Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

Diagnosebeskrivelse

Spondyloepifyseal dysplasi tarda tilhører gruppen spondyloepifyseale dysplasier. Navnet betyr:

• spondylo = ryggvirvel,
• epifyseal = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
• dysplasi = unormal vekst eller forandring.
• tarda betyr at tilstanden kommer til uttrykk sent (i barneårene eller i puberteten).

Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-3).

Diagnosebetegn​​​elser

ICD-10: Q77.7, OMIM: 313400, ORPHA: 93284.

Andre navn/ sy​​nonymer

X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi tarda; SED tarda, X-bundet; SEDT; X-bundet SED.

Forekomst

Forekomsten antas å være rundt 1- person per 1 50 000- 200 000 innbyggere (1).

Årsa​​k og arvelighet

X-bundet SEDT er forårsaket av genfeil (mutasjon) i TRAPPC2 )-genet (1-4). Sykdomsgivende genfeil påvises hos flere enn 80 % av mennene med klinisk diagnose X-bundet SEDT. SEDT har X-bundet arvegang (1-4).

Symptomer og kjennetegn

X-bundet SEDT arter seg ulikt hos menn og kvinner (1):

Diagnostisering

Diagnosen stilles ofte i barneår/tenåringsalder basert på typiske kjennetegn og røntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved påvisning av genfeil i TRAPPC2-genet (1,2).

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Oppfølging og behandling

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir SEDT. Oppfølging og behandling må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak (1).

Oppfølging

Følgende oppfølging er anbefalt (1):

Barn:

• Regelmessig oppfølgning hos barneortoped ved Universitetssykehus anbefales for en gjennomgang av hele skjelettet. Frekvens og behov for bildediagnostikk vurderes individuelt.

• Røntgen av nakkeregionen før skolealder og før evt. operasjon som involverer narkose for å vurdere størrelsen på tappen på 2. halsvirvel. Ekstrem bøyning av nakken fremover eller bakover hos personer som har liten/underutviklet tapp på 2. halsvirvel bør unngås.

Voksne:

• Det anbefales en årlig klinisk vurdering hos fastlege av rygg og leddstatus og henvisning til bildediagnostikk og eventuelt spesialisthelsetjeneste ved behov.

Behan​​​dling

• Kirurgisk behandling kan inkludere protesekirurgi eller annen type operasjon, for eksempel hofter, knær og skuldre.
• Aktiviteter og arbeid som gir betydelig belastning på de vektbærende leddene.Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
• Kartlegging av smerter og funksjonstap. Tilknytning til en fysioterapeut ved behov.
• Tiltak for behandling av langvarige smerter, som rehabilitering og tilpasset fysioterapi, fysisk aktivitet og trening. Les om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne bensykdommer (skjelettdysplasier) 
• Både barn og voksne kan ha behov for tilrettelegging for å fungere best mulig i hverdagen. Les om dagliglivet ved sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier)
• Å leve med en sjelden diagnose kan i perioder gi behov for psykologiske støtte. Les om psykologiske forhold ved kortvoksthet - Sunnaas sykehus HF

OBS​​​​!

Vær oppmerksom på at det foreligger spesielle forholdsregler ved narkose (anestesi) når pasienten er kortvokst. Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har utviklet et eget skriv om dette. Les skriv om spesielle forholdsregler ved anestesi ved kortvoksthet

Fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, Oslo Universitetssykehus.
• Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling for ikke maligne rygglidelser hos barn - Oslo universitetssykehus HF

Mer informasj​​​on

Om sje​ldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

​​​Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Sist faglig oppdatert oktober 2025.