Akrokallosalt syndrom

Diagno​sebeskrivelse

Å​​​​rsaker

Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.​

​Hvor va​​​​n​​lig er det?

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom (ACS). Tilstanden er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.

Symptom​​​​​​er og kjennetegn

Symptomer og kjennetegn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

• fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)

• bred avstand mellom øynene og økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)

• kort underkjeve (mandibel)

• bred nesebro

• stor fremre fontanelle

Hjernen

• helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi)

• cyster i hjernevevet er observert

• forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming

• noen får kramper

Skjelettet

• for mange fingre og/eller tær (Polydactyli)

• feilstillinger i lange rørknokler

Andre organer

• kan også være påvirket

Diagn​​​​ostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at tre av de fire kriteriene under skal være tilstede for å mistenke akrokallosalt syndrom:

1. helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)

2. mindre kraniofaciale forandringer

3. moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)

4. polydactyli (for mange fingre og/eller tær)

Diff​​erensialdiagnoser

Greigs cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.

Behandlin​​​g og oppfølging

Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn.  Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere enheter i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret).

Andre r​​​​essurser og fagmiljøer

• Sjeldensenteret, enhet Frambu
• Sjeldensenteret, enhet Munnhelse

Les mer