Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Nail-patella syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) kjennetegnet av mangelfull utvikling av negler og kneskjell (patella), endringer i albue (albudysplasi) og hofteben (iliac horn). Mange har også påvirkning av nyrene og øynene.
Nail-patella syndrom (NPS) er en tilstand som påvirker mange deler av kroppen. Det er stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad, både mellom og innad i familier.
Les mer om nail-patella syndrom hos Orphanet (på engelsk)
Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser syndrom
ICD-10: Q87.2, ORPHA: 2614, OMIM: 161200
Det finnes ikke norsk forening for nail-patella syndrom
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.