X-bundet hypofosfatemi, også kalt XLH, er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av blant annet endringer i skjelettet.
TRS har enda ikke utviklet en egen diagnosebeskrivelse for X-bundet hypofosfatemi. I første omgang har vi tilgjengeliggjort en powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, med informasjon om diagnosen XLH, diagnostisering og behandling, laget av overlege Lena Lande Wekre ved TRS.
Se presentasjonen om XLH
Les en beskrivelse om XLH på engelsk hos Orphanet.
Brukerorganisasjoner
Det finnes enda ikke norske brukerforening for X-bundet hypofosfatemi, men flere internasjonale:
International XLH alliance
XLH UKXLH Svenska föreningenXLH Dansk forening
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med XLH og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Kurs og arrangementer
Planlagt læringsopphold på TRS
XLH er en ny diagnose for TRS. For å øke vår kunnskap om diagnosen, og de utfordringer og behov personer med XLH har, planlegger vi et læringsopphold på TRS fra 29.11 til 01.12.2021. Vi ønsker nå å komme i kontakt med voksne personer med XLH og /eller barn med XLH og deres foreldre som kan tenke seg å delta på dette læringsoppholdet.
Her finner du mer informasjon om læringsoppholdet og om påmelding