Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.

Maffuccis syndrom

Maffuccis syndrom er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som kjennetegnes av flere godartede brusksvulster i skjelettet i kombinasjon med små nøster i blodårene (hemangiomer).

Diagnose​​​beskrivelse

Andr​​​e navn 

Enchondromatosis Spranger type II, Multiple Enchondromatosis type II, Multiple Enchondromatosis Maffucci Type.

Diagnose​​​​betegnel​​ser

ICD 10: Q78.4, ORPHA: 163634, OMIM: 614569.

Hv​or vanlig e​​r det?

Diagnosen Maffuccis syndrom er veldig sjelden, man vet ikke sikkert hvor mange som har sykdommen (1). Det er like mange menn som kvinner som får sykdommen (2).

Års​​​​ak​​er

Maffuccis syndrom regnes som en ikke-arvelig sykdom. Hos rundt 80 % finner man en genforandring (mutasjon), i IDH1 genet eller IDH2 genet som bare er tilstede i noen celler eller deler av kroppen (somatisk mosaikk)). Genforandringen oppstår tidlig i fosterutviklingen (3-5).

Genforandringene finnes både i brusksvulstene (enkondromene) og i blodkarforandringene (hemangiomene). Disse genforandringene er også ansvarlige for økt risiko for visse kreftformer ved Maffuccis syndrom (6).

Symptomer og​​​ kjennetegn

De fleste får diagnosen i barne- og ungdomsalder. Blodkarforandringer kan utvikle seg senere enn brusksvulstene, derfor får noen personer først diagnosen Olliers sykdom før en senere fastslår diagnosen Maffuccis syndrom. Men det hender også at noen utvikler karforandringer før brusksvulster (ref orphanet).    Symptomene debuterer vanligvis i barndommen og inkluderer (1-9):

  • Flere godartede bruskvevssvulster (enkondromer), ofte i hender og føtter, lange rørknokler, skulderbladene og bekkenbenet. Sjeldnere i hodeskallen, ribbene og ryggvirvlene. Dette kan medføre: 
    • beinmisdannelser
    • ulik benlengde
    • ryggskjevheter
    • økt bruddrisiko
  • Noen beskriver smerter av varierende grad.
    • Kroniske smerter kan medføre andre symptomer som forstyrret nattesøvn, slitenhet, psykososiale utfordringer

  • Blodkarnøster i hud og bløtvev (hemangiomer).
    • Hemangiomene vises som en rød-blå flekk som blir lysere når man trykker på den, og trenger ikke å ligge i nærheten av brusksvulstene.
  • Kan gi utseendemessige bekymringer og, i noen tilfeller, smerte eller funksjonsnedsettelse. ​
  • Hemangiomene kan være smertefulle, bli veldig store og føre til funksjonstap.

 

 

 

Personer med Maffuccis syndrom har økt risiko for å utvikle kreft. Det er antydet opp mot 50% høyere risiko. Kreft kan opptre i alle aldersgrupper, men ses sjelden hos barn.

  • Den vanligste kreftformen er benkreft (kondrosarkom) og utvikler seg fra brusksvulstene (enkondromene) .
    • De fleste kondrosarkomer ved Maffuccis syndrom har en god prognose.
    • Personer som bare har brusksvulster (enkondromer) i hendene eller føttene har betydelig lavere risiko for utvikling av kondrosarkom, sammenlignet med personer som har enkondromer andre steder i skjelettet.
    • En del har kroniske smerter, og dette er ikke i seg selv et tegn for at en brusksvulst har blitt til kreft. Når smertebildet forandrer seg i voksenlivet eller en kul forandrer seg/ vokser, bør personen henvises til videre utredning. 
  • Andre kreftformer forekommer også:
    • Hos noen kan hemanigiomene utvikles til kreft
    • Det er beskrevet økt forekomst av hjernekreft (gliomer), eggstokkreft, brystkreft og leukemi.

Diagnostikk

Diagnosen er basert på kliniske funn og bildediagnostikk (1,5,10), av tre eller flere brusksvulster i skjelettet i tillegg til små nøster av blodkar (hemangiomer).

Differensialdiagnoser

Olliers sykdom

Beha​​ndling og oppfølging

Årsaksrettet behandling finnes foreløpig ikke. Behandlingen ved Maffuccis sykdom er individuell og må rettes mot symptomene hos hver enkelt person.

  • Det finnes forskjellige metoder beskrevet for å behandle hemangiomene. Både kirurgi, stråleterapi, embolisasjon og medikamentell behandling har blitt prøvd med blandet resultater. Hemangiomene har en tendens til å komme tilbake hos mange pasienter (11).
  • Anbefalt behandling av brusksvulster, brudd og kreft er tilsvarende som for Olliers sykdom

Personer med Maffucis syndrom trenger livslang oppfølging og det bør være lav terskel til henvisning til spesialisthelsetjenesten ved tegn på kreftutvikling.

  • En MR undersøkelse av hele kroppen kan brukes til å kartlegge omfanget av diagnosen. 
  • Anbefalt oppfølging er lignende som for Olliers sykdom og bør avklares individuelt for hver person.

Les om anbefalinger for oppfølging og behandling på siden om Olliers sykdom

​
​Aktuelle f​​​​​​agmiljøer

  • Barneortopeder ved Universitetssykehusene
  • Genetiske avdelinger ved Universitetssykehusene

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med diagnosen multiple osteokondromer, en diagnose som har mange fellestrekk med Maffuccis syndrom. Denne informasjonen kan være aktuell for personer med Maffuccis syndrom og deres fagpersoner.​

​​Film om u​​​nge med MO og Olliers syndrom

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget en film hvor unge med multiple osteokondromer (MO) og Olliers sykdom forteller om hvordan det er å leve med sin diagnose. Disse diagnosene ligner på Mafuccis syndrom.

  1. Sangiorgi L, ERN BOND. Maffuci syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2023. [hentet 2025.08.04].
  2. El Abiad JM, Robbins SM, Cohen B, Levin AS, Valle DL, Morris CD, m.fl. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature. American journal of medical genetics Part A. 2020;182(5):1093-1103.
  3. Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, m.fl. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2. Nat Genet. 2011;43(12):1262-1265. 
  4. Pansuriya TC, van Eijk R, d'Adamo P, van Ruler MA, Kuijjer ML, Oosting J, m.fl. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome. Nat Genet. 2011;43(12):1256-1261. 
  5. Sharif B, Lindsay D, Saifuddin A. Update on the imaging features of the enchondromatosis syndromes. Skeletal radiology. 2021. doi: 10.1007/s00256-021-03870-0. Online ahead of print. 
  6. Michaeli O, Kim SY, Mitchell SG, Jongmans MC, Wasserman JD, Perrino MR, mfl. Update on Cancer Screening in Children with Syndromes of Bone Lesions, Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma Syndrome, and Other Rare Syndromes. Clinical Cancer Research 2025; 31 (3); 457-465. 
  7. Verdegaal SH, Bovée JV, Pansuriya TC, Grimer RJ, Ozger H, Jutte PC, m.fl. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients. Oncologist. 2011;16(12):1771-1779.
  8. Tlemsani C, Bougeard G, Gauthier-Villars M, Denizeau P, Winter S, Michot C, mfl. Bone sarcomas and cancer predisposition syndromes. Bulletin du Cancer 2025; 112(6):664-680.
  9. Poll SR, Martin R, Wohler E, Partan ES, Walek E, Salman S, mfl. Disruption of the HIF-1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome.PLoS genetics 2022 Vol. 18 Issue 12 Pages e1010504. 
  10. Suster D, Hung YP and Nielsen GP. Differential Diagnosis of Cartilaginous Lesions of Bone. Arch Pathol Lab Med 2020: 144 (1 ); 71-82. 
  11. Lekwuttikarn R, Chang J, Teng JMC. Successful treatment of spindle cell hemangiomas in a patient with Maffucci syndrome and review of literatures. Dermatol Ther. 2019;32(3):e12919. 

Sist faglig oppdatert oktober 2025.

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 31.10.2025