Diagnosebeskrivelse
Symptomer og kjennetegn
Vanlige symptomer er bøyde, lange rørknokler («hjulbeinthet») eller feilstilling i knærne («kalvbeinthet») og vaggende gange. I tillegg skjørt skjelett på grunn av D-vitaminmangel hos barn (rakitt) og manglende mineralisering av skjelettet hos voksne (osteomalasi). Mange opplever smerter og mobilitetsproblemer. Svak muskulatur, tannabscesser og skjøre tenner er også vanlig.
Andre navn (synonymer)
Hypofosfatemisk rakitt, X-bundet vitamin D-resistent rakitt
Diagnosebetegnelser
ICD-10: E83.3, OMIM: 307800, ORPHA: 89936
Årsaker
XLH skyldes en genforandring (mutasjon i PHEX genet – et gen som styrer mengden fosfat i blodet).
Oppfølging og behandling
Diagnosen medfører behov for livslang behandling (medikamentell behandling og ortopediske operasjoner) og oppfølging.
Mange med XLH har munnhulesymptomer og funn som følge av diagnosen. Tannhelsepersonell er viktige i behandlingen og oppfølgingen av pasienter med XLH. Nasjonalt kompetansesenter for orlal helse ved sjeldne diagnsoer (TAKO senteret) har skrevet informasjon om XLH og tannhelse, disse finner du nederst på siden
Rettigheter til tannbehandling
Diagnosegruppen omfattes av reglene for trygderefusjon på tannbehandling. På HELFO SMT-liste vil diagnosen falle inn under HFR Hypofosfatemisk rakitt.
Mer informasjon om XLH
Interesseforeninger
Det finnes enda ikke norsk forening for X-bundet hypofosfatemi, men det finnes en facebookgruppe for personer med XLH og deres pårørende: XLH Norge. De vil gjerne ha flere medlemmer.
Her finner du facebookgruppen XLH Norge
Det finnes også flere internasjonale foreninger:
XLH Dansk foreningInternational XLH alliance
Mer om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med XLH og deres fagpersoner.
Les også