinveis-) undersøkelser er spesielt nyttige. Vurdering av skolioseutvikling og ganganalyser (36). Ved mistanke om tethered cord syndrom, kan fastlegen henvise til nevrokirurg, som vil vurdere behovet for operasjon. Funn på MR undersøkelse vil ikke alltid samsvare med symptomer og kliniske funn. Noen erfarer å bli bedre etter operasjon hvor ryggmargen løsnes fra der den er fastvokst, men en del vil få symptomer pånytt, og reoperasjon er vanlig (35, 37).

Mer infor​masjon om tethered cord

Den svenske barnelegeforeningen har mer informasjon om tjoret ryggmarg ved ryggmargsbrokk.

Syringomyeli (av gresk syrinx: rør og myelos: marg) er et væskefylt hulrom som har utviklet seg i ryggmargen. Hos de fleste gir ikke syringomyeli noen symptomer, men etter hvert kan hulrommet utvide seg og dermed utøve et press på nervevev og skade nervebaner i ryggmargen.

Hvor syringomyelien ligger er bestemmende for hvilke deler av kroppen som påvirkes. En syringomyeli i nakken kan gi symptomer til armer, over- og underkropp og ben, mens syringomyeli lenger ned i ryggmargen kan gi symptomer i underkroppen. Symptomer kan være nyoppståtte plager som redusert smerte - og temperatursans samt eventuelt kraftsvikt og kramper (spastisitet) i musklene.

Utredning

Syringomyeli kan bekreftes ved MR-undersøkelse av ryggmargen. I noen tilfeller oppdages syringomyelien tilfeldig hos personer uten symptomer som av en annen grunn får gjort MR- eller CT-undersøkelse av ryggmargen.

Symptomer fra en syringomyeli henger ofte sammen med hydrocephalus, og derfor er tiltak for hydrocephalus viktig (se over).

Behandlin​​g

Ved uttalte symptomer fra syringomyeli det være indikasjon for å åpne og tømme hulrommet/syringomyelien for væske eller lage en shunt (38). Hos noen kan det dreie seg om operasjon for å gi bedre plass til Chiari type II (se over), da syringomyelien noen ganger påvirkes av dårlige plassforhold i skallebasis. Operasjon av tjoret marg kan være en annen måte å underlette symptomer fra en syringomyeli.

Den svenske barnelegeforeningen har mer informasjon om tjoret ryggmarg ved ryggmargsbrokk.

Syringobulbi er en tilstand med et væskefylt hulrom lokalisert i hjernestammen. Det er mye sjeldnere enn syringomyeli, og vi vet at det kan forekomme sammen med Chiari type II. Nesten alle som har syringobulbi har også syringomyeli (39).

Symptomer kan være:

• Hodepine
• Nakkesmerter
• Påvirkning av hjernenerver (for eksempel svelgevansker og dobbeltsyn)
• Endret hudfølelse- eller muskelsvakhet i lemmene
• Nedsatt koordinasjon av bevegelser (ataxi)
• Pustebesvær 

Dersom tilstanden gir symptomer, vil nevrokirurg vurdere hvorvidt operasjon er aktuelt.

Skjevheter (skoliose) og forøket krumming (kyfose) i ryggen forekommer hos ca. 50-60 % av personer med ryggmargsbrokk. Noen har en kombinasjon av både økt skjevhet og krumming av ryggraden (kyfoskoliose). Mange lever godt med mindre uttalte ryggskjevheter og eller forøket krumming (40).

Alvorlighetsgraden av feilstilling i rygg er avhengig av hvor ryggmargsbrokket sitter. Personer med brokk i brystryggen har størst risiko for å utvikle alvorlige ryggdeformiteter. Skoliose og kyfose utvikler seg i løpet av barn- og ungdomstiden. For personer med uttalte ryggskjevheter kan utviklingen fortsette også som voksen (20;41).

Oppfølging​ og behandling

Barn og ungdom med ryggmargsbrokk følges jevnlig opp med vurdering av ryggen ved besøk hos Barnehabiliteringen eller sin lokale fysioterapeut (40). Økte smerter, forandringer i sittestilling og motorikk er en viktig del av vurderingen. Ved økende deformiteter, og evt andre plager, vurderer behandlende lege videre utredning med røntgen og henvisning til ortoped/nevrokirurg (40). Se også avsnittet om «Tjoret ryggmarg» (41).

Behandling av barn og ungdom:

• ved skoliose over 20 grader vurderes korsett (målt med Cobbs vinkel) 
• ved skoliose 40–50 grader vurderes operasjon (17).

Det finnes lite vitenskapelig dokumentasjon på effekt av operasjon, spesielt for voksne. Et fåtall studier rapporterer bedre sittestilling etter operasjon (41;42). Det er ikke påvist forbedring i fysisk funksjon eller livskvalitet (43).

For voksne finnes ikke klare anbefalinger, og behandling må vurderes individuelt.

Medfødte feilstillinger i skjelettet i nedre delen av kroppen er vanlig hos personer med ryggmargsbrokk (44). Utvikling av feilstillinger kan også skje over tid. Det er derfor viktig at barn og ungdom følges opp jevnlig med måling av leddutslag og røntgen der det er hensiktsmessig (17, 20). Følgende ledd kan være påvirket:

Hofte​

• Feilutvikling av selve hofteskålen (hofteleddsdysplasi) gjør at hofteleddet kan gå ut av ledd (luksere).
• Hos spedbarn er første valget behandling med Frejkas pute eller plastskinne (hofteleddsortose). Noen få blir operert. 

Les om behandling av hofteeleddsdysplasi hos Oslo Universitetssykehus

Kn​e

• Kort muskulatur (kontraktur) rundt kneledd gir nedsatt bevegelighet, ofte nedsatt evne til å strekke ut kneet. Hvis det mangler mer enn 20 grader til full strekk, gir det problemer når man skal gå.
• Behandlingen består av fysioterapi og ortoser.

Les om fysisk funksjon-, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk

Anke​l og fot

• Mange barn med ryggmargsbrokk har feilutvikling i foten i form av klumpfot (spissfot med inntåing og hulfot).
• Behandlingen er gipsing ukentlig gipsing i 6-7 uker, mange gjennomgår en enkel operasjon «mini achillestenotomi», og deretter en periode med ortosebehandling. 

Les om behandling av medfødte fotdeformiteter i pediatriveilederen fra Norsk barnelegeforening

Studier har vist at barn med ryggmargsbrokk har redusert bentetthet, det vil si at knokkelstyrken er svak (45). Ulike faktorer antas å spille en rolle, inkludert nevrologiske, hormonelle ((nevro)endokrinologiske), stoffskifte (metabolske) og/eller faktorer relatert til nyrefunksjon. Det handler om mange faktorer, både systemiske og lokale, som kan virke sammen eller alene (46).

