Campomelisk dysplasi

​Campomelisk dysplasi er en svært sjelden tilstand karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter), som i ulik grad er kombinert med andre symptomer/ endringer (endringer i ansiktsskjelettet, ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).

TRS har ennå ikke utviklet en egen diagnosebeskrivelse for campomelisk dysplasi. Du finner informasjon på engelsk hos Orphanet.                

 

Fant du det du lette etter?