HELSENORGE

Hypofosfatasia

​Hypofosfatasia er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi) med flere undertyper, kjennetegnet av skjelettforandringer og økt bruddtendens. Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.

Andre navn

Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria

Diagnosebetegnelser

ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510

Informasjon om hypofosfatasia (HPP)

  • En powerpointpresentasjon (pdf) laget til leger, laget av overlege Lena Lande Wekre ved TRS, gir informasjon om diagnosen HPP, diagnostisering og behandling,
Se presentasjonen om Hypofosfatasia
  • Orphanet, en offentlig informasjonsportal om sjeldne diagnoser har informasjon på engelsk
Les om hypofosfatasia hos Orphanet

Interesseforeninger 

Det finnes enda ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:

Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk

Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk

Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk

Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk

Mer informasjon

Om sjeldne bensykdommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).  Informasjonen kan være aktuell for personer med hypofosfatasia og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer

Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.

Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tjenester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Fant du det du lette etter?