Medisinsk oppfølging av voksne med ryggmargsbrokk

​​​

En utskriftsvennlig vers​jon (pdf) av veileder og huskeliste finner du her​

Kort om ryggmargsb​​rokk

Ryggmargsbrokk (myelomeningocele/  MMC/spina bifida) er en medfødt misdannelse av ryggraden og ryggmargen. Ryggmargshinner og nervevev poser ut gjennom en åpning i ryggvirvlene. Brokket blir vanligvis operert i løpet av første levedøgn. De fleste ryggmargsbrokk er lokalisert lumbalt eller lumbosakralt. Ryggmargen er fastvokst (tethered cord) i arrområdet. Nervene i og distalt for brokket er skadet. Tilstanden medfører lammelser av muskulatur, blære og tarm, redusert sensibilitet, nedsatt blodomløp og nedsatt seksuell funksjon.

De fleste med ryggmargsbrokk har også utviklingsforstyrrelser i hjernen: hydrocephalus, trange forhold i bakre skallegrop på grunn av at hjernestrukturer er forskjøvet nedover i ryggmargskanalen (Chiaris malformasjon, type II) og manglende utvikling av hjernebjelken (corpus callosum). Noen har utvidet sentralkanal i ryggmargen (syringomyeli). Forandringene i hjernen kan medvirke til redusert kognitiv funksjon.

Sykdomsbildet er sammensatt og det er stor variasjon i alvorlighetsgraden. Mange voksne men ryggmargsbrokk trenger assistanse i hverdagen, kommunal koordinator, ansvarsgruppe og individuell plan for å få dekket sine behov (1).

Veileder for å​​​rlig medisinsk kontr​​​oll av voksne med ryggmargsbrokk

Se Huskeliste for årlig medisinsk kontroll av voksne med ryggmargsbrokk litt lenger ned på siden. Som hovedregel anbefales en årlig konsultasjon hos fastlege med gjennomgang av følgende (7, 8, 9):

1. Nevrologis​​​​k​​​e forhold

2. Urinve​​​​​​​iene

90 % har nevrogen blæreforstyrrelse med helt eller delvis manglende nerveforsyning til detrusor, urethra og bekkenbunnen. Dette medfører urinretensjon og/eller inkontinens, vesikoureteral refluks og risiko for nyresvikt. Retningslinjer for oppfølging av urinveiene ved ryggmargsbrokk foreligger ikke. Tidligere død er forbundet med urosepsis og nyresvikt hos gruppen. Regelmessig kontroll av urinveiene er nødvendig (11,12).

3. Tarmfunks​​​j​onen

80-90 % har en nevrogen tarmforstyrrelse. Lammelsene omfatter både tarmveggen og endetarmens lukkemuskel. De fleste har redusert peristaltikk og forlenget tarmpassasjetid. Dette kan forårsake både obstipasjon og inkontinens. På grunn av svak/ manglende bekkenbunnsmuskulatur er det økt forekomst av rektumprolaps (5, 13,14).

Metoder for tarmtømming og behand​​ling:

Plukking, klyster, rektal tarmskylling, lakserende medikamenter, tarmskylling via skyllestomi, kolostomi.

Symptom​​​er: 

obstipasjon, inkontinens, magesmerter.

Ti​​ltak: 

Ved økte plager, henvis til gastrolog og stomisykepleier for vurdering om tarmfunksjonen og tømmemetoden er tilfredsstillende.

4. Lam​​melse av m​​​uskulaturen

Lammelsene er avhengig av brokknivået. Brokk i lumbo-sakralavsnittet gir lammelser i nedre del av ryggen, hoftene, skrittet og bena. Lammelsene er alltid slappe med svake eller manglende senereflekser. Ved spastisitet eller økte reflekser er det patologi lengre opp i ryggmargen eller hjernen.  Lammelsene kan være komplette nedenfor ett ryggmargsnivå. De kan også være inkomplette, både i den enkelte muskel og i muskelgrupper innen samme ryggmargsnivå. Mange voksne har spasmer i muskulaturen og kontrakturer i ledd. Mange barn med ryggmargsbrokk går med skinner og krykker. Ved økt lengdevekst oppstår drag på den fastvokste ryggmargen som kan føre til nevrologiske endringer. Kombinert med naturlig vektøkning vil dette ofte medføre tap av gangfunksjon. De fleste voksne bruker rullestol ved forflytning (5, 15,16).

