Dagliglivet ved Léri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Generelt ​​om dagliglivet v​​​​ed Léri-Weills dyskondrosteose 

​Nedenfor beskrives først noen utfordringer personer med LWD kan møte i dagliglivet. Deretter beskrives hjemmeliv, skole/ utdanning, arbeid og fritid for aldersfasene barne- ungdomsalder og voksenalder.

Hvordan den enkelte fungerer i dagliglivet er avhengig av individuelle forskjeller, alder og livssituasjon. LWD kan arte seg forskjellig, både med hensyn til kroppsproporsjoner, høyde og omfang av leddplager.

Ved LWD kan både den moderate kortvokstheten og følgene av Madelungs deformitet (MD) i håndleddene få betydning for funksjonen i dagliglivet. LWD kan også medføre smerter i skuldre, nakke, rygg, knær og ankler (1-3).

Slik kan dagliglivet kan påvirkes ved LWD: 

• Det kan oppleves som upraktisk å være kortvokst i omgivelser som er beregnet for en annen kroppshøyde (4-6). 
• Korte armer medfører redusert armspenn og dermed begrensninger i å rekke fram og opp og med å rekke hele kroppen sin. 
• Korte armer og ben kan medføre vansker med å finne en god sittestilling i vanlige møbler. Stoler kan være for dype i setet, og for høye slik at føttene ikke når ned til gulvet. Armlenene kan være for lave, slik at man ikke får støtte under albuene. 
• Redusert ganghastighet og utfordringer med å holde tritt med andre, gå over lengre avstander og med å passere høydeforskjeller.

Persone​​​r me​​d Madelungs d​​​eformitet kan oppleve:

• Smerter i håndleddet og nedsatt styrke i grepet. 
• Utfordringer med å utføre daglige gjøremål, som å løfte, bære og finmotoriske aktiviteter som for eksempel å gripe, skru opp lokk og å skrive for hånd. 
• Uhensiktsmessige arbeidsstillinger på grunn av nedsatt bevegelse i håndledd. 
• At det kan være smertefullt å støtte seg på hendene slik at håndleddene bøyes eller at håndleddene «dingler» fritt, som under løping. 

Mer informasjon og filmer om LWD og Madelungs deformitet finner du her​​

Hva k​​​an v​​ære til hjelp for personer med  Léri-Weills dyskondrosteose og Madelungs deformitet?

Tilretteleg​​​ging og hjelpemidler

• Noen av dem som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner.
• Personer med lav kroppshøyde og korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengede skaft, bedre tilrettelegging av omgivelsene, samt tilpasning av arbeidsoppgaver.
• Personer med nedsatt styrke i håndgrep, smerter og nedsatt bevegelighet i håndledd, kan ha nytte av småhjelpemidler som letter åpning av emballasje og ergonomiske grep på redskaper.

Eksempler på hjelpemid​ler som kan lette daglige gjøremål:

• Hjelpemidler med forlenget skaft som gripetang, langt skohorn og langt skaft på dusjbørste og lignende 
• Krakker og fotskamler som er tilgjengelig der de trengs 
• Spyl/føn toalett 
• Redskap med vinklet skaft for at håndleddet holdes i midtstilling, som på kniver eller ostehøvel 
• Hjelpemidler for å åpne og lukke lokk og korker 
• Elektrisk tannbørste og elektriske kjøkkenhjelpemidler 

Lokal fysioterapeut og ergoterapeut er naturlige samarbeidspartere for å finne løsninger for tilrettelegging i hverdagen.

Les mer om tilrettelegging av bolig og om hjelpemidler ved skjelettdysplasier med kortvoksthet

Les mer om rettigheter og muligheter for hjelpemidler og boligtilpasning

Ortoser / støtt​​eskinner for håndledd

Ortoser kan stabilisere ledd og være smertelindrende både under aktivitet og hvile (3). Ved LWD med MD er det særlig håndleddortoser som aktuelt, men ortoser kan også være til hjelp for andre vonde ledd, som ankler. Det finnes ulike typer ortoser:

• Prefabrikkerte (som finnes på apotek, nettbutikk, sportsbutikk og bandasjist)
• Spesialtilpassede, som lages etter mål av ortopediingeniør og tilpasses individuelt
• Ortoser kan lages i ulike materialer, og dermed gi ulik grader av støtte

Les mer om regelverk og stønad til ortopediske hjelpemidler og ortoser

Barn​​​​​​e- og ungdomsalder

Léri-Weills dyskondrosteose (LWD ) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere og Madelungs deformitet (MD) blir ofte synlig først i 10-12 års alder, men plagene kan komme før. Mange barn kan derfor få diagnosen sent (2). I følge erfaring ved TRS klarer de fleste barn med LWD seg bra i det daglige og kan delta i lek, barnehage, skole og fritidsaktiviteter som jevnaldrende.

I denne filmen laget av TRS møter du to unge med Leri-Weills syndrom

Barn​​​ehage

Barn med LWD er forskjellige, men de skiller seg som oftest ikke høydemessig fra jevnaldrende i barnehageårene. Ved behov for tilrettelegging, er det viktig med god planlegging av aktiviteter og turer, slik at de kan delta på linje med de andre barna.

Les mer om tilrettelegging i barnehage for barn med skjelettdysplasier

Gru​nnskole

For å få til en god overgang mellom barnehage- og skole er det viktig med god planlegging. For noen barn kan det være aktuelt med et overføringsmøte mellom barnehagen og skolen sammen med foreldrene, eventuelt også barnet selv. Kontaktlærer, elev og foreldre må samarbeide om å finne gode løsninger slik at eleven kan delta på lik linje med medelever (7).

Det kan være aktuelt at barnet, foreldrene, representanter fra skoleledelsen og ergo- eller fysioterapeut tar en runde på skolen for å se hvordan lokalene vil fungere for barnet. Spesielt er det viktig at toalett- og garderobeforhold er tilpasset slik at eleven kan være mest mulig selvstendig.

Les mer om forberedelse av skolestart og tilrettelegging på skolen for barn med skjelettdysplasier

Barn og unge med LWD og spesielt de som i tillegg har Madelungs deformitet (MD) kan ha noen utfordringer i forbindelse med skoledagen. Noen tips som kan minske belastninger er:

Sitte- og arbei​​dsstilling

• God sittestilling og riktig forhold mellom stol og bord er viktig for alle
• Stolen må være passe stor, gjerne med fotbrett eller fotskammel
• Utsparing på arbeidsbordet gir større tilgjengelig bordplass ved korte armer. Det gir også støtte for underarmene og dermed mindre belastning på skuldre og nakke

Skriv​ing

• Noen har nytte av spesialgrep på blyanten. Disse kan kjøpes ferdig eller lages av ortopediingeniør
• Bruk av PC/ nettbrett kan bli nødvendig ved vonde håndledd – spesielt når krav til skrivemengde og tempoet i skriving øker
• Lite tastatur eller ergonomisk, vinklet tastatur kan være en løsning ved vonde håndledd
• Ved all PC bruk, er det viktig å være bevisst på god arbeidsstilling

Praktisk-estetiske fag

I praktisk-estetiske fag som kunst- og håndverk, musikk, mat og helse kan det være nødvendig med enkle tilpasninger av redskaper og arbeidsoppgaver. God dialog er også her nøkkelen for å finne løsninger til det enkelte barnets behov. 

Kro​​ppsøving

• Barn og unge med MD kan oppleve at det gjør vondt når håndleddene henger fritt under løping og at det er smertefullt å støtte seg på håndleddene, som ved armhevinger eller å hoppe bukk.
• De kan ofte ikke bøye håndleddet opp i 90 grader.
• Bruk av håndleddsortoser kan minske plager under løping.
• Det må ellers tas hensyn til følgene av LWD og MD i kroppsøvingstimene.

Les mer om tilrettelegging i kroppsøving for kortvokste

Turer​​ og utedager

Turer og utedager må planlegges i god tid i samarbeid med skole og foreldre for at det skal være forutsigbart for eleven hvordan ulike aktiviteter vil bli gjennomført.  Eksempelvis kan det være behov for å avklare hvilke framkomstmidler som skal brukes og hvordan de eventuelt skal fraktes med.

• Behov for tilrettelegging på utedager/turer, ekskursjoner og leirskole bør vurderes så tidlig som mulig.
• Kortere ben kan medføre begrensninger i hvor fort og langt eleven kan gå, og ofte kan det være hensiktsmessig å få benytte framkomstmidler som sparkesykkel eller vanlig sykkel.

  Les mer om rettigheter og muligheter for tilrettelegging i skolen

Videregå​​ende skole og utdanning

Det er flere viktige valg som gjøres allerede ved innsøking til videregående skole. Det kan være lurt å tenke gjennom hvordan diagnosen kan påvirke utdanning og arbeid sammen med fagpersoner som kjenner deg og diagnosen og studieveileder som kjenner de ulike alternativene for linjevalg og innsøking.

