Diagnosebeskrivelse
FOP kalles også myositis ossificans progressiva og stone man syndrome. Personer med FOP har ingen symptomer ved fødsel bortsett fra de karakteristiske, misformede stortærne som er korte og bøyer seg mot de andre tærne (hallux valgus stilling) (2). Barn med FOP får ofte symptomer før 10 års alder i form av episoder med smertefulle og betente, røde hevelser i bløtvev kalt «flare-ups» (3). Disse utvikler seg ofte i løpet av noen timer, men kan også komme gradvis.
"Flare-ups"
Noen «flare-ups» går spontant tilbake, men de fleste vil etter dager til uker forvandle bløtvevet (skjelettmuskulatur, sener, leddbånd og bindehinner) til modent heterotopisk ben (HO). Utviklingen av forbeining i bløtvevet (HO) skjer gjerne etter et mønster med forbeninger i nakke, skuldre og øvre del av ryggen tidlig i livet, og i hoftene, knærne og nedre del av kroppen i ungdomsårene eller tidlig voksen alder.
«Flare-ups» kan komme spontant eller utløses av traumer/ skader, stikk eller kirurgiske inngrep (1), for eksempel:
- vaksine satt i muskelen (intramuskulært)
- bedøvelse i kjeven i forbindelse med tannbehandling
- muskulær tretthet (fatigue)
- muskelskader fra små ujevnheter
- blåmerker, fall, eller influensaliknende sykdom
Forsøk på å fjerne heterotopisk ben kirurgisk vil ofte provosere frem eksplosive, og svært smertefulle episoder med forbening. Forbeining av bløtvevet (HO) kommer episodisk, men graden av funksjonsnedsettelseer økende. De fleste med FOP er avhengig av rullestol før de er 30 år, og har behov for livslang assistanse for å kunne utføre dagliglivets aktiviteter (ADL) (4,5).
Personer med FOP antas å ha kortere gjennomsnittlig levetid enn andre. Dødsårsak er ofte et resultat av komplikasjoner som hemmer respirasjon på grunn av nedsatt bevegelse i brystkassen og lungebetennelse (6).
Hvor vanlig er det?
Man vet ikke sikkert hvor mange som har FOP, men man antar at det er mindre enn 1 person per 1 000 000 innbyggere (7). Det er beskrevet at det i Europa er ca 1 person per 2 000 0000 innbyggere (2).
Diagnosebetegnelser
ICD10: M61.1, OMIM:135100, ORPHA: 337
Symptomer og kjennetegn ved fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Følgende symptomer og kjennetegn forekommer i varierende grad og ulike kombinasjoner (2-5, 7-9):
Årsak
Tilstanden skyldes en genforandring (mutasjon) i ACVR1 genet. Dette genet er viktig for aktiviteten til såkalte benmorfogene proteiner (BMP) som hjelper til å danne og reparere ben (skjelettet). Ved FOP så tenker man at denne gen-forandringen fører til ukontrollert bendannelse som en følge av at mekanismen som skal regulere bendannelsen er «slått av». FOP er dominant arvelig, det vil si at hvis en av foreldrene har tilstanden er det 50% sjanse for at hvert av barna arver den.
Diagnostikk
Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn med misdannelser i skjelettet inkludert misformede stortær, røde hevelser i bløtdelsvev og progredierende forbening. I tillegg bør det gjøres genetisk testing for å se etter mutasjon i ACVR1 genet, 97% av alle med FOP har denne mutasjonen mens 3% har en variantmutasjon i det samme genet (2,10).
OBS! Risiko ved inngrep
Hvis man mistenker at en person har FOP så må alle planlagte prosedyrer som kirurgi, biopsier og vaksinasjoner utsettes til en sikker diagnose er satt.
Behandling og oppfølging
I 2019 publiserte en internasjonal gruppe av ulike medisinske spesialister nye retningslinjer for behandling og oppfølging av personer med FOP (2).
Behandling
Behandling bør skje ut fra de symptomene personen har. Det finnes ingen helbredende behandling, men akutte anfall kan hos noen dempes med bruk a høydose steroider.
- Mange har noe effekt av betennelsesdempende medisiner (COX2 hemmere og NSAIDS) ved de akutte anfallene (flare-ups).
- Bruk av bisfosfonater (medisin mot benskjørhet) kan vurderes for å forebygge bentap som er forårsaket av høye doser med steroider.
- Steroider brukes også forebyggende (profylaktisk) ved planlagt tannbehandling og kirurgiske inngrep.
Oppfølging og forebygging
Følgende er viktig i oppfølging:
Radiologiske undersøkelser (11):
- følge utviklingen av nye skjelettforandringer
- kartlegging før oppstart av behandling og for å evaluere effekt av behandling
- aktuelle undersøkelser: CT, MRI, PETscan og skjelettscintigrafi
Forebygging av skader og plager:
- Det er viktig å ta hensyn for å unngå skader og forebygge plager.
- Skader og alle former for operasjoner (kirurgiske inngrep), også i munnhulen må så langt mulig unngås, da det gir økt bendannelse og gradvis tilstivning. Les mer om tannbehandling ved FOP hos TAKO senteret.
- Vaksiner må eventuelt settes forsiktig under huden (subcutant).
- Blodprøver kan tas på vanlig måte, men bruk tynn nål.
OBS! Spesielle hensyn for akuttsituasjoner:
Retningslinjer for akuttsituasjoner (nødsituasjoner) er utarbeidet av International Clinical Council on FOP (ICC) (engelsk).
Les "Emergency Guidelines for 1st Responders, Physicians and Dentists"
Mer informasjon
Om sjeldne bensykdommer
TRS har laget informasjon om ulike forhold ved å leve med sjeldne bensykdommer. Informasjonen kan være aktuell for personer med fibrodysplasia ossificans progressiva og deres fagpersoner.
Å leve med FOP
I en nettartikkel laget av Mediaplanet, møter du Alexander som er født med den ultrasjeldne sykdommen FOP. Han forteller om sine erfaringer med å leve med FOP. Overlege Lene Lande Wekre fra TRS gir faktakunnskap om sykdommen.
Ressurser og fagmiljøer
Interesseforeninger
- FOP Sverige (Svensk/skandinavisk brukerforening med medlemmer fra Sverige, Norge, Finland og Danmark)
- IFOPA, International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association
Fagmiljøer
- Skjelettdysplasiklinikken, Haukeland Universitetssykehus
- Skjelettdysplasiklinikk for barn, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet
- Skjelettdysplasipoliklinikk for voksne, Sunnaas Sykehus
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, TAKO-senteret. Lovisenberg sykehus
- Internasjonalt register for fibrodysplasia ossificans progressiva