Forekomst
Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom (ACS). Tilstanden er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).
Diagnosebetegnelser
ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.
Symptomer og kjennetegn
Symptomer og kjennetegn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).
Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)
fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)
bred avstand mellom øynene og økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)
kort underkjeve (mandibel)
bred nesebro
stor fremre fontanelle
Hjernen
helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi)
cyster i hjernevevet er observert
forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming
noen får kramper
Skjelettet
Andre organer
Diagnostikk
Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at tre av de fire kriteriene under skal være tilstede for å mistenke akrokallosalt syndrom:
helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)
mindre kraniofaciale forandringer
moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)
polydactyli (for mange fingre og/eller tær)
Differensialdiagnoser
Greigs cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.
Årsaker
Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.
Behandling og oppfølging
Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn. Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær. Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansesentra.
Andre ressurser og fagmiljøer
Les mer
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer: Medisinske forhold, fysisk funksjon - aktivitet og trening og om dagliglivet (barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning arbeid og fritid). Informasjonen kan være aktuell for personer med akrokallosalt syndrom og deres fagpersoner.
Les mer om ulike forhold ved sjeldne bensykdommer
Om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
De fleste med en sjelden diagnose lever gode liv. Likevel kan det å ha en sjelden diagnose eller å få et barn med en sjelden diagnose i perioder gi utfordringer. Mange utfordringer er felles på tvers av diagnoser. Du finner informasjon om dette på en egen side.
Les om psykologiske forhold og støttetiltak ved sjeldne diagnoser
Om rettigheter og tjenester i det offentlige
Vi har samlet informasjon og lenker om dette på egne sider.
Les om rettigheter og tjenester i det offentlige
Referanser
- Fryns J-P. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2018.07.03].
- Genetics Home Reference. Acrocalossal syndrome. [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2018.07.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome
Sist faglig oppdatert juli 2018.