Diagnosebeskrivelse
Campomelis dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).
Les mer om campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelskAndre navn
Campomelic dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
- medisinske forhold
- fysisk funksjon - aktivitet og trening
- dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid).
Informasjonen kan være aktuell for personer med campomelisk dysplasi og deres fagpersoner.Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige