X-bundet hypofosfatemi
X-bundet hypofosfatemi (XLH) er en arvelig, sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som først og fremst påvirker skjelettet, musklene og tennene. Dette skjer som følge av stort tap av fosfat i nyrene. Til tross for mange medisinske utfordringer lever personer med XLH aktive og gode liv.
Diagnosebeskrivelse
Skjelettet hos personer med XLH er skjørt, dette gir økt fare for brudd og pseudobrudd. Hos barn på grunn av D-vitaminmangel (rakitt) og hos voksne på grunn av manglende mineralisering (osteomalasi) (1,2).
Andre navn (synonymer)
X-bundet hypofosfatemisk rakitt
Diagnosebetegnelser
ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936
Hvor vanlig er XLH?
Antatt forekomst er 1-9 per 100 000 innbyggere (3).
Årsak
Årsaken til XLH er en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i PHEX genet. Dette genet regulerer produksjonen av fibroblast vekstfaktor 23 (FGF23) som igjen kontrollerer mengden fosfat i blodet, se figur 1.

Arvelighet
XLH er en X-bundet dominant arvelig tilstand. Det vil si at forandringen sitter på X-kromosomet. Det betyr at alle døtre til en far med XLH vil få diagnosen, mens det er 50% sjanse for at barn av mor med XLH får diagnosen, (se figur 2). Hos 20-30% oppstår mutasjonen spontant.

Symptomer og kjennetegn
Symptomer og kjennetegn ved XLH varierer fra person til person, men også internt i samme familie. Det skjer en endring i symptomer og funn fra barn til voksen, ogsymptomene forekommer i varierende grad og i ulike kombinasjoner.
Behandling og oppfølging
I 2025 har det kommet nye anbefalinger for diagnostikk, behandling og oppfølging av XLH (1, 2,4). Disse er også oppsummert i egne anbefalinger for leger ved oppfølging av pasienter med XLH.
Anbefaling for leger oppfølging av pasienter med XLH .pdf
Behandling
Medikamentell behandling
Tannbehandling
Pasienter med XLH har økt risiko for tannproblemer, inkludert emaljedefekter og abscesser (5).
Tverrfaglig behandling
Tverrfaglig behandling inkludert fysioterapi og ergoterapi er viktig for personer med sjeldne bensykldommer, for å stimulere best mulig funksjon, forebygge komplikasjoner og tilrettelegge for aktivitet og deltakelse. Dette kan du lese mer om på egne sider:
Oppfølging
Regelmessig medisinsk oppfølging hos flere spesialister er viktig og inkluderer endokrinolog (hormonlege), nefrolog (nyrelege), ortoped (beinkirurg) og tannlege (1,2,4).
- Barn bør i starten ha kontroller hver 3. måned.
- Voksne bør ha 1–2 kontroller årlig hos spesialist.
- Kontrollene inkluderer blod- og urinprøver, samt vurdering av nyrefunksjon og skjelettstatus.
- Voksne som lever med XLH erfarer muskelsvakhet, smerter, fatigue og nedsatt bevegelighet, noe som igjen bidrar til nedsatt helserelatert livskvalitet (6).
- Funksjonstester som seks minutters gangtest kan brukes for å vurdere fysisk kapasitet. I tillegg alders- og sykdomstilpassede livskvalitets-skjemaer for å få pasientens vurdering av fysisk og mental helse.
Anbefaling for leger oppfølging av pasienter med XLH .pdf
Fagmiljøer
- Barneklinikkene på Oslo Universitetssykehus (OUS) og Haukeland sykehus
- Endokrinologiske avdelinger (spesielt OUS - Aker/Rikshospitalet og Haukeland universitetssykehus)
- Skjelettdysplasipoliklinikk for barn (OUS - Rikshospitalet)
- Skjelettdysplasipoliklinikk for barn (Haukeland universitetssykehus)
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne (Sunnaas sykehus)
Mer informasjon om XLH
-
Organisasjonen International Osteoporosis Foundation har utgitt et faktaark XLH, for fagpersoner, personer med diagnosen deres pårørende. Her finner du faktaarket i norsk oversettelse
- TRS arrangerte webinar for fagpersoner om XLH 29.09.2022. Her finner du flmopptak av webinaret.
Interesseforeninger
Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.
Her finner du facebookgruppen XLH Norge
Det finnes også flere internasjonale foreninger: