Generelt om dagliglivet ved Léri-Weills dyskondrosteose
Nedenfor beskrives først noen utfordringer personer med LWD kan møte i dagliglivet. Deretter beskrives hjemmeliv, skole/ utdanning, arbeid og fritid for aldersfasene barne- ungdomsalder og voksenalder.
Hvordan den enkelte fungerer i dagliglivet er avhengig av individuelle forskjeller, alder og livssituasjon. LWD kan arte seg forskjellig, både med hensyn til kroppsproporsjoner, høyde og omfang av leddplager.
Ved LWD kan både den moderate kortvokstheten og følgene av Madelungs deformitet (MD) i håndleddene få betydning for funksjonen i dagliglivet. LWD kan også medføre smerter i skuldre, nakke, rygg og ankler (1-3).
Følgene for dagliglivet ved LWD kan være:
- Det kan oppleves som upraktisk å være kortvokst i omgivelser som er beregnet for en annen kroppshøyde (4-6).
- Korte armer medfører redusert armspenn og dermed begrensninger i å rekke fram og opp og med å rekke hele kroppen sin.
- Korte armer og ben kan medføre vansker med å få god sittestilling i vanlige møbler. Stoler kan bli for dype i setet, og for høye slik at føttene ikke når ned til gulvet. Armlenene kan bli for lave, slik at man ikke får støtte under albuene.
- Redusert ganghastighet og utfordringer med å holde tritt med andre, gå over lengre avstander og med å passere høydeforskjeller.
Personer med Madelungs deformitet kan oppleve:
- Nedsatt bevegelighet i håndleddet, spesielt for strekk og for å vri underarmen slik at håndflaten peker oppover og nedover (supinasjon og pronasjon).
- Smerter i håndleddet.
- Nedsatt styrke i grepet.
- Utfordringer med å utføre daglige gjøremål, som å løfte, bære og finmotoriske aktiviteter som for eksempel å gripe, skru opp lokk og å skrive for hånd.
- Uhensiktsmessige arbeidsstillinger på grunn av nedsatt bevegelse i håndledd.
- At det kan være smertefullt å støtte seg på hendene slik at håndleddene bøyes.
- At det kan være smertefullt når håndleddene «dingler» fritt, som under løping.
Mer informasjon og filmer om LWD og Madelungs deformitet finner du på herHva kan være til hjelp for personer med Léri-Weills dyskondrosteose og Madelungs deformitet?
Tilrettelegging og hjelpemidler
Noen av dem som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner.
- Personer med lav kroppshøyde og korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengede skaft, bedre tilrettelegging av omgivelsene, samt tilpasning av arbeidsoppgaver.
- Personer med nedsatt styrke i håndgrep, smerter og nedsatt bevegelighet i håndledd, kan ha nytte av småhjelpemidler som letter åpning av emballasje og ergonomiske grep på redskaper.
Eksempler på hjelpemidler som kan lette daglige gjøremål:
- Gripetenger
- Langt skaft på dusjbørste og lignende
- Langt skohorn
- Krakker og fotskamler som er tilgjengelig der de treng
- Spyl/føn toalett
- Redskap med vinklet skaft for at håndleddet holdes i midtstilling, som på kniver eller ostehøvel
- Hjelpemidler for å åpne og lukke lokk og korker
- Elektrisk tannbørste og elektriske kjøkkenhjelpemidler
Lokal fysioterapeut og ergoterapeut er naturlige samarbeidspartere for å finne løsninger for tilrettelegging i hverdagen.
Les mer om tilrettelegging av bolig og om hjelpemidler ved skjelettdysplasier med kortvoksthetLes mer om rettigheter og muligheter for hjelpemidler og boligtilpasning
Ortoser / støtteskinner for håndledd
Ortoser kan stabilisere ledd og være smertelindrende både under aktivitet og hvile (3). Ved LWD med MD er det særlig håndleddortoser som aktuelt, men ortoser kan også være til hjelp for andre vonde ledd, som ankler. Det finnes ulike typer ortoser:
Barne- og ungdomsalder
Léri-Weills dyskondrosteose (LWD ) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere og Madelungs deformitet (MD) blir ofte synlig først i 10-12 års alder, men plagene kan komme før. Mange barn kan derfor få diagnosen sent (2). I følge erfaring ved TRS klarer de fleste barn med LWD seg bra i det daglige og kan delta i lek, barnehage, skole og fritidsaktiviteter som jevnaldrende.
