Ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk er en medfødt forstyrrelse i utviklingen av fosterets ryggmarg, ryggrad og hjerne. Nervevev fra ryggmargen poser ut gjennom en åpning i ryggvirvlene og danner et brokk. Konsekvensene er blant annet lammelser og nedsatt følesans i kroppen nedenfor ryggmargsbrokket. Medfødte forandringer i hjernen og opphopning av væske i hjernens hulrom (hydrocephalus) er vanlig.

​Andre diagnosenavn: spinal dysrafisme, myelomeningocele, spina bifida.

Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk (spinal dysrafisme). I de fleste tilfellene er nerveforsyningen i kroppen nedenfor ryggmargsbrokket mangelfullt utviklet.

I Norge er antallet fødte med ryggmargsbrokk synkende, med fra 13 tilfeller i 2010 til ett nyfødt barn i 2014. Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å forebygge forverring (komplikasjoner) og bidra til et aktivt liv. Nyfødt med ryggmargsbrokk

Symptomer ved ryggmargsbrokk

Symptomer og funn varierer fra person til person. Følgende kan finnes i ulik grad:

  • Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans
  • Endringer i skjelettet
  • Lammelser av urinblæren og tarmen
  • Forstyrrelser i hjernens utvikling:
    • opphopning av hjernevæske (hydrocephalus, tidligere kalt «vannhode»)
    • bakre deler av hjernen ligger forskjøvet ned i ryggmargskanalen (Chiaris malformasjon)
    • mangelfullt utviklet forbindelse mellom de to hjernehalvdelene; hjernebjelken (corpos callossum)
    • redusert evne til å oppfatte, tolke, bearbeide og huske informasjon og gjøre den om til meningsfulle erfaringer (kognitive vansker)

Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans

De fleste har brokket i korsryggen. Det gir ulik grad av lammelser og nedsatt følesans i hofter, ben og føtter. Noen kan gå på vanlig måte, andre bruker hjelpemidler som skinner, krykker eller rullestol for å bevege seg rundt. Blodårene kan være mindre utviklet, med nedsatt blodomløp og fare for hevelser i bena. Dette kombinert med nedsatt følesans øker risikoen for trykksår.

Endringer i skjelettet

Feilstillinger i hoftene og bena og skjev rygg (skoliose) kan være medfødt eller utvikle seg. Knoklene i bena kan inneholde mindre kalk enn normalt og brekke lettere.

Lammelser av urinblæren og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæren, urinrøret, nedre del av tarmen og bekkenbunnen reduserer muligheten til å holde på og tømme seg for urin og avføring. Mange bruker hjelpemidler eller blir operert for at blære og tarm skal fungere bedre. Komplikasjoner som kan oppstå er skader på blæren og nyrene, alvorlig forstoppelse og lekkasjer (inkontinens).

Forstyrrelser i hjernens utvikling

Hydrocephalus oppstår hos 70 til 90 prosent av personer med ryggmargsbrokk. Det innebærer at for mye væske hoper seg opp i hjernens hulrom og presser på hjernecellene. For å unngå hjerneskade opereres et tynt rør inn i hjernen (shunt-operasjon). Dette røret drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken.

Chiaris malformasjon innebærer en forskyving av bakre deler av hjernen ned i ryggmargskanalen. Det kan føre til vansker med å koordinere synet og hendene, skjeling, svelgebesvær og pustepauser under søvn.

Mangelfull utvikling av forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene; hjernebjelken (corpos callossum) kan bidra til kognitive vansker.

Kognitive vansker kan være en følge av forstyrrelsene i hjernens utvikling, hydrocephalus og hjerneoperasjoner. Det innebærer at personer med ryggmargsbrokk kan ha redusert evne til å motta inntrykk, bearbeide informasjon, planlegge, styre egen tenkning og atferd og utføre hensiktsmessige handlinger. Mange med ryggmargsbrokk opplever å ha kognitive vansker i større eller mindre grad.

Årsaker til ryggmargsbrokk

Både arv og det miljø synes å spille en rolle for utviklingen av ryggmargsbrokk. Mangel på B-vitaminet folat, dårlig regulert diabetes, overvekt og morens inntak av visse medikamenter vil øke risikoen for å få et barn med ryggmargsbrokk. Hvis en kvinne har født et barn med ryggmargsbrokk, er det litt økt risiko for at det kan gjenta seg ved neste svangerskap.

Brukerforening

Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen er for personer med ryggmargsbrokk, pårørende og andre interesserte: www.ryggmargsbrokk.org

Mest til helsepersonell

Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk, veileder med huskeliste for fastleger

To kunnskapsoppsummeringer for sykepleiere i habiliteringstjenesten

Oppfølging av urinveiene hos barn med ryggmargsbrokk, 2012 Oppfølging av nevrogen tarmforstyrrelse hos barn med ryggmargsbrokk, 2012


Mer om ryggmargsbrokk

 Her kan du lese om følgende tema:    Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk Psykologiske og kognitive forhold ved ryggmargsbrokk

Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk Første leveår, barnehage- og skolealder hos barn med ryggmargsbrokk

Ungdomstid, utdanning og arbeid Andre nettsider, informasjonsmateriell og forskning om ryggmargsbrokk Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser

Pågående prosjekter: Voksne med ryggmargsbrokk - fokus på fysisk funksjon

Oppfølging av barn og unge med ryggmargsbrokk i spesialisthelsetjenesten, 2009-2013

Teksten ble faglig oppdatert i februar 2017. 

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.