Marfans syndrom

Marfans syndrom er en sjelden og arvelig tilstand, som innebærer at bindevevet i kroppen er svakt. Bindevev fungerer som limet i kroppen, og støtter, styrker og holder organene sammen. Siden det finnes bindevev i hele kroppen, vil flere organer kunne være påvirket. Det er vanlig med plager og symptomer i hjertet og pulsårene, i øynene, i skjelettet og i lungene.

De fleste med Marfans syndrom lever allikevel gode og aktive liv, med utdanning, jobb, familieliv og fritidsaktiviteter. Samtidig kan man oppleve plager som er vanskelig å formidle til andre, og i perioder av livet kan det oppleves som utfordrende å leve med diagnosen.

Hvordan sykdommen arter seg varierer fra person til person, også innad i familier der flere har Marfans syndrom. Noen får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, men mange får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har fått diagnosen.

Kort fortalt om medisinske forhold

Symptomer

Marfans syndrom kan påvirke flere deler av kroppen. Symptomer og kjennetegn varierer fra person til person, og kan opptre i ulik grad, i ulike kombinasjoner og utvikle seg over tid.

Hjertet og blodårene

Marfans syndrom gir økt risiko for utvidelse (dilatasjon) av hovedpulsåren (aorta) og andre mindre blodårer (arterier). Utvidelse av hovedpulsåren kan føre til at det innerste laget i hovedpulsåren får rifter (disseksjon) eller at hovedpulsåren kan revne helt (ruptur).  Aortaklaffen, som ligger mellom venstre hjertekammer og første del av aorta, kan begynne å lekke når aorta utvider seg. Noen har også lekkasje i klaffen mellom venstre forkammer og hjertekammer (mitralklaffen).

Øynene

Ved Marfans syndrom kan trådene som holder linsen i øyet på plass ryke og linsen kan komme ut av stilling (linseluksasjon). Dette kan medføre synsproblemer. Mange med Marfans syndrom er betydelig nærsynte fordi øyeeplet ofte er for langt. Linseluksasjon kan gi økt fare for at netthinnen løsner (netthinneavløsning).

Skjelettet

Feilstillinger i skjelettet er vanlig hos mange. Dette kan gi smerter i musklene, senene og leddene. Mange som har Marfans syndrom har en smal, tynn og høy kropp med lange fingre, armer, ben og tær – men dette gjelder ikke alle. Noen har overbevegelige ledd.

Lungene

Marfans syndrom gir økt risiko for punktert lunge, uten at en har vært utsatt for skade (spontanpneumothorax).

Årsaker

Marfans syndrom skyldes en forandring i bindevevsproteinet fibrillin 1. Diagnosen stilles ved hjelp av diagnostiske kriterier (en slags oppskrift), der en ser på de kliniske funnene, kartlegger om det er andre i familien med Marfans syndrom og gjør genetiske undersøkelser.

Arvelighet

Marfans syndrom er en autosomal dominant arvelig tilstand. Det betyr at hvis en av foreldrene har tilstanden, er det 50 prosent sjanse ved hvert svangerskap for at barnet arver den. Dersom det påvises sykdomsgivende genforandring (mutasjon) hos et familiemedlem, bør de andre i familien få tilbud om genetisk veiledning.

Omtrent 25 prosent av dem som får påvist Marfans syndrom er nyoppståtte tilfeller, hvor ingen av foreldrene har tilstanden.

Forekomst

Marfans syndrom er en sjelden sykdom, og nøyaktig hvor mange som har sykdommen er ikke kjent. På verdensbasis er det anslått at per 100 000 mennesker har mellom fire og sytten personer Marfans syndrom. Syndromet rammer kvinner og menn likt.

Oppfølging og behandling

Målet med oppfølging og behandling er å forebygge symptomer og komplikasjoner. Fra du får diagnosen anbefales dette:

Hjertet og blodårene:

  • Årlig undersøkelse av hjertet og hovedpulsåren hos hjertelege (kardiolog).
  • Forebyggende behandling med blodtrykksenkende medikamenter. Hensikten er å dempe belastningen på blodåreveggene og forebygge utvidelse av og rift i hovedpulsåren.
  • Forebyggende eller akutt hjerteoperasjon kan bli nødvendig hos noen. Da setter kirurgene inn en kunstig hovedpulsåre (aortagraft). Regelmessig undersøkelse av hjertet og hovedpulsåren er nødvendig også etter operasjon.

Øynene:

  • Regelmessig øyeundersøkelse hos øyelege for å kartlegge og behandle linseluksasjon.

Annet:

  • Oppfølging og behandling av skjelettet, smerter og tretthetsproblematikk. Her vil opplegget variere ut fra den enkeltes symptomer og plager.

Filmer om Marfans syndrom

TRS har laget en animasjonsfilm som forklarer kort hva Marfans syndrom er:

 

Andre filmer om Marfans syndrom

Brukerorganisasjoner

Marfanforeningen, Norsk forening for Marfans syndrom og lignende tilstander

Marfanforeningen gir tilbud til personer med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom og lignende tilstander. På nettsiden deres finner du informasjon, på norsk. I tillegg ligger det en liste med likepersoner på denne siden. De kan man kontakte dersom man ønsker å snakke med, eller møte noen som har vært i lignende situasjon som en selv.

Den amerikanske Marfanforeningen, The Marfan Foundation

Gir også tilbud til personer med Marfans syndrom og lignende tilstander. Har mye informasjon på engelsk både til personer med diagnsoen, pårørende og fagpersoner


Les mer om Marfans syndrom:

Medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging

Psykologiske forhold

Fysisk funksjon, aktivitet og trening

Dagligliv: Barnehage, skole, hjemmeliv, utdanning, arbeid og fritid

Rettigheter og tjenester

Andre nettsider, kurstilbud og forskning om Marfans syndrom

Fant du det du lette etter?
Vi kan dessverre ikke besvare tilbakemeldingen din, men den blir lest og håndtert. Husk å ikke sende personlig informasjon, for eksempel e-post, telefonnummer eller personnummer. Din tilbakemelding hjelper oss å forbedre sidene våre.