Prosjektbeskrivelse
Engelsk tittel: The EXPLAIN study: Exploring Arthrogryposis multiplex congenita in adults in Norway
Prosjekttype: Forskning
Status: Åpen for rekruttering mars 2023 til desember 2023
Ansvarlige for studien
Prosjektleder
Lena Lande Wekre (overlege, PhD) , TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS)
Prosjektmedarbeidere
- Lege My Vuong Hermansen, TRS
- Ergoterapeut Unni Steen, TRS
- Fysioterapeut Olga de Vries, TRS
- Nevrolog/nevrofysiolog
Kristin Ørstavik, Oslo Universitetssykehus
Samarbeidspartnere
Formål og hvilken nytte har dette for brukerne av TRS?
Denne studien skal kartlegge helsemessige forhold og forsøke å finne den genetiske årsaken bak arthrogryposis multiplex congenita (AMC).
Bakgrunn
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser (TRS) har kompetansesenteransvar for alle personer som har AMC. En av våre oppgaver er å medvirke til at personer med AMC skal få best mulig helsetjenestetilbud og faglige råd i alle livsfaser. En forutsetning for dette er god og sikker kunnskap om årsaken til AMC, helsemessige forhold, alvorlighetsgrad av ulike medisinske plager, funksjon og andre utfordringer. I dag er det store mangler i denne kunnskapen, særlig når det gjelder voksne med AMC.
AMC er en tilstand der to eller flere bøyde og stive ledd er til stede ved fødsel. Årsakene til dette kan være mange. I dag er det påvist mer enn 400 genforandringer som kan føre til AMC, likevel er det mange voksne som ikke har fått påvist årsaken til sin AMC.
Metode og målgruppe
I samarbeid med våre partnere EMAN og avdeling for medisinsk genetikk OUS, samt AMC-foreningen, vil TRS gjennomføre en studie med deltakere fra 18 år og eldre.
Vårt team består av sjeldenlege, nevrolog, nevrofysiolog, genetiker, fysioterapeut og ergoterapeut. Deltakere i studien inviteres til en kartlegging som vil foregå på TRS (Sunnaas sykehus, Nesodden).
Kartleggingen vil bestå av:
- gjennomgang av personlige og medisinske opplysninger
- fysiske funksjonstester
- nevrologisk undersøkelse
- elektriske tester av nerveledning og muskelaktivitet
- test av lungefunksjon
- blodprøver og genetiske analyser
Spørreskjemaer
Deltakere vil også bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om sosiale forhold, plager, funksjon og aktivitet i det daglige. Resultater
Kunnskapen fra prosjektet er planlagt brukt i oppfølging av enkeltbrukere og pårørende, som informasjon til hjelpeapparatet, som fagartikler og på konferanser både nasjonalt og internasjonalt.
Ønsker du å delta?
Alle over 18 år med AMC er aktuelle for studien. Personer registrert ved TRS vil få informasjon om studien tilsendt i posten. Hvis du ikke er registrert ved TRS er du også velkommen til å delta. Ta da kontakt med TRS på telefonnummer 66 96 90 00.
Informasjon og samtykkeskjema
Informasjonsbrev og samtykkeskjema til studien vil bli lagt ut på denne siden.