Mål for behandling og oppfølging er å:

1. Forebygge beinskjørhet og brudd
2. Ha lav terskel for røntgen ved mistanke om brudd

Årsaksmeka​nismer og risikofaktorer

Ulike mekanismer som bidrar til beinskjørhet hos barn med ryggmargsbrokk kan variere med alder og mellom personer. Derfor er risikoen for beinbrudd ulik for barn med ryggmargsbrokk.

Skjelett i vekst («umoden beinstruktur») kombinert med lammelser, gir risiko for at barn med ryggmargsbrokk får brudd av minimale traumer (patologiske brudd). Patologiske brudd ser ut til å være aldersrelatert, og forekomme sjelden etter 13 års alderen (47). Typisk ses patologiske brudd etter ortopediske operasjoner, der en kroppsdel er immobilisert, og hvor brudd oppstår i opptreningsfasen, for eksempel i lårbeinet. Dette er vanligst hos små barn (<6år), og gjentagelsesrisikoen er høy de første årene.

Risiko for brudd er relatert til (46):

• hydrocephalus, siden hormoner som produseres i hypofysen kan være påvirket
• større nevrologiske utfall
• økt utskillelse av kalsium i urin (hyperkalsuri med hypokalsemi i blodet)
• senekontrakturer
• høy andel kroppsfett og kroppsmasseindeks (KMI)

Voksne med ryggmargsbrokk har betydelig lavere risiko for brudd enn barn med diagnosen (48).

Behandling og utr​edning

Det er viktig å styrke skjelettet allerede fra småbarnsalder. Det anbefales tiltak som fysisk aktivitet, forebygge overvekt, og tilstrekkelig vitamin D og Calcium i kostholdet (49, 50). Flere studier peker på at en stor andel barn med ryggmargsbrokk har for lavt vitamin D nivå i blodet (49, 51).

På grunn av nedsatt følesans kan et brudd oppstå uten smerter, og det skal være lav terskel for henvisning til røntgen ved mistanke om brudd. Ved gjentatte brudd bør en henvise til bentetthetsmåling.

Hos 90 prosent av personer med ryggmargsbrokk er vannlatningen påvirket fordi nerveforsyningen til blæreveggen (detrusor) og lukkemuskelen (sfinkter) i urinrøret er forstyrret. Tilstanden kalles nevrogen blære (blærefunksjonsforstyrrelse) og innvirker på daglig fungering og livskvalitet (52, 53).

Nevrogen blære innebærer redusert sensorisk og motorisk kontroll som gir vansker med:

• å kjenne når blæren er full
• å tømme blæren
• at man lekker urin

Nyrene og urinlederen har høy risiko for å bli alvorlig og varig skadet ved nevrogen blære og derfor trengs livslang oppfølging.

Mål med behandling og oppfølging er:

1. å opprettholde normal nyrefunksjon hele livet,
2. onngå urinlekkasjer
3. at den enkelte klarer å tømme blæren selv (så langt det er mulig) (52, 53).

Blærefunksjonen endrer seg som følge av naturlig utvikling gjennom livet, det vil si gjennom barnets vekst og siden som følge av alderdomsforandringer. Spesielle forhold som påvirker blærefunksjonen og tømming av urin kan være:

• tarmfunksjonen (forstoppelse)
• infeksjoner i urinveiene
• steindannelse i urinveiene
• overfylt blære
• resturin (ufullstendig tømming av blæren)
• spasmer i blæren
• skade i urinrøret
• enkelte medisiner
• tjoret marg, eller andre nevrologiske tilstander (f.eks. skiveprolaps)
• hydrocephalus (obs! forhøyet intrakranielt trykk)
  

Oppfølging​ for nevrogen blære

Alle som har nevrogen blære har behov for et medisinsk kontrollopplegg for å avdekke forandringer i blærefunksjonen tidlig og for å kontrollere nyrefunksjonen (52, 53). Hyppighet og type kontroll avklares av barnekirurg eller urolog (legespesialist på tilstander i urinveiene).

Les mer om oppfølging av barn:

Artikkel i Tidsskrift for den Norske legeforening i 2020: Nevrogene blæreforstyrrelser hos barn

Nevrogen blære hos barn, Pediatriveileder fra Norsk barnelegeforening

"Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid ryggmärgsbråck, MMC, och andra neuralrörsdefekter", Svensk Neuropediatrisk Förening

Les mer om oppfølging av voksne:

Uppföljning av neurogen blåsrubbning och njurfunktion hos vuxna med ryggmärgsbråck, MMCUP Sverige

Behandling av nevrogen b​lære

Behandling av nevrogen blære er i første omgang med ren intermitterende kateterisering (RIK). Det er vanlig å kateterisere 5-6 ganger daglig. De fleste læres opp til kateterisering i barnealder. Noen må også bruke ulike former for truseinnlegg på grunn av urinlekkasje (inkontinens) (52).

De fleste oppnår en god situasjon med RIK alene. Noen tilbys medikamenter for at blæremuskelen skal være mindre spent (blærerelakserende og/eller botoxinjeksjon i blæreveggen) (52).

Dersom tømmingen av blæren er vanskelig å få gjort tilfredsstillende, kan operasjon være aktuelt. Type inngrep kommer an på hva som er problemet, og avgjøres i samråd med barnekirurg eller urolog (55).

Les mer om behandling av nevrogen blære:

Artikkel i Tidsskrift for den Norske legeforening i 2020: Nevrogene blæreforstyrrelser hos barn

Artikkel i Tidsskrift for Norsk legeforening 2022: Kirurgisk behandling ved urininkontinens hos barn

Urinveisinfeksjoner er vanlig hos personer med ryggmargsbrokk, og forebyggende tiltak er viktig:

• etablering av gode rutiner for blæretømming
• gode rutiner for tarmtømming. Tarmbakterier kan gi urinveisinfeksjon
• generelt god intimhygiene
• balansert væskeinntak

Vanlige sympt​omer ved urinveisinfeksjon:

• feber, generell sykdomsfølelse, slapphet, hodepine (obs! utelukke shuntsvikt)
• smerter i magen og press opp i nyrene
• grumsete (uklar) urin og vond lukt
• mer urinlekkasje (eller ny oppstått urinlekkasje)

Symptomer som smerter og svie i urinrøret forekommer ikke alltid. Ved mer symptomer kan det dreie seg om nyrebekkenbetennelse (pyelonefritt). Infeksjonen kan i tillegg gå over i blodet (urosepsis), noe som igjen kan føre til nyresvikt.

