Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Det er stor variasjon i symptomer, fra livstruende nedsatt benmineralisering ved fødsel til muskel-skjelettsmerter i voksen alder.
Hypophosphatasia, HPP, phosphoethanolaminuria
ICD-10: E83.3. ORPHA: 436. OMIM: 146300, 241500, 241510
Det finnes ikke norsk forening for hypofosfatasia, men flere internasjonale:
Amerikansk forening: Soft Bones, informasjon på engelsk
Amerikansk forening: HPP-Choose Hope Foundation, informasjon på engelsk
Europeisk forening: Hypophosphatasie Europe , informasjon på fransk
Tysk forening: Hypophosphatasie Deutschland e.v., informasjon på tysk
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.