HELSENORGE

ACAN-relatert kortvoksthet

ACAN – relatert kortvoksthet er en sjelden medfødt bensykdom som skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet (1,2).

Diagnose​​​beskrivelse

ACAN-genet bidrar til utvikling av proteinet aggrecan som er en av de største bestanddelene i brusk. Aggrecan er en viktig komponent for bruskens struktur ved å bidra til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Denne funksjonen gjør at brusken kan motstå kompresjon og bidra til å beskytte bein og ledd. Selv om rollen er uklar så påvirker aggrecan beinutviklingen. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon.

Endringer i ACAN genet nedarves autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har endring i ACAN-genet, er 50 % sjanse for at hvert barn kan arve tilstanden.

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad:

  • kortvoksthet
  • mild/moderat skjelettdysplasi (påvirker skjelettets vekst og utvikling)
  • brachydactyli (korte fingre og tær). Dette fører til varierende grad av utfordringer med grep og gangfunksjon.
  • tidlig innsettende osteoartritt (slitasje i ledd)

Oppfølging ​​​​​​og behandling

Oppfølging og behandling vil være avhengig av symptomer og funn.

  • Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
  • Ortoped ved behov.

Andr​​e tilsta​nder med genforandring i ACAN genet

Interessefo​​rening

Norsk in​teresseforening for kortvokste


Andre​ fagmiljøer og ressurser

Me​​r informasjon

Om ko​​rtvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: 

  • medisinske forhold
  • psykologiske forhold 
  • fysisk funksjon - aktivitet og trening  
  • dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  
​Informasjonen kan være aktuell for personer med ACAN-relatert kortvoksthet og deres fagpersoner.
Les mer om ulik​​e forhold ved kortvoksthet


Om rettighe​​​​ter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettighete​r og tjenester i det offentlige


Refer​​anser

  1. Dateki S. ACAN mutations as a cause of familial short stature Clin Pediatr Endocrinol. 2017; 26(3): 119–125. 

  2. van der Steen M, Pfundt R, Maas SJWH, Bakker-van Waarde WM, m.fl.  ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,\. 2017; 20(5):1458-1467.


 

Fant du det du lette etter?