Diagnosebeskrivelse
Campomelis dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).
Les mer om campomelisk dysplasi hos Orphanet, på engelsk
Andre navn
Campomelic dysplasia
Diagnosebetegnelser
ICD-10: Q87.1, ORPHA: 140, OMIM: 114290, 211990, 602196
Interesseforeninger
Det finnes ikke norsk forening for campomelisk dysplasi
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer:
Sist oppdatert 01.12.2022