Diagnosekoder:
ICD-10: M61.1, Orphakode: 337
Arv:
Autosomal dominant/ sporadisk
Forekomst:
Anntatt mindre en en person per 1 000 000 fødte
Kliniske kjennetegn:
Genforandringer (mutasjoner) i ACVR1-genet (benmorfogene proteiner)
Muskler og annet bindevev som sener og ligamenter blir gradvis erstattet av benvev
Danner bein "utenfor skjelettet" som fører til hemmet bevegelse
Starter med nakke og skuldre
Manglende gapeevne gir problemer med tale og matinntak (dårlig ernæring)
Restriktive lungeproblemer med pustevansker som en følge av ekstra bendannelse rundt ribbena
Invasiv medisinsk behandling (kirurgi) kan føre til muskelhevelse, betennelse og hurtig bendannelse i skadet område
Fødes ofte med misformede stortær som skiller tilstanden fra andre skjelettdysplasier
Korte tomler og andre skjelettforandringer er vanlig
Les mer
Les mer om FOP hos den svenske socialstyrelsen
Rettigheter og tjenester ved sjeldne diagnoser
Brukerforening
Vi har ingen egen brukerforening i Norge, men den svenske/ skandinaviske FOP foreningen tar imot norske medlemmer.
Den svenske/ skandinaviske brukerforeningens nettsider
Teksten ble faglig oppdatert i juni 2014.