Forekomst

Man vet ikke helt sikkert hvor mange som har akrokallosalt syndrom (ACS). Tilstanden er svært sjelden og litteraturen beskriver mindre enn 1 av 1 000 000 (1).

Diagnosebetegnelser

ICD10: Q04.0, OMIM: 200990, ORPHA: 36.

Symptomer og kjennetegn

Symptomer og kjennetegn er tilstede fra fødselen, og det er stor variasjon i hva som kommer til uttrykk (fenotype) (1,2).

Forandringer på hode/ansikt (kraniofaciale)

• fremtredende panne/prominerende forhode/stort hode (macrocephaly)

• bred avstand mellom øynene og økt mengde ben mellom øynene (hypertelorisme)

• kort underkjeve (mandibel)

• bred nesebro

• stor fremre fontanelle

Hjernen

• helt eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi)

• cyster i hjernevevet er observert

• forandringene i hjernen fører til ulik grad av utviklingshemming

• noen får kramper

Skjelettet

• for mange fingre og/eller tær (Polydactyli)

• feilstillinger i lange rørknokler

Andre organer

• kan også være påvirket

Diagnostikk

Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn. På grunn av stor variabilitet i fenotype er det enighet om at tre av de fire kriteriene under skal være tilstede for å mistenke akrokallosalt syndrom:

1. helt eller delvis fravær av corpus callosum (hjernebjelken)

2. mindre kraniofaciale forandringer

3. moderat til alvorlige psykomotoriske forandringer med muskelslapphet (hypotoni)

4. polydactyli (for mange fingre og/eller tær)

Differensialdiagnoser

Greigs cephalopolysyndactyli, oral-facial-digitalt syndrom I og II, Meckel-Grubers syndrom, Smith-Lemli-Opitz syndrom, Rubinstein-Taybis syndrom med flere.

Årsaker

Diagnosen skyldes en genforandring (mutasjon) i KIF7- og GLI3-genene. Mutasjon i disse genene påvirker den tidlige utviklingen av midtlinjestrukturene i hjernen hos fosteret (embryogenesen). Diagnosen arves recessivt, det vil si at begge foreldrene vanligvis er bærere av forandringen i genet for at barnet skal få tilstanden. Det er da 25 % sjanse i hvert svangerskap for at barnet skal arve genfeilen fra begge foreldre og selv utvikle sykdommen.

Behandling og oppfølging

Behandling og oppfølging gjøres på bakgrunn av symptomer og funn.  Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling. Det kan være aktuelt med ortopedisk behandling ved for mange fingre/tær.  Dette er en diagnose som vil kreve et tett tverrfaglig samarbeid både på tvers av ulike medisinske spesialiteter, mellom ulike faggrupper og på tvers av flere kompetansesentra.

Andre ressurser og fagmiljøer

• Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, (TAKO senteret)

Les mer

Vi anbefaler at du leser den generelle teksten om sjeldne bensykdommer. Denne inneholder kunnskap og informasjon som kan være aktuell for personer med akrokallosalt syndrom

Referanser

1. Fryns J-P. Acrocallosal syndrome. [Internett]. Paris. Orpha.net. 2011. [hentet 2018.07.03].
2. Genetics Home Reference. Acrocalossal syndrome.  [Internett]. U.S. National Library of Medicine. [hentet 2018.07.03]. Tilgjengelig fra: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/acrocallosal-syndrome

Sist faglig oppdatert juli 2018.