Metafyseal kondrodysplasi, Schmid type - Sunnaas sykehus HF

Hopp til innhold

Diagnosebeskrivelse

Vanlige kjennetegn er korte armer og ben, endringer i lårhalsen (coxa vara) og endret gangmønster.

Les mer om metafyseal kondrodysplasi, Schmid type hos Orphanet, på engelsk

Andre navn

Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 174, OMIM: 156500

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

Interesseforening

Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) er en sammenslutning av mennesker med en veksthemming og pårørende til mennesker med veksthemming.

Gå til foreningens nettsider
Anbefalinger til anestesipersonell og kirurger

Det må tas egne forholdsregler ved anestesi (narkose) til kortvokste med skjelettdysplasi. TRS har utarbeidet anbefalinger om dette.

Her finner du anbefalingene om anestesi
Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer

Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer er et forsknings- og kvalitetsregister. Alle personer med en sjelden, medfødt bensykdom (skjelettdysplasi) kan delta i registeret.

Norsk register for sjeldne, medfødte bensykdommer
Ernæring ved sjeldne diagnoser

Et godt kosthold og tilpassing til ulike utfordringer bidrar til bedre helse også ved sjeldne diagnoser. Denne siden gir oversikt over ressurser som kan være nyttige

Ernæring ved sjeldne diagnoser
Rettigheter og tjenester i det offentlige

Mange ulike rettigheter og tjenester i det offentlige kan være aktuelle for personer med sjeldne diagnoser. Vi har samlet informasjon om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Arrangementer på TRS

I løpet av året arrangerer TRS kurs og andre arrangmenter for fagpersoner, personer med sjeldne diagnoser og pårørende. Dette finner du informasjon om i vår arrangementskalender.

Her finner du arrangementskalenderen

Sist oppdatert 27.01.2025