Barnehage
Barn med LWD er forskjellige, men de skiller seg som oftest ikke høydemessig fra jevnaldrende i barnehageårene. Ved behov for tilrettelegging, er det viktig med god planlegging av aktiviteter og turer, slik at de kan delta på linje med de andre barna.
Les mer om tilrettelegging i barnehage for barn med skjelettdysplasier
Grunnskole
For å få til en god overgang mellom barnehage- og skole er det viktig med god planlegging. Det er lurt å ha egne overføringsmøter mellom barnehagen og skolen sammen med foreldrene, eventuelt også barnet selv. I tillegg kan det være aktuelt at barnet, foreldrene, representanter fra skoleledelsen og ergo- eller fysioterapeut tar en runde på skolen for å se hvordan lokalene vil fungere for barnet.
Les mer om forberedelse av skolestart og tilrettelegging på skolen for barn med skjelettdysplasier
Barn og unge med LWD og spesielt de som i tillegg har Madelungs deformitet (MD) kan ha noen utfordringer i forbindelse med skoledagen. Noen tips som kan minske belastninger er:
Sitte- og arbeidsstilling:
- God sittestilling og riktig forhold mellom stol og bord er viktig for alle
- Stolen må være passe stor, gjerne med fotbrett eller fotskammel
- Utsparing på arbeidsbordet gir større tilgjengelig bordplass ved korte armer. Det gir også støtte for underarmene og dermed mindre belastning på skuldre og nakke
Skriving:
- Noen har nytte av spesialgrep på blyanten. Disse kan kjøpes ferdig eller lages av ortopediingeniør
- Bruk av PC/ nettbrett kan bli nødvendig ved vonde håndledd – spesielt når krav til skrivemengde og tempoet i skriving øker
- Lite tastatur eller ergonomisk, vinklet tastatur kan være en løsning ved vonde håndledd
- Ved all PC bruk, vær obs på god arbeidsstilling
Les mer om rettigheter og muligheter for tilrettelegging i skolen
Kroppsøving:
Barn og unge med MD kan oppleve at det gjør vondt når håndleddene henger fritt under løping og at det er smertefullt å støtte seg på håndleddene, som ved armhevinger eller å hoppe bukk.
De kan ofte ikke bøye håndleddet opp i 90 grader.
Bruk av håndleddsortoser kan minske plager under løping.
Det må ellers tas hensyn til følgene av LWD og MD i kroppsøvingstimene.
Les mer om tilrettelegging i kroppsøving for kortvoksteSe film om to unge med LWD og MD
Turer og utedager:
Behov for tilrettelegging på utedager/turer, ekskursjoner og leirskole bør vurderes så tidlig som mulig.
Kortere ben kan medføre begrensninger i hvor fort og langt eleven kan gå, og ofte kan det være hensiktsmessig å få benytte framkomstmidler som sparkesykkel eller vanlig sykkel.
Kontaktlærer, elev og foreldre må samarbeide om tiltak i god tid på forhånd, slik at det blir forutsigbart for eleven hvordan ulike aktiviteter vil bli gjennomført, for eksempel hvilke framkomstmidler som skal brukes og hvordan de eventuelt skal fraktes med.
Les mer om rettigheter og muligheter for tilrettelegging i skolen
Videregående skole og utdanning
Det er flere viktige valg som gjøres allerede ved innsøking til videregående skole. Det kan være lurt å tenke gjennom hvordan diagnosen kan påvirke utdanning og arbeid sammen med fagpersoner som kjenner deg og diagnosen og skoleansatte som kjenner de ulike alternativene for linjevalg og innsøking. Vedrørende tilrettelegging på videregående skole, henvises det til det som står under grunnskole lenger opp på siden og til teksten om Videregående skole under «Dagliglivet for kortvokste».
