Forekomst
Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom (ACS). Tilstanden er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.
Symptomer og kjennetegn
Symptomer og kjennetegn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).
Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)
Fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)
Bred-sett øyne – økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)
Kort underkjeve (mandibel)
Bred nesebro
Stor fremre fontanelle
Hjernen
Hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (Corpus callosum agenesi)
Cyster i hjernevevet er observert
Forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming
Noen får kramper
Skjelettet
Andre organer
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at tre av de fire kriteriene under skal være tilstede for å mistenke akrokallosalt syndrom:
Helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)
Mindre kraniofaciale forandringer
Moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)
Polydactyli (for mange fingre og/eller tær)
Differensialdiagnoser
Greigs cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.
Årsaker
Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.
Behandling og oppfølging
Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn. Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær. Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansesentra.
Andre ressurser og fagmiljøer
Les mer
Vi anbefaler at du leser den generelle teksten om sjeldne bensykdommer. Denne inneholder kunnskap og informasjon som kan være aktuell for personer med akrokallosalt syndrom
Les mer om sjeldne bensykdommer Referanser
- Fryns J-P. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2018.07.03].
- Genetics Home Reference. Acrocalossal syndrome. [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2018.07.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome
Sist faglig oppdatert juli 2018.