Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type er en svært sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av  kortvoksthet, spesielle ansiktstrekk, korte armer, ben og fingre, ryggskjevhet og nedsatt bevegelighet i kne- og hofteledd. I tillegg forekommer  kronisk parathyroideahormon-uavhengig hyperkalsemi, hyperkalciuri og mild hyopofosfatemi.

Les om metafyseal kondrodysplasi Jansen type hos Orphanet, på engelsk

Andre navn

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q78.5, ORPHA: 33067, OMIM: 156400

Interesseforening

Norsk interesseforening for kortvokste (NIK)

Mer informasjon

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige