Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type

Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig skjelettdysplasi som kjennetegnes av  kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd. TRS har ennå ikke utviklet en egen diagnosebeskrivelse for metafyseal kondrodysplasi, Jansen type. Du finner en beskrivelse på engelsk hos Orphanet. 

Vi anbefaler at du leser den generelle teksten om kortvoksthet. Denne inneholder mye kunnskap og informasjon som er aktuell for personer med metafyseal kondrodysplasi.