Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.

Diastrofisk dysplasi

Diastrofisk dysplasi er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av uttalt kortvoksthet, korte armer og ben, flere medfødte bøyde stive ledd (kontrakturer) og feilstillinger i ryggsøylen.

Diagnos​​ebeskrivelse

Navnet diastrofisk dysplasi beskriver kjennetegn ved diagnosen. Diastrofisk kommer fra det greske ordet diastrophos, som betyr bøyd eller vridd, og dysplasi betyr vekst som ikke er riktig.

Diagn​​​osebetegnelser

ICD10: Q77.5, OMIM: 222600, ORPHA: 628

Årsak

Diastrofisk dysplasi skyldes en sykdomsgivende variant i SLC26A2 genet (1-3). Tilstanden er arvelig og følger recessiv (vikende) arvegang (3).  Det innebærer vanligvis at begge foreldre er friske bærere av den sykdomsgivende genvarianten. Det er da 25 prosent sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genvarianten fra begge foreldre og selv utvikle tilstanden.

Forekomst

Diastrofisk dysplasi er en svært sjelden tilstand. Antatt forekomst er rundt en person pr 100 000 fødsler (3).

Symptomer og kjennetegn

Følgende kan forekomme i ulik grad (1-12):

  • Uttalt kortvoksthet allerede ved fødsel. Gjennomsnittlig slutthøyde hos voksne varierer, med gjennomsnitt rundt 136 cm for menn og 129 cm for kvinner. Hodeomkretsen er normal.
  • Feilstillinger i ryggsøylen er vanlig i form av økt krumning i nakken (kyfose), økt svai i korsryggen (lumbal lordose) og skjevstilling i ryggen (skoliose) Forandringene kan oppstå allerede i tidlig barnealder og vil ofte forverres med alderen
  • Uttalte feilstillinger i ryggen kan føre til trykk på ryggmargen spesielt i nakken (cervikal spinal stenose).
  • Ryggvirvlene i nakken kan være underutviklede (hypoplastiske), noe som kan medføre instabilitet
  • Tidlig artrose, spesielt i hofteleddene, er vanlig allerede i tidlig voksenalder
  • Andre vanlige skjelettforandringer er:
    • korte armer og ben
    • Medfødt klumpfot i begge føtter
    • flere bøyde og stive ledd, mest vanlig i skuldre, albuer, fingerledd og hofteledd, dette kan påvirke hånd og gangfunksjon.
    • korte og butte fingre
    • overbevegelige (hypermobile) tomler («haike-tommel»)

Øret

  • Fortykninger (cystiske masser) på ytre del av øret er vanlig og kan opptre i løpet av de første ukene etter fødsel.

Ganen

  • Om lag en tredjedel er født med åpen gane (ganespalte).

Respirasjon

  • Nyfødte kan ha pusteproblemer på grunn av liten brystkasse og påvirkning av luftrøret.

  • Intellektuell utvikling er vanligvis normal
  • Forsinket motorisk utvikling og vansker med gange og håndfunksjon er vanlig

Diagnostisering

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske kjennetegn beskrevet over og funn på røntgen, og kan bekreftes med en gentest (3).

Oppfølging

Personer med diastrofisk dysplasi bør følges regelmessig av erfaren ortoped og ryggortoped ved universitetssykehus (3). Oslo Universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for medfødte deformiteter i underekstremiteter og rygg hos barn (se lenker nedenfor). Oppfølging av fysioterapeut og ergoterapeut er viktig for optimalisering av hånd- og gangfunksjon, og for å ivareta selvstendighet (3).

Behandling

  • Behandling av klumpføtter med tøyninger og gips bør starte så tidlig som mulig. Behandlingen kan være vanskelig og det er risiko for tilbakefall (3, 7). Operasjon kan derfor være nødvendig (3, 5)
  • Operasjon for feilstillinger i ryggen anbefales ved rask utvikling av skjevstilling eller tegn til påvirkning av ryggmargen (5, 6). Korsett har ingen dokumentert effekt (6).
  • Ryggvirvlene i nakken kan være underutviklede (hypoplastiske) og medføre instabilitet (atlantoaksial instabilitet) med fare for skade på ryggmargen. Det er svært viktig at dette avklares før en eventuell narkose.
  • Overvekt kan forverre rygg- og leddproblemene (3).
  • Mange utvikler artrose i de store leddene (blant annet kne- og hofteledd) (3, 7) i tidlig voksenalder. Proteseopperasjon kan være nødvendig.
  • Fysioterapi kan være nyttig ved feilstillinger i leddene (kontrakturer), smerter og artroseplager (3).

Ressurser og fagmiljøer

Les mer

Om sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose)

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas holdt kurs for personer med sjeldne bensykdommer med tidlige leddforandringer (artose), i uke 9 2023. Paralellt med kurset ble det også avholdt fagdag/ webinar for lokale fysio og ergoterapeuter.

Her finner du presentasjoner fra kurset og opptak fra webinaret

I etterkant av kurset er det også laget en film med tips om trening ved sjeldne bensykdommer med tidlig leddpåvirkning.

​Om sjeldne bensykdommer og kortvoksthet

Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer med og uten kortvoksthet. Dette kan være nyttig for personer med diastrofisk dysplasi og deres fagpersoner:​

  1. Mäkitie O, Geiberger S, Horemuzova E, m.fl. SLC26A2 disease spectrum in Sweden - high frequency of recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED). Clin Genet. 2015;87(3):273-8.
  2. Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021;12(5). 
  3. Unger S, Superti Furga A.  Diastrophic dysplasia. GeneReviews [Internet]​. Sist oppdatert november, 2023.
  4. Mäkitie O, Kaitila I. Growth in diastrophic dysplasia. J Pediatr. 1997;130(4):641-6. 
  5. Al Kaissi A, Kenis V, Melchenko E, m.fl. Corrections of lower limb deformities in patients with diastrophic dysplasia. Orthop Surg. 2014;6(4):274-9. 
  6. Matsuyama Y, Winter RB, Lonstein JE. The spine in diastrophic dysplasia. The surgical arthrodesis of thoracic and lumbar deformities in 21 patients. Spine (Phila Pa 1976). 1999;24(22):2325-31.  
  7. Jalanko T, Remes V, Peltonen J, m.fl. Treatment of spinal deformities in patients with diastrophic dysplasia: a long-term, population based, retrospective outcome study. Spine (Phila Pa 1976). 2009;34(20):2151-7. 
  8. Crockett MM, Carten MF, Hurko O, Sponseller PD. Motor milestones in children with diastrophic dysplasia. J Pediatr Orthop. 2000; 20(4):437-441. 
  9. Remes V, Poussa M, Lönnqvist T, Puusa A, Tervahartiala P, Helenius, I, Peltonen J.  Walking ability in patients with diastrophic dysplasia: a clinical, electroneurophysiological, treadmill, and MRI analysis. J Pediatr Orthop. 2004;24 (5): 546-551.  
  10. Bayhan IA, Er MS, Nishnianidze T, Ditro C, Rogers KJ, Miller F, Mackenzie WG. Gait Pattern and Lower Extremity Alignment in Children With Diastrophic Dysplasia. J Pediatr Orthop. 2016; 36 (7): 709-714. 
  11. Krüger L, Pohjolainen T, Kaitila I, m.fl. Health-related quality of life and socioeconomic situation among diastrophic dysplasia patients in Finland. J Rehabil Med. 2013;45(3):308-313. 
  12. Rossi A, Superti-Furga A. Diastrophic dysplasia. Orphanet, Paris, sist oppdatert 2025. 

Sist faglig oppdatert november 2025

Se også

Sist oppdatert 10.11.2025