Dysplasia epiphysealis hemimelica
Dysplasia epiphysealis hemimelica er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi).
Diagnosebeskrivelse
Dysplasia epiphysealis hemimelica kjennetegnes av økt benvekst i knoklenes vekstskiver, vanligvis i lårbeinet (femur), leggbeinet (tibia) og ankelbeinet (thalus). Tilstanden diagnostiseres vanligvis i barnealder og er vanligere hos gutter enn hos jenter. Vanlige konsekvenser er smerter, nedsatt leddbevegelighet, deformitet og hevelse i berørte ledd.
Les mer om dysplasia epiphysealis hemimelica hos Orphanet (på engelsk)
Andre navn
Trevors sykdom, Trevor disease
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q74.8. ORPHA: 1822. OMIM: 127800
Interesseforeninger
Det finnes ikke norsk forening for dysplasia epiphysealis hemimelica.
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Sist oppdatert 02.12.2022