Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Akrokallosalt syndrom

Akrokallosalt syndrom er en sjelden tilstand karakterisert av helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt (kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.

Diagno​sebeskrivelse

Å​​​​rsaker

Akrokallosalt syndrom  skyldes en sykdomsgivende variant  i KIF7-   påvirker hjerneutviklingen, inkludert den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (1-4). Diagnosen arves recessivt. Begge foreldrene er vanligvis friske bærere av gen-varianten. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve den sykdomsgivende genvarianten fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.

​Hvor va​​​​n​​lig er det?

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom, men tilstanden er sjelden med antatt forekomst under 1 person av 1 000 000 innbyggere (2).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.

Symptom​​​​​​er og kjennetegn

Følgende symptomer og kjennetegn er til stede fra fødselen (2-4):

 

  • helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum)
  • cyster i hjernevevet og andre strukturelle hjerneforandringer er også beskrevet
  • noen får epilepsi

Skjelettforandringer

  • for mange fingre og/eller tær (polydactyli)

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

  • fremtredende panne/prominerende forhode og stort hode (macrocephaly)
  • bred avstand mellom øynene (hypertelorisme)
  • kort underkjeve bred nesebro
  • stor fremre fontanelle

  • Nedsatt spenning i muskulatur (hypotoni) er vanlig og de fleste har betydelig forsinket motorisk utvikling
  • Moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming er vanlig

  • kan også være påvirket

Diagn​​​​ostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av karakteristiske symptomer og kjennetegn som beskrevet over og kan bekreftes med en gentest (påvisning av sykdomsgivende variant i KIF7-genet fra begge foreldre).

Diff​​erensialdiagnoser

Oral-facial-digitalt syndrom I og II, Greigs cephalopolysyndactyli, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.

Behandlin​​​g og oppfølging

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Behandling og oppfølging må derfor rettes mot aktuelle symptomer og kliniske funn.  Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansemiljøer.

Andre r​​​​essurser og fagmiljøer

  1. Unger S, Ferreira CR, Mortier GR, Ali H, Bertola DR, Calder A, mfl. Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1164-1209.
  2. Attie-Bittach T, ERN ITHACA.. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2021. [hentet 2025.05.08].
  3. Genetics Home Reference. Medline Plus. Acrocalossal syndrome.  [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2025.05.083]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome
  4. Hamosh A. Acrocallossal syndrome. OMIM. 2012

Sist faglig oppdatert november 2025.

Se også

Nå heter vi Sjeldensenteret, enhet Sunnaas!

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har byttet navn!

Nå heter vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas. Eller litt kortere Sjeldensenteret, enhet Sunnaas.

 

Du kan lese mer om navneendringen her
Hånd med malerulle maler hvit vegg gul
Sist oppdatert 04.11.2025