Ny studie om voksne med arthrogryposis multiplex congenita i Norge
Har du arthrogryposis multiplex congenita (AMC) og er over 18 år ? Vil du vite mer om din helse og bidra til mer kunnskap om AMC? Da er du velkommen til å være med i denne studien som skal kartlegge helsemessige forhold og forsøke å finne årsakene til AMC.
Samarbeidsprosjekt
Studien er et samarbeid mellom TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS), AMC-foreningen og to avdelinger ved Oslo Universitetssykehus: Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Avdeling for medisinsk genetikk.
Bakgrunn og hensikt
AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 genforandringer som kan føre til AMC, likevel er det mange voksne som ikke har fått påvist årsaken til sin AMC.
TRS og EMAN erfarer at det mangler kunnskap om årsaken til AMC, helsemessige forhold, alvorlighetsgrad av ulike medisinske plager, funksjon og andre utfordringer, særlig hos voksne med AMC.
Derfor starter vi nå opp denne studien som skal kartlegge helsemessige forhold og forsøke å finne de ulike årsakene til AMC. Vårt team består av sjeldenlege, nevrolog, nevrofysiolog, genetiker, fysioterapeut og ergoterapeut. Deltakere i studien inviteres til en kartlegging som vil foregå på TRS (Sunnaas sykehus, Nesodden).
Når skjer undersøkelsene?
Deltakere rekrutteres fortløpende, og vil bli kontaktet med tidspunkt for undersøkelse. Det kan ta tid å få undersøkt alle som vil delta. Undersøkelsene vil pågå frem til sommeren 2024.
Vil du delta?
Alle over 18 år med AMC er aktuelle for studien. Personer registrert ved TRS får informasjon om studien tilsendt i posten. Hvis du ikke er registert ved TRS er du også velkommen til å delta. Ta da kontakt med TRS på telefonnummer 66 96 90 00.
Her finner du mer informasjon om studien