Léri-Weills dyskondrosteose (LWD)

Léri-Weills dyskondrosteose (LWD) kalles også Léri-Weills syndrom. LWD er en arvelig tilstand som gir forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) i form av moderat kortvoksthet, korte legger og underarmer og feilvekst i håndleddet (Madelungs deformitet). Forventet slutthøyde for voksne kvinner er rundt 142 til 157 og for menn 152 til 179 centimeter.

Kort om Léri-Weills dyskondrosteose

Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere. Mange får derfor diagnosen sent. Det er stor variasjon i graden av skjelettforandringer og hvilke plager man har. Kvinner er ofte mer påvirket enn menn. Fordi de har få plager, antar vi at mange lever med LWD uten å vite det. Diagnosen stilles på bakgrunn av kliniske funn og skjelettrøntgen, og kan bekreftes med en gentest. 

Det fødes mellom 12 og 30 barn med LWD i Norge hvert år. Vi antar at omkring 300 personer lever med tilstanden i Norge. 

Diagnosebetegnelser:

ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240

Kjennetegn ved Léri-Weills dyskondrosteose

Skjelettet

  • Mild til moderat kortvoksthet, der ikke alle knoklene er kortere (disproporsjonal vekst). Lengdeveksten i underarmsbena (ulna og radius) og leggbena (fibula og tibia) er mest påvirket.
  • Madelungs deformitet (MD) er en feilstilling med underutvikling av underarmsknoklene (ulna og radius) som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet. MD finnes hos rundt 75 prosent og kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet. Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10 til 12 års alderen. Mellom 50 og 60 prosent har feilstillinger i begge underarmene. Noen personer har Madelungs deformitet uten å ha LWD.
  • Feilstillinger i knærne og anklene på grunn av feilutvikling i leggbenet og vristen kan også forekomme. Dette kan gi vansker med å gå (nedsatt gangfunksjon) og smerter. Det er uklart om det er sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager.

Muskulaturen

Flere har kraftige muskler (hypertrofisk muskulatur), spesielt i overarmene og lårene, og beskrives å ha et atletisk utseende.

Årsak til Léri-Weills dyskondrosteose

LWD skyldes en genforandring (mutasjon i SHOX-genet) som kan påvises hos over 80 prosent av personer med tilstanden. Genforandringen sitter på kjønnskromosomet (X- eller Y-kromosomet), men LWD følger likevel dominant arvegang (såkalt pseudo-autosomal dominant arv). Det innebærer at hvis en av foreldrene har LWD, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna arver tilstanden. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomene varierer betydelig mellom familier og innen samme familie.

Behandling

Barn som får diagnosen LWD bør henvises til barneavdelingen for oppfølging av sin høydevekst. Veksthormonbehandling før puberteten kan være aktuelt hvis slutthøyden er forventet å bli under 150 centimeter for kvinner og 160 for menn. Sluttspurtveksten er ofte mest påvirket.

Vi anbefaler at barn med LWD blir henvist til håndkirurg ved universitetssykehuset rundt 8-årsalderen. Forebyggende operasjon med spalting av en struktur i håndleddet (Vickers ligament) kan være aktuelt for å unngå eller begrense utviklingen av Madelungs deformitet.
 
For barn etter puberteten og voksne er det ingen spesifikk behandling. Ved store plager fra håndleddene kan en avstivningsoperasjon være aktuell. Noen kan ha nytte av håndleddskinner (ortoser) ved smerter i håndleddene og fotsenger ved smerter i bena.

Brukerorganisasjon

Det finnes ingen egen brukerforening for LWD, men Norsk Interesseforening for Kortvokste (NiK) kan være aktuell for noen.

Film om Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose

TRS har laget en kort film om hva LWD er

 


Les mer om Léri-Weills dyskondreosteose:

Medisinske forhold: Diagnostikk, behandling og oppfølging

Léri-Weills syndrom/dyskondrosteose (LWD) tilhører skjelettdysplasiene. Kjennetegn er moderat kortvoksthet med symmetrisk forkorting av underarmer og legger (mesomeli). Spolebenet (radius) er ofte forkortet og krummet, og enden av albuebenet ute av stilling i håndleddet (dorsal subluksasjon), såkalt Madelung-deformitet (MD). Tilstanden ble første gang beskrevet av Léri og Weill i 1929.

Diagnosebetegnelser

ICD-10: Q77.8, OMIM: 127300, ORPHA: 240.

Forekomst

LWD er en av de vanligste skjelettdysplasiene med forekomst på ca 1 person pr 2000 - 5000 innbyggere. Det vil si at vi kan forvente at det fødes rundt 12 til 30 barn med tilstanden hvert år i Norge.

Årsak

Flere forhold spiller inn for at lengdeveksten hos mennesker skal skje normalt (1). I 1997 ble SHOX genet "short stature homeoboks gene"oppdaget. Genet har betydning for lengdevekst ved at det påvirker bruskcellene i kroppen. For normal lengdevekst må man ha to slike gener. Ca 80 prosent av personer med LWD får påvist mangel på, eller forandring i, et av SHOX- genene. Når begge SHOX-genene er påvirket er tilstanden mer alvorlig. Denne tilstanden kalles Langer mesomelisk dysplasi, og kan oppstå dersom begge foreldrene har LWD.

Arvelighet

Tilstanden er såkalt pseudoautosomal dominant arvelig. det innebærer at genet sitter på X eller Y-kromosomet, men følger autosomal dominant arvegang. Det betyr at dersom en av foreldrene har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna kan arve den. Omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer betydelig mellom familier og mellom personer i samme familie (1).

Symptomer og kjennetegn

Mange med LWD har lite komplikasjoner med sin tilstand og det antas at mange lever med tilstanden uten å vite at de har den (1,2). Vanlige kjennetegn ved tilstanden er:

  • Endringer i lengdeveksten med mild til moderat disproporsjonal kortvoksthet (dvs ikke alle knokler er kortere).
    • Lengdeveksten i underarm (ulna og radius) og leggene er mest påvirket.
    • Forventet høyde for voksne kvinner er mellom 142-157 cm og voksne menn 152-179 cm (1,2).
    • Kvinner er ofte mer påvirket enn menn, og man antar at mange menn ikke diagnostiseres fordi problemer knyttet til LWD er sjeldnere (1).   

Denne animasjonsfilmen forklarer lengdevekst og veksthormonbehandling ved LWD

 
  • Madelungs deformitet (MD) finnes hos ca. 75 prosent med tilstanden (2). Dette er en feilstilling i underarmsknoklene der både ulna og radius er noe underutviklet, og som gir forkortelse av underarmen(e) og en "knekk" i håndleddet.
    • Feilstillingen kan gi nedsatt bevegelighet i håndleddet.
    • Noen får smerter. MD blir ofte synlig først i 10-12 års alder.
    • Kvinner har oftere mer uttalt feilstilling enn menn.
    • Mellom 50-60% med MD har slik feilstilling på begge underarmene.
    • Noen personer har MD uten å ha LWD, bla. sees dette ved Turner syndrom (ca 7%), og som følge av skader eller infeksjoner (3).   

Denne animasjonsfilmen forklarer Madelungs deformitet og hvordan dette behandles ved LWD.

 

 

  • Enkelte med LWD får også feilstillinger i knær og ankler på grunn av feilutvikling i leggbein og vrist. Dette kan gi nedsatt gangfunksjon og smerter. Det er ikke funnet sammenheng mellom størrelsen på feilstillingene og graden av plager (3).   
  • Et annet tegn som nevnes er hypertrofi av muskulatur. Dette betyr at flere med tilstanden har "kraftige" muskler og beskrives som at de har et "atletisk" utseende.

Diagnostikk

For å få stille diagnosen LWD er det viktig å se på:

  • Kroppsproporsjoner. Særlig vil forholdet mellom sittehøyde og stående høyde gi indikasjon på tilstanden (økt relativ sittehøyde, sittehøydeprosent over 2,5 SDS).
  • Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes ved gentesting (ca 80% har forandringer i SHOX-genet).