Behan​​d​​ling 

Inkluderer vurdering og tilpasning av forflytningshjelpemidler, praktisk tilrettelegging og fysioterapi.  Behandling med spasmolytikum må initieres av nevrolog, og vurderes opp mot tap av funksjon. 

Tilt​​ak: 

Ved endret funksjon og/eller nye funn ved orienterende nevrologisk undersøkelse, henvis til nevrolog.

5. Følesans, b​lodsirkul​​​asjon og trykksår

De fleste har nedsatt eller manglende følesans i skrittet, rundt urethra og analåpningen, på setet og i bena. Nedsatt følesans medfører økt risiko for trykksår, ofte komplisert med osteomyelitt som i noen tilfeller resulterer i amputasjon. Mange har nedsatt blodsirkulasjon på grunn av redusert utvikling av blodkar, redusert muskel-venepumpe-funksjon og stillesitting. Det fører til væskeansamling i føttene/bena og økt risiko for sårdannelse og dyp venetrombose (15).

Beha​​ndling: 

Er av forebyggende karakter. Komplikasjoner behandles etter vanlige retningslinjer.

Tilt​ak: 

Daglig inspeksjon av huden. Trykkavlastning, spesielt der skjelettet møter underlaget (setet, føttene og leggene). Ved trykksår, henvis til hudavdeling. Ved hevelser, henvis til ortoped/nevrolog som kan rekvirere spesialsydde støttestrømper og/eller henvise til lymfedrenasje.

6. Hjertet o​​g ​​​lungene

Forhold knyttet til hjerte-lungefunksjonen er en vanlig dødsårsak hos voksne, særlig hos dem med thorakalt eller høyt lumbalt brokk. Årsaken er sannsynligvis hjerte-lungesvikt som følge av langtidsvirkninger av kyfoskoliose (4). Kompresjonen fra alvorlig skoliose kan føre til restriktivt eller obstruktivt lungevolum og nedsatt hjerte-slagvolum. Kyfoskoliosen kan bidra til økt risiko for søvnapné, som i hovedsak er obstruktiv (4).

Tilt​​ak: 

Henvis til kardiolog ved kliniske tegn på hypoksi og høyre hjertesvikt: deklive ødemer, halsvenestuvning, vektoppgang.

Henvis til søvnutredning ved symptomer forenlig med søvnapné (snorking og pustestopp under søvn) og unormal tretthet på dagtid.

7. Ove​rvekt/fedme​​

Personer med ryggmargsbrokk har tilbøyelighet til overvekt og fedme. Dette hemmer fysisk funksjon og selvstendighet.

Risikofakt​​​orer: 

Lav muskelmasse, lavt aktivitetsnivå, mulig lav basalmetabolisme, sannsynlig nevroendokrine forandringer på grunn av hjerneorganiske endringer, søvnapné, redusert hjerte-lungefunksjon, kroniske smerter, sosioøkonomiske forhold og kognitive utfordringer. Personer med ryggmargsbrokk bør ligge på 50 % til 65 % av kaloriinntaket sammenlignet med andre (1, 16-18).

Tilt​​​ak: 

Vekt, målinger av HB, ferritin og blodsukker. I tillegg bør stoffskiftet, lipidprofilen, vitamin D, B12 og folat følges. BMI er lite egnet på grunn av redusert benlengde.

Ved overve​​kt: 

Henvis til ernæringsfysiolog for opplegg med kalorirestriksjoner. Mange vil trenge praktisk hjelp i hjemmet for å få gjennomført nødvendige kostendringer. Opphold på institusjon som vektlegger kosthold og fysisk aktivitet bør vurderes. Tiltakene bør ta hensyn til kognitiv funksjon.

8. Skoliose​​​/kyfos​​​e

En del utvikler skoliose. Det er økt risiko ved høye brokk med stor utbredelse av lammelser. Voksne kan oppleve økende skolioseutvikling som følge av nevrologiske endringer. Økt skoliose gir blant annet en skjev sittestilling og eventuelt redusert lungevolum, se Hjertet og lungene. Mange er utsatt for trykksår på sitteknuten (1, 17).

Behandling inkluderer vurdering av sittestilling og tilpasning av pute og rygg i rullestolen. Ved uttalt skoliosegrad vurderes operasjon med avstivning av columna.

Til​​​tak: 

Henvis til oppfølging ved lokal fysioterapeut og ergoterapeut for vurdering og tilpasning av rullestol. Ved behov, henvis til ortoped/nevrokirurg.

