Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Myhres syndrom

Myhres syndrom er en sjelden medfødt bindvevstilstand som kan påvirke vekst, skjelett, hud, hørsel og indre organer. Mange har forsinket utvikling og moderate lærevansker. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer mellom personer. Tidlig diagnose og tverrfaglig oppfølging er viktig for å forebygge komplikasjoner.

Andre ​​n​​avn (syno​​nymer)

LAPS syndrom (Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism, Short stature), Facial dymorphism-intellectual disability-short stature-hearing loss syndrome

Diagnose​​​betegne​​lser

ICD10: Q87.8, OMIM: 139210, ORPHA: 2588

Sympt​omer og kjen​​netegn

Hos personer med Myhres syndrom er kroppens organer påvirket i varierende grad (skjelettet, huden, hjerte og blodårer, respirasjon, mage og tarm, syn og hørsel). Dannelsen av fibrose gjør det påvirkede vevet stivt og uelastisk, og oppstår spontant eller i etterkant av en skade eller operasjoner (1-3).​

Det er fortsatt mye med diagnosen som ikke er fullt ut forstått. Lavt antall identifiserte pasienter og mangel på større kliniske studier gjør det vanskelig å få et komplett bilde av symptomer som kan forbindes med sykdommen, og også hvordan det går med personer med Myhres syndrom (prognose) (4).

Det er stor variasjon i symptomer og kjennetegn Følgende kan forekomme i varierende grad og ulike kombinasjoner (1-5):

Nedsatt vekst (vekstmangel) sees allerede i svangerskapet, og resulterer ofte i lav fødselsvekt. Vekstmangelen fortsetter etter fødsel, og høyden er signifikant lavere enn predikert ut fra foreldrenes høyde.

Andre synlige skjelettforand​ringer er:

  • kortvoksthet
  • nedsatt leddbevegelighet (kontrakturer)

Røntgenbilder kan ​vise følgende forandringer:

  • fortykket hodeskallen (calvariet)
  • forkortelse av lange rørknokler, korte fingre og tær (brachydactyly)
  • brede ribbein
  • forstørrede ryggvirvler med korte pedikler (område på virvlene)
  • sammenvoksing av ryggvirvler (vertebral fusjon)
  • underutviklede (hypoplastiske) hoftebein («vinger»)

  • karakteristiske ansiktstrekk
  • smale, dyptsittende øyne
  • underutviklet overkjeve (maxille)
  • forkorting av området (gropen) mellom nese og munn (filtrum)
  • liten munn
  • tynn overleppe
  • fremstående hake
  • leppe- og/eller ganespalte

  • Huden er gjerne stiv og tykk – spesielt på hendene og andre strekkoverflater.
  • Færre rynker i ansiktet enn forventet for alderen.
  • Økt bindevevsdannelse (fibrose) kan oppstå spontant eller som følge av traumer eller kirurgi.
  • Fibrose kan også oppstå på overflater i hjerte, luftveier, lunger og mage/tarmtrakten i tillegg til huden.

  • endringer i hovedpulsåren (aorta) og andre blodårer (arterier):
    • slynget aortabue, fortetting (obstruksjon) av nedadgående aorta og av den delen som går ned i magen (abdominal aorta)
    • fortettinger (obstruksjon) av blodårer (arterier)
    • påvirkning av mindre arterier i varierende grad (sjelden i lungearteriene)
  • medfødte hjertefeil
    • septumdefekter
    • forsnevring (stenose) av hjerteklaffene (først og fremst aortaklaffen og mitralklaffen)
  • hjerteposebetennelse (pericarditt) –ofte kronisk og alvorlig
  • sykelige forandringer i hjertemuskulaturen (restriktiv kardiomyopati)
  • høyt blodtrykk (hypertensjon), både systemisk eller i lungekretsløpet (pulmonær hypertensjon)

  • forsnevring (stenose) i strupe og luftrør (laryngotrakeal forsnevring)
  • forsnevring i bakre del av nesen (choanal stenose)
  • «trange luftveier» (obstruktiv lungesykdom)
  • restriktiv lungesykdom (kommer ofte med alderen og skyldes gjerne ytre påvirkninger som fører til nedsatt lungevolum)

  • ensidig eller dobbeltsidig hørselsnedsettelse
  • misdannelser i mellomøret
  • nydannelse av ben i øreben kjeden (otosklerose)

  • brytningsfeil på øynene, langsynthet
  • skjeling
  • utposning av hornhinnen (keratokonus) og medfødt grå stær
  • svekkelse av skarpsynet (makulopati)
  • oppsvulming av synsnervehodet (papilleødem)

  • Medfødt eller ervervet pylorusstenose (trange forhold i ringmuskelen mellom magesekk og tovfingertarm)
  • Når de blir eldre;
    • Trange forhold (stenose) i tolvfingertarmen
    • Alvorlig obstipasjon

  • mild til moderat utviklingshemming
  • autismeliknende adferd sees hos noen (autismespekter)

Hvor van​​lig er Myhres ​​s​​yndrom?

Man vet ikke sikkert hvor mange som har Myhres syndrom, men man antar at det er mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere (3). Til tross for at diagnosen på verdensbasis er beskrevet hos svært få personer, så er det nå stadig flere som blir diagnostisert. 

Å​​r​​saker

Årsaken til Myhres syndrom er en sykdomsfremkallende forandring (mutasjon) i SMAD4 genet  (6,7). 

Hos de fleste er det en nyoppstått genforandring (de novo) , det vil si at forandringen oppstår spontant, og for første gang i en familie.  Diagnosen arves imidlertid autosomalt dominant.  Det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 % sjanse for at hvert av barna arver den.

