Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av  kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd.

Diagnosebeskrivelse

Personer med metafyseal kondrodysplasi, Jansen type, kan også ha kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Les om metafyseal kondrodysplasi Jansen type hos Orphanet, på engelsk

Andre nav​​n

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

Diagnosebetegne​lser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 33067, OMIM: 156400

Mer informas​​jon

Internasjonal forening

The Jansen's Foundation

Sist oppdatert 15.10.2024