Medisinske forhold ved Loeys-Dietz' syndrom

​​Loeys Dietz’ syndrom er en arvelig tilstand der et av flere gener er endret (mutasjon). Det er identifisert syv gener, som gir opphav til syv undertyper av Loeys- Dietz’ syndrom (1).  

Undertypene har litt forskjellige symptomer og alvorlighetsgrad, men felles for tilstandene er at de gir økt risiko for utvidelse (aneurisme) eller rifter (disseksjon eller ruptur) av hovedpulsåren (aorta).  

Dette forebygges ved å ikke overbelaste pulsåren, holde blodtrykket lavt, regelmessige bildediagnostiske kontroller og forebyggende operasjon.  

Syndromet ble først beskrevet i 2005 av Bart Loeys og Harry Dietz (2). 

​​​Diagnosebetegnelser 

ICD-10 kode: Q87

OMIM (LDS1 – 6): 609192, 610168, 613795, 614816, 615582, 619656

Orpha: 60030 

Forekomst 

Man vet ikke sikkert hvor mange som har Loeys-Dietz’ syndrom, men det antas at omkring 1 person per 50 000 har tilstanden (1).  

Årsak og arvelighet 

Loeys-Dietz' syndrom skyldes genforandringer (mutasjoner) som påvirker et av kroppens signalsystemer (transforming growth factor beta, TGF-beta) (3). 

Per 2025 kjente man syv forskjellige gener som gir Loeys-Dietz' syndrom type 1-7: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 og IPO8 (1). 

De seks første genene nedarves etter autosomalt dominant mønster, det vil si at det er 50 % sannsynlig at et barn får tilstanden hvis en av foreldrene har den. Den siste varianten, IPO8 nedarves autosomalt recessivt, det vil si at begge foreldrene må være bærere av genvarianten for at barnet skal få tilstanden. 

Dersom det påvises sykdomsgivende genvariant hos et familiemedlem, bør det tilbys genetisk veiledning, slik at andre i familien også får undersøkt om de har den samme varianten. I opp mot 75 % av tilfellene har imidlertid genvarianten oppstått tilfeldig uten at foreldrene har denne.  

Symptomer og kjennetegn 

Loeys-Dietz’ syndrom kan gi en lang rekke symptomer i flere organsystemer. De ulike undertypene av Loeys-Dietz' syndrom har noen særtrekk i symptombildet, men også ved samme undertype er det stor variasjon i symptomer og alvorlighetsgrad. Det kan også være variasjon fra person til person innad i familier der flere har sykdommen.  

Noen personer får symptomer tidlig og blir diagnostisert i barneårene, mens andre får diagnosen først i voksen alder eller som følge av at en slektning har blitt diagnostisert. Følgende symptomer og funn KAN finnes i ulik grad (1, 4): 

Hjerte/kar  

• Utvidelse (dilatasjon/aneurisme) av den første delen av hovedpulsåren (aorta) er svært vanlig ved Loeys-Dietz’ syndrom. En slik utvidelse gir økt risiko for rift (disseksjon) eller sprekk (ruptur) av aorta, dette er meget alvorlige komplikasjoner. 
• Noe sjeldnere sees også aneurismer og disseksjon i andre mellomstore pulsårer (arterier), blant annet i halsen, hjernen eller til tarmene.  
• Det er svært vanlig med «krøllete pulsårer» (arterial tortuosity), som skyldes unormalt lange og slyngede pulsårer, oftest i hals og lysker. 
• Medfødte hjertefeil og klaffefeil sees også i noen tilfeller.  
• Hjerterytmeforstyrrelser 

Her kan du se en kort animasjonsfilm om sykdommer i hovedpulsåren (aorta) ved Loeys-Dietz' syndrom og lignende tilstander.  

​Skjelettet 

Skjelettforandringer ved Loeys-Dietz' syndrom ligner delvis på Marfans syndrom, men er ofte mindre uttalt. Lange, tynne fingre (araknodaktyli) er vanlig, mens overvekst av lange knokler er sjeldnere. Utover dette kan det sees: 

• Endring i brystkassen med innsunket brystben (pectus excavatum – traktbryst) eller utstående brystben (pectus carinatum – fuglebryst). 
• Leddforandringer med overbevegelige ledd, medfødt hofteleddsdysplasi eller gjentatte leddskader. Ved Loeys-Dietz’ syndrom type 3 ses ofte i tillegg det motsatte, med stive ledd og tidlig artrose. 
• Forandringer i rygg og nakke, med instabilitet i nakken, skjev rygg (skoliose) og glidning i ryggvirvler (spondylolistese) (5). 
• Medfødt klumpfot eller utvikling av plattfot.  
• Økt risiko for benskjørhet (osteoporose) og brudd, samt forsinket benheling.  
• Hos nyfødte kan lav muskelspenning forekomme. 

