Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Hypofosfatasia

Hypofosfatasia er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) med flere undertyper, kjennetegnet av skjelettforandringer og økt bruddtendens.

Diagnosebeskrivelse

Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.

Andre n​avn

Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria

Diagnosebe​tegnelser

ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510

Informasjon om hypofosfata​sia (HPP)

  • En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved Sjeldensenteret, enhet Sunnaas, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling. Se presentasjonen om Hypofosfatasia

Interes​seforeninger 

Det finnes ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:

Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk

Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk

Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk

Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk

 

Mer i​nformasjon

 

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 28.08.2025