HELSENORGE

X-bundet hypofosfatemi

X-bundet hypofosfatemi, eller XLH, er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi). Tilstanden påvirker først og fremst skjelettet, musklene og tennene på grunn av for stort tap av fosfat.

 

 

Symp​tomer ​​og kjennetegn

Vanlige symptomer er bøyde, lange rørknokler («hjulbeinthet») eller feilstilling i knærne («kalvbeinthet») og vaggende gange. I tillegg skjørt skjelett på grunn av D-vitaminmangel hos barn (rakitt) og manglende mineralisering av skjelettet hos voksne (osteomalasi). Mange opplever smerter og mobilitetsproblemer.​ Svak muskulatur, tannabscesser og skjøre tenner er også vanlig.

Andre n​​avn (syno​​nymer)

​Hypofosfatemisk rakitt

Diagnosebe​tegnelser

ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936

​År​s​​aker

XLH skyldes en genforandring (mutasjon i PHEX genet – et gen som styrer mengden fosfat i blodet). 

Oppfølgin​g og behan​​​​dling

Diagnosen medfører behov for livslang behandling (medikamentell behandling og ortopediske operasjoner) og oppfølging. 

Rettigheter ti​l​​​ tannbehandling

Diagnosegruppen omfattes av reglene for trygderefusjon på tannbehandling. På HELFO SMT-liste vil diagnosen falle inn under HFR Hypofosfatemisk rakitt.

Mer inform​​asjon om XLH

Interesseforeninger 

Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.

Her finner du facebookgru​ppen XLH Norge​

Det finnes også flere internasjonale foreninger:

XLH Dansk foreningInternational XLH alliance

Annen nyttig​ informasjon

Om sjeldne bensykdommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med XLH og deres fagpersoner.

Medisinske forhold Fysisk funksjon - aktivitet og treningDagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid)

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige

Om kurs

I løpet av året arrangerer TRS  alene eller i samarbeid med andre, flere kurs som kan være aktuelle for personer med XLH og deres pårørende. 

​Vi gjør spesielt oppmerksom på opphold på Beitostølen Helsesportsenter, for barn og ungdom med sjeldne bensykdommer (inklusive XLH), 14.06 - 04.07. 2023. Plassene tildeles fortløpende fram til 15. januar 2023.

Les mer om oppholdet og om hvordan du søker

Du finner mer informasjon om kurs som arrangerers i løpet av året i vår kurskalender.

Gå til kurskalenderen

 

Fant du det du lette etter?