Ansikt/hode  

• Høy gane, ganespalte og bred eller spaltet drøvel 
• For tidlig sammenvoksing av en eller flere av «sømmene» (suturene) mellom skallebena (craniosynostose) kan gi høyt og smalt hode. 
• Tilbaketrukket underkjeve, bittvansker og tannstillingsfeil 

Hud og hinner  

• Tynn, elastisk og myk hud. Gjennomskinnelig hud med synlige åretegninger, mest på bryst og rygg  
• Økt tendens til blåmerker 
• Strekkmerker 
• Forsinket sårtilheling og markerte arr 
• Eksem 

Mage/tarm  

• Matallergier og matvareintoleranser 
• Vekslende forstoppelse og løs avføring (irritabel tarm) 
• Inflammatorisk tarmsykdom 
• Brokk  
• Sprekk av milt eller tarm (sjeldent) 

Luftveiene

• Punktert lunge (pneumothorax) 
• Astma 
• Pustestopp under søvn (søvnapné) 

Nevrologi og sanser

• Mild nærsynthet og tynn hornhinne (6). 
• Nedsatt hørsel kan forekomme 
• Utvidelse av den harde hinnen rundt ryggmargskanalen (dural ektasi) 
• Nedsunket lillehjerne (Chiari-malformasjon)  

Illustrasjon: Marina Habib

Diagnostikk 

Det finnes ikke kliniske kriterier for å stille diagnosen Loeys-Dietz’ syndrom. Diagnosen kan mistenkes gjennom kartlegging av symptomer og familiehistorikk, og bekreftes gjennom genetisk testing.  

Det er flere bindevevstilstander med aortapåvirkning som kan gi lignende symptomer og tegn som ved Loeys-Dietz’ syndrom. Flere av symptomene er uspesifikke og forekommer i varierende grad også hos friske. Les mer om diagnostisering av bindevevstilstander med arteriepåvirkning.

Ved symptomer som kan gi mistanke om diagnosen bør store og mellomstore kar i kroppen undersøkes med bildediagnostikk.  

Genetisk testing 

• Ved klinisk mistanke om en bindevevsdiagnose, kan det sendes en rekvisisjon på gentesting med bindevevspanel til medisinsk genetisk avdeling ved regionssykehus. 
• Dersom diagnosen Loeys-Dietz’ syndrom er bekreftet med gentest hos et nært familiemedlem og personen samtidig har symptomer på Loeys-Dietz’ syndrom, kan det tas en gentest direkte.  
• Hvis diagnosen er bekreftet genetisk hos et familiemedlem, men uten at personen har symptomer, må vedkommende henvises til genetisk veiledning ved medisinsk genetisk avdeling før det eventuelt kan utføres gentest. 
• For barn under 16 år må foreldrene til genetisk veiledning før eventuell test kan utføres.  

Les mer om genetisk testing på Ofte stilte spørsmål for Avdeling for medisinsk genetikk. 

Behandling og opp​​følging 

Loeys-Dietz’ syndrom gir symptomer fra flere organsystemer i kroppen. Disse symptomene behandles av spesialister på området med kjennskap til sykdommen.  

Blodårer 

For Loeys-Dietz’ syndrom er det viktig at blodtrykket holdes lavt for å unngå belastning på blodårene. Det er videre viktig å regelmessig kontrollere aorta og øvrige blodårer med bildediagnostikk for å kunne iverksette tiltak for å forebygge rift eller ruptur.  

Personer med Loeys-Dietz’ syndrom kan henvises til Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom ved Oslo Universitetssykehus, for en helhetlig vurdering av tilstanden, og de bør i tillegg følges regelmessig ved thoraxkirurgisk avdeling ved regionsykehusene.  

Forebygging av utvidelse av blodårene kan gjøres med:  

• Regelmessig kontroll av hovedpulsåren 
• Treningsrestriksjoner og generell sunn livsstil 
• Blodtrykkssenkende medisiner  
• Kirurgiske tiltak på blodåren 

Anbefalt oppfølging og kontroll 

Følgende er anbefalt for å kontrollere pulsårene (1,7) 

• Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi) årlig, oftere ved behov 
• MR (CT) av hode, hals, bryst, mage og bekken, årlig eller hvert andre år avhengig av funn 
• Oppfølging av hjerterytmeforstyrrelser (arytmier) i henhold til vanlige retningslinjer 

Livsstil 

• Fysisk aktivitet er viktig, men det anbefales å unngå risikosport, høyintensitetstrening og statisk styrketrening (7,8). 
  Les mer om dette på Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, arvelige aortatilstander 
• Unngå eller behandle andre risikofaktorer for hjerte-karsykdom som røyking og høyt kolesterol. 

