Spondyloperiferal dysplasi

• mild til moderat disproporsjonal kortvoksthet med kort overkropp og korte armer og ben, som ofte er synlig ved fødsel.
• korte hender og føtter (brachydactyli)
• underutviklet og forkortet underarmsben (ulna) på begge sider
• flate og irregulære endestykker (epifyser) på rørknokler, som kan føre til utvikling av slitasje i ledd (artrose)
• endringer i formen av ryggvirvlene  (oval eller eggformet form)
• medfødte feilstillinger og tidlige slitasjeforandringer (artose) i hoftene, som ofte medfører smerter
• underutviklet mellomansikt (midtansikts hypoplasi)
• klumpføtter (hos noen)
• ganespalte (hos noen)

• Kraftig nærsynthet (myopi), kan komme i tidlig barneår eller senere.
• Økt risiko for netthinneløsning og økt forekomst av grå stær beskrevet for diagnosegruppen spondyloepifyseale dysplasier.

• Sensorineuralt hørselstap som betyr skade på det indre øret eller hørselsnerven.

• Vansker med pusting etter fødselen og behov for pustestøtte er beskrevet

• Intellektuell funksjonsnedsettelse er beskrevet

   

• Regelmessig oppfølging hos ortoped på universitetssykehus
• Klumpfot behandles med gips/skinne, noen ganger operasjon.
• Forandringer og slitasje i hofteleddene kan føre til behov for operasjon (skifte av hofte, hofteprotese). 

• Undersøkelse av gane og ganefunksjon bør gjøres tidlig, da selv en liten ganespalte kan gi nedsatt sugeevne.
  • Ved påvist ganespalte henvises barnet til en av landets to spalteteam (Haukeland universitetssykehus eller Oslo universitetssykehus).
  • Ganespalten opereres oftest ved 12 måneders alder av plastikkirurg.
• Ved andre lignende diagnoser er det beskrevet at instabilitet i nakken (i atlantoaksial-leddet) kan forekomme. 
  • Ved nevrologiske symptomer som tyder på påvirkning av ryggmargen anbefales det bildediagnosikk i form av bøye- og strekkebilder av øvre del av ryggraden (røntgen cervicalcolumna med fleksjons og ekstensjonsbilder), eventuelt MR og henvisning til nevrokirurg.  
• Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.

• Barn bør undersøkes av øyelege tidlig, helst i nyfødtperioden. Deretter anbefales oppfølging ved 6 måneders alder, 1 årsalder og senere årlig til voksen alder hvis ikke forandringer i øyet/synet tilsier hyppigere kontroll.
• Ved nærsynthet er det oftest behov for briller.
• På grunn av risiko for netthinneløsning er det viktig å være kjent med risikoen, og ta rask kontakt med øyelege ved mistanke om dette. Symptomer på netthinneløsning kan være at det brått oppstår endringer i synet, at man ser masse sorte prikker, lysglimt eller skygger.

• Regelmessig oppfølging hos øre-nese-hals spesialist anbefales.
• Hørselen bør undersøkes i nyfødtperioden og kontrolleres årlig
• Oppfølging hos logoped kan være nødvendig som følge av nedsatt hørsel og sen språkutvikling.

Utredning av pustefunksjon ved tegn for pusteproblemer

1. Gregersen PA, Savarirayan R. Type II Collagen Disorders Overview. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews^®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2019.
2. Barat-Houari M, Sarrabay G, Gatinois V, m.fl. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat 2016; 37(1):7-15.
3. Spranger JW, Brill PW, Superti-furga A. et al. Bone dysplasias. Third edition. Oxford University Press Inc. 2012. ISBN10 0195396081.
4. Orphanet. Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. [hentet 2018.05.01]. 
5. Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome | About the Disease | GARD (nih.gov)
6. Bedeschi MF, Bianchi V, Gentilin B, Colombo L, Natacci F, Giglio S, Andreucci E, Trespidi L, Acaia B, Furga AS, Lalatta F. Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide mutation in COL2A1: case report. Orphanet J Rare Dis. 2011 Feb 28;6:7. 
7. Savarirayan R, Bompadre V, Bober MB, Cho TJ, Goldberg MJ, Hoover-Fong J, Irving M, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SS, White KK; Skeletal Dysplasia Management Consortium. Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders. Genet Med. 2019 Sep;21(9):2070-2080.