Nail-patella syndrom
Nail-patella syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av mangelfull utvikling av negler og kneskjell (patella), endringer i albue (albudysplasi) og hofteben (iliac horn). Mange har også påvirkning av nyrene og øynene.
Diagnosebeskrivelse
Nail-patella syndrom (NPS) er en tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, både mellom og innad i familier.
Les mer om nail-patella syndrom hos Orphanet (på engelsk)
Andre navn
Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser syndrom
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.2, ORPHA: 2614, OMIM: 161200
Mer informasjon
Interesseforening
Det finnes ikke norsk forening for nail-patella syndrom
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Sist oppdatert 27.01.2025