Les mer om tilpassing av videregående skole ved skjelettdysplasierLes mer om rettigheter og muligheter ved studier og utdanning
Fritidsaktiviteter og transport
Barn og ungdom med LWD driver stort sett med de samme fritidsaktivitetene som andre jevnaldrende. Valg av fritidsaktiviteter må først og fremst gjøres av barna og ungdommene selv, ut fra lyst og interesser.
De fleste kan bruke en vanlig utstyr til fritidsaktiviteter, men det er lurt å prøve ut utstyret før en kjøper. For eksempel ved valg av sykkel, er det viktig å velge en som har passe avstand mellom setet og styret, slik at sittestillingen ikke blir for framover lent på grunn av korte armer. Noen har nytte av å bruke håndleddsortoser under fysisk aktivitet som for eksempel sykling og skigåing.
Noen med LWD kan trenge tilpasset utstyr eller aktivitetshjelpemidler. Som for alle andre er det gull verdt å finne fritidsaktiviteter som er morsomme og gir fysisk aktivitet.
Les mer om fysisk funksjon, aktivitet og trening ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer
Bilkjøring
Personer med LWD kan trenge tilpasning av bilen. Ved korte ben, kan det bli behov for å ha førersetet plassert langt fram for å nå pedalene, og mange må å strekke bena under kjøring. Dette er en belastende stilling for bena og man blir sittende helt inntil rattet, noe som kan være risikabelt ved bråstopp.
En bedre løsning kan være å sette inn forlengede pedaler. Det er også viktig at førersetet er passe stort og gir en god sittestilling og ryggstøtte og at man har godt utsyn.
NAV har tilskuddsordninger for tilpasning av bil og det kan også være mulig å søke tilskudd til selve bilen. TRS har laget en egen veiledning vedrørende søknad om stønad til bil fra NAV.
Voksenliv
Voksne med skjelettforandringer som medfører kortvoksthet lever i stor grad vanlige liv, stifter familie, tar utdanning og er i jobb. Mange beskriver imidlertid at hverdagen kan være fysisk krevende. Noen utvikler muskel- og skjelettplager og smerter (7). For å lette belastninger i dagliglivet, kan det være aktuelt å vurdere noen tiltak, som:
Må alt faktisk gjøres, eller kan noe velges bort?
Kan du skaffe deg hjelp, for eksempel til tyngre husarbeid?
Kan tilrettelegging av boligen (eventuelt ombygging) eller hjelpemidler gjøre hverdagen mer lettvint?
Noe kan ha nytte av ulike tiltak for få bedre balanse i hverdagens aktiviteter. Dette kan du lære mer om i en digital undervisning (webinar) om aktivitetsbalanse, laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus. Undervisningen er rettet mot personer med alle type sykdommer og skader og tar ca 23 minutter.
Se undervisningen om aktivitetsbalanse
I løpet av en dag er det mange gjøremål som gjentas flere ganger. Både store og små endringer kan gjøre hverdagen lettere, slik at en ikke bruker unødig med krefter og ikke jobber i vonde arbeidsstillinger. Lenger opp på siden er det listet opp noen hjelpemidler som kan være hensiktsmessige ved LWD og MD. På sidene om dagliglivet ved sjeldne diagnoser med skjelettforandringer kan du lese om tilrettelegging av bolig, utdanning og arbeidsliv.
Hvem kan bistå deg videre?
Kommunens ergoterapeut eller fysioterapeut for råd vedrørende tilrettelegging, utprøving og søknad av hjelpemidler
Kommunens boligkontor/boligkonsulent for informasjon om stønader/lån til tilpasning av bolig
Referanser
Binder G, Rappold GA.
SHOX Deficiency Disorders. GeneReviews. [Internet]. GeneReviews® University of Washington, Seattle;2018. [hentet 2020.05.10].
Sist faglig oppdatert mai 2020.