Behandling og oppfølging

  • Veksthormonbehandling: For barn med LWD som er kortvokste (høyde under 3-percentilen) er behandling med veksthormon aktuelt (4). Sluttveksten ved pubertet kan også utebli ved LWD, og enkelte kommer også tidligere i pubertet. Det anbefales derfor at barnet henvises barneavdeling for vurdering hos endokrinolog når diagnosen stilles, og at oppfølgingen skjer der. Selve behandlingen gis som daglige injeksjoner så lenge barnet vokser (til vekstsonene lukker seg).   
  • Fysioterapi og ergoterapi: Støtteortoser/skinner kan avhjelpe smerter (2). Noen av dem som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner. Personer med spesielt korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengelse og ved å legge bedre til rette i omgivelsene samt tilpasning av arbeidsoppgaver.   Les mer under avsnittene "Dagliglivet" og "fysiskfunksjon, aktivitet og trening nedenfor.
  • Kirurgi: Hvis plagene er alvorlige i albue, håndledd, knær/ankler er det mulig å vurdere kirurgisk behandling. Ett av inngrepene man kan gjøre heter osteotomi og betyr at man retter opp feilstillingen i en knokkel. Resultatene etter kirurgi er usikre og derfor er det kun indikasjon for operasjon av pasienter som er veldig plaget. Hovedmålet etter kirurgi er mindre smerter. Noen opereres forebyggende, det vil si før de utvikler feilstilling i håndleddene sine pga tidlig lukking av deler av vekstsonen (Madelung deformitet - MD) (2). Noen er født med et ekstra bånd (Vickers ligament) i håndleddet. En tror at forebyggende løsning av dette båndet samt åpning av vekstsonen vil forebygge utviklingen av MD og feilstillingen i håndleddet.

    Henvisning til håndkirurg med kompetanse innen medfødte misdannelser er aktuelt ved kjent Leri-Weill diagnose hos barn for å diagnostisere evnt tilstedeværelse av Vickers ligament og planlegge forebyggende tiltak. Henvisning av voksne pasienter med smerter og etablert feilstilling i håndleddet er også aktuelt.

Referanser

  1. Bjerknes R, Hagenäs L, Aarskog D. Short stature homeobox containing gene (SHOX) og kliniske syndromer assosiert med kortvoksthet. Pediatrisk endokrinologi. 2002;16:11-18
  2. Ross J, Scott C, Marttila P, m.fl. Phenotypes associated with Shox defiency. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5674-80.
  3. Schmidt-Rohlfing B, Schwöbel B, Pauschert R, m.fl. Madelung Deformity: Clinical Features, Therapy and Results. J Pediatric Orthopaedics part B. 2001;10(4):344-8.
  4. Blum, WF, Crowe BJ, Quigley CA, m.fl. Growth Hormone Is Effective in Treatment of Short Stature Associated with Short Stature Homeobox-containing Gene Deficiency: Two-Year Result of a Randomized, Controlled, Multicenter Trial. J Clin Endocrinol. 2007;92(1):219-28.

Sist faglig oppdatert september 2016.


Psykologiske forhold

Å være synlig annerledes og i tillegg måtte håndtere fysiske begrensninger kan oppleves utfordrende, men å ha LWD og være kortvokst trenger ikke å oppleves belastende for alle eller til enhver tid. 

Les mer om psykologiske forhold ved Kortvoksthet

Dagliglivet: Hjemmeliv, skole / utdanning, arbeid og fritid

Mange diagnoser med skjelettforandringer (skjelettdysplasi) innebærer kortvoksthet, slik Léri-Weills dyskondrosteose (LWD) gjør. TRS’ nettinformasjon om dagliglivet ved kortvoksthet kan derfor også være aktuell å lese for personer med LWD.

Nedenfor beskrives først noen utfordringer personer med LWD kan møte i dagliglivet. Deretter beskrives hjemmeliv, skole/ utdanning, arbeid og fritid for aldersfasene barne- ungdomsalder og voksenalder.

Generelt om dagliglivet ved Léri-Weills dyskondrosteose (LWD).

​Erfaringen ved TRS er at de fleste med LWD klarer seg bra i det daglige og lever liv med vanlige livshendelser. En del opplever utfordringer som følge av diagnosen, men lærer å tilpasse seg og finner løsninger som fungerer. Hvordan den enkelte fungerer i dagliglivet er avhengig av individuelle forskjeller, alder og livssituasjon. LWD kan arte seg forskjellig, både med hensyn til kroppsproporsjoner, høyde og omfang av leddplager.

