X-bundet hypofosfatemi

X-bundet hypofosfatemi (XLH) er en arvelig, sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) som først og fremst påvirker skjelettet, musklene og tennene. Dette skjer som følge av stort tap av fosfat i nyrene. Til tross for mange medisinske utfordringer lever personer med XLH aktive og gode liv.

Diagnosebeskrivelse

Skjelettet hos personer med XLH er skjørt, dette gir økt fare for brudd og pseudobrudd. Hos barn på grunn av D-vitaminmangel (rakitt) og hos voksne på grunn av manglende mineralisering (osteomalasi) (1,2).

Andre n​​avn (sy​​no​​​​nymer)

X-bundet hypofosfatemisk rakitt

Diagno​​sebe​t​​egnelser

ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936

Hvor vanlig er XLH?

Antatt forekomst er 1-9 per 100 000 innbyggere (3).

​År​s​​a​​​​​k

Årsaken til XLH er en sykdomsgivende forandring (mutasjon) i PHEX genet. Dette genet regulerer produksjonen av fibroblast vekstfaktor 23 (FGF23) som igjen kontrollerer mengden fosfat i blodet, se figur 1.

Figur som viser at mutasjon i PHEX genet fører til økt mengde fibroblast vekstfaktor 23, gir igjen tap av fosfat i urinen, nedsatt fosfat medfører symptomer som beskrevet ved XLH
Figur 1. Konsekvenser av genforandring ved X-bundet hypofosfatemi. Illustrasjon: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Arvelighet

XLH er en X-bundet dominant arvelig tilstand. Det vil si at forandringen sitter på X-kromosomet. Det betyr at alle døtre til en far med XLH vil få diagnosen, mens det er 50% sjanse for at barn av mor med XLH får diagnosen, (se figur 2). Hos 20-30% oppstår mutasjonen spontant.

En gruppe mennesker i kjoler
Figur 1. Arvelighet ved X-bundet hypofosfatemi. Illustrasjon Caroline Borge

Symptomer og kjennetegn

Symptomer og kjennetegn ved XLH varierer fra person til person, men også internt i samme familie. Det skjer en endring i symptomer og funn fra barn til voksen, ogsymptomene forekommer i varierende grad og i ulike kombinasjoner.

  • Forsinket og disproporsjonal vekst
  • Kraniosynostose - tilstand der de ulike beina i skallen vokser sammen og lukker seg for tidlig
  • D-vitamin mangel (rakitt)
  • Forsinket motorisk utvikling
  • Endret gange, ofte «vaggende»

  • Kortvoksthet
  • Feilstillinger i vektbærende ledd
  • Dårlig mineralisert skjelett (osteomalasi), nedsatt innhold av kalsium i knoklene
  • Stive ledd
  • Ben- og leddsmerter
  • Muskelsvakhet og muskelsmerter
  • Endret gange
  • Mye hull i tennene
  • Tann-abcesser (verkebyller)
  • Chiari-malformasjon, en anatomisk endring der nedre del av hjernestammen/lillehjernen er noe forskjøvet ut gjennom hullet i bunnen av hodeskallen/bakhodebenet 
  • Nedsatt helserelatert livskvalitet

  • Brudd og pseudobrudd (endring på røntgenbilde med nedsatt bentetthet som kan ligne på brudd)
  • Leddbetennelse (osteoartritt)
  • Tegn på forkalkninger
    • benete utvekster i området ved festene for sener og leddbånd (entesofytter)
    • smerter i festene for sener og leddbånd (entesopati)
  • Trang ryggmargskanal (spinal stenose)
  • Hørselstap
  • Gradvis tap av funksjon

Behandling og oppfølging

I 2025 har det kommet nye anbefalinger for diagnostikk, behandling og oppfølging av XLH (1, 2,4). Disse er også oppsummert i egne anbefalinger for leger ved oppfølging av pasienter med XLH.

Anbefaling for leger oppfølging av pasienter med XLH .pdf

Behandling

Medikamentell behandling

  • Består av fosfattilskudd og aktivt vitamin D (f.eks. alfakalsidol) som gis via munnen (oralt)
  • Krever hyppige doseringer og tett oppfølging for å unngå bivirkninger som at det produseres for mye av hormonet PTH (sekundær hyperparatyreoidisme) og forkalkninger i nyrene (nefrokalsinose)
  • Burosumab (se nedenfor) bør vurderes hos barn med utilstrekkelig effekt av konvensjonell behandling.

  • En medisin (monoklonalt antistoff) som hemmer FGF23 og dermed øker fosfatnivåene i blodet
  • Godkjent i Norge for barn (1–18 år) med utilstrekkelig effekt av konvensjonell behandling (se over).
  • Studier viser forbedret skjelettvekst og redusert behov for kirurgiske inngrep
  • Medikamentet er foreløpig ikke godkjent for voksne i Norge

​​Tannbehandling

Pasienter med XLH har økt risiko for tannproblemer, inkludert emaljedefekter og abscesser (5).

  • Fissurforsegling av jeksler anbefales for å beskytte mot karies (hull i tennene).
  • Ved planlagt tannkirurgi bør medisinering vurderes for å redusere risikoen for komplikasjoner.
  • Les mer om tannbehandling ved XLH hos Nasjonalt senter for oral helse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret):

XLH omfattes av reglene for trygderefusjon på tannbehandling. På HELFO SMT-liste vil diagnosen falle inn under HFR Hypofosfatemisk rakitt.  

Tverrfaglig behandling 

Tverrfaglig behandling inkludert fysioterapi og ergoterapi er viktig for personer med sjeldne bensykldommer, for å stimulere best mulig funksjon, forebygge komplikasjoner og tilrettelegge for aktivitet og deltakelse. Dette kan du lese mer om på egne sider:

Oppfølging

Regelmessig medisinsk oppfølging hos flere spesialister er viktig og inkluderer endokrinolog (hormonlege), nefrolog (nyrelege), ortoped (beinkirurg) og tannlege (1,2,4).

  • Barn bør i starten ha kontroller hver 3. måned.
  • Voksne bør ha 1–2 kontroller årlig hos spesialist.
    • Kontrollene inkluderer blod- og urinprøver, samt vurdering av nyrefunksjon og skjelettstatus.
  • Voksne som lever med XLH erfarer muskelsvakhet, smerter, fatigue og nedsatt bevegelighet, noe som igjen bidrar til nedsatt helserelatert livskvalitet (6).
    • Funksjonstester som seks minutters gangtest kan brukes for å vurdere fysisk kapasitet. I tillegg alders- og sykdomstilpassede livskvalitets-skjemaer for å få pasientens vurdering av fysisk og mental helse.

Anbefaling for leger oppfølging av pasienter med XLH .pdf

Fagmiljøer

Mer informasjon om XLH

Intere​​sseforen​​​inger 

Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.

Her finner du facebookgru​ppen XLH Norge​

Det finnes også flere internasjonale foreninger:

XLH Dansk forening

International XLH alliance

  1. Wang Q, Akdeniz C, Heck A, Bjørk MB, Theisen OR, Eggesbø HB, Krüger TB, Reseland JE, Pihlstrøm HK, Åsvold BO, Grimnes G, Grytaas MA, Rafaelsen SH, Thorsby PM, Wekre LL, Finnes TE. X-bundet hypofosfatemi.Tidsskr Nor Laegeforen. 2025 Feb 26;145(3).
  2. Haffner D, Emma F, Seefried L, Högler W, Javaid KM, Bockenhauer D, mfl. Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of X-linked hypophosphataemia. Nat Rev Nephrol. 2025 May;21(5):330-354. 
  3. Linglart A. X-linked hypophosphatemia. Orphanet. Paris. Last update 2022. (Internett).
  4. Ali DS, Carpenter TO, Imel EA, Ward LM, Appelman-Dijkstra NM, Chaussain C, mfl. X-Linked Hypophosphatemia Management in Children: An International Working Group Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2025 Jun 17;110(7):2055-2070. 
  5. X-bundet hypofosfatemi (XLH) - anbefalinger tannbehandling. Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, Lovisenberg diakonale sykehus. (Internett).
  6. Behanova M, Medibach A, Haschka J, Kraus D, Raimann A, Mindler GT, mfl. Health-related quality of life and fatigue in adult rare bone disease patients: A cross-sectional study from Austria. 2024 Apr;181:117034.

 

Sist faglig oppdatert juni 2025.

 

Se også

Sist oppdatert 30.06.2025