Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) er en sammensatt gruppe av svært sjeldne, arvelige tilstander der kroppen ikke klarer å respondere på biskjoldbruskjertelhormonet (paratyreoideahormonet – PTH*). Tilstanden deles i to hovedgrupper – de med og de uten skjelettforandringer.
Diagnosebeskrivelse
De to hovedgruppene er:
Pseudohypoparatyreoidisme med Albrights arvelige osteodystrofi (har skjelettforandringer)
Pseudohypoparatyreoidisme uten Albrights arvelige osteodystrofi (har ikke skjelettforandringer).
TRS er kompetansesenter for undertypene med skjelettforandringer (PHP 1a, PHP 1c og pseudupseudohypoparathyreodisme). Disse beskrives nærmere nedenfor.
*PTH, biskjoldbruskkjertelhormonet, er viktig for reguleringen av kalsium- og fosfatbalansen i kroppen vår, som igjen er viktig for normal funksjon av muskulatur, nerver og skjelett
Pseudohypoparatyreoidisme med Albrights arvelige osteodystrofi
Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) med Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) kjennetegnes av kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) samt tettbygget kropp med tidlig debuterende fedme (1, 2, 3).
I tillegg kan det finnes andre symptomer på lave nivåer av kalsium; parestesier, nummenhet, kramper og små muskelrykninger.
Det finnes flere undertyper av PHP med Albrights arvelige osteodystrofi, disse beskrives nedenfor.
Diagnosebetegnelse: ORPHA 457059
Pseudohypoparatyreodisme type 1A (Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 1a)
Pseudohypoparathyreodisme type 1A (PHP 1A) kjennetegnes av manglende respons på paratyroideahormon (PTH) i nyrene (renal resistens). Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), og forhøyet nivå av PTH.
Personer med PHP 1A har varierende grad av skjelettforandringer og fedme (Albrights arvelige osteodystrofi, AHO), samt symptomer på lavt kalsium, se over (1,3).
Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79443, OMIM: 103580
Pseudohypoparathyreodisme type 1C
Pseudohypoparathyroidisme type 1C (PHP 1C) kjennetegnes av manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH) og andre hormoner. Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), manglende respons på tyroideahormon (TSH) og forhøyet nivå av PTH. Det er normal aktivitet i det stimulerende proteinet G (Gs alfa).
Symptomer og tegn på Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) er kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) - spesielt 3., 4. og 5. stråle samt sentral fedme og varierende grad av utviklingshemming (1).
Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79444, OMIM: 612462
Pseudopseudohypoparathyreodisme (PPHP)
Ved pseudopseudohypoparatyreoidism (pseudo-PHP) har man ikke funnet bevis for manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH). Diagnosen stilles ofte senere i livet, og når andre former for PHP er avkreftet.
Symptomene er kortvoksthet (utvikler seg over tid), avrundet ansikt, korte fingre og tær (brachydactyli) og beindannelser i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner) som oppstår spontant eller etter traumer. Kognitiv svikt sees hos ca. 10%, og i motsetning til ved PHP 1A, så er fedme ikke konstant tilstede, og når det sees er det kun moderat (1,3)
Diagnosebetegnelser: ICD-10: E 20.1, ORPHA: 79445, OMIM: 612463
Årsak
Alle formene for pseudohypoaratyreoidisme beskrevet over er dominant arvelige, og er forårsaket av ulike genforandringer (mutasjoner) (1,2).
Diagnostisering
Diagnosen(e) stilles ved en kombinasjon av kliniske funn og blodprøver (kalsium, fosfat og PTH m.fl.), og anbefales bekreftet ved genetisk analyse.
Internasjonale, konsensusbaserte retningslinjer fra 2019 anbefaler at personer med ulike undertyper av PHP trenger tverrfaglig og systematisk oppfølging og behandling.
Det finnes ingen norsk forening for pseudohypoparatyreodisme. Avhengig av problemstilling og behov kan ulike foreninger være aktuelle, for eksempel HypoPARAthyrodism Association
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
