Prosjektbeskrivelse
Engelsk tittel: The EXPLAIN study: Exploring Arthrogryposis multiplex congenita in adults in Norway
Prosjekttype: Forskning
Status: Åpen for rekruttering mars 2023 til desember 2023. Undersøkelser vil pågå frem til sommer 2024.
Ansvarlige for studien
Prosjektleder
Lena Lande Wekre (overlege, PhD) , TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)
Prosjektmedarbeidere
- Kristin Ørstavik (nevrofysiolog), EMAN
- My Vuong Hermansen (prosjektlege), TRS
- Olga de Vries (fysioterapeut), TRS
- Vytautas Zitlinskas (fysioterapeut), TRS
- Unni Steen (ergoterapeut), TRS
Prosjektgruppa: Kristin, Lena, My, Olga, Unni, Vytautas
Samarbeidspartnere
Formål og hvilken nytte har dette for brukerne av TRS?
Denne studien skal kartlegge helsemessige forhold hos voksne og forsøke å finne den årsakene til arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Bakgrunn
De siste årene har vi erfart at mange med AMC mangler, eller har feil, diagnose.
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) har kompetansesenteransvar for alle personer som har AMC. En av våre oppgaver er å medvirke til at personer med AMC skal få best mulig helsetjenestetilbud og faglige råd i alle livsfaser. En forutsetning for dette er god og sikker kunnskap om årsaken til AMC, helsemessige forhold, alvorlighetsgrad av ulike medisinske plager, funksjon og andre utfordringer. I dag er det store mangler i denne kunnskapen, særlig når det gjelder voksne med AMC.
AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 genforandringer som kan føre til AMC. AMC er også et sentralt symptomkompleks ved flere nevrologiske tilstander. De fleste voksne har likevel ikke fått påvist årsaken til sin AMC, og dermed ikke fått en diagnose.
Metode og målgruppe
TRS, i samarbeid med våre partnere EMAN og avdeling for medisinsk genetikk OUS, samt AMC-foreningen, vil gjennomføre en studie med personer med AMC fra 18 år og eldre.
Vårt team består av sjeldenlege, nevrolog, nevrofysiolog, genetiker, fysioterapeut og ergoterapeut. Deltakere i studien inviteres til en kartlegging som vil foregå på TRS (Sunnaas sykehus, Nesodden).
Kartleggingen vil bestå av:
- gjennomgang av personlige og medisinske opplysninger
- fysiske funksjonstester
- nevrologisk undersøkelse
- elektriske tester av nerveledning og muskelaktivitet
- test av lungefunksjon
- blodprøver og genetiske analyser
Spørreskjemaer
Deltakere vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om sosiale forhold, plager, funksjon og aktivitet i det daglige.
Ønsker du å delta?
Alle over 18 år med AMC er aktuelle for studien. Personer registrert ved TRS vil få informasjon om studien tilsendt i posten. Hvis du ikke er registrert ved TRS er du også velkommen til å delta. Ta da kontakt med TRS på telefonnummer 66 96 90 00.
Resultater
Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler og på konferanser både nasjonalt og internasjonalt.
Publiserte artikler
Hermansen MV, Wekre LL, Lidal IB. The range of publications on arthrogryposis multiplex congenita from 1995 to 2022-A scoping review. Am J Med Genet A. 2023 Apr 3. doi: 10.1002/ajmg.a.63201. Epub ahead of print. PMID: 37009761. Les et sammendrag av artikkelen på norsk.