Genetisk veiledning anbefales for personer med Myhres syndrom og deres familie.

Utredning og diagnostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kliniske symptomer og kjennetegn som beskrevet over, i kombinasjon med en gentest som viser en forandring (mutasjon) i SMAD4 genet.

Behandling ​

Behandling ved Myhres syndrom rettes mot de spesifikke symptomene hos den enkelte. Tidlig behandling og tett oppfølging er viktig for at barn med Myhres syndrom skal få mulighet til å utnytte sitt potensiale, både medisinsk og sosialt  

Medikamentell b​​​ehandling

  • Det finnes ingen medikamentell behandling for Myhre syndrom, men det pågår nå noen studier med bruk av Losartan, som er en blodtrykksenkende medisin. Det ser ut til at denne behandlingen kan ha positiv effekt på hud, ledd og hjerteforandringer. Flere kliniske studier på effekt er ønsket.

Vær oppmerkso​​​​​m!

  • Vær spesielt oppmerksom på hudens reaksjon på små skader og kirurgi. Ved diagnostikk bør det benyttes minst mulig instrumenter
  • Ved ulike forsnevringer (stenoser) så vil det være aktuelt med operasjon. Alle symptomer på stenoser må utredes raskt, og aktuelle inngrep krever nøye planlegging.
  • Det er viktig å være oppmerksom på alle alvorlige komplikasjoner, og ta raskt kontakt med lege ved tegn på endret pust, høyt blodtrykk etc.

Oppfølging

Oppfølgingen krever et koordinert samarbeid mellom ulike medisinske spesialister og andre aktuelle faggrupper.

Sjeldensenteret - enhet Sunnaas har laget en egen veileder for oppfølging av personer med Myhres syndrom

Her finner du oppfølgingsveilederen

Oppfølging av barn

  • Barn bør ha regelmessig oppfølging hos barnelege (evt. i habiliteringstjenesten) og hos øre/nese/hals spesialist
  • Årlige kontroller hos øyelege (avhengig av funn)
  • Tidlig oppfølging med tanke på taleterapi, kognitiv utvikling og læring

Oppfølging av ulike organer, både barn o​​g voksne

  • Hjerte/kar: Måle blodtrykk på arm og bein ved hver kontroll. Ekko-undersøkelse av hjertet (intervall vil avhenge av funn)
  • Lunger: Måle oksygenmetning og sjekke lungefunksjon. Dette anbefales årlig hos alle fra 6 års alder
  • Oppfølging hos ortoped med tanke på ledd og skjelett.
  • Oppfølging av mage/tarm (gastroenterolog) – obs tegn på ulike forsnevringer, obstipasjon

Fagmiljøer og ressurser

Fagmiljøer

  • Avdelinger for medisinsk genetikk (Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge, St Olav hospital i Trondheim og Sykehuset Skien)
  • Barneavdelingerpå universitetssykehusene 
  • Øre - nese- hals (ØNH)-avdelinger på universitetssykehusene 
  • Skjelettdysplasiklinikken for barn, Haukeland Universitetssykehus
  • Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
  • Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus

Interess​efore​​n​​​inger

Det finnes ikke en egen norsk forening for Myhres syndrom. Flere internasjonale foreninger er aktuelle.

​Me​​r informa​​​s​​jon om sjeldne bensykdommer

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet.  Informasjonen kan være aktuell for personer med Myhres syndrom og deres fagpersoner.​

​Myhres syndrom - kort fortalt, en film

I denne filmen gir overlege Lena Lande Wekre ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas en kort forklaring om hva Myhres syndrom er.

 

    1. Lin AE, Brunetti-Pierri N, Lindsay ME, et al. Myhre Syndrome. 2017 Apr 13 [Updated 2024 Dec 12]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. 
    2. Lin AE, Scimone ER, Thom RP, Balaguru D, Kinane TB, Moschovis PP, et al.; MGH Myhre Syndrome Study Group. Emergence of the natural history of Myhre syndrome: 47 patients evaluated in the Massachusetts General Hospital Myhre Syndrome Clinic (2016–2023). Am J Med Genet A. 2024;194(10):e63638. doi:10.1002/ajmg.a.63638. 
    3. Garavelli L, Maines E, Scala M, et al. Natural history of Myhre syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17:304. doi:10.1186/s13023-022-02447-x.
    4. Lin AE. Myhre Syndrome [Internett]. NORD (National Organization for Rare Disorders) 2025. 
    5. Myhre Syndrome Foundation. Clinical Resources and Care Guidelines. Myhre Syndrome Foundation; 2025. Available from: Myhre Syndrome Foundation Clinical Resources
    6. Lin AE, Michot C, Cormier-Daire V, L'Ecuyer TJ, Matherne GP, Barnes BH, m.fl. Gain-of-function mutations in SMAD4 cause a distinctive repertoire of cardiovascular phenotypes in patients with Myhre syndrome.Am J Med Genet A. 2016;170:2617–2631. 
    7. Kandhaya-Pillai R, Hou D, Zhang J, Yang X, Compoginis G, Mori T, mfl. SMAD4 mutations and crosstalk between TGF-β/IFNγ signaling accelerate rates of DNA damage and cellular senescence, resulting in a segmental progeroid syndrome-the Myhre syndrome. 2021 Jun;43(3):1481-1496. doi: 10.1007/s11357-020-00318-6. 

Sist faglig oppdatert 22.06.2026

Se også

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Maŋemus ođastuvvon 2026-06-22