Hei, du må oppdatere nettleseren din for å kunne besøke oss.
Spondyloepimetafyseale dysplasier (SEMD)
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er en gruppe av sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier), med endringer i skjelettet, tidlige leddforandringer (artrose) og kortvoksthet.
Diagnosebeskrivelse
Det er beskrevet mange ulike undertyper av spondyloepimetafyseal dysplasi (1, 2). Typisk for de fleste undertypene er disproposjonal kortvoksthet og påvirkning av vekstskivene (epifyseskivene) i knoklene. Dette fører ofte til utvikling av tidlige leddforandringer (artrose) (1).
Ordene i diagnosenavnet betyr:
Spondylo = ryggvirvel
epi(fyseal) = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
metafyseal = den delen av et rørbein som ligger mellom epifysen (enden av beinet) og diafysen (skaftet)
Nedenfor beskriver vi noen av undertypene av SEMD, med årsak og arvelighet, symptomer og kjennetegn.
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet (hypermobilitet) type 1 (SEMD JL type 1) er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (3).
Andre navn
SEMD-JL1, SEMDJL1, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type
Diagnosekoder
ICD-10: Q 77.7, OMIM 261640, ORPHA: 642099
Årsak og arvelighet
SEMD JL type 1 skyldes en genforandring (mutasjon) i B3GALT6 genet, og arves autosomalt recessivt (4). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen (1, 4).
Symptomer og kjennetegn
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1, 3, 4):
kortvoksthet
overbevegelige ledd
karakteristiske ansiktsendringer som flatt midtansikt, lang overleppe og blå bindehinder i øynene (sclera)
ledd som er ute av stilling (dislosert) ved fødsel, spesielt hofter
feilstilling i albuer (med hodet av spolebeinet (radius) ute av stilling og albue kontraktur)
feilstilling i knærne (kalvbenthet (genu valgus))
klumpfot
endringer i ryggvirvler og ligamenter som fører til alvorlig, progredierende ryggskjevhet (kyfoskoliose).
endringer i brystkassen som kan gi vansker med pust (respirasjon), og være livstruende
typiske endringer på røntgenbilder:
avflating av ryggvirvlene (platyspondyli)
mild overstrekkbar hud, ganespalte og hjertefeil kan også forekomme
Spondyloepimetafyseal dysplasi med økt leddbevegelighet type 2 (SEMD JL type 2) er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (5).
Andre navn
SEMD-MD, SEMDJL2, Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type
Diagnosekoder
ICD-10: Q 77.7, OMIM 603546, ORPHA: 93360
Årsak og arvelighet
SEMD JL type 2 skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF22 genet, og antas å arves autosomalt dominant (6). Det vil si at hvis en av foreldrene har SEMD JL type 2 er det 50 prosent sjanse for at hvert av barna arver tilstanden. (6,7)
Symptomer og kjennetegn
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1, 5-7):
kortvoksthet
karakteristiske ansiktsendringer som tilbaketrukket midtansikt (retrusjon)
overbevegelighet i ledd (hypermobilitet)
lange og tynne fingre
ledd som er ute av stilling (dislokasjon), spesielt hofter og knær
progredierende feilstillinger i knærne (hjulbenthet / kalvbenthet)
tidlige leddforandringer (artrose)
skjev rygg (skoliose og/ eller kyfose) som forverres over tid
slappt og mye vev over strupehodet (laryngomalasi) eller trang passasje i strupehodet (larynxstenose) som kan føre til pusteproblemer
gjentatte øre-nese-hals infeksjoner og astma
slapp muskulatur
overvekt
typiske endringer på røntgenbilder, som inkluderer:
forsinket forbening i vekstskivene i knoklene (epifysen)
Spondyloepimetafyseal dysplasi, aggrecan type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Hvor mange som har tilstanden er ukjent, men det antas å være mindre enn en person pr 1 000 000 innbyggere (8).
Andre navn
Spondyloepimetaphyseal dysplasia aggrecan type, SEMD aggrecan type
Diagnosekoder
ICD-10: Q77.7, ORPHA: 171866, OMIM: 612813
Årsak og arvelighet
SEMD aggrecan type skyldes en genforandring (mutasjon) i ACAN genet (9), og arves autosomalt recessivt (9). Dette innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av genfeilen. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden, og 50 prosent sjanse for at barnet blir frisk bærer av genfeilen.
Symptomer og kjennetegn
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad ( 8-10):
uttalt kortvoksthet
milde endringer i ansiktstrekk
skjelettforandringer:
kort nakke
tønneformet brystkasse
mild ryggskjevhet
korte armer og ben
korte fingre
tidlige leddforandringer (artrose), spesielt i hoftene med smerter og nedsatt bevegelighet
Diagnosen pseudoakondroplasi tilhører også gruppen spondyloepimetaphyseale dysplasier (1,2). Les om pseudoakondroplasi her.
Diagnostisering av SEMD
Diagnose stilles på bakgrunn av kliniske funn og typiske forandringer på røntgenbilder, og kan bekreftes med gentest (1).
Behandling og oppfølging av personer med SEMD
Behandling og oppfølging er avhengig av personens symptomer og undertype av SEMD. Mange vil ha behov for tverrfaglig og tverrmedisinsk oppfølging (1).
For de fleste er ortopedisk oppfølging aktuelt, med:
Vurdering og behandling av tidlige leddforandringer (artrose)
Vurdering og behandling av feilstillinger i arm og bein og i rygg
Vurdering av endringer i nakkevirvel (odontoid hypoplasi), instabilitet i nakken (atlanto-aksial instabilitet) og påvirkning av ryggmargen (medullær kompresjon)
Avhengig av undertype og sykdomsforløp kan undersøkelse og behandling av andre organer være aktuelt.
Mange vil ha behov for og nytte av oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut. Les mer om dette i lenkene nedenfor.
Fagmiljøer og ressurser
Barneavdelinger ved regionale helseforetak
Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepimetafyseal dysplasi og deres fagpersoner:
