Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Diagnosekoder:

ICD-10: M61.1, Orphakode: 337

Arv:

Autosomal dominant/ sporadisk

Forekomst:

Anntatt mindre en en person per 1 000 000 fødte

Kliniske kjennetegn:

  • Genforandringer (mutasjoner) i ACVR1-genet (benmorfogene proteiner)

  • Muskler og annet bindevev som sener og ligamenter blir gradvis erstattet av benvev

  • Danner bein "utenfor skjelettet" som fører til hemmet bevegelse

  • Starter med nakke og skuldre

  • Manglende gapeevne gir problemer med tale og matinntak (dårlig ernæring)

  • Restriktive lungeproblemer med pustevansker som en følge av ekstra bendannelse rundt ribbena

  • Invasiv medisinsk behandling (kirurgi) kan føre til muskelhevelse, betennelse og hurtig bendannelse i skadet område

  • Fødes ofte med misformede stortær som skiller tilstanden fra andre skjelettdysplasier

  • Korte tomler og andre skjelettforandringer er vanlig

Les mer

Les mer om FOP hos den svenske socialstyrelsen

Rettigheter og tenester ved sjeldne diagnoser