Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Campomelisk dysplasi

Campomelisk dysplasi er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi)

Diagnos​ebeskrivelse

Campomelis dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).

Les mer om ​campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk

Andre ​navn

Campomelic dysplasia

Diagnose​​​betegnelser     

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196

Intere​​​ss​​​eforeninger

Det finnes ikke ​norsk forening for campomelisk dysplasi. Det finnes en internasjonal facebookside Campomelic dysplasia awareness.

Mer​​​ informasjon

 

Sist oppdatert 15.10.2024