HELSENORGE

Ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk (myelomeningocele) er betegnelsen på en medfødt forstyrrelse som først og fremst involverer ryggraden, ryggmargen, og hjernen. Gjennom en defekt/åpning i ryggraden buler nervevev fra ryggmargen ut og danner et brokk. Personer med ryggmargsbrokk har vanligvis noen medfødte avvik i hjernen også.

Ingen personer med ryggmargsbrokk er like medisinsk sett, og mange lever med en komplisert og sammensatt tilstand (1). Medisinsk behandling og oppfølging har som mål å bidra til best mulig funksjon og livskvalitet, og å forebygge komplikasjoner (1).

Personer med ryggmargsbrokk har behov for livslang oppfølging som involvere mange ulike legespesialiteter og tverrfaglig ekspertise, samt andre deler av det offentlige tjenesteapparatet (som skole/utdanning, NAV).

Siden1967 er det født omtrent 950 levende barn med ryggmargsbrokk i Norge, men antall nyfødte med diagnosen har vært synkende de senere årene (2).

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk. Symptomer og funn varierer fra person til person, og kan endre seg noe gjennom livsløpet (1).
Ryggmargsbrokk inkluderer ulik grad av følgende symptomer og kjennetegn:

Lammelser av muskulaturen og nedsatt følesans

De fleste har brokket i nedre del av ryggen (1). Dette gir lammelser og nedsatt følesans i hoftene, beina og føttene. Noen personer med ryggmargsbrokk går på vanlig måte, andre bruker hjelpemidler som krykker, skinner, eller rullestol for å bevege seg rundt.Symptomer ved ryggmargsbrokk

Blodårene kan være mindre utviklet, med nedsatt blodomløp og fare for hevelser i beina. Dette, kombinert med nedsatt følesans, øker risikoen for trykksår.

Endringer i skjelettet

Feilstillinger i hoftene og beina og skjev rygg (skoliose) kan være medfødt eller utvikle seg over tid (3). Noen trenger ortopediske operasjoner, skinner eller ryggkorsett. Knoklene i beina kan også inneholde mindre kalk enn normalt og brekke lettere.

Lammelser av urinblæren og tarmen

Mangelfull nerveforsyning til urinblæren, urinrøret, nedre del av tarmen og bekkenbunnen påvirker funksjonen til å tømme seg for urin og avføring, og seksualfunksjon (4-6).

  • Mange bruker hjelpemidler (kateter, bleier, medisiner) eller blir operert for at blære og tarm skal fungere bedre.
  • Tilsvarende finnes hjelpemidler for seksualfunksjonen.
  • Komplikasjoner som kan oppstå er urinveisinfeksjoner, skader på blæren og nyrene, alvorlig forstoppelse og lekkasjer (inkontinens).

Endringer i hjernen

Personer med ryggmargsbrokk kan også ha endringer i hjernen (7):

  • Hydrocephalus utvikles hos ca. 80 prosent av dem som har ryggmargsbrokk fordi drenasjen av hjernevæsken ikke fungerer normalt (8). Det innebærer at for mye væske hoper seg opp i hjernens hulrom og presser på hjernecellene. For å unngå hjerneskade opereres et tynt rør inn i hjernen som drenerer overflødig væske ut av hjernen og ned i buken eller til hjertet (shunt-operasjon).
  • Chiari malformasjon er et anatomisk avvik der nedre deler av lillehjernen er forskjøvet ned mot ryggmargskanalen. Det kan føre til vansker med å koordinere synet og hendene, skjeling, svelgebesvær, og pustepauser under søvn (søvnapné). Tilstanden må opereres i mer kompliserte tilfeller.
  • Corpus callosum (hjernebjelken) defekt innebærer mangelfull utvikling av forbindelsen mellom de to hjernehalvdelene, og ses hos noen med ryggmargsbrokk. Det kan bidra til kognitive vansker.

Kognitive vansker

Kognisjon er evner til å motta inntrykk, bearbeide informasjon, planlegge, styre egen tenkning og utføring av målrettet atferd. Mange med ryggmargsbrokk opplever kognitive vansker i større eller mindre grad (9, 10).

Sammenhengen mellom forandringene i hjernens utvikling og kognitive vansker er ikke helt entydig og klar. For eksempel kan både hjerneorganiske avvik og hjerne-operasjoner, spille en rolle (11). 

Årsaker til ryggmargsbrokk og forebygging av ryggmargsbrokk

Årsaker

Både arv og miljø faktorer antas å spille en rolle for at fosteret utvikler ryggmargsbrokk (1). Risikoen for at en kvinne skal få et barn med ryggmargsbrokk øker dersom hun

  • selv har ryggmargsbrokk
  • har fått påvist ryggmargsbrokk hos foster i tidligere svangerskap
  • mangler B-vitaminet folat
  • har dårlig regulert diabetes
  • er overvektig
  • bruker visse medikamenter i svangerskapet (som enkelte epilepsimedisiner)
  • har høy feber tidlig i svangerskapet

Forebygging av ryggmargsbrokk


Helsedirektoratet anbefaler at alle kvinner som planlegger graviditet tar et tilskudd med 0,4 mg folat daglig, fra en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet (15). Folat får du kjøpt på apoteket.

B-vitaminet folat (folsyre) kan forebygge ryggmargsbrokk hvis kvinnen har nok folat i kroppen minst fire uker før hun blir gravid (12-14).​

Kvinner med kjent forhøyet risiko bør ta 4 mg daglig, altså 10 ganger vanlig mengde, fra en måned før graviditeten og tre måneder inn i svangerskapet. Forhøyet risiko gjelder for:

  • kvinner som har fått påvist ryggmargsbrokk hos foster i tidligere svangerskap
  • kvinner som har ryggmargsbrokk
  • kvinner som bruker visse epilepsimedikamenter

Oppfølging og behandling av personer med ryggmargsbrokk

Personer med ryggmargsbrokk trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet. Dette kan du lese mer om på sidene om viktige områder for personer med ryggmargsbrokk (se lenker nedenfor).

​En kort brosjyre om ryggmargsbrokk

​​TRS har også laget en kort brosjyre om ryggmargsbrokk (2012), brosjyren kan du laste ned her​.​

Interes​​​seforening

Ryggmargsbrokk og hydrocephalusforeningen er en forening for personer med ryggamrgsbrokk, deres pårørende og andre interesserte

Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen

Mer informasjon om viktige områder for personer med ryggmargsbrokk

Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk

Barn, ungdom og voksne med ryggmargsbrokk har behov for medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet. Informasjon om dette til fagpersoner, personer med ryggmargsbrokk og foreldre til barn med ryggmargsbrokk finner du på en egen side:

Medisinske forhold ved ryggmargsbrokk: Diagnostisering, behandling og oppfølging

Kognitiv funksjon ved ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk er en tilstand som kan innebære psykologiske utfordringer og problemer med å tilegne seg og bruke kunnskap (kognitive vansker). Dette kan du lese om på en egen side:

Kognitiv funksjon ved ryggmargsbrokk

Psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Det å ha ryggmargsbrokk kan også gi noen psykologiske utfordringer. Du finner informasjon om dette på en egen side:

Psykologiske forhold ved sjeldne diagnoser

Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk

Ryggmargsbrokk er en kompleks tilstand med ulik grad av nevrologiske utfall. Både sensorisk og motorisk funksjon er påvirket. Mange har behov for oppfølging av fysioterapeut og tilpasset trening. Dette kan du lese om på en egen side:

Fysisk funksjon,​ aktivitet og trening ved ryggmargsbrokk

Dagliglivet ved ryggmargsbrokk

Mange personer med ryggmargsbrokk lever vanlige liv med utdanning, jobb og familie. Både barn og voksne med ryggmargsbrokk kan ha behov for tilpassing og tilrettelegging i dagliglivet. Dette finner du informasjon om på en egen side:

Dagligliv ved ryggmargsbrokk: Første leveår, barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid

Andre nettsider, kurstilbud og forskning om ryggmargsbrokk

TRS er og har vært involvert i flere studier om ryggmargsbrokk.  Du kan lese mer om dette på en egen side. Der finner du også informasjon om kurstilbud på TRS.

Andre nettsider, forskning og kurstilbud om ryggmargsbrokk

Rettigheter og tjenester i det offentlige

Mange ulike rettigheter og tjenester i det offentlige kan  være aktuelle også for personer med ryggmargsbrokk. Vi har samlet informasjon om dette på egne sider.

Rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

  1. Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, Fletcher JM, Grayson GN. Spina bifida. Nature reviews. Disease primers. 2015 Apr 30;1:15007. doi: 10.1038/nrdp.2015.7.
  2. Folkehelseinstituttet. Medisinsk fødselsregister og abortregisteret - statistikkbanker, M1: Medfødte misdannelser 2020. Tilgjengelig fra: Folkehelseinstituttets nettsider.
  3. Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):629-635.
  4. Joseph DB, Baum MA, Tanaka ST, Frimberger DC, Misseri R, Khavari R, m.fl. Urologic guidelines for the care and management of people with spina bifida. Journal of pediatric rehabilitation medicine. 2020;13(4):479-489.
  5. Houtrow A, Roland M. Sexual health and education guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, 2020; 13(4): 611-619.
  6. Beierwaltes P, Church P, Gordon T, Ambartsumyan L. Bowel function and care: Guidelines for the care of people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine. 2020;13(4):491-498.
  7. Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review. European Journal of Paediatric Neurology, 2020;28:16-28.
  8. Isaacs AM, Riva-Cambrin J, Yavin D, Hockley A, Pringsheim TM, Jette N. m.fl. Age-specific global epidemiology of hydrocephalus: Systematic review, metanalysis and global birth surveillance. PLOS ONE. 2018 Oct 1;13(10):e0204926. doi: 10.1371/journal.pone.0204926. eCollection 2018.
  9. Queally JT, Barnes MA, Castillo H, Castillo J, Fletcher JM. Neuropsychological care guidelines for people with spina bifida. Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine, 2020;13(4):663-673.
  10. Sachdeva S, Kolarova MK, Foreman BE, Kaplan SJ. A Systematic Review of Cognitive Function in Adults with Spina Bifida. Developmental neurorehabilitation, 2021;19: 1-14.
  11. Vinck A, Maassen B, Mullart R, Rotteveel J. Arnold-Chiari-II malformation and cognitive functioning in spina bifida. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2006;77(9): 1083-1086.
  12. Helsedirektoratet. 2019. Gravide bør få informasjon og samtale om et sunt og variert kosthold, folattilskudd og ved behov enkelte andre kosttilskudd.
  13. Lassi ZS, Salam RA, Haider BA, Bhutta ZA. Folic acid supplementation during pregnancy for maternal health and pregnancy outcomes. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2013 Mar 28;(3):CD006896. doi: 10.1002/14651858.CD006896.pub2.
  14. Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling Jr JW, Garcia FAR, m.fl. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. Jama. 2017;317(2): p. 183-189.
  15. Folkehelseinstituttet. Folsyretilskudd til kvinner kan forebygge nevralrørsdefekter hos nyfødte. 2011.

Sist faglig oppdatert 08.11.2021.

 

Fant du det du lette etter?