Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Campomelisk dysplasi

Campomelisk dysplasi er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi) karakterisert av skjelettforandringer som endret ansiktsskjelett og bøyde og forkortede lange rørknokler.

Diagnos​ebeskrivelse

Skjelettforandringene er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, Pierre Robins sekvens og kjønnsforandringer).  

Les mer om ​campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk

Andre ​navn

Campomelic dysplasia

Diagnose​​​betegnelser     

ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196

Intere​​​ss​​​eforeninger

Det finnes ikke ​norsk forening for campomelisk dysplasi. Det finnes en internasjonal facebookside Campomelic dysplasia awareness.

Mer​​​ informasjon

 

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 27.08.2025