9. Br​udd

Personer med ryggmargsbrokk har økt risiko for brudd, som kan forekomme uten smerter. Årsaker er redusert bentetthet og generelt mindre utviklet vev distalt for brokket, lite fysisk aktivitet på grunn av forflytningsvansker, høyere fettandel i kroppen og bruk av enkelte legemidler (17, 19).

Behand​​ling :

Er av forebyggende karakter.

Tilt​​ak: 

Lav terskel for henvisning til røntgen ved mistanke om brudd. Ved gjentatte brudd, henvis til bentetthetsmåling.

10. Smerte​​​r og fatigue

Smerter forekommer hyppigere enn i befolkningen for øvrig. Mange beskriver også økt grad av slitenhet (fatigue).

Års​​​aker: 

Nevrogen smerte, hodepine ved hydrocephalus, mindre muskulær fylde, styrke og utholdenhet, ujevn belastning på ledd, skoliose og smerter fra innoperert avstivningsmateriale i ryggen (20).

Beh​​andling: 

Ofte konservativ i form av tilpasset fysioterapi og medikamenter. Mot nevrogene smerter brukes antiepileptikum (og/eller intraspinal nervestimulator/ baklofenpumpe).

Ti​​ltak: 

Behandling av nevrogene smerter bør skje i samarbeid med nevrolog. For øvrig, utredning og behandling av andre årsaker til smerter i tråd med symptomer og funn.

11. Seksuali​​tet og reproduksjon

Menn med lavt brokknivå kan få ereksjon, men varighet og fasthet kan være et problem. Evnen til ejakulasjon og orgasme er påvirket hos de fleste. Mange har sædavgang i blæren.

Kvinner med ryggmargsbrokk har normal fertilitet. De kan erfare at skjeden ikke blir våt ved seksuell stimulering og ha utfordringer knyttet til å oppnå orgasme. Det er økt risiko for svangerskap hvor fosteret har nevralrørsdefekter.

Virkningen av menopausen på kvinner med ryggmargsbrokk er ikke kjent (5, 21).

Tilta​​k: 

Prevensjon som kan benyttes er lateksfritt kondom, minipille, P-stav. Hormonspiral kan anvendes, men vær oppmerksom på eventuell økt spastisitet. Kombinasjonspiller med østrogen anbefales ikke på grunn av økt risiko for dyp venetrombose. Seksualtekniske hjelpemidler og medikamentell behandling (sildenafil) er aktuelt for noen. Ved behov, henvis til spesialist, seksologisk rådgiver.

TRS anbefaler at kvinner følger standard program for undersøkelse av bryst og celleprøver fra cervix. Menn bør jevnlig undersøke testiklene og få sjekket prostata. 

Grav​​​​iditet: 

Ekstra tilskudd av folat (4 mg folsyre/dag) fra 4 uker før og 3 måneder inn i graviditeten. Henvis til spesialisthelsetjenesten for oppfølging i svangerskapet.

12. Psy​​​kologiske forhold

Det er økt forekomst av psykiske plager hos personer med ryggmargsbrokk sammenlignet med befolkningen for øvrig (1, 16). Mange har symptomer på angst og/eller depresjon. Symptomene må sees i sammenheng med alvorlige fysiske helseproblemer, uro over framtiden, tristhet over begrensede muligheter for livsutfoldelse og svekket kognitiv funksjon. Mange har uføretrygd og lever alene. Pårørende uttrykker ofte bekymring over hvordan personen har det.

Tilta​​​k: 

Ved psykiske symptomer bør det foretas utredning. Fastleger anbefales å bruke MADRS og HAD. For øvrig vurder henvisning til DPS etter vanlige retningslinjer.

Mange vil ha nytte av støttesamtaler med psykiatrisk sykepleier, eventuelt regelmessige avtaler med støttekontakt.