Noen kan ha behov for både fysisk tilrettelegging på skolen og tilrettelegging av skolehverdagen. Her finner du mer informasjon om hvordan oppnå gode overganger ved skolebytte og om tilrettelegging som student.  
 

Les mer om tilpassing av videregående skole ved skjelettdysplasier

Les mer om rettigheter og muligheter ved studier og utdanning 

Fritid​saktiviteter og transport

Barn og ungdom med LWD driver stort sett med de samme fritidsaktivitetene som andre jevnaldrende. Valg av fritidsaktiviteter må først og fremst gjøres av barna og ungdommene selv, ut fra lyst og interesser.

De fleste kan bruke en vanlig utstyr til fritidsaktiviteter, men det er lurt å prøve ut utstyret før en kjøper. For eksempel ved valg av sykkel, er det viktig å velge en som har passe avstand mellom setet og styret, slik at sittestillingen ikke blir for framover lent på grunn av korte armer. Noen har nytte av å bruke håndleddsortoser under fysisk aktivitet som for eksempel sykling og skisport. Noen barn kan oppleve det som belastende hvis de må benytte mindre sykler og ski enn jevnaldrende.

Noen kan trenge tilpasset utstyr eller aktivitetshjelpemidler. Som for alle andre er det gull verdt å finne fritidsaktiviteter som er morsomme og gir fysisk aktivitet.

Les mer  om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer

Bilkj​​øring

Personer med LWD kan trenge tilpasning av bilen. Når bena er korte, kan det bli behov for å plassere førersetet langt fram for å nå pedalene, og mange må strekke bena under kjøring. Dette er en belastende stilling for bena og man blir sittende helt inntil rattet, noe som kan være trafikkfarlig ved bråstopp. 

En bedre løsning kan være å sette inn forlengede pedaler. Det er også viktig at førersetet er passe stort og gir en god sittestilling og ryggstøtte og at man har godt utsyn.  

NAV har ulike ordninger for tilpasning av og tilskudd til bil. NAV har mer informasjon om tilskudd til bil i arbeid og utdanning og spesialutstyr og tilpasning av bil. 

Les mer om bil og transport her

Vok​​​senliv

Voksne med skjelettforandringer som medfører kortvoksthet lever i stor grad vanlige liv, stifter familie, tar utdanning og er i jobb. Mange beskriver imidlertid at hverdagen kan være fysisk krevende. Noen utvikler muskel- og skjelettplager og smerter (8).

Tilrettelegging i hverdagen

For å lette belastninger i dagliglivet kan det være aktuelt å vurdere  tiltak som:

• Prioritering av hvilke aktiviteter som må gjøres og hva som kan velges bort.
• Kan du skaffe deg hjelp, for eksempel til tyngre husarbeid? Mer informasjon om praktisk bistand finner du her
• Kan tilrettelegging av boligen (eventuelt ombygging) eller hjelpemidler gjøre hverdagen mer lettvint? TRS har laget en egen side med tips og ideer til tilrettelegging av bolig og bil

I løpet av en dag er det mange gjøremål som gjentas flere ganger. Både store og små endringer kan gjøre hverdagen lettere, slik at en ikke bruker unødig med krefter og ikke jobber i vonde arbeidsstillinger. Lenger opp på siden er det listet opp noen hjelpemidler som kan være hensiktsmessige ved LWD og MD. På sidene om dagliglivet ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer kan du lese om tilrettelegging av bolig, utdanning og arbeidsliv. 

Noen kan ha nytte av ulike tiltak for  få bedre balanse i hverdagens aktiviteter. Dette kan du lære mer om i en digital undervisning (webinar) om aktivitetsbalanse, laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus. Undervisningen er rettet mot personer med alle type sykdommer og skader og tar ca 23 minutter. Se undervisningen om aktivitetsbalanse

Hvem kan bis​​tå deg videre?

• Kommunens ergoterapeut eller fysioterapeut for råd vedrørende tilrettelegging, utprøving,og søknad av hjelpemidler, og veiledning rundt aktivitetsregulering 
• Kommunens boligkontor/boligkonsulent for informasjon om stønader/lån til tilpasning av bolig
• Ortopediingeniør for tilpasning av ortoser og grepshjelpemidler

  Les mer om rettigheter og tjenester i det offentlige