Kort om Léri-Weills dyskon​​drosteose

Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere. Mange får derfor diagnosen sent. Det er stor variasjon i graden av skjelettforandringer og hvilke plager man har. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn. Fordi de har få plager, antar vi at mange lever med LWD uten å vite det. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og skjelettrøntgen, og kan bekreftes med en gentest. 

Det fødes mellom 12 og 30 barn med LWD i Norge hvert år. Vi antar at omkring 300 personer lever med tilstanden i Norge. 

Diagnosebet​​egnelser:

ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240

Kjennetegn ved Léri-Weills dyskondrosteose

Skjelettet

• Mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproporsjonal vekst). Lengdeveksten i underarmsbena (ulna og radius) og leggbena (fibula og tibia) er mest påvirket.
• Madelungs deformitet (MD) er en feilstilling med underutvikling av underarmsknoklene (ulna og radius) som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet. MD finnes hos rundt 75 prosent og kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet. Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10 til 12 års alderen. Mellom 50 og 60 prosent har feilstillinger i begge underarmene. Noen personer har Madelungs deformitet uten å ha LWD.
• Feilstillinger i knærne og anklene på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen kan også forekomme. Dette kan gi vansker med å gå (nedsatt gangfunksjon) og smerter. Det er uklart om det er sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager.

Muskulaturen

Flere har kraftige muskler (hypertrofisk muskulatur), spesielt i overarmene og lårene, og beskrives å ha et atletisk utseende.

Årsak til Léri-Weills dyskondrosteose

LWD skyldes en genforandring (mutasjon i SHOX-genet) som kan påvises hos over 80 prosent av personer med tilstanden. Genforandringen sitter på kjønnskromosomet (X- eller Y-kromosomet), men LWD følger likevel dominant arvegang (såkalt pseudo-autosomal dominant arv). Det innebærer at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom familier og innen samme familie.

Beha​ndling

Barn som får diagnosen LWD bør henvises til barneavdelingen for oppfølging av sin høydevekst. Veksthormonbehandling før puberteten kan være aktuelt hvis slutthøyden er forventet å bli under 150 centimeter for kvinner og 160 for menn. Sluttspurtveksten er ofte mest påvirket.

Vi anbefaler at barn med LWD blir henvist til håndkirurg ved universitetssykehuset rundt 8-årsalderen. Forebyggende operasjon med spalting av en struktur i håndleddet (Vickers ligament) kan være aktuelt for å unngå eller begrense utviklingen av Madelungs deformitet.
 
For barn etter puberteten og voksne er det ingen spesifikk behandling. Ved store plager fra håndleddene kan en avstivningsoperasjon være aktuell. Noen kan ha nytte av håndleddskinner (ortoser) ved smerter i håndleddene og fotsenger ved smerter i bena.

Mer om Léri-Weills dyskondros​​​teose

​

Le​​s også

​​

Andre fagmiljøer

• Barneavdelingene ved regionsykehusene
• Nasjonalt kompetansesenter for tannhelse ved sjeldne diagnoser (TAKO senteret)
• Ortopedisk avdeling ved Rikshospitalet (Seksjon for overekstremitet og mikrokirurgi og Seksjon for barneortopedi)
• Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
  

​Filmer om Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose

Hva er Lér​​i-Weills syndrom/dyskondrosteose​?

TRS har laget en kort film om hva LWD er:

Lengd​evekst og veksthormonbehandling ved LWD