Medisiner 

• Streng blodtrykkskontroll med medisiner som reduserer belastningen på hovedpulsåren. De to vanligste forebyggende medisinene er beta-blokkere eller AT-II-hemmere (Losartan) (1,7).                                 
• Unngå eller utvis forsiktighet med medisiner som kan ha negativ virkning på hjerte og kar. Fordelen med bruk av slike medisiner må veies opp mot risiko. 
• Slimhinneavsvellende midler (obs! mange reseptfrie nesesprayer) 
• ADHD-medisiner 
• Medisiner mot migrene (triptaner) 
• Stimulerende stoffer som amfetamin og kokain gir stor belastning på hjertet og blodårene og frarådes sterkt. 
• Betennelsesdempende medisiner (NSAID og kortikosteroider) bør kun brukes med forsiktighet 
• Fluorokinoloner, en gruppe bredspektrede antibiotika, har tidligere vært frarådet ved bindevevssykdommer med aortapåvirkning. Nyere studier tyder nå på at dette ikke lenger medfører risiko, og fluorokinoloner kan brukes der det er vurdert å være nyttig (9). 

Kirurgi 

Dersom hovedpulsåren (aorta) eller øvrige pulsårer (arterier) er utvidet over en viss grense, er det aktuelt med en forebyggende operasjon med utskifting av de utvidede områdene. Et stykke av blodåren erstattes da av en kunstig blodåre (graft) i den delen av hovedpulsåren som er utvidet. Dette vurderes av thoraxkirurg etter størrelsen på utvidelsen for å hindre rift (disseksjon) i pulsåren (1,7,10)  

Før eventuell kirurgi er det viktig å sjekke instabilitet i nakke (atlantoaxial instabilitet) før narkose (anestesi) (5). 

Skjelett 

Loeys-Dietz’ syndrom kan gi ulike endringer i skjelettet, med blant annet skjevheter i ryggen (skoliose) og hypermobile ledd.  

For enkelte av symptomene er det viktig med bildediagnostikk av skjelettet og oppfølging hos ortoped, for eksempel vurdering av skoliose, nakkeinstabilitet eller brystdeformiteter (1,5). Ved uttalte deformiteter i skjelettet kan det være aktuelt med korrigerende eller støttende kirurgi. Ved utvikling av artrose ved Loeys-Dietz’ syndrom type 3 er det også ortoped som følger opp dette.  

Ved hypermobile ledd anbefales oppfølging hos fysioterapeut eller spesialist i fysikalsk medisin. De kan gi råd om forebyggende trening og vurdere behov for ekstern stabilisering, for eksempel teiping eller bruk av myke ortoser. Les mer på Fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne, arvelige aortatilstander  

Ved utvikling av redusert bentetthet eller benskjørhet (osteoporose) anbefales oppfølging hos endokrinolog.  

Oppfølging ved svangerskap 

Pasienter med Loeys-Dietz' syndrom har økt risiko for sprekk (ruptur) av blære og gravid livmor. Svangerskap anses som høyrisiko, og krever tett oppfølging. Oppfølging og fødsel skal foregå på universitetssykehus. 

Følgende oppfølging anbefales ved svangerskap (1,11,12): 

• Genetisk veiledning i forkant av planlagt graviditet 
• Ultralyd (ekkokardiografi), eventuelt MR om mulig, før svangerskapet, alternativt straks graviditet er kjent, deretter oppfølging med ekkokardiografi og/eller MR avhengig av hvilke forandringer i arterier som er funnet 
• Ved utvidelse av første del av hovedpulsåren (aorta ascendens) vurderes klaffebevarende kirurgi før svangerskap 
• AT-II-blokkere (Losartan) tas bort før svangerskapet og betablokkere anbefales i stedet.  

Ved behov kan det henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for hjertesyke gravide ved Oslo Universitetssykehus for vurdering og oppfølging. 

Psykologisk støtte 

Å leve med en sjelden bindevevsdiagnose med påvirkning på hjerte- og karsystemet, kan innebære å leve med en risiko for komplikasjoner som kan være alvorlige, uventete og oppstå uten forvarsel. I hvilken grad dette preger en person som har diagnosen varierer fra person til person (13). Les mer om Psykologiske forhold ved arvelige bindevevstilstander med påvirkning av hovedpulsåren  

Ressurser og ​​fagmiljøer 

Interesseforening

Marfanforeningen - foreningen for Marfans syndrom, Loeys-Dietz' syndrom og lignende tilstander. 

Sist faglig oppdatert januar 2026