Metatrofisk dysplasi

​Metatrofisk dysplasi er en sjelden skjelettdysplasi kjennetegnet av lang overkropp og korte armer og ben i spedbarnsalder. Senere med alvorlig og progressiv krumning av ryggraden (kyfoskoliose), dette medfører ofte endring av kroppsproporsjoner med kortvoksthet (kort overkropp og lange armer og ben) i voksen alder.

TRS har ennå ikke utviklet en egen diagnosebeskrivelse for metatrofisk dysplasi. Du finner en beskrivelse på engelsk hos Orphanet. Vi anbefaler at du leser den generelle teksten om kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med metatrofisk dysplasi.