Huskeliste for å​rlig medisinsk kontroll

​Organ/ funksjon​	​Type​​ undersøkelse	​Hyppighet	​​Tiltak
​1. Nev​rologi​	​Orient​​​erende nevrologisk undersøkelse	​Årlig	​
​Hydro​cephalus, shuntsvikt​	​Spør etter: Hodepine, særlig ved lavt hodeleie, konsentrasjons- og oppm​​erksomhets-vansker, nedsatt våkenhet, kvalme, brekninger, synsforstyrrelser                              ​	​Årlig ​Etter shunt-revisjon	​Årlig synskontroll Ved endringer: Konferer med nevrolog før henvisning til MR Ved akutt forverring: ØHJ – konferer med nevrokirurg
​Chiaris malformasjon II – økt trykk i bakre skallegrop	​Spør etter: Svingende hodepine, svingende samsynsproblemer, svimmelhet, lammelser i ansiktet og armene, koordinasjonsproblemer, endret stemme, svelgvansker, pusteproblemer, forstyrrelser i hjerterytmen	​År​​lig​	​ Ved  en​​dringer: Konferer med nevrolog før henvisning til MR​
​Tethered cord – nye symptomer fra tjoret ryggmarg​	​Spør etter: Økte kramper i ben og underkropp, eventuelt nye lammelser, endret funksjon av blære og tarm	​Årlig ​Etter fall, ryggskade, vaginal fødsel	​Ved endringer: ​Konferer med nevrolog før henvisning til MR ​
​Syringomyeli – endret sensibilitet	​Spør etter: Tap av smertesans og temperatursans i et begrenset område​	​Årlig	​Ved behov: Konferer med nevrolog før henvisning til MR
​Kognisjon – økte kognitive vansker ​	​Sjekk språkforståelsen Spør etter: Endret hukommelse, konsentrasjon, initiativ og orienteringsevne, evne til innlæring av nytt stoff, planlegging og gjennomføring av oppgaver, finmotoriske vansker og sosial fungering	​Årlig ​Etter shunt-revisjon eller andre inngrep	​Ved endringer: Henvis til ny nevro- psykologisk utredning (DPS, rehabiliterings-institusjon, habiliteringstjenesten)
​2. Urinveiene​	​Spør etter: Tilfredsstillende tømmemetode, om inkontinens er endret ​Følge opp kontroller i spesialisthelsetjenesten BT, blodprøver; HB, Cystatin-C	​Årlig	​Ved endringer: ​Henvis til urolog og uroterapeut
​Urinveier fortsatt	Urinundersøkelse ​	Ved symptomer	​Behandling etter dyrkning
​3. Tarm-funksjonen​	​Spør etter: Tilfredsstillende tømmemetode, hyppighet, obstipasjon, konsistens, inkontinens	​Årlig	​Ved behov: Henvis til stomisykepleier, gastroenterolog
​4. Lammelse av muskulatur ​	​Spør etter: Spasmer, økte lammelser	Årlig​	​Henvis til fysioterapeut ​Ved endringer: Henvis til nevrolog
​5. Følesans, blodsirkulasjon og trykksår​	​Spør og se etter: Hevelser, trykksår nates, hofter, legger, føtter​	​Jevnlig	​Ved hevelser: Henvis til fysioterapeut Ved trykksår: Henvis til hudavdeling
​6. Hjertet og lungene​	​Spør etter: Snorking og søvnapné, deklive ødemer	​Årlig	​Ved behov: ​​Henvis til kardiolog, eventuelt søvn-utredning
​​7. Over-vekt/ fedme	​Spør etter: Kosthold ​Vekt Blodprøve: HB, ferritin, blodsukker, stoffskiftet, lipidprofil, vitamin D og B 12	​Årlig	​​Ved behov: Henvis til ernæringsfysiolog
​ ​8. Skoliose / kyfose	​Vurdere lungefunksjon og sittestilling	​Årlig	​Henvis til fysioterapeut Ved behov: Henvis til ortoped/ nevrokirurg
​9. Brudd​	​​Bruddanamnese Se etter tegn på brudd	​Ved behov	​Lav terskel for henvisning til røntgen, eventuelt bentetthetsmåling
​10. Smerter ​	​Spør etter: Nevrogene smerter, smerter fra ledd, eventuelt fra inn-opererte staver i ryggen​	​​Årlig	​​Ved endringer: Henvis til nevrolog
​11. Seksualitet og reproduksjon​	​Spør etter: Egensjekk av bryst og om standard program følges Egensjekk av testikler Spør etter: Seksualfunksjon, barneønske, prevensjon, eventuelt behov for seksualtekniske hjelpemidler/medikamenter	​Årlig	​Ved behov: Henvis til gynekolog, seksologisk rådgiver, urolog Ved svangerskap: Ekstra folattilskudd, henvis til spesialist for oppfølging
​12. Psykologiske forhold​	​Spør etter: Tegn på depresjon eller angst​	​Årlig	​Ved behov: ​Skår MADRS/HAD Henvis til DPS, habiliteringstjenesten, rehabiliterings-institusjon

​​Nyttige nettside​r og r​​​ess​​​​urser