Spondyloepifyseal dysplasi – SED

Diagnos​​​ebeskrivelse

Navnet spondyloepifyseal dysplasi   beskriver hvilke deler av kroppen som vanligvis er påvirket. Ordene betyr:

• spondylo = ryggvirvel
• epifyseal = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
• dysplasi = unormal vekst eller forandring

Kjen​netegn og symptomer ​​ved spondyloepifyseale dysplasier

Spondyloepifyseale dysplasier medfører kortvoksthet og skjelettforandringeri varierende grad. Mange får tidlige leddforandringer (artrose). Diagnosene i SED-gruppen kan ha andre fellestrekk, men har også trekk som ikke er felles.

Diagnosekoder

For diagnosegruppen SED brukes følgende diagnosekoder:

ICD-10: Q77.7, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 253 (spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi).

Underdiagnoser

Det finnes mange ulike spondyloepifyseale dysplasier. Forekomst, diagnosekoder, årsaker, kjennetegn og symptomer, diagnostisering, behandling og oppfølging er nærmere beskrevet under de enkelte underdiagnosene:

• Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
• Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT)
• Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)
• Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
• Kniests dysplasi
• Spondyloperiferal dysplasi
• Schimkes immunoosseøs dysplasi
• Progressiv pseudorheumatoid dysplasi

 

Les mer

Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

​Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepifyseal dysplasi og deres fagpersoner:​

Sist faglig oppdatert oktober 2025