HELSENORGE
Velg språk

Pseudohypoparathyreodisme

Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) er en sammensatt gruppe av svært sjeldne, arvelige tilstander der kroppen ikke klarer å respondere på biskjoldbruskjertelhormonet (paratyreoideahormonet – PTH*).  Tilstanden deles i to hovedgrupper – de med Albrights arvelige osteodystrofi (har skjelettforandringer) og de uten Albrights arvelige osteodystrofi (har ikke skjelettforandringer) (TRS er kompetansesenter for undertypene med skjelettforandringer (PHP 1a, PHP 1c og pseudupseudohypoparathyreodisme).

Publisert 05.06.2023 / Sist oppdatert 23.08.2023

*PTH, biskjoldbruskkjertelhormonet, er viktig for reguleringen av kalsium- og fosfatbalansen i kroppen vår, som igjen er viktig for normal funksjon av muskulatur, nerver og skjelett 

Pseudohypoparatyreoidisme med Albrights arvelige osteodystrofi

Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) med Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) kjennetegnes av kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) samt tettbygget kropp med tidlig debuterende fedme (1, 2, 3). 

I tillegg kan det finnes andre symptomer på lave nivåer av kalsium; parestesier, nummenhet, kramper og små muskelrykninger. 

Det finnes flere undertyper av PHP, disse beskrives nedenfor.​​

Diagnosebetegn​​​​else: OR​PHA 457059 

​Pseudohypoparatyreodisme type 1A (Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 1a)

Pseudohypoparathyreodisme type 1A (PHP 1A) kjennetegnes av manglende respons på paratyroideahormon (PTH) i nyrene (renal resistens). Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), og forhøyet nivå av PTH.

Personer med PHP 1A har varierende grad av skjelettforandringer og fedme (Albrights arvelige osteodystrofi, AHO), samt symptomer på lavt kalsium, se over (1,3).   

​​​​Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79443, OMIM: 103580 ​

Pseudohypoparathyreodisme type 1C 

Pseudohypoparathyroidisme type 1C (PHP 1C) kjennetegnes av manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH) og andre hormoner. Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), manglende respons på tyroideahormon (TSH) og forhøyet nivå av PTH. Det er normal aktivitet i det stimulerende proteinet G (Gs alfa).

Symptomer og tegn på Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) er kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) - spesielt 3., 4. og 5. stråle samt sentral fedme og varierende grad av utviklingshemming (1). 

Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79444, OMIM: 612462
 

Pseudopseudohypoparathyreodisme (PPHP)  

Ved pseudopseudohypoparatyreoidism (pseudo-PHP) har man ikke funnet bevis for manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH). Diagnosen stilles ofte senere i livet, og når andre former for PHP er avkreftet. 

Symptomene er kortvoksthet (utvikler seg over tid), avrundet ansikt, korte fingre og tær (brachydactyli) og beindannelser i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner) som oppstår spontant eller etter traumer. Kognitiv svikt sees hos ca. 10%, og i motsetning til ved PHP 1A, så er fedme ikke konstant tilstede, og når det sees er det kun moderat (1,3)

Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79445, OMIM: 612463 

​Årsak 

Alle formene for pseudohypoaratyreoidisme beskrevet over er dominant arvelige, og er forårsaket av ulike genforandringer (mutasjoner) (1,2). 

Diagnostisering  

Diagnosen(e) stilles ved en kombinasjon av kliniske funn og blodprøver (kalsium, fosfat og PTH m.fl.), og anbefales bekreftet ved genetisk analyse. 
  
 

Behandling og oppfølging  

Internasjonale, konsensusbaserte retningslinjer fra 2019 anbefaler at personer med ulike undertyper av PHP trenger tverrfaglig og systematisk oppfølging og behandling.   
 
 

Referanser 

 
  1. Orphanet. Pseudohypoparathyreodisme. Internet 
  2. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi A, m.fl. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. doi: 10.1038/s41574-018-0042-0. PMID: 29959430; PMCID: PMC6541219. 
  3. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Ahmed SF, m.fl.Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients. Horm Res Paediatr.​ 2020;93(3):182-196. doi: 10.1159/000508985. Epub 2020 Aug 5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32756064/ 
​ 

Inte​​resseforening 

Det finnes ingen norsk forening for pseudohypoparatyreodisme. Ulike foreninger kan være aktuelle, avhengig av problemstillinger og behov. Avhengig av problemstilling og behov kan ulike foreninger være aktuelle, for eksempel  HypoPARAthyrodism Association, Inc 
 
​Les​ mer

Om sjeldne bens​​ykdommer

​TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: ​​
  • medisinske forhold
  • fysisk funksjon - aktivitet og trening 
  • dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). 
Informasjonen kan være aktuell for personer med pseudohypoparathyreodisme og deres fagpersoner.

Om​​​ psyko​​logiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske f​orhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser


Om rett​​​igheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettig​heter og tjenester i det offentlige​

​

​


Fant du det du lette etter?