Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!
Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.
Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasia epiphysealis hemimelica er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi).
Diagnosebeskrivelse
Dysplasia epiphysealis hemimelica kjennetegnes av økt benvekst i knoklenes vekstskiver, vanligvis i lårbeinet (femur), leggbeinet (tibia) og ankelbeinet (thalus). Tilstanden diagnostiseres vanligvis i barnealder og er vanligere hos gutter enn hos jenter. Vanlige konsekvenser er smerter, nedsatt leddbevegelighet, deformitet og hevelse i berørte ledd.
Les mer om dysplasia epiphysealis hemimelica hos Orphanet (på engelsk)
Andre navn
Trevors sykdom, Trevor disease
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q74.8. ORPHA: 1822. OMIM: 127800
Interesseforeninger
Det finnes ikke norsk forening for dysplasia epiphysealis hemimelica.
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
Sjeldensenteret, enhet Sunnaas har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Sist oppdatert 27.08.2025