Ved LWD kan både den moderate kortvokstheten og følgene av Madelungs deformitet (MD) i håndleddene få betydning for funksjonen i dagliglivet. LWD kan også medføre smerter i skuldre, nakke, rygg og ankler (1-3).

Følgene for dagliglivet ved LWD kan være:

  • Det kan oppleves som upraktisk å være kortvokst i omgivelser som er beregnet for en annen kroppshøyde (4-6).
  • Korte armer medfører redusert armspenn og dermed begrensninger i å rekke fram og opp og med å rekke hele kroppen sin.
  • Korte armer og ben kan medføre vansker med å få god sittestilling i vanlige møbler. Stoler kan bli for dype i setet, og for høye slik at føttene ikke når ned til gulvet. Armlenene kan bli for lave, slik at man ikke får støtte under albuene.
  • Redusert ganghastighet og utfordringer med å holde tritt med andre, gå over lengre avstander og med å passere høydeforskjeller.

Personer med Madelungs deformitet kan oppleve:

  • Nedsatt bevegelighet i håndleddet, spesielt for strekk og for å vri underarmen slik at håndflaten peker oppover og nedover (supinasjon og pronasjon).
  • Smerter i håndleddet.
  • Nedsatt styrke i grepet.
  • Utfordringer med å utføre daglige gjøremål, som å løfte, bære og finmotoriske aktiviteter som for eksempel å gripe, skru opp lokk og å skrive for hånd.
  • Uhensiktsmessige arbeidsstillinger på grunn av nedsatt bevegelse i håndledd.
  • At det kan være smertefullt å støtte seg på hendene slik at håndleddene bøyes.
  • At det kan være smertefullt når håndleddene «dingler» fritt, som under løping.

Mer informasjon og filmer om LWD og MD finner du lenger opp på denne siden.

Hva kan være til hjelp for personer med  Léri-Weills dyskondrosteose og Madelungs deformitet?

Tilrettelegging og hjelpemidler
Noen av dem som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner.

  • Personer med lav kroppshøyde og korte armer kan ha nytte av hjelpemidler med forlengede skaft, bedre tilrettelegging av omgivelsene, samt tilpasning av arbeidsoppgaver.
  • Personer med nedsatt styrke i håndgrep, smerter og nedsatt bevegelighet i håndledd, kan ha nytte av småhjelpemidler som letter åpning av emballasje og ergonomiske grep på redskaper.

Eksempler på hjelpemidler som kan lette daglige gjøremål:

  • Gripetenger
  • Langt skaft på dusjbørste og lignende
  • Langt skohorn
  • Krakker og fotskamler som er tilgjengelig der de treng
  • Spyl/føn toalett
  • Redskap med vinklet skaft for at håndleddet holdes i midtstilling, som på kniver eller ostehøvel
  • Hjelpemidler for å åpne og lukke lokk og korker
  • Elektrisk tannbørste og elektriske kjøkkenhjelpemidler

Lokal fysioterapeut og ergoterapeut er naturlige samarbeidspartere for å finne løsninger for tilrettelegging i hverdagen.



Ortoser / støtteskinner for håndledd
Ortoser kan stabilisere ledd og være smertelindrende både under aktivitet og hvile (3). Ved LWD med MD er det særlig håndleddortoser som aktuelt, men ortoser kan også være til hjelp for andre vonde ledd, som ankler. Det finnes ulike typer ortoser:


Barne- og ungdomsalder

Léri-Weills dyskondrosteose (LWD ) er ofte ikke synlig før i 5- til 6-årsalderen eller senere og Madelungs deformitet (MD) blir ofte synlig først i 10-12 års alder, men plagene kan komme før. Mange barn kan derfor få diagnosen sent (2). I følge erfaring ved TRS klarer de fleste barn med LWD seg bra i det daglige og kan delta i lek, barnehage, skole og fritidsaktiviteter som jevnaldrende.

Barnehage
Barn med LWD er forskjellige, men de skiller seg som oftest ikke høydemessig fra jevnaldrende i barnehageårene. Ved behov for tilrettelegging, er det viktig med god planlegging av aktiviteter og turer, slik at de kan delta på linje med de andre barna.

Grunnskole
For å få til en god overgang mellom barnehage- og skole er det viktig med god planlegging. Det er lurt å ha egne overføringsmøter mellom barnehagen og skolen sammen med foreldrene, eventuelt også barnet selv. I tillegg kan det være aktuelt at barnet, foreldrene, representanter fra skoleledelsen og ergo- eller fysioterapeut tar en runde på skolen for å se hvordan lokalene vil fungere for barnet.

Barn og unge med LWD og spesielt de som i tillegg har Madelungs deformitet (MD) kan ha noen utfordringer i forbindelse med skoledagen. Noen tips som kan minske belastninger er:

Sitte- og arbeidsstilling:

  • God sittestilling og riktig forhold mellom stol og bord er viktig for alle
  • Stolen må være passe stor, gjerne med fotbrett eller fotskammel
  • Utsparing på arbeidsbordet gir større tilgjengelig bordplass ved korte armer. Det gir også støtte for underarmene og dermed mindre belastning på skuldre og nakke

Skriving:

  • Noen har nytte av spesialgrep på blyanten. Disse kan kjøpes ferdig eller lages av ortopediingeniør
  • Bruk av PC/ nettbrett kan bli nødvendig ved vonde håndledd – spesielt når krav til skrivemengde og tempoet i skriving øker
  • Lite tastatur eller ergonomisk, vinklet tastatur kan være en løsning ved vonde håndledd
  • Ved all PC bruk, vær obs på god arbeidsstilling

Kroppsøving:

  • Barn og unge med MD kan oppleve at det gjør vondt når håndleddene henger fritt under løping og at det er smertefullt å støtte seg på håndleddene, som ved armhevinger eller å hoppe bukk.
  • De kan ofte ikke bøye håndleddet opp i 90 grader.
  • Bruk av håndleddsortoser kan minske plager under løping.
  • Det må ellers tas hensyn til følgene av LWD og MD i kroppsøvingstimene.

Turer og utedager:

  • Behov for tilrettelegging på utedager/turer, ekskursjoner og leirskole bør vurderes så tidlig som mulig.
  • Kortere ben kan medføre begrensninger i hvor fort og langt eleven kan gå, og ofte kan det være hensiktsmessig å få benytte framkomstmidler som sparkesykkel eller vanlig sykkel.

Kontaktlærer, elev og foreldre må samarbeide om tiltak i god tid på forhånd, slik at det blir forutsigbart for eleven hvordan ulike aktiviteter vil bli gjennomført, for eksempel hvilke framkomstmidler som skal brukes og hvordan de eventuelt skal fraktes med.

Videregående skole og utdanning

Det er flere viktige valg som gjøres allerede ved innsøking til videregående skole. Det kan være lurt å tenke gjennom hvordan diagnosen kan påvirke utdanning og arbeid sammen med fagpersoner som kjenner deg og diagnosen og skoleansatte som kjenner de ulike alternativene for linjevalg og innsøking. Vedrørende tilrettelegging på videregående skole, henvises det til det som står under grunnskole lenger opp på siden og til teksten om Videregående skole under «Dagliglivet for kortvokste».


Fritidsaktiviteter og transport

Barn og ungdom med LWD driver stort sett med de samme fritidsaktivitetene som andre jevnaldrende. Valg av fritidsaktiviteter må først og fremst gjøres av barna og ungdommene selv, ut fra lyst og interesser.

De fleste kan bruke en vanlig utstyr til fritidsaktiviteter, men det er lurt å prøve ut utstyret før en kjøper. For eksempel ved valg av sykkel, er det viktig å velge en som har passe avstand mellom setet og styret, slik at sittestillingen ikke blir for framover lent på grunn av korte armer. Noen har nytte av å bruke håndleddsortoser under fysisk aktivitet som for eksempel sykling og skigåing.

Noen med LWD kan trenge tilpasset utstyr eller aktivitetshjelpemidler. Som for alle andre er det gull verdt å finne fritidsaktiviteter som er morsomme og gir fysisk aktivitet.


Bilkjøring

Personer med LWD kan trenge tilpasning av bilen. Ved korte ben, kan det bli behov for å ha førersetet plassert langt fram for å nå pedalene, og mange må å strekke bena under kjøring. Dette er en belastende stilling for bena og man blir sittende helt inntil rattet, noe som kan være risikabelt ved bråstopp.

En bedre løsning kan være å sette inn forlengede pedaler. Det er også viktig at førersetet er passe stort og gir en god sittestilling og ryggstøtte og at man har godt utsyn.

NAV har tilskuddsordninger for tilpasning av bil og det kan også være mulig å søke tilskudd til selve bilen. TRS har laget en egen veiledning vedrørende søknad om stønad til bil fra NAV.

Voksenliv

Voksne med skjelettforandringer som medfører kortvoksthet lever i stor grad vanlige liv, stifter familie, tar utdanning og er i jobb. Mange beskriver imidlertid at hverdagen kan være fysisk krevende. Noen utvikler muskel- og skjelettplager og smerter (7). For å lette belastninger i dagliglivet, kan det være aktuelt å vurdere noen tiltak, som:

  • Må alt faktisk gjøres, eller kan noe velges bort?
  • Kan du skaffe deg hjelp, for eksempel til tyngre husarbeid?
  • Kan tilrettelegging av boligen (eventuelt ombygging) eller hjelpemidler gjøre hverdagen mer lettvint?

Noe kan ha nytte av ulike tiltak for  få bedre balanse i hverdagens aktiviteter. Dette kan du lære mer om i en digital undervisning (webinar) om aktivitetsbalanse, laget av ergoterapeuter på Sunnaas Sykehus. Undervisningen er rettet mot personer med alle type sykdommer og skader og tar ca 23 minutter.

I løpet av en dag er det mange gjøremål som gjentas flere ganger. Både store og små endringer kan gjøre hverdagen lettere, slik at en ikke bruker unødig med krefter og ikke jobber i vonde arbeidsstillinger. Lenger opp på siden er det listet opp noen hjelpemidler som kan være hensiktsmessige ved LWD og MD. På sidene om dagliglivet ved kortvoksthet kan du lese om tilrettelegging av bolig, utdanning og arbeidsliv.

Hvem kan bistå deg videre?

  • Kommunens ergoterapeut eller fysioterapeut for råd vedrørende tilrettelegging, utprøving og søknad av hjelpemidler
  • Kommunens boligkontor/boligkonsulent for informasjon om stønader/lån til tilpasning av bolig
  • Ortopediingeniør for tilpasning av ortoser og grepshjelpemidler
     

Referanser

  1. Ali S, Kaplan S, Kaufman T, Fenerty S, Kozin S, Zlotolow DA. Madelung deformity and Madelung-type deformities: a review of the clinical and radiological characteristics. Pediatric radiology. 2015;45(12):1856-1863.
  2. Binder G, Rappold GA. SHOX Deficiency Disorders. GeneReviews. [Internet]. GeneReviews® University of Washington, Seattle;2018. [hentet 2020.05.10].
  3. Babu S, Turner J , Seewoonarain S , Chougule S. Madelung's Deformity of the Wrist-Current Concepts and Future Directions. J Wrist Surg. 2019;8(3):176-179.
  4. Silva N, Bullinger M, Sommer R, Rohenkohl A, Witt S, Quitmann J. Children's psychosocial functioning and parents' quality of life in paediatric short stature: The mediating role of caregiving stress. Clinical Psychology & Psychotherapy. 2018;25(1):e107-e18.
  5. Johansen H, Andresen IL, Naess EE, Hagen KB. Health status of adults with short stature: a comparison with the normal population and one well-known chronic disease (rheumatoid arthritis). Orphanet journal of rare diseases. 2007;2:10. doi: 10.1186/1750-1172-2-10
  6. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disability and rehabilitation. 2008;30(1):1-12.

Sist faglig oppdatert mai 2020.

Fysisk funksjon, aktivitet og trening

Noen personer med LWD som utvikler muskel-/skjelettplager kan hjelpes ved at de blir mer bevisste på kroppsbruk og ergonomi, vaner og uvaner. Noen kan ha nytte av fysioterapi og veiledning i fysisk aktivitet og trening.

Rettigheter

Det finnes mange rettigheter og tjenester i det offentlige som kan være aktuelle for personer med LWD. TRS har laget egne sider med informasjon om dette.

Les om lover, rettigheter og tjenester i det offentlige

Øvrige ressurser og fagmiljøer

Mer om kortvoksthet

Les mer om kortvoksthet på TRS' nettsider


Fant du det du lette etter?