ACAN-relatert kortvoksthet

Diagnose​​​beskrivelse

ACAN-relatert kortvoksthet tilhører gruppen proteoglykan-relaterte bensykdommer (1-3). ACAN-genet koder for proteinet aggrecan (et proteoglykan) som er en av de største bestanddelene i brusk, og bidrar til bruskens styrke og geleaktige konsistens. Proteinet spiller også en rolle for leddenes funksjon (2). 

Andre navn (synonymer) og diagnosekoder 

• Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome, kortvoksthet – fremskyndet benaldring – tidlig osteoartritt syndrom,
  • Diagnosekoder: ICD-10: M 89.8, OMIM: 165800, ORPHA: 435804 

• Familial osteochondritis dissecans, familiær osteokondritis dissecans, osteochondritis dissecans and short stature.
  • Diagnosekoder: ICD-10: M93.2, ORPHA: 251262 

Hvor vanlig er det? 

Eksakt forekomst av ACAN-relatert kortvoksthet er ukjent. Man antar at det kan være en del milde tilfeller som ikke er diagnostisert eller som kan være i gruppen der man tidligere ikke har funnet en sikker årsak til kortvokstheten (såkalt idiopatisk kortvoksthet), les mer om kortvoksthet. 

Årsak og arvelighet  

Diagnosen skyldes en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i ACAN genet, og er vanligvis dominant arvelig (1,3-5).  Det vil si at hvis en av foreldrene har forandringen i ACAN-genet, er det 50 % sjanse ved hvert svangerskap for at barnet arvet tilstanden.  

Symptomer og kjennetegn 

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn ved ACAN – relatert kortvoksthet, også innad i samme familie. Følgende kan forekomme i ulik grad (2-7): 

Skjelettforandringer 

• mild til moderat kortvoksthet som blir mer tydelig senere i barnealder/ tidlig ungdomsår 

• en del har tidlig benaldring og vekststopp 

• tidlig innsettende leddforandringer (artrose) (ofte i ungdoms/ tidlig voksenalder)
  • vanligst med kneartose, men påvirkning av andre ledd forekommer også
  • tidlig slitasjeutvikling i ryggvirvelskiver og økt forekomst av skiveprolaps i ryggen  

• andre endringer i ledd er også beskrevet
  • deler av brusk og ben kan knekke av og legge seg som fritt legeme i kneleddet (osteokondritis dissecans)
  • noen opplever at kneskjellet (patella) lett går ut av stilling (patellalukasjon) 
•  milde til moderate skjelettforandringer som: 
  • brachydactyli (korte fingre og tær)
  • milde endringer i ansiktsskjelettet 

Andre symptomer 

Gangvansker, utfordringer med fysisk aktivitet og smerter er vanlig.  

Diagnostisering 

Diagnosen bør mistenkes ved manglende høydevekst i tidlig barnealder (utflating av høydevekst på vekstkurven) og kan bekreftes med en gentest (ACAN-genet). På grunn av milde symptomer i barnealder får noen først diagnose i voksenalder. 

Oppfølging ​​​​​​og behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling for ACAN-relatert kortvoksthet. Oppfølging og behandling rettes mot symptomer og funn hos den enkelte.

• Vi anbefaler årlig kontroll hos barnelege de første årene.
• Behandling med veksthormon er i noen studier beskrevet å kunne gi økt høydevekst (3,8,9)
• Henvisning til ortopedisk vurdering ved behov. Behov for proteseoperasjoner er rapportert allerede fra ungdomsalder (6,10).
• Det er viktig å ivareta ledd og muskelfunksjon blant annet med trening og tilpasset fysisk aktivitet (3).  Les om fysisk aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig artose
• Diagnosen kan gi praktiske utfordringer i hverdagen for både barn og voksne. Mange kan ha nytte av tilrettelegging i dagliglivet, dette kan du lese mer om på siden Dagliglivet ved sjeldne bensykdommer.
• Å leve med en diagnose som kan medføre kortvoksthet, leddplager og langvarige smerter kan også være en psykisk belastning. Les mer om psykisk helse og mestringstiltak. 

Fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasikl​inikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet​
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Les mer

Presentasjoner fra læringsopphold i mars 2025 

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas arrangerte læringsopphold for personer med ACAN relatert kortvoksthet i mars 2025, du finner presentasjoner som ble holdt på denne siden

Andr​​e diagnoser som skyldes genforandring i ACAN genet

• Spondyloepimetaphyseal dysplasi, aggrecan type
• Spondyloepiphyseal dysplasi, Kimberley type

​