Dysplasia epiphysealis hemimelica

Dysplasia epiphysealis hemimelica er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi).

​Diagno​​sebeskrivelse​​

Dysplasia epiphysealis hemimelica kjennetegnes av økt benvekst i knoklenes vekstskiver, vanligvis i lårbeinet (femur), leggbeinet (tibia) og ankelbeinet (thalus). Tilstanden diagnostiseres vanligvis i barnealder og er vanligere hos gutter enn hos jenter. Vanlige konsekvenser er smerter, nedsatt leddbevegelighet, deformitet og hevelse i berørte ledd.

Les mer om dysplasia epiphysealis hemimelica hos Orphanet (på engelsk)

​Andre​​ ​navn

Trevors sykdom, Trevor disease

​Diagnoseb​​et​egnelser

ICD-10: Q74.8. ORPHA: 1822. OMIM: 127800

​​Intere​​​ss​​​eforeninger

Det finnes ikke ​norsk forening for dysplasia epiphysealis hemimelica.

Mer info​rma​​sjon

Sist oppdatert 02.12.2022