Diagnosebeskrivelse
Navnet spondyloepifyseal dysplasi beskriver hvilke deler av kroppen som vanligvis er påvirket. Ordene betyr:
- spondylo = ryggvirvel
- epifyseal = rørknoklenes endestykke med vekstsonen (epifyseskiven)
- dysplasi = unormal vekst eller forandring
Kjennetegn og symptomer ved spondyloepifyseale dysplasier
Spondyloepifyseale dysplasier medfører kortvoksthet og skjelettforandringer i varierende grad. Mange får tidlige leddforandringer (artrose). Diagnosene i SED-gruppen kan ha andre fellestrekk, men har også trekk som ikke er felles.
Diagnosekoder
For diagnosegruppen SED brukes følgende diagnosekoder:
ICD-10: Q77.7, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 253 (spondyloepifyseal dysplasi og spondyloepimetafyseal dysplasi).
Underdiagnoser
Det finnes mange ulike spondyloepifyseale dysplasier. Forekomst, diagnosekoder, årsaker, kjennetegn og symptomer, diagnostisering, behandling og oppfølging er nærmere beskrevet under de enkelte underdiagnosene:
- Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC)
- Spondyloepifyseal dysplasi tarda (SEDT)
- Spondyloepifyseal dysplasi, Kimberly type (SEDK)
- Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner
- Kniests dysplasi
- Spondyloperiferal dysplasi
- Schimkes immunoosseøs dysplasi
- Progressiv pseudorheumatoid dysplasi
Fagmiljøer og ressurser
- Barneavdelinger ved regionale helseforetak
- Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
- Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, Oslo Universitetssykehus.
- Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling for ikke maligne rygglidelser hos barn - Oslo universitetssykehus HF
Les mer
Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.
Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret
I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.
Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med spondyloepifyseal dysplasi og deres fagpersoner:
Sist faglig oppdatert oktober 2025