Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av kortvoksthet, endrede ansiktstrekk, korte ben, armer, hender og fingre, vaggende gange og nedsatt bevegelighet (kontrakturer) ledd.

Diagnosebeskrivelse

Personer med metafyseal kondrodysplasi, Jansen type, kan også ha kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Les om metafyseal kondrodysplasi Jansen type hos Orphanet, på engelsk

Andre nav​​n

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

Diagnosebetegne​lser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 33067, OMIM: 156400

Mer informas​​jon

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.

Internasjonal forening

The Jansen's Foundation

Sist oppdatert 27.01.2025