ACAN-relatert kortvoksthet

ACAN – relatert kortvoksthet er en sjelden medfødt bensykdom som skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet (1,2).

ACAN-genet bidrar til utvikling av proteinet aggrecan som er en av de største bestanddelene i brusk. Aggrecan er en viktig komponent for bruskens struktur ved å bidra til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Denne funksjonen gjør at brusken kan motstå kompresjon og bidra til å beskytte bein og ledd. Selv om rollen er uklar så påvirker aggrecan beinutviklingen. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon.

Endringer i ACAN genet nedarves autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har endring i ACAN-genet, er 50 % sjanse for at hvert barn kan arve tilstanden.

Symptomer og kjennetegn

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad:

  • kortvoksthet
  • mild/moderat skjelettdysplasi (påvirker skjelettets vekst og utvikling)
  • brachydactyli (korte fingre og tær). Dette fører til varierende grad av utfordringer med grep og gangfunksjon.
  • tidlig innsettende osteoartritt (slitasje i ledd)

Oppfølging og behandling

Oppfølging og behandling vil være avhengig av symptomer og funn.

  • Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
  • Ortoped ved behov.

Andre tilstander med genforandring i ACAN genet

Brukerorganisasjon

Norsk interesseforening for kortvokste

Andre fagmiljøer og ressurser

Mer informasjon

Om kortvoksthet

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med ACAN-relatert kortvoksthet og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved kortvoksthet

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Referanser

  1. Dateki S. ACAN mutations as a cause of familial short stature Clin Pediatr Endocrinol. 2017; 26(3): 119–125. 

  2. van der Steen M, Pfundt R, Maas SJWH, Bakker-van Waarde WM, m.fl.  ACAN Gene Mutations in Short Children Born SGA and Response to Growth Hormone Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism,\. 2017; 20(5):1458-1467.


 

Fant du det du lette etter?