Spondyloepifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner

Diagnosebeskrivelse

Spondyloe​pifyseal dysplasi med ledd-dislokasjoner tilhører diagnosegruppen spondyloepifyseal dysplasi (SED). 

Andre navn (synonymer)

• Kondrodysplasi med medfødte ledd-dislokasjoner- CHST3 type
• Spondyloepifyseal dysplasi med medfødte ledddislokasjoner, CHST3 type
• CHST3-relatert skjelettdysplasi

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q74.8, ICD-11: LD24.3, ORPHA: 263463, OMIM: 143095.

Hvor vanli​​g er ​​det?

Hvor mange som har diagnosen er usikkert, men diagnosen er antatt å være svært sjelden med en forekomst på under en person per 1000 000 innbyggere (1).

Års​​ak​​ og arvelighet

Spondyloperiferal dysplasi skyldes en genforandring (mutasjon) i CHST3 genet og er en autosomal recessiv arvelig tilstand (2).

Det betyr vanligvis at begge foreldrene er friske bærere av genforandringen.

• I hver graviditet er det 25 prosent sjanse for at barnet arver en genfeil fra hver av foreldrene og dermed får sykdommen. 
• Det er 50 prosent sjanse for at barna arver genfeilen fra kun en av foreldrene, og blir da – i likhet med sine foreldre – friske bærere.
• Sjansen for at barnet ikke arver genfeilen fra noen av sine foreldre er 25 prosent.

Symptomer og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i ulik grad (1,2):

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn som allerede er synlig ved fødsel (2). Noen ganger oppdages det forandringer ved ultralyd allerede i svangerskapet. Diagnosen kan bekreftes ved gentest. Slik utredning kan for eksempel gjøres via barneavdelingen eller ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk. Noen ganger vil man ikke kunne stille diagnosen med en gang etter fødselen, da man må avvente den kliniske utviklingen.

Ved påvist genfeil hos et barn er det anbefalt å henvise familien til genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger finnes i Tromsø (Universitetssykehuset i Nord-Norge), Trondheim (St. Olavs hospital), Bergen (Haukeland universitetssykehus), Skien (Telemark sykehus) og Oslo (Oslo universitetssykehus).

Behandling og oppfø​lgning

Det finnes ingen behandling for genforandringen som gir diagnosen. Behandlingen må derfor rettes mot symptomer og forebyggende tiltak (2):

• Regelmessig oppfølging hos ortoped på universitetssykehus
  • Klumpfot behandles med gips/skinne, noen ganger operasjon.
  • Det er ofte behov for flere operasjoner i løpet av livet, effekten er ofte moderat og det er fare for tilbakefall
  • Feilstillinger i ryggen kan trenge behandling med korsett og av og til operasjon.
• Henvisning til kardiolog ved diagnosetidspunkt, senere på klinisk indikasjon/ved symptomer
• Regelmessig undersøkelse av tannlegen

Fagmiljøer og ressurser

• Barneavdelinger ved regionale helseforetak
• Genetiske avdlinger ved regionale helseforetak
• Skjelettdysplasipoliklinikken ved Haukeland Universitetssjukehus
• Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
• Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn, Oslo Universitetssykehus.
• Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling for ikke maligne rygglidelser hos barn - Oslo universitetssykehus HF
• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Munnhelse

Les mer

Om s​​​jeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

Om sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet

Sist faglig oppdatert oktober 2025

Se også