HELSENORGE

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Dysplasia epiphysealis hemimelica er en sjelden arvelig bensykdom (skjelettdysplasi).

​Diagno​​sebeskrivelse​​

Dysplasia epiphysealis hemimelica kjennetegnes av økt benvekst i knoklenes vekstskiver, vanligvis i lårbeinet (femur), leggbeinet (tibia) og ankelbeinet (thalus). Tilstanden diagnostiseres vanligvis i barnealder og er vanligere hos gutter enn hos jenter. Vanlige konsekvenser er smerter, nedsatt leddbevegelighet, deformitet og hevelse i berørte ledd.

Les mer om dysplasia epiphysealis hemimelica hos Orphanet (på engelsk)

​Andre​​ ​navn

Trevors sykdom, Trevor disease

​Diagnoseb​​et​egnelser

ICD-10: Q74.8. ORPHA: 1822. OMIM: 127800

​​Intere​​​ss​​​eforeninger

Det finnes ikke ​norsk forening for dysplasia epiphysealis hemimelica.

Mer info​rma​​sjon

Om sjeldne ben​​sy​​kdommer

TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: ​

  • ​medisinske forhold
  • fysisk funksjon - aktivitet og trening
  • dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). 
Informasjonen kan være aktuell for personer med dysplasia epilhysealis hemimelica og deres fagpersoner.

Les mer om ulike forh​​old ved sjeldne bensykdommer

Om psykol​​​ogiske forhold og støtte​​tiltak ved sjeldne diagnoser

De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du f​inner informasjon om dette på en egen side.

Les om p​sykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser

Om rettigheter og tj​​​enester i det offentlige

Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.

Les om rettigheter​ og tjenester i det offentlige

Fant du det du lette etter?