Akrokallosalt syndrom

Forekomst

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har diagnosen. Den er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).

Diagnosebetegnelser

ICD10 Q04.0, OMIM: 200990, Orphanummer 36.

Symptomer og kjennetegn

Symptomer og funn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

• Fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)

• Bred-sett øyne – økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)

• Kort underkjeve (mandibel)

• Bred nesebro

• Stor fremre fontanelle

Hjernen

• Hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (Corpus callosum agenesi)

• Cyster i hjernevevet er observert

• Forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming

• Noen får kramper

Skjelettet

• For mange fingre og/eller tær (Polydactyli)

• Feilstillinger i lange rørknokler

Andre organer

• Kan også være påvirket

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at 3 av de 4 kriteriene under skal være tilstede for å mistenke ACS:

1. Helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)

2. Mindre kraniofaciale forandringer

3. Moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)

4. Polydactyli (for mange fingre og/eller tær)

Differensialdiagnoser

Greig cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Gruber, Smith-Lemli-Opitz, Rubinstein-Taybi med flere.

Årsaker

Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.

Behandling og oppfølging

Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn.  Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansesentra.

Andre ressurser og fagmiljøer

• Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• TAKO-senteret, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, Lovisenberg sykehus

Referanser

1. Fryns J-P. Acrocallosal syndrome. Orphanet. 2011.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Acrocalossal syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome

Sist faglig oppdatert juli 2018.