Les mer:

Urinvägsinfektion och neurogen blåsrubbning , Barnlakarforeningen Sverige

Uppföljning av neurogen blåsrubbning och njurfunktion hos vuxna med ryggmärgsbråck, MMCUP Sverige

Behandling av urinvei​sinfeksjoner

Det er vanlig med bakterier i urinen hos personer som karakteriserer, og dersom personen ikke har symptomer, trengs ikke behandling. Antibiotika gis når det er klare symptomer på urinveisinfeksjon. I tillegg må en undersøke hvilke bakterier som er i urinen og hvilke antibiotika disse bakteriene er følsomme for (dyrkning med resistensbestemmelse).

Mer i​nformasjon

TRS har laget en podcast om blære og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene. 

Her finner du podcasten

Avføringslekkasje (inkontinens) kan:

• påvirke huden rundt endetarmen
• medføre tarmbakterier i urinveien, og urinveisinfeksjon
• gi plagsom vond lukt
• påvirke sosialt liv

Forstoppelse kan føre til (56, 58, 59):

• økt trykk i buken (intraabdominalt trykk) og kan derfor være uheldig for de som har shuntsystem til bukhulen
• medføre hemorroider og rift i endetarmsåpning (anal fissurer)
• påvirkning av blærefunksjonsforstyrrelse

Målet med behandling (56) er:

1. å være kontinent (uten lekkasjer) for avføring
2. uten forstoppelse

Individuelt tilpassede rutiner med regelmessig tømming av tarmen er viktig.  Tilnærmingen bør være proaktiv og aldersadekvat med hensyn til (56) den enkeltes medisinske situasjon, fysiske og kognitive funksjon

Prinsipper er:

• gode tømmingsrutiner, trygg sittestilling, tid og ro
• regelmessige måltider, fiberrikt kosthold, inntak av tilstrekkelig væske; eventuelt i samråd med ernæringsfysiolog. Spedbarn bør få morsmelk i minst ett år.
• fysisk aktivitet
  

Konservative tilta​k (alene eller i kombinasjon)

• bruk av lakserende midler (svelges) mot forstoppelse fungerer vanligvis bra, men kan gi økt risiko for avføringslekkasje
• bruk av klyster eller tilsvarende
• innføring av vann i endetarmen, såkalt transanal irrigasjon
• inkontinensprodukter som truseinnlegg, bleier, og analpropp (siste kan hjelpe både ved lett siv av avføring og ved ufrivillig luftavgang)
  

Foreldrene trenger informasjon om risikoen for forstoppelse i barnets første leveår, og siden bør barnet bli delaktig ut fra alder og kognitivt nivå. Mange vil trenge personhjelp til å tømme tarmen. Les mer om tarmfunksjon ved ryggmargsbro​kk.
​
Tarmfunksjonen og tiltak vil ofte variere gjennom livet, og bør etterspørres/kartlegges av helsepersonell ved regelmessig oppfølging (60).

Kirurg​iske tiltak

For noen vil operasjon bli aktuelt (61). Årsaken kan være forhold som forstoppelse og/eller avføringslekkasjer, eller for mer selvstendighet og integritet i egen situasjon. Det finnes flere tilgjengelige metoder. Valg av metode gjøres i samarbeid med spesialist(61):

• Antegrad gjennomskylling (Malone Antegrade Colonic Enema, MACE). Dette er en kirurgisk behandling der det anlegges en blindtarmstomi (appendikostomi) (62). Blindtarmstomien muliggjør antegrad gjennomskylling av tarmen, vanligvis med springvann. Studier har vist at man kan oppnå effektiv tømming av tykktarmen hos personer med ryggmargsbrokk.
• Tykktarmsstomi (kolostomi), hvor en del av tykktarmen legges ut til en stomi på magen. Avføringen samles opp i en kolostomipose, alternativt tarmskylles stomien.

Mer​ informasjon

TRS har laget en podcast om blære og tarmfunksjon, samt seksualliv hos personer med ryggmargsbrokk. Der snakker overlege Marie Hoff og spesialsykepleier Karen Grimsrud om sine erfaringer med disse temaene. 

Her finner du podcasten

Forekomst av overvekt er høyere hos barn og voksne med ryggmargsbrokk sammenliknet med den generelle befolkningen (50, 57, 63, 64). Faktorer som kan spille inn er:

• kosthold og kostveiledning
• lav hvilemetabolisme (kroppens energiomsetning i hvile)
• inaktivitet
• tilgang til aktuelle helsefremmende aktiviteter
• psykososiale forhold som sosial isolasjon og ensomhet

Overv​ekt er lettere å forebygge enn å redusere.

• Det er alfa og omega å tilrettelegge for gode livsstilsvaner allerede i småbarnsalderen.
• I puberteten er det viktig å observere utviklingen, og ungdommen kan selv få veiledning av en klinisk ernæringsfysiolog.
• En fysioterapeut eller en idrettspedagog kan gi råd om aktiviteter, og det finnes spennende muligheter for å teste ut aktiviteter ved for eksempel Beitostølen Helsesportsenter og Valnesfjord Helsesportsenter.
• Du finner også informasjon om fysisk funksjon, aktivitetet og trening ved ryggmargsbrokk hos TRS

Overvekt gir ​økt risiko for:

• metabolsk syndrom og hjerte-karsykdom
• sårutvikling (trykkskader) og ødemer (se nedenfor)
• redusert grad av selvstendighet i hverdagslivet, inkludert forflytningsevne og selvkateterisering
• negative psykososiale konsekvenser, inkludert påvirket livskvalitet og psykisk helse

Metoder for måling av vekt og overvekt

Vekt og overvekt er vanskelig å bestemme hos personer med ryggmargsbrokk. Mange eksperter mener at kroppsmasseindeks (KMI; balansen mellom kroppslengde og vekt) ikke gir et riktig bilde hos personer med ryggmargsbrokk.

Istedenfor kroppslengde, kan man bruke arm-spenn for utregning av KMI. En annen metode er en radiologisk undersøkelse (DEXA) som måler kroppens fettmasse og muskelmasse. Personer med ryggmargsbrokk har ofte mindre muskelmasse og mer fettmasse. Dette forholdet spiller også inn med tanke på risiko for å utvikle hjerte-kar sykdom.

Det er økt risiko for høyt blodtrykk blant barn og voksne med ryggmargsbrokk. Derfor trengs god informasjon om dette, inkludert råd om å forebygge, til alle med ryggmargsbrokk, deres pårørende, og til helsepersonell.

• forekomsten er økt også i ung alder (57, 65-67).

• viktig å måle blodtrykk hos fastlegen årlig hos alle over 18 år
• forebygge gjennom livsstilsvaner (kosthold, aktivitet, avstå fra å røyke)
• høyt blodtrykk kan kobles til nyrefunksjon hos noen, slik at undersøkelse av nyrefunksjon er viktig
• årsaksforholdene til at mange med ryggmargsbrokk får høyt blodtrykk er ikke klarlagt

Insulinresistens betyr forenklet, at det er mindre effekt av kroppens naturlige insulin. Insulinresistens er forbundet med utvikling av diabetes type 2 (51). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre screening for diabetes av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom. Ellers kan en årlig sjekk være passe.

Ugunstig​e kolesterolverdier (lipider)

Flere studier finner at mange personer (barn og voksne) med ryggmargsbrokk har ugunstig kolesterol og lipidsammensetning i blodet (51, 67). Retningslinjer laget i USA anbefaler å gjøre lipid-screening av voksne (18 år og eldre) med ryggmargsbrokk (18). Hvor ofte dette skal gjøres avhenger om det er flere risikofaktorer, som ved metabolsk syndrom eller ved avdekket arvelighet. Ellers kan en årlig sjekk være passe.

Hos personer med ryggmargsbrokk kan muskellammelser disponere for lymfødem. Man har også spekulert i om årsaken til hevelsene kan være direkte feil i utviklingen av lymfesystemet. Videre trekkes det frem at høyt blodtrykk kan medvirke til lymfødem, og det er vist høy forekomst av hypertensjon hos både barn og voksne med ryggmargsbrokk. Ulike skader i vev kan også sekundært gi ødemutvikling.

Tiltak avhenger av antatt årsak til ødemet, men vanligvis kan en fysioterapeut med kompetanse på området hjelpe.

Råd ​ved lymfødem

• Unngå overvekt
• Sjekk av sittestilling i rullestol (ergoterapeut /fysioterapeut)
• Bruke tilpassede kompresjonsstrømper
• Unngå tettsittende bukser

Personer med ryggmargsbrokk har høy risiko for å pådra seg trykkskader (trykksår) på huden.

Dette gjelder alle som

• Har begrenset mulighet til å bevege seg (immobilitet)
• Får trykk fra utstyr (for eksempel ortoser, rullestoler)

Tilleggsfaktorer:

• Nedsatt hudfølelse (sensibilitet)
• Redusert sirkulasjon og oksygentilførsel til vevet
• Under- eller overvekt, feilernæring, dehydrering
• Lite muskelmasse
• Tørr hud (sprekkdannelser)
• Fuktig hud (vær ekstra oppmerksom ved inkontinens og bruk av bleier)
• Nedsatt kognitiv funksjon som gir utfordringer med å følge anbefalinger

Hvor godt vevet tåler trykk og skjærende krefter, kan også påvirkes av mikroklima, ernæring, hudens sirkulasjon, tilleggs sykdommer og vevets generelle tilstand»

Det første tegnet på en trykkskade kan være et rødt merke på huden som ikke blekner etter at du har avlastet området i 30-45 minutter. Huden kan være varm og hard. En kvise, en væskefylt blemme eller et blåmerke kan også være starten på en trykkskade.

Da​ må du:

• Finne og fjerne årsaken (det kan være trange sko eller ortoser, en slitt sittepute, sittet på nøklene, osv.)
• Ta bilder av sårområdet med eget kamera eller mobil for å kunne sammenlikne
• Følg med på trykkskadens utvikling
• Avlaste sårområdet for trykk. Det kan være å legge seg i sengen eller fjerne ortosen.
• Ta kontakt med helsepersonell (fastlege, hjemmesykepleier)
• Bruk en skumbandasje for å forebygge forverring
• Vurdere hjelpemidler og sittestilling, gjerne sammen med ergo- eller fysioterapeut

God​e råd om forebygging og behandling av trykksår

• Hva kan du gjøre for å forebygge trykkskader på huden? Sårteamet på Sunnaas sykehus gir disse tipsene: Forebygging av trykk- og fuktskade - Sunnaas sykehus
• Du kan også se på et webinar med ergoterapeut og sårsykepleier på Sunnaas sykehus: 

• Å ha en trykkskade påvirker dagliglivet og mulighetene for arbeid/skole, sosialt liv og fysisk aktivitet. Hvis du har vært uheldig og pådratt deg en trykkskade er det viktig at du tar kontakt med helsepersonell (fastlegen, hjemmesykepleier) så fort som mulig. Målet må være å hindre at det utvikler seg til et dypt sår som begrenser livet ditt. 

Les mer om hvordan du tar vare på huden og gradvis begynner å utsette sårområdet for trykk etter en trykkskade: hos Sunnaas sykehus

• Mer informasjon om sår og behandling finner du i: Klinisk veileder for sår fra Sunnaas sykehus
•  Informasjon på engelsk fra det Europeisk rådgivingspanelet for trykksår (EUCAP)forebygg om forebygging og behandling av trykksår.

• personer med ryggmargsbrokk bør unngå all direkte hudkontakt med lateks/produkter med lateks innhold
• personer med ryggmargsbrokk bør få hjelp til å gjenkjenne symptomene på lateksallergi
• gjøre det kjent at lateksallergi er en relativt høy-risiko tilstand for personer med ryggmargsbrokk
• informere om at lateksholdige produkter kan finnes i medisinsk/kirurgisk behandling, i produkter for daglige bruksområder både hjemme og i nærmiljøet:
• gummihansker, ballonger, kondomer, pessar, medisinsk utstyr som dren, kateter, røntgenutstyr, elastiske bandasjer, munnbind, plaster o.l., smokker, elastiske bånd/strikk, gummistøvler, regntøy, dekk, tekstillim, med mer

Ved mistanke om lateksallergi kan fastlegen henvise for allergitesting, oftest hos barnelege eller hudlege. Lateksallergi varer hele livet, og tilstanden kan kryss-reagere blant annet med frukter som kiwi, avocado, banan og kastanjenøtter. Symptomer på kryssallergi er kløe eller hevelse rundt munnen. Det er usikkert hvor mange som utvikler kryssallergi.

Barnet skal fra starten av (fødeavdelingen) ikke blir eksponert for lateks. Senere er det viktig å informere primærhelsetjenesten, tannlegen, barnehagen, skolen, besteforeldre/ omsorgspersoner og assistenter om å tilstrebe lateksfrie omgivelser. I ungdomsfasen er det naturlig at personen det gjelder selv tar eget ansvar for å unngå lateks, som å benytte lateks-frie prevensjonsmidler.

«Seksuell helse er definert som fysisk, psykisk, emosjonelt og sosialt velvære relatert til seksualitet. Seksualitet omfatter blant annet vår kjønnsidentitet, seksuell orientering, erotikk, glede, intimitet og reproduksjon» ( Seksuell helse - Helsedirektoratet).

Mål for behandling: Å vite hvilke medisinske forhold og tiltak som kan bidra til å fremme seksuell helse hos menn og kvinner med ryggmargsbrokk, inkludert graviditet og fødsel

I tillegg til de medisinske forholdene og tiltakene, viser vi til:

Seksualitet og ryggmargsbrokk, hefte fra TRS 2008

Litt snakk om sex, til deg som har ryggmargsbrokk. Hefte fra TRS

Sexualitet vid ryggmärgsbråck – MMCUP

Hva skal jeg si? Veileder om formidling av seksualtekniske hjelpemidler, fra Unge funksjonshemmede

Sex som funker, et e-læringsverktøy fra Unge funksjonshemmede

Aktuelle tilta​k for alle med ryggmargsbrokk

• Seksualrådgivning må tilpasses personens fysiske og kognitive funksjon, og graden av nedsatt funksjon eller følelse i kjønnsorganene. Ungdom ønsker ofte at helsepersonell tar initiativet til samtaler om seksualitet (Hva skal jeg si? (2020) - Unge funksjonshemmede).
• Seksualrådgivning bør ha som mål å øke tilfredsheten med seksuallivet og minske faren for seksuelt overførbare sykdommer, uplanlagte svangerskap og seksuell utnyttelse, tvang og vold.
• En fungerende partner-relasjon, større grad av selvstendighet, samt kontinens for urin og avføring er viktige faktorer for begge kjønn.
• Seksualtekniske hjelpemidler kan være nyttige. Noen kan søkes fra NAV Hjelpemiddelsentralen via fastlegen eller de kan kjøpes på apotek og i egne butikker.
• Fastlegen kan henvise til assistert befruktning ved behov.

Spesielt fo​r menn

• Evnen til reisning (ereksjon) og sædavgang (ejakulasjon) kan være tilstede, men er avhengig av alvorlighetsgraden av brokket. Potensfremmende medikamenter kan hjelpe for reisning (71, 72).
• Mange har sædavgang i urinblæren (retrograd ejakulasjon) (71, 72).
• Fruktbarhet er nedsatt hos mange menn på grunn av flere faktorer, inkludert nedsatt sædkvalitet (72).

• Prevensjon: Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.

Spesielt for kvinner

• Fuktigheten i skjeden (lubrikasjon) kan være nedsatt. Glidemiddel forebygger skade på slimhinnene.
• Fruktbarhet antas å være som for kvinner generelt, men er lite studert (71).
• Prevensjonsmiddel diskuteres med fastlegen. Hormonpreparater som for eksempel P-piller må vurderes ut fra hvilke andre medisiner som brukes og risikoen for blodpropp. For personer med kognitive utfordringer er P-stav eller P-sprøyte et godt alternativ. Husk lateksfri kondom, dersom dette alternativet foretrekkes.
  

Planlegg graviditeten og søk råd hos fastlege og spesialist på universitetssykehus. Vi henviser også til sidene til MMCUP for informasjon om graviditet och förlossning hos kvinnor med ryggmärgsbråck – MMCUP.

Viktig før ​graviditet:

• Rådgivning
• 4 – 5 mg Folat tilskudd bør gis før og under graviditeten. En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4 % økt risiko for å videreføre diagnosen (10),
  (se avsnittet om Forebygging).

• Vurdere risiko, inkludert bruk av medisiner som kan påvirke fosteret (medisiner for epilepsi - eller nevropatiske smerter, dersom kvinnen bruker slike).

Op​pfølging under graviditeten:

• Ultralyd
• Økt risiko for blodpropp (trombose) under graviditeten og i tiden etter fødselen. Forebygging må vurderes
• Økt risiko for urinveisinfeksjoner. Det er sammenheng mellom urinveisinfeksjoner, nyrebekkenbetennelse og for tidlig fødsel. Jevnlig dyrking av bakterier i urinen anbefales og å behandle infeksjoner ved behov.
• Treg mage (obstipasjon) kan forebygges med mer fiber i kosten, høyere væskeinntak og fysisk aktivitet.
• Økt vekt og mindre aktivitet øker for eksempel risikoen for påvirkning av lungefunksjon og utvikling av trykksår. Vurder trykkfordelende hjelpemidler.
• Behov for hjelpemidler, kompenserende tiltak og personlig assistanse under graviditeten og til babystell, transport og aktiviteter med babyen. Kontakt ergoterapeut i hjemkommunen.

Fødsel​en

• Må planlegges ved universitetssykehus, det er viktig å henvise tidlig.
• Mange kvinner med ryggmargsbrokk kan føde naturlig. Det vurderes individuelt.

• Tidligere kirurgi i urinblæren kan ha betydning for valg av naturlig fødsel eller keisersnitt.
• Tidligere ryggkirurgi kan ha betydning for om ryggbedøvelse (epidural) er aktuelt. En narkoselege (anestesilege) skal planlegge for dette.

Her kan du se to filmer om foreldre som har ryggmargsbrokk

Mor med rygg​margsbrokk

I en film: laget av Axelia Larsen møter du Brita. Hun har ryggmargsbrokk. og er en helt vanlig mamma. Vi følger henne i graviditeten og etter fødselen. 

Far ​med ryggmargsbrokk

I en film laget av TRS om foreldre med en sjelden diagnose, møter du, blant andre, Cato. Han har ryggmargsbrokk og er far til to tenåringsdøtre.

Kroniske smerter forekommer hyppig hos personer med ryggmargsbrokk (57, 73). Det kan være smerter fra vev, inkludert muskelskjelettapparatet (nociceptive smerter), smerter fra nervesystemet (nevropatiske smerter), eller der smerte er en sykdom i seg selv (nociplastisk smerte) (18, 73, 74). Sistnevnte antar man at henger sammen med at selve funksjonen i smertesystemet er forandret og smertereguleringen fungerer ikke som vanlig.

Årsa​ker til smerter

Mange vil ha behov for utredning av årsaken til smertene (18). Smerter kan for eksempel skyldes:

• brokkets påvirkning på nervene
• komplikasjoner som påvirker ryggmargen (for eksempel tjoret marg eller Chiari type II)
• overbelastning eller ujevn belastning på ledd
• ryggskjevhet (skoliose)

​

Opplevelse av smerte over lenger tid kan virke inn på kroppens kapasitet og energilager. Mange med langvarige smerter opplever også økt grad av utmattelse (fatigue). En nylig publisert studie fra TRS viser høy forekomst av slitenhet hos middelaldrende med ryggmargsbrokk (75). I tillegg fant vi moderat sammenheng mellom slitenhet og opplevelse av smerte under aktivitet. Økt tretthet bør imidlertid også ses i sammenheng med andre mulige årsaksforklaringer, for eksempel bivirkninger av legemidler, psykiske helseplager og søvnvansker (75, 76).

Målet med behandling og ulike tiltak er å forebygge smerter og fatigue. Behandlingen inkluderer ofte tilpasset fysioterapi, trening, nye hjelpemidler, ortoser, medikamenter, og eventuelt operasjon. Noen kan ha behov for tverrfaglig rehabilitering, avhengig av hva som er årsaken til smertene (18).

Les mer om mestring av smerter og fatigue på siden om psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser​

Ov​ersikt over habiliteringstjenester i Norge

Habiliteringstjenester for barn og unge

Habiliteringstjenester for voksne 

Kom​petansemiljøer for habilitering

Nasjonal kompetanseside om habilitering - Universitetssykehuset i Nord-Norge

Regionalt kompetansesenter for habilitering og rehabilitering - Helse Bergen

Regionsenter for habiliteringstjenesten for barn og unge (RHABU) - Oslo universitetssykehus

Regionalt kunnskapssenter for habilitering - Institutt for psykisk helse - NTNU

• Spinalenheten Haukeland sykehus, dekker helseregion Vest
• Spinalenheten St.Olavs hospital, dekker helseregion Midt-Norge og Helse Nord
• Ryggmargsskadeavdelingen Sunnaas Sykehus, dekker helseregion Sør-Øst

• Regional behandlingstjeneste for nevrogen blæredysfunksjon
• Sårpoliklinikk
  
• TRS kompetansensenter for sjeldne diagnoser er et nasjonalt kompetansesenter for blant annet ryggmargsbrokk. Senteret kan kontaktes for råd og veiledning om diagnosen, og om hvor man kan henvende seg for videre oppfølging. Her finner du kontaktopplysninger til TRS.

De regionale koordineerende enhetene har oversikt over rehabiliteringstilbud i din region:

Regional koordinerende enhet (RKE) - Helse Nord RHF

Regional Koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering - Helse Midt-Norge RHF

Regional koordinerende enhet Helse Sør Øst - Sunnaas sykehus

Regional koordinerende enhet for habilitering og rehabilitering - Helse Vest RHF

1. Schindelmann KH, Paschereit F, Steege A, Stoltenburg-Didinger G, Kaindl AM. Systematic classification of spina bifida. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology. 2021;80(4):294-305. (Enkeltstudie)
2. Meling TR, Due-Tønnessen T.L, Helseth E, . Okkult spinal dysrafisme. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2002;122(9):913-6. (Oversikt)
3. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nature reviews Disease primers. 2015;1:15007. (Oversikt)
4. Flanagan A, Gorzkowski M, Altiok H, Hassani S, Ahn KW. Activity level, functional health, and quality of life of children with myelomeningocele as perceived by parents. Clinical orthopaedics and related research. 2011;469(5):1230-5. (Enkeltstudie)
5. Alimi Y, Iwanaga J, Oskouian RJ, Loukas M, Tubbs RS. Intelligence quotient in patients with myelomeningocele: a review. Cureus. 2018;10(8). (Oversikt)
6. Finnell RH, Simoes Caiaffa F Carvalho CD, Kim S, Lei Y, Steele J, Cao X, et al. Gene environment interactions in the etiology of neural tube defects. Frontiers in Genetics. 2021;12:608. (Oversikt)
7. Rosa RFM, Trevisan P, Rosa RCM, Lorenzen MB, Zen PRG, Oliveira CA, et al. Trisomy 18 and neural tube defects. Pediatric neurology. 2013;49(3):203-4. (Enkeltstudie)
8. McKenzie P, Lei Y, Momb J, Appling D, Finnell RH. A Common Variant in MTHFD1L is Associated with Increased Risk for Spina Bifida. Journal of Molecular and Clinical Medicine. 2018;1(1):19-22. (Enkeltstudie)
9. Wilde JT, Petersen J.R:, Niswander L. Genetic, Epigenetic, and Environmental Contributions to Neural Tube Closure. Annu Rev Genet 2014;48. (Oversikt)
10. Douglas Wilson R, Van Mieghem T, Langlois S, Church P. Guideline No. 410: Prevention, Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management for Fetal Neural Tube Defects. J Obstet Gynaecol Can. 2021;43(1):124-39 e8. (Oversikt)
11. Vena F, D'Ambrosio V, Paladini V, Saluzzi E, Di Mascio D, Boccherini C, et al. Risk of neural tube defects according to maternal body mass index: a systematic review and meta-analysis. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2021:1-10. (Systematisk oversikt)
12. De-Regil LM, Pena-Rosas JP, Fernandez-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(12):CD007950. (Systematisk oversikt)
13. Helsedirektoratet. Gravide bør få informasjon og samtale om et sunt og variert kosthold, folattilskudd og ved behov enkelte andre kosttilskudd . [oppdatert 10. november 2021; hentet 28. april 2022]. (Faglig anbefaling; nettdokument)
14. Folkehelseinstituttet. Medisinsk fødselsregister, statistikkbank. 2022. [oppdatert 05.04.2022; hentet 28.04 2022]. (Nettdokument)
15. Kessler J. AG, Eggebø T.,  Haugen G.,  von Brandis P. Ultralydundersøkelser i den alminnelige svangerskapsomsorgen. 2020. (Faglig veileder; nettdokument)
16. Hanger MR. Vurderer å behandle ryggmargsbrokk hos foster Dagens Medisin. 2018. (Populærvitenskapelig artikkel)
17. Norsk barnelegeforening. Pediatriveilederen kapittel 11.18 Myelomeningocele (MMC), ryggmargsbrokk. Helsebiblioteket.no: 2019. (Faglig veileder; nettdokument)
18. Fremion E, Kanter D, Turk M. Health promotion and preventive health care service guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):513-23. (Internasjonal retningslinje)
19. Svensk Nevropediatrisk Förening. Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning vid ryggmärgsbråck, MMC, och andra neuralrörsdefekter, NTD. 2021. [oppdatert 2021]. (Faglig veileder; nettdokument)
20. MMCUP. Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocephalus  2021. (Faglig veileder; nettdokument)
21. MMCUP. Kliniska riktlinjer för uppföljning av vuxna med ryggmärgsbråck. 2021. [hentet 28.04 2022]. (Faglig veileder; nettdokument)
22. Blount JP, Bowman R, Dias MS, Hopson B, Partington MD, Rocque BG. . Neurosurgery guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):467-77. (Internasjonal retningslinje)
23. David JM, Dallas LS, Evan L, Heather JM. Myelomeningocele-associated hydrocephalus: nationwide analysis and systematic review. Neurosurgical focus. 2020;47(4):E5. (Oversikt)
24. Norsk barnelegeforening. ). 2010. Pediatriveiledere, kapittel 11.17 Hydrocephalus (trykkhydrocephalus). (Faglig veileder; nettdokument)
25. Eirik Helseth BD-T, Arild Egge, Per Kristian Eide, Torstein Meling, Tryggve Lundar, Kathrine Frey Frøslie. Behandling av hydrocephalus med endoskopisk tredjeventrikkelstomi. Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2002;122:4. (Enkeltstudie)
26. Svensk barnläkarförening. . 2021. Tilgjengelig fra: Hydrocephalus, Nationella medicinska riktlinjer vid ryggmärgsbråck . (Faglig veileder; nettdokument)
27. Paulsen AH, Lundar T, Lindegaard K-F.  Pediatric hydrocephalus: 40-year outcomes in 128 hydrocephalic patients treated with shunts during childhood. Assessment of surgical outcome, work participation, and health-related quality of life .  Journal of Neurosurgery: Pediatrics. 2015;16(6):633-41. (Enkeltstudie)
28. Alsaadi MM, Iqbal SM, Elgamal EA, Gozal D.  Sleep-disordered breathing in children with Chiari malformation type II and myelomeningocele. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2012;54(5):623-6. (Enkeltstudie)
29. Kim I, Hopson B, Aban I, Rizk EB, Dias MS, Bowman R, et al. Decompression for Chiari malformation type II in individuals with myelomeningocele in the National Spina Bifida Patient Registry. Journal of neurosurgery Pediatrics. 2018;22(6):652-8. (Enkeltstudie)
30. Kunpalin Y, Deprest J, Papastefanou I, Bredaki E, Sacco A, Russo F, et al.   Incidence and patterns of abnormal corpus callosum in fetuses with isolated spina bifida aperta . Prenatal Diagnosis. 2021;41(8):957-64. (Enkeltstudie)
31. Mufti N, Sacco A, Aertsen M, Ushakov F, Ourselin S, Thomson D, et al.   What brain abnormalities can magnetic resonance imaging detect in foetal and early neonatal spina bifida: a systematic review . Neuroradiology. 2022;64(2):233-45. (Oversikt)
32. Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review.  European Journal of Paediatric Neurology. 2020;28:16-28. (Oversikt)
33. Schneider J, Mohr N, Aliatakis N, Seidel U, John R, Promnitz G, et al. Brain malformations and cognitive performance in spina bifida. Developmental Medicine & Child Neurology. 2020;n/a(n/a). (Enkeltstudie)
34. Mazzola CA, Assassi N, Baird LC, Bauer DF, Beier AD, Blount JP, et al. Congress of Neurological Surgeons Systematic Review and Evidence-Based Guidelines for Pediatric Myelomeningocele: Executive Summary. Neurosurgery. 2019;85(3):299-301. (Oversikt)
35. Borgstedt-Bakke JH, Wichmann TO, Gudmundsdottir G, Rasmussen MM. The incidence and effect of tethered cord release for tethered cord syndrome in patients with myelomeningocele: a population-based study . Journal of neurosurgery: Pediatrics.: 2020: 2 (3):1-6. (Enkeltstudie)
36. Bradko V, Castillo H, Janardhan S, Dahl B, Gandy K, Castillo J. .  Towards guideline-based management of tethered cord syndrome in spina bifida: A global health paradigm shift in the era of prenatal surgery. Neurospine. 2019;16(4):715-27.(Systematisk oversikt)
37. Maher CO, Goumnerova L, Madsen JR, Proctor M, Scott RM. Outcome following multiple repeated spinal cord untethering operations . J Neurosurg. 2007;106(6 Suppl):434-8. (Enkeltstudie)
38. Rothrock RJ, Lu VM, Levi AD. Syrinx shunts for syringomyelia: a systematic review and meta-analysis of syringosubarachnoid, syringoperitoneal, and syringopleural shunting. J Neurosurg Spine. 2021;35(4):535-45. (Systematisk oversikt)
39. Shen J, Shen J, Huang K, Wu Y, Pan J, Zhan R.  Syringobulbia in Patients with Chiari  Malformation Type I: A Systematic Review. Biomed Res Int. 2019;2019:4829102. (Systematisk oversikt)
40. Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR.   Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):629-35.(Internasjonal retningslinje)
41. Mummareddy N, Dewan MC, Mercier MR, Naftel RP, Wellons JC, 3rd, Bonfield CM. .  Scoliosis in myelomeningocele: epidemiology, management, and functional outcome . J Neurosurg Pediatr. 2017;20(1):99-108. (Systematisk oversikt)
42. Wai EK, Young NL, Feldman BM, Badley EM, Wright JG. The relationship between function, self-perception, and spinal deformity: Implications for treatment of scoliosis in children with spina bifida. J Pediatr Orthop. 2005;25(1):64-9.(Enkeltstudie)
43. Bradko V, Castillo H, Fremion E, Conklin M, Dahl B, Castillo J. What Is the Role of Scoliosis Surgery in Adolescents and Adults with Myelomeningocele? A Systematic Review. Clinical orthopaedics and related research. 2021;23. (Oversikt)
44. Frischhut B, Stöckl B, Landauer F, Krismer M, Menardi G. Foot deformities in adolescents and young adults with spina bifida. Journal of Pediatric orthopedics Part B. 2000;9(3):161-9. (Enkeltstudie)
45. Kafadar I, Kilic BA, Yilmaz FK, Kilic M.  Bone mineral density in pediatric patients with meningomyelocele . Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 2016;32(1):111-9. (Enkeltstudie)
46. Marreiros H, Castillo J. Update on bone fragility in spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2018;11(4):265-81. (Systematisk oversikt)
47. Aliatakis N, Schneider J, Spors B, Mohr N, Lebek S, Seidel U, et al. Age-specific occurrence of pathological fractures in patients with spina bifida. European Journal of Pediatrics. 2020;179(5):773-9. (Enkeltstudie)
48. Trinh A, Wong P, Brown J, Hennel S, Ebeling PR, Fuller PJ, et al. Fractures in spina bifida from childhood to young adulthood. Osteoporosis International. 2017;28(1):399-406. (Enkeltstudie)
49. Baginska J, Liszewska A, Korzeniecka-Kozerska A. The role of Vitamin D replacement therapy in serum FGF23 concentration in children with myelomeningocele compared with healthy children- A preliminary study. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2019. (Enkeltstudie)
50. McPherson AC, Chen L, O'Neil J, Vanderbom KA. Nutrition, metabolic syndrome, and obesity: Guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2020;(Preprint):1-16. (Internasjonal retningslinje)
51. Van Speybroeck A, Mueske NM, Mittelman SD, Kremer RK, Ryan DD, Wren TA.   Fasting serum blood measures of bone and lipid metabolism in children with myelomeningocele for early detection of cardiovascular and bone fragility risk factors. The Journal of Spinal Cord Medicine. 2017;40(2):193-200. (Enkeltstudie)
52. Aden P GA, Skari H, Lie A, Bjerre A. Nevrogene blæreforstyrrelser hos barn . Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2020;3(25). (Oversikt)
53.  Joseph DB, Baum MA, Tanaka ST, Frimberger DC, Misseri R, Khavari R, et al..  Urologic guidelines for the care and management of people with spina bifida.  J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):479-89. (Internasjonal retningslinje)
54. Norsk barnelegeforening. Pediatriveiledere kapittel 10.14 Nevrogen blære hos barn . Helsebiblioteket.no. 2017. (Faglig veileder; nettdokument)
55. Skari H UA, Hagen TS, Bjerre A, Aksnes G. Kirurgisk behandling ved urininkontinens hos barn .Tidsskrift for Den Norske Laegeforening. 2020;4.( Faglig veileder; artikkel)
56. Beierwaltes P, Church P, Gordon T, Ambartsumyan L. Bowel function and care: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):491-8. (Internasjonal retningslinje)
57. Lidal IB, Lundberg Larsen K, Hoff M. 50 Years and older - born with spina bifida: participation, health issues and physical function. Disability and rehabilitation. 2021;43(2):241-50. (Enkeltstudie)
58. Martinez-Lage JF, Martos-Tello JM, Ros-de-San Pedro J, Almagro MJ. Severe constipation: an under-appreciated cause of VP shunt malfunction: a case-based update. Childs Nerv Syst. 2008;24(4):431-5. (Enkeltstudie)
59. Muzumdar D, Ventureyra EC. Transient ventriculoperitoneal shunt malfunction after chronic constipation: case report and review of literature. Childs Nerv Syst. 2007;23(4):455-8.( Enkeltstudie)
60. Faglige retningslinjer for utredning og konservativ behandling av anorektale funksjonsforstyrrelser - Helsebiblioteket.no Helsebiblioteket.no. 2019. (Retningslinje)
61. Velde SV, Biervliet SV, Bruyne RD, Winckel MV. A systematic review on bowel management and the success rate of the various treatment modalities in spina bifida patients. Spinal cord. 2013;51(12):873-81. (Oversikt)
62. Aksnes G, Diseth TH, Helseth A, Edwin B, Stange M, Aafos G, et al. Appendicostomy for antegrade enema: effects on somatic and psychosocial functioning in children with myelomeningocele. Pediatrics. 2002;109(3):484-9. (Enkeltstudie)
63. Nelson MD, Widman LM, Abresch RT, Stanhope K, Havel PJ, Styne DM, et al.  Metabolic syndrome in adolescents with spinal cord dysfunction. J Spinal Cord Med. 2007;30 Suppl 1:S127-39. (Enkeltstudie)
64. Trinh A, Wong P, Sakthivel A, Fahey MC, Hennel S, Brown J, et al. Fat–Bone Interactions in Adults With Spina Bifida. Journal of the Endocrine Society. 2017;1(10):1301-11. (Enkeltstudie)
65. Stepanczuk BC, Dicianno BE, Webb TS. Young adults with spina bifida may have higher occurrence of prehypertension and hypertension. American journal of physical medicine & rehabilitation. 2014;93(3):200-6. (Enkeltstudie)
66. Mazur L, Lacy B, Wilsford L. The prevalence of hypertension in children with spina bifida. Acta Paediatrica. 2011;100(8):e80-e3. (Enkeltstudie)
67. Buffart LM, van den Berg-Emons RJ, Burdorf A, Janssen WG, Stam HJ, Roebroeck ME. Cardiovascular disease risk factors and the relationships with physical activity, aerobic fitness, and body fat in adolescents and young adults with myelomeningocele. Arch Phys Med Rehabil. 2008;89(11):2167-73. (Enkeltstudie)
68. Garcia AM, Dicianno BE. The frequency of lymphedema in an adult spina bifida population . American journal of physical medicine & rehabilitation. 2011;90(2):89-96. (Enkeltstudie)
69. Meneses V, Parenti S, Burns H, Adams R. Latex allergy guidelines for people with spina bifida.  Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):601-9. (Internasjonal retningslinje)
70. Astma- og allergiforbundet. Lateksallergi. (Nettside)
71. Streur CS, Corona L, Smith JE, Lin M, Wiener JS, Wittmann DA. Sexual Function of Men and Women With Spina Bifida: A Scoping Literature Review . Sexual Medicine Reviews. 2021;9(2):244-66. (Oversikt)
72. Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW, et al. Sexual dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Translational Andrology and Urology. 2018;7(6):941-9. (Oversikt)
73. Werhagen L, Hutling C, Borg K.   Pain, especially neuropathic pain, in adults with spina bifida, and its relation to age, neurological level, completeness, gender and hydrocephalus.  Journal of Rehabilitation Medicine. 2010;42(4):374-6. (Enkeltstudie)
74. Peterson MD, Haapala H, Kamdar N, Lin P, Hurvitz EA.  Pain phenotypes among adults living with cerebral palsy and spina bifida. Pain. 2021;162(10):2532-8.  (Enkeltstudie)
75. Lidal IB, Lundberg Larsen K.   Anxiety, depression, and fatigue in middle-aged and older persons with spina bifida: a cross-sectional study. Disabil Rehabil. 2021:1-11. (Enkeltstudie)
76. Dicianno BE, Kinback N, Bellin MH, Chaikind L, Buhari AM, Holmbeck GN, et al.  Depressive symptoms in adults with spina bifida. Rehabil Psychol. 2015;60(3):246-53. (Enkeltstudie)

Kunnskapsgrunnlaget for nettinformasjonen TRS lager er innhentet både fra forskning og erfaringer i møte med personer med diagnosen, deres pårørende og fagpersoner. Når vi benytter forskningsbasert kunnskap som kilder angis hva slags studie det er i parentes bak referansen. Vi mener det er viktig at leseren vet om kunnskapen er hentet fra retningslinjer, systematiske oversikter eller enkeltstudier.​​

For denne teksten ble det gjort et systematisk søk etter litteratur fra 2010 til februar 2022 i databasene PubMed, EMBASE og Cochrane library; søkeord: myelomeningocele OR spina bifida OR spinal dysraphism; humans. Vi har prioriterte å bruke systematiske oversiktsartikler og/eller retningslinjer (guidelines) der dette fantes.

Les mer om ulike type studier og k​unnskapsarbeidet på TRS