Hva skjuler seg bak beskrivelsen arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ? - En studie av voksne med AMC i Norge
EXPLAIN-studien
Prosjektbeskrivelse
Engelsk tittel: The EXPLAIN study: Exploring Arthrogryposis multiplex congenita in adults in Norway - A study of phenotype, genotype and clinical implication
Prosjekttype: Doktorgradsarbeid
Status
Studien blir fullt inkludert i november 2024 og vi stenger for rekruttering.
Ansvarlige for studien
Prosjektleder
Lena Lande Wekre (overlege, PhD) , TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)
PhD kandidat
My Vuong Hermansen, nevrolog, prosjektlege, TRS
Prosjektmedarbeidere
- Kristin Ørstavik (nevrofysiolog), EMAN
- Kristina Aa Rasmussen (fysioterapeut) TRS
- Unni Steen (ergoterapeut), TRS
Samarbeidspartnere
- Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus (OUS) – Rikshospitalet
- Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Landsforeningen for arthrogryposis multiplex congenita (AMC-foreningen)
Finansiering
Studien finansieres av doktorgradsmidler fra Helse Sør-Øst (tildelt fra 2024)
Formål og hvilken nytte har dette for brukerne av TRS?
Målet med prosjektet er å få bedre innsikt i sammenhengen mellom fenotype (kliniske funn) og genotype (genetiske funn), samt funksjon, hos voksne over 18 år med arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Bakgrunn
De siste årene har vi erfart at mange med AMC mangler, eller har feil, diagnose.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) har kompetansesenteransvar for alle personer som har AMC. En av våre oppgaver er å medvirke til at personer med AMC skal få best mulig helsetjenestetilbud og faglige råd i alle livsfaser. En forutsetning for dette er god og sikker kunnskap om årsaken til AMC, helsemessige forhold, alvorlighetsgrad av ulike medisinske plager, funksjon og andre utfordringer. I dag er det store mangler i denne kunnskapen, særlig når det gjelder voksne med AMC.
AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 genforandringer som kan føre til AMC. AMC er også et sentralt symptomkompleks ved flere nevrologiske tilstander. De fleste voksne har likevel ikke fått påvist årsaken til sin AMC, og dermed ikke fått en diagnose.
Metode og målgruppe
TRS, i samarbeid med våre partnere EMAN og avdeling for medisinsk genetikk OUS, samt AMC-foreningen, vil gjennomføre en studie med personer med AMC fra 18 år og eldre.
Vårt team består av sjeldenlege, nevrolog, nevrofysiolog, genetiker, fysioterapeut og ergoterapeut. Deltakere i studien inviteres til en kartlegging som vil foregå på TRS (Sunnaas sykehus, Nesodden).
Kartleggingen vil bestå av:
- gjennomgang av personlige og medisinske opplysninger
- fysiske funksjonstester
- nevrologisk undersøkelse
- test av lungefunksjon
- blodprøver og genetiske analyser
Det vil bli henvist videre hvis man avdekker forhold som trenger oppfølging.
Spørreskjemaer
Deltakere vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om sosiale forhold, plager, funksjon og aktivitet i det daglige.
Hvem kan delta?
Alle over 18 år med AMC er aktuelle for studien, som er fullt inkludert i november 2024. Studien er nå stengt for rekruttering.
Har du spørsmål om studien? Ta da kontakt med TRS på telefonnummer 66 96 90 00.
Resultater
Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler og på konferanser både nasjonalt og internasjonalt.
Publiserte artikler
Hermansen MV, Wekre LL, Lidal IB. The range of publications on arthrogryposis multiplex congenita from 1995 to 2022-A scoping review. Am J Med Genet A. 2023 Apr 3. doi: 10.1002/ajmg.a.63201. Epub ahead of print. PMID: 37009761. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.