Symptomer og kjennetegn
Vanlige symptomer er bøyde, lange rørknokler («hjulbeinthet») eller feilstilling i knærne («kalvbeinthet») og vaggende gange. I tillegg skjørt skjelett på grunn av D-vitaminmangel hos barn (rakitt) og manglende mineralisering av skjelettet hos voksne (osteomalasi). Mange opplever smerter og mobilitetsproblemer. Svak muskulatur, tannabscesser og skjøre tenner er også vanlig.
Andre navn (synonymer)
Hypofosfatemisk rakitt, X-bundet vitamin D-resistent rakitt
Diagnosebetegnelser
ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936
Årsaker
XLH skyldes en genforandring (mutasjon i PHEX genet – et gen som styrer mengden fosfat i blodet).
Oppfølging og behandling
Diagnosen medfører behov for livslang behandling (medikamentell behandling og ortopediske operasjoner) og oppfølging.
Mange med XLH har munnhulesymptomer og funn som følge av diagnosen. Tannhelsepersonell er viktige i behandlingen og oppfølgingen av pasienter med XLH. Nasjonalt kompetansesenter for orlal helse ved sjeldne diagnsoer (TAKO senteret) har skrevet informasjon om XLH og tannhelse.
Her finner du informasjonen om XLH og tannhelseRettigheter til tannbehandling
Diagnosegruppen omfattes av reglene for trygderefusjon på tannbehandling. På HELFO SMT-liste vil diagnosen falle inn under HFR Hypofosfatemisk rakitt.
Mer informasjon om XLH
Interesseforeninger
Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.
Her finner du facebookgruppen XLH Norge
Det finnes også flere internasjonale foreninger:
XLH Dansk foreningInternational XLH alliance
Annen nyttig informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med XLH og deres fagpersoner.
Medisinske forhold Fysisk funksjon - aktivitet og treningDagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid)
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Om kurs
I løpet av året arrangerer TRS alene eller i samarbeid med andre, flere kurs som kan være aktuelle for personer med XLH og deres pårørende.
Vi gjør spesielt oppmerksom på opphold på Beitostølen Helsesportsenter, for barn og ungdom med sjeldne bensykdommer (inklusive XLH), 14.06 - 04.07. 2023. Plassene tildeles fortløpende fram til 15. januar 2023.
Les mer om oppholdet og om hvordan du søker
Du finner mer informasjon om kurs som arrangerers i løpet av året i vår kurskalender.
